Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Na ngwana wa gago yo monyenyane o kgopša gantši go feta bana ba bangwe ge a sepela, goba na go bonagala a thatafalelwa ke go boloka teka-tekano ya gagwe? Na ka dinako tše dingwe o na le mašoba a manyenyane a mahwibidu a segokgo mašweu a mahlo a gagwe goba marama a gagwe? Tše ke dilo tše nnyane tšeo ka dinako tše dingwe re di hlokomologago, eupša e ka ba maswao a mathomo a seemo sa leabela seo se sa tlwaelegago seo se bitšwago `Ataxia-Telangiectasia (AT). Ka fao, le ge e le gore ye ke hlogotaba ye e raraganego go se nene, a re boleleng ka yona ka tsela ye bonolo yeo o ka e kwešišago.

Ge e le gabotse `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` yeo gape e tsebjago ke ba bangwe bjalo ka `Louis-Bar Syndrome,` ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo amago kudu tshepedišo ya rena ya megalatšhika, netweke ya methapo yeo e rwalago melaetša go tšwa bjokong, mokokotlong, le mmeleng ka moka, le tshepedišo ya go lwantšha malwetši, yeo e šireletšago mmele wa rena malwetšing.

Ye ke boemo bja `(neurodegenerative)`. Ke gore ge nako e dutše e e-ya, disele tšeo di lego tshepedišong ya rena ya megalatšhika di a fokola ganyenyane-ganyenyane, gomme modiro wa tšona o a fokotšega. Nagana ka yona bjalo ka motšhene wo o bego o šoma gabotse o tšofala ganyenyane-ganyenyane, gomme dikarolo tša wona di a onala gomme tša kgaotša go šoma. Ge disele tše tša methapo di fokola, boemo bjo bo bitšwago `(ataxia)` bo a direga, bjoo go bjona mmele o lahlegelwago ke tekatekano o sa le yo monyenyane gomme metsamao e sa laolege. Ke ka lebaka leo "ataxia" e bitšwago bjalo.

Letšoao le leng le leholo ke telangiectasia. Ye ke ge ditšhika tše dinyenyane tše dihwibidu tše di swanago le tlhale di tšwelela godimo ga bašweu ba mahlo, gomme ka dinako tše dingwe marama le ditsebeng. Tše gantši ga di kweše bohloko, eupša ke seka sa bolwetši.

Ke mang yo a ka bago le boemo bjo?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` e hlolwa ke phetogo ya dikarolwana tša leabela, ke gore, `phetogo ya leabela` . Mang le mang a ka abelwa se. Eupša o tseba bjang? Bolwetši bjo bo direga fela ge ngwana a amogela khopi ye e fetotšwego ya lephelo le la `ATM` go tšwa go bobedi mma le tate. Ka bongaka, re bitša se `(autosomal recessive)` bohwa.

Akanya gore batswadi ka bobedi ba na le kopi e tee feela ya lephelo le leo le fetotšwego. Ke moka ba ka se bontšhe dika, ka gobane dikopi tše pedi tša lephelo leo le fetotšwego di a nyakega go hlagolela bolwetši bjo. Eupša e tla ba "bajari" ba lephelo le. Ka gona, ngwana yo a tšwago go batswadi ba babedi bao e lego barwadi o na le kgonagalo ya go amogela dikopi ka bobedi tša lephelo le leo le fetotšwego. Ge seo se direga, ngwana o tla ba le seemo sa `AT`. Go ya ka dipalopalo tša United States, mo e ka bago 1% ya baagi nageng yeo ke barwadi ba khopi ye e fetotšwego ya lephelo la `ATM`.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo kudu . Lefaseng ka bophara, go akanyetšwa gore mo e ka bago motho o tee go ba 40 000 go ya go ba 100 000 o na le bolwetši bjo. Se se ra gore e ka sewelo kudu kua Sri Lanka le yona.

Bolwetši bjo bo ama bjang mmele wa ngwana?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ke bolwetši bjo bo mpefalago ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.Ke gore, dika di a oketšega ge nako e dutše e e-ya. Ngwana yo a nago le `AT` gantši o thoma go bontšha dika go dikologa mengwaga ye 5.

Dika tša mathomo tšeo di tšwelelago ke mathata a go šikinyega.

• Ge ke sepela , go kwagala eka maoto a ka a a raragana gomme ke lahlegelwa ke tekatekano .
• Ditho di a šikinyega ka tsela yeo e sego ya tlhago.
• Mešifa e no šikinyega.
• Ge ke bolela , mantšu a-ka a a raragana, gomme go ikwa eka ke na le bothata bja go bolela .

Ge ngwana wa gago a dutše a tšofala gomme a tsena mahlalagading, a ka nyaka sedirišwa sa go thuša go sepelasepela, se bjalo ka setulo sa digole, gore a sepele. Ke kwešiša gore se se ka ba thata go batswadi go se swaragana le sona, eupša go bohlokwa go lemoga boemo bjo.

Ke dika dife tša `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Bjalo ka ge re boletše pele, go na le dika tše pedi tše kgolo tša bolwetši bjo:

1. Bothata bja go kgokaganya metsamao (ataxia) : Bothata bja go sepela, go lahlegelwa ke tekatekano, bj.bj.

2. Methapo e menyenyane e khubelu ya madi yeo e tšwelelago mahlong le letlalong (telangiectasia) : Tše gantši di bonwa ka masweu a mahlo, marama le ditsebe.

Go tlaleletša go se, palo ya dika tše dingwe tše di amanago le motšhene di ka bonwa maemong a `AT`:

• Bothata bja go sepela (ye ke ye nngwe ya dika tše kgolo tšeo di bonwago pele).
• Go se kgone go sepetša mahlo go tloga ka lehlakoreng le lengwe go ya go le lengwe ``oculomotor apraxia`` goba metsamao ya mahlo ye e sa tlwaelegago ``nystagmus``.
• Metsamao e sa rateheng, e jerky (chorea).
• Go šikinyega ga mešifa (myoclonus).
• Tahlehelo butle-butle ya mosebetsi oa methapo (neuropathy).
• Polelo ye e sa kwagalego : Bana ba bantši ba na le bothata bja go bitša mantšu gabotse le go šomiša kgatelelo ya maleba polelong ya bona. Ka lebaka leo, polelo ya bona ga e kwagale bjalo ka polelo ye "tlwaelegilego".
• Mathata a tekatekano .
• Go diega ga kgolo goba go se šome gabotse ga tshepedišo ya endocrine: Boemo bjo bo ka gakatšwa ke ditwatši kgafetšakgafetša le diphetogo tša dihomoune tša kgolo.

Ataxia-Telangiectasia (AT) ke bolwetši bjo bo fokodišago tshepedišo ya motho ya go lwantšha malwetši . Bofokodi bjo bo oketšega ge nako e dutše e e-ya. Dika tša tshepedišo e fokolago ya go lwantšha malwetši di akaretša:

• Kgafetšakgafetša go direga ga ditwatši tša maswafo tše di sa folego.
• Go ikwa o lapile ka mehla (go lapa).
• Go babja ka pela go feta ba bangwe.
• Diphetetšo kgafetšakgafetša le go fola ga dintho ka go nanya.
• Kotsi ye e oketšegilego ya go ba le dikankere tša go swana le `Leukemia` (kankere ya madi) goba `Lymphoma` (kankere ya di-lymph node).
• Go kwa kudu go pepentšhwa ga mahlasedi (e.g. X-rays).

Seka se sengwe ke go oketšega ga maemo a proteine ​​yeo e bitšwago `alpha-fetoprotein (AFP)` mading. Sebaki se se nepagetšego sa koketšego ye ya maemo a `AFP` ga se tsebje.

Ke eng seo se hlolago `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Bolwetši bjo bo hlolwa ke phetogo ya leabela yeo e bitšwago ``ATM''.

Bjale anke re boneng gore dikarolwana tše tša leabela le di- chromosome ke eng feela. Akanya gore go na le puku e kgolo yeo e nago le ditaelo ka moka tša gore mmele wa rena o gole. Puku yeo e bitšwa `DNA`. Dikgaolo tša puku ye ya `DNA` di bitšwa `dipshio`. `DNA` ye e bolokilwe ka gare ga dilo tšeo di bitšwago `di-chromosome`. Ka tlwaelo, motho o na le di- chromosome tše 46, tšeo di rulagantšwego ka dipara tše 23. Re hwetša e tee go mmago rena gomme e nngwe go tšwa go tatago rena go bopa dipara tše tša di- chromosome.

Ge disele tša ditho tša pelego di bopega, disele tše di a arogana gomme di itirela dikopi. Ka dinako tše dingwe, go swana le mogatiši wo o pitlaganyago letlakala la pampiri, disele tše di ka dira diphošo dikarolwaneng tša tšona tša leabela, tšeo di bitšwago diphetogo tša leabela. Dikopi tše dingwe tša ditaelo di dirwa ka tsela yeo di lego ka yona, gomme tše dingwe di dirilwe ka mo go fošagetšego.

Bjalo ka ge re boletše pejana, lephelo le le fetotšwego le abetšwe ka mokgwa wa ``autosomal recessive``. Se se ra gore bobedi mma le tate ke barwadi ba lephelo le la ``ATM`` leo le fetotšwego, gomme ngwana o tla ba le bolwetši bjo ge bobedi bja bona ba ka abelwa lephelo leo le fetotšwego. Ge e ba e tšwa go motswadi o tee feela, ngwana e tla ba morwadi feela gomme a ka se bontšhe dika.

Lephelo le la `ATM` le bohlokwa kudu. Ka gobane e tšweletša diproteine ​​tšeo di botšago mmele gore o ka lokiša bjang `DNA` ya rena ge e senyegile. Diprotheine tša `ATM` di swana le bahlohlomiši. Ke bona bao ba hwetšago disele tše di senyegilego le dikarolwana tša `DNA` gomme ba tliša `(di-enzyme)` tšeo di nyakegago go di lokiša. Ke ka lebaka la tshepedišo ye ya go lokiša `DNA` moo matlakala a puku ya ditaelo ya mmele wa rena a fetogago ka thelelo.

Gape, proteine ​​ya `ATM` e botša tshepedišo ya rena ya megalatšhika le tshepedišo ya go lwantšha malwetši gore, "O swanetše go šoma gabotse." Ka fao, ge go na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la `ATM`, mošomo wa proteine ​​ya `ATM` o a fokotšega ge nako e dutše e eya. Seo se bolela gore disele di lahlegelwa ke dikarolo tša puku ya tšona ya ditaelo, gomme ga di kgone go šoma gabotse. Ke lona lebaka le legolo la dika tša `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. E hweditše?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` e lemogwa bjang?

Ngaka e tla thoma ka go hlahloba dika tša gago le go dira diteko tša go tšea diswantšho le diteko tša madi go bona phetogo ya leabela yeo e bakago dika tša gago. Ngaka ya gago gape e tla lebelela ka botlalo histori ya tša kalafo ya bophelo bjo bobotse le ya lapa ya ngwana wa gago go dira tlhahlobo. Ge o belaela gore o na le AT, go bohlokwa go bona ngaka ya masole a mmele bakeng sa tshekatsheko e feletšego.

Ke diteko dife tšeo di šomišwago go hlahloba `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Go na le diteko tše mmalwa tšeo di ka thušago go hlahloba bolwetši bjo:

• Teko ya leabela : Ye ke teko ya madi yeo e ka šupago phetogo ye e itšego ya leabela yeo e bakago dika tša gago.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Skene ya MRI e tšea diswantšho tša bjoko gomme e nyaka maswao a go fokola ga disele tša methapo goba disele tša cerebellum (cerebellar atrophy). Se ke seka sa gore ataxia e mpefala.
• Karyotyping : Ye gape ke teko ya madi. E hlahloba di- chromosome bakeng sa go hlaola maemo a leabela.
• Diteko tša madi : Diteko tša madi di dirwa go lekola maemo a godimo a alpha-fetoprotein (AFP).

Dinageng tše dintši, ditlhahlobo tša masea ao a sa tšwago go belegwa di dirišetšwa go utolla boemo bja Ataxia-Telangiectasia (AT). Go sego bjalo, dingaka gantši di hlahloba boemo bjo bjaneng bja mathomo.

Ke dikalafo dife tša `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kalafo ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ke feela go laola dika . Ga go na kalafo ya bolwetši bjo go fihla ga bjale . Dikgetho tša kalafo di arotšwe ka motho ka o tee ka o tee, go ra gore di ka fapana go ya ka bana. Di ka akaretša:

• Go laola telangiectasia, e lego netweke ya methapo ya madi yeo e tšwelelago letlalong , phema go pepentšhwa letšatšing ka mo go feteletšego .
• Ge e ba kankere e tšwelela , go dirišwa kalafo ya dikhemikhale .
• Kalafo ya mmele go matlafatša mešifa.
• Go hwetša diente tša gammaglobulin bakeng sa ditwatši tša go hema.
• Go amogela kalafo ya immunoglobulin go thekga tshepedišo ya go fokola ya go lwantšha malwetši.
• Go nwa dibolaya twatši go alafa ditwatši.
• Go nwa dihlare tša go swana le Diazepam go laola mathata a polelo le go šikinyega ga mešifa ka go se rate.

Na nka fokotša kotsi ya ngwana wa ka ya go ba le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ka ge `Ataxia-Telangiectasia (AT)` e le sephetho sa phetogo ya leabela, ga go na tsela ya go e thibela go direga . Lega go le bjalo, ka kakaretšo, go na le dilo tšeo o ka di dirago go fokotša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja leabela, tše bjalo ka go phema go kgoga le go phema go pepentšhwa dikhemikhale. Ge o rulaganya go ima, ke kgopolo ye botse go bolela le ngaka ya gago ka ga keletšo ya leabela go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja leabela bja go swana le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

Ke swanetše go letela eng ge ke na le ngwana yo a nago le `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ke bolwetši bjo bo mpefalago ge nako e dutše e eya. Dika tše bonolo tšeo di kgomago metšhene ya go šikinyega ya ngwana wa gago di thoma bjaneng, gotee le dinetweke tše di bonagalago tša methapo ya madi letlalong. Ge ngwana a dutše a gola, disele tša gagwe di lahlegelwa ke bokgoni bja tšona bja go šoma go ya ka puku ya ditaelo. Se se bolela gore dika tša ngwana di ba tše šoro kudu, gomme gantši a ka swanelwa ke go diriša setulo sa digole ge a fihla bogolong.

Seka se sengwe sa boemo bjo ke go fokola ga tshepedišo ya mmele ya go lwantšha malwetši, ka gona gaešita le twatši e nyenyane e ka ba le tutuetšo e kgolo bophelong bjo bobotse bja ngwana.

Tshepedišo e fokolago ya go lwantšha malwetši le yona e oketša kotsi ya go ba le dikankere tše bjalo ka leukemia goba lymphoma. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tša go kaonefatša go šoma ga tshepedišo ya go lwantšha malwetši, tšeo di ka thušago go boloka ngwana wa gago a phetše gabotse.

Tebelelo ya bophelo bja AT e fapana go ya ka go ba thata ga dika. Le ge go le bjalo, bontši bja batho bao ba nago le bolwetši bjo ba phela go fihla ba bafsa ba bagolo (go dikologa mengwaga ye 30, palogare ya mengwaga ye 25). Kalafo ya ka pela ya ditwatši tše di tlwaelegilego le ditlhahlobo tša thibelo ya kankere di ka thuša go oketša kholofelo ya bophelo.

Na go na le pheko ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Aowa, ga go na kalafo ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ga bjale . Dikalafo di ikemišeditše go imolla dika, go nolofatša bophelo go motho yo mongwe le yo mongwe yo a nago le bolwetši le go thuša go oketša nako ya gagwe ya bophelo.

Ke hlokomela bjang ngwana wa ka ka `AT`?

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le `Ataxia-Telangiectasia (AT),` go ka ba thata go kwešiša tlhago ka botlalo ya seemo le go tseba gabotse gore o ka thuša ngwana wa gago bjang. Ngaka ya ngwana wa gago e tla nea leano la kalafo leo le rulagantšwego go ya ka dika tša gagwe, gomme e tla ba gona go araba dipotšišo le ge e le dife tšeo o ka bago o e-na le tšona.

Ngaka ya gago e ka šišinya gape gore o kopane le moeletši wa dikarolwana tša leabela . Baeletši ba dikarolwana tša leabela ke ditsebi tša dikarolwana tša leabela. Ba ka thuša lapa la gago go ithuta ka mo go oketšegilego ka Ataxia-Telangiectasia (AT) le go thuša ngwana wa gago go phela bophelo bja boiketlo le bjo bo kgotsofatšago. Le gona di ka go thuša go lebeletšana le kgateletšego yeo o ka bago o lebeletšane le yona ge ngwana wa gago a hwetša tlhahlobo ya bolwetši.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ka ge Ataxia-Telangiectasia (AT) e kgoma tshepedišo ya go lwantšha malwetši, ge e ba ngwana wa gago a bontšha maswao a twatši , o swanetše go bona ngaka gatee-tee bakeng sa kalafo. Maswao a tshwaetšo a ka akaretša:

• Go fetoga ga mmala wa letlalo lefelong leo le fetetšwego.
• Go tonya.
• Gohlola.
• Letadi.
• Maikutlo a bohloko goba go gobala karolong e tee ya mmele goba mmele ka moka.
• Go ruruga felotsoko mmeleng.
• Go hema mo go kopana.
• Go hlatša goba letšhollo.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

• Na ke swanetše go bona ngaka ya tša mmele gore a kaonefatše matla a mešifa ya ngwana wa-ka?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tšeo di tšwago dikalafong tšeo di laetšwego bakeng sa dika tša ngwana wa-ka?
• Ge e ba ke morwadi wa lephelo leo le fetotšwego, na ke kotsing ya go ba le ngwana yo a nago le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Go kwešiša tlhahlobo ya ngwana wa gago ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)` e ka ba maitemogelo a thata kudu le a gateletšago go wena bjalo ka mohlokomedi. Lega go le bjalo, ngaka ya gago e tla go nea thulaganyo e botse ya kalafo yeo e rulagantšwego go ya ka dika tša ngwana wa gago. Selo sa bohlokwa kudu ke go fa ngwana wa gago lerato le thekgo yeo a e hlokago bophelong bja gagwe ka moka. Le gona, ela hloko dika le ge e le dife tše difsa tšeo di tšwelelago, di alafše ka pela gomme o leke go lelefatša bophelo bja ngwana wa gago ka mo go kgonegago.

## Dilo tša bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola (Take-Home Message)

Ataxia-Telangiectasia (AT) ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo ka bago le tutuetšo e kgolo go ngwana le lapa la bona. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o tshwenyegile ge o ithuta ka yona.

• Go bohlokwa go lemoga maswao a ka pela : Nyaka keletšo ya tša kalafo ge o lemoga phetogo mokgweng wa go sepela ga ngwana wa gago, tekatekano, bothata bja go bolela, goba mabala a mahwibidu a makatšago letlalong/mahlong.
• Le ge go se na kalafo ya se, dika di ka laolwa : kalafo ya maleba le ditirelo tša thekgo di ka thuša go kaonafatša boleng bja bophelo bja ngwana le go oketša bophelo bja gagwe.
• Hlokomela go itšhireletša ga gago : Bana bao ba nago le `AT` ba kotsing ye kgolo ya go ba le ditwatši. Ka gona ela hloko maswao a tshwaetšo gomme o nyake kalafo ka pela.
• Ga o noši : Wena le ngwana wa gago le ka hwetša thekgo yeo le e nyakago go tšwa go dingaka, baeletši ba dikarolwana tša leabela le dihlopha tša thekgo.
• Lerato le thekgo ke dilo tše bohlokwa kudu : Lerato la gago, go se fele pelo le thekgo ke dilo tša bohlokwa kudu go ngwana wa gago nakong ya leeto le.

Ke holofela gore tsebišo ye e go thušitše go hwetša kwešišo e itšego ya boemo bjo bjo bo raraganego. Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka.

` Ataxia-telangiectasia, AT, Louis-Bar syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, tsamaiso ea methapo, boitshireletso ba mmele, mathata a motsamao, mafu a seoelo, mafu a bana