All about Choroideremia: bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bakago go lahlegelwa ke pono ganyenyane-ganyenyane

Na le wena o ikwa eka pono ya gago e mpefala bošego? Goba na pono ya gago ya ka thoko, ke gore pono ya gago ya go ya ka mahlakoreng, ganyenyane-ganyenyane e mpefala? Ka dinako tše dingwe ga re ele hloko kudu dilo tše, eupša e ka ba pontšho ya boemo bjo bo šoro bja motheo. Lehono re ya go bolela ka bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, eupša bja bohlokwa kudu go bo tseba, bjo bo ka lahlegelwago ke pono ganyenyane-ganyenyane gaešita le go lebiša bofofu. Se se bitšwa choroideremia.

Choroideremia ye ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Choroideremia ke bolwetši bja mahlo bjo bo sa tlwaelegago, bja leabela bjo bo fetišetšwago ka dikarolwana tša leabela. E dira gore pono mahlong ka bobedi e senyege ganyenyane-ganyenyane, mafelelong e lebiša bofofu. Bolwetši bjo gantši bo kgoma banna kudu.

O ka ba o kwele ka bolwetši bjo bongwe bja mahlo bjo bo bitšwago `(Retinitis Pigmentosa).` Gape bo dira gore retina e fokole ganyenyane-ganyenyane. Ka mo go makatšago, dika le dipoelo tše dingwe tša diteko tša malwetši ka bobedi, `(Choroideremia)` le `(Retinitis Pigmentosa), di ka swana. Ka fao, tsela ye kaone ya go tseba gabotse gore ke malwetši afe go a mabedi ao o nago le ona ke go hwetša `(teko ya leabela).`

Go direga’ng ka gare ga leihlo? Se se kgoma bjang pono?

Mahlo a rena a swana le dikhamera tše di makatšago. Ka gare ga leihlo, go na le karolo yeo e bitšwago retina . Ke mo disele tše di kgethegilego tšeo di bitšwago disele tša photoreceptor di lego gona tšeo di kgonago go lemoga seetša. Disele tše di tšea seetša seo se tsenago ka leihlong gomme tša se fetoša gore e be ditšhupetšo tša mohlagase. Ke moka ditšhupetšo tše di romelwa bjokong go bapa le tšhika ya mahlo . Bjoko bo diriša ditšhupetšo tše go bopa diswantšho tšeo re di bonago.

Ga bjale, ka morago ga retina ye, magareng ga sekhurumetšo se sešweu sa ka ntle sa leihlo (sclera) le retina, go na le legato leo le bitšwago choroid . Choroid ye ke moo retina e hwetšago phepo ya yona, ke gore, e na le methapo ya madi yeo e e abago madi. Nagana ka yona bjalo ka go fa sebjalo meetse le phepo.

Ka choroideremia, methapo ya madi ka choroid e a senyeha. Ke moka, retina ga e hwetše madi a lekanego, ka gona le yona e thoma go senyega. Se se kgoma kudu pono ya rena ya ka thoko .

Choroideremia e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo kudu. Ge go bolelwa ka mo go sa kwagalego, go akanyetšwa gore ke motho o tee feela go ba 100 000 goba o tee go ba 50 000 bao ba nago le bolwetši bjo . Se se ra gore le mo nageng ya rena, go ka ba le palo ye nnyane kudu ya batho bao ba nago le bolwetši bjo.

Ke dika dife tša bolwetši bjo? Bona ge e ba le wena o na le tše.

Matšoao a choroideremia ha a hlaha ka tšohanyetso. Di gola ganyenyane-ganyenyane. Tše dingwe tša dika tše dikgolo ke tše:

• Bofofu bja bošego (bofofu bja bošego) ke ye nngwe ya dika tša mathomo. Ka dinako tše dingwe seka se se ka tšwelela baneng ba ka tlase ga nywaga e 10. Akanya, gaešita le lefelong leo le sa bonegego gabotse moo ba bangwe ba kgonago go bona gabotse, batho ba ga ba kgone go bona gabotse.
• Pono e fokolago ya pheriferale. Se se ra gore ge o lebelela pele thwii, ga o kgone go bona dilo ka mahlakoreng. Go ka ikwa eka o lebelela ka gare ga thanele.
• Go fokotšega ga go bona gabotse. Bokgoni bja go bona dilo gabotse le ka mo go feteletšego bo a fokotšega. Go ka ba thata go bala ditlhaka le go hlaola dilo tše di lego kgole.
• Go se kgone go lemoga mebala gabotse. Tsela yeo mebala e tšwelelago ka yona e ka fetoga. Mebala e mengwe e ka ba e le thata go e lemoga.
• Ganyenyane-ganyenyane, pono ya ka thoko e lahlega ka mo go feletšego, e lego seo se lebišago bofofung. Mathomong, pono ya ka thoko e a fokotšega, ge nako e dutše e e-ya go šala pono ya bogareng feela, gomme mafelelong, pono e feletšego e ka lahlega.

Bohlokwa: Ge e ba o e-na le se tee goba tše dintši tša dika tše, o se ke wa nagana gore ke choroideremia. Lega go le bjalo, go bohlokwa kudu go bona ngaka ya mahlo gatee-tee bakeng sa tlhahlobo.

Ke ka baka la’ng Choroideremia e direga? Na ke leabela?

Ee, bjalo ka ge re boletše pele, Choroideremia ke bolwetši bja leabela. Go bolela nnete, ke bolwetši bja leabela bjo bo kgokaganego le X.

Ka moka ga rena re na le dilo tšeo di bitšwago di- chromosome ka gare ga disele tša rena. Di- chromosome tše di na le dikarolwana tša rena tša leabela. Ditshadi di na le di-chromosome tše pedi tša X (XX). Ditona di na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y (XY).

Lephelo le le se nago bosodi leo le bakago choroideremia le hwetšwa go chromosome ya X.

Bjale, gaešita le ge mosadi a e-na le chromosome e tee ya X yeo e nago le lephelo le le se nago bosodi, ge e ba chromosome e nngwe ya X e phetše gabotse, mohlomongwe e ka se be le mafelelo a magolo. Ka fao, basadi bao ba nago le lephelo le le se nago bosodi (`bajari`) gantši ga ba tlaišwe kudu ke choroideremia go swana le banna. Le ge go le bjalo, ba ka ba le dika tša go swana le bofofu bja bošego ge ba tšofala. Lega go le bjalo, bofofu bjo bo feletšego ke bja sewelo kudu.

Lega go le bjalo, tše tona di na le chromosome e tee feela ya X. Ka gona, ge e ba ba e-na le lephelo le le le se nago bosodi go chromosome yeo ya X, go na le kgonagalo e kgolo ya gore ba be le choroideremia.

Monna yo a nago le bolwetši bjo o fetišetša chromosome ya gagwe ya X yeo e se nago bosodi go barwedi ba yona . Barwedi bao ka morago e ba barwadi ba bolwetši bjo. Barwedi bao ba barwadi ba na le kgonagalo ya 50% (e tee go ba babedi) ya go fetišetša chromosome ya X yeo e se nago bosodi go bana ba bona.

Choroideremia e lemogwa bjang? Ke diteko dife tšeo di dirwago?

Ge e ba o e-na le dika le ge e le dife tšeo di boletšwego ka mo godimo, ruri o swanetše go bona ngaka ya mahlo. O tla hlahloba mahlo a gago gabotse. Go tlaleletša go tlhahlobo ya mahlo ya ka mehla, o ka kgopelwa go dira diteko tše dingwe tše di kgethegilego, tše bjalo ka:

• Electroretinogram (ERG): Teko ye e ela kamoo retina ya gago e arabelago ka gona seetšeng. Gaešita le ge e ka bonagala e le teko e raraganego, ge e le gabotse ga e bohloko kudu. Di- electrode tše dinyenyane di bewa sefahlegong sa gago, go dikologa mahlo a gago le letlalong la gago la hlogo. Ke moka, terata e sesane kudu (mohlomongwe lense) e tsenywa ka go lebanya leihlong la gago, ka godimonyana ga lephego la gago la leihlo la ka tlase. Ke moka phapoši e a fifala gomme mabone a fapa-fapanego a bonegelwa mahlong a gago go bona kamoo disele tša retina ya gago di šomago ka gona. Se se ka nea tsebišo e bohlokwa mabapi le kamoo retina ya gago e šomago ka gona.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Ye gape ke teko yeo e se nago bohloko, yeo e sa hlaselego. Go swana le skena sa ka gare ga leihlo la gago. E diriša mahlasedi a kgethegilego a seetša go tšea diswantšho tša go selaganya tša ka gare ga leihlo la gago, kudu-kudu retina le choroid. Se se ka bontšha gabotse botenya bja dillaga tše le tshenyo efe goba efe yeo di ka bago di e bakilwe.
• Fluorescein Angiography: Tekong ye, taye e kgethegilego e hlabja ka mothapong wa letsogong la gago. Ge taye e dutše e sepela ka gare ga methapo ya madi leihlong la gago, khamera e kgethegilego e tšea diswantšho tša ka gare ga leihlo la gago. Se se ka thuša go bona boemo bja methapo ya madi ka gare ga choroid le retina, go swana le ge e ba e senyegile goba e tšwa madi.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Ye ke tsela ye e ka botwago kudu ya go fapantšha magareng ga Choroideremia le malwetši a mangwe ao a nago le dika tše di swanago, tše bjalo ka Retinitis Pigmentosa. Se se akaretša go tšea sampole ya madi a gago, moriri, letlalo, ditlhalenama goba ka dinako tše dingwe seela sa amniotic go tšwa go lesea la gago leo le lego ka popelong, le go dira diteko tša dikarolwana tša leabela tšeo di lego ka gare ga lona. Se se ka thuša go bona ge e ba o e-na le phetogo ya leabela lephelo leo le bakago Choroideremia.

Na go na le kalafo ya Choroideremia?

Ka bomadimabe, ga go na pheko ya choroideremia. Se se ka go dira gore o ikwe o nyamile, eupša seo ke se se tlwaelegilego.

Lega go le bjalo, seo ga se bolele gore re ka se kgone go dira selo. Gaešita le ge bolwetši bjo bo sa kgone go fodišwa, re ka alafa mathata a mangwe ao a bakwago ke bolwetši bjo. Mohlala:

• Maano a pono ya tlase: Ge pono e dutše e fokotšega ganyenyane-ganyenyane, go na le didirišwa tše di fapa-fapanego tšeo di ka thušago mešomong ya letšatši le letšatši. Mehlala e akaretša digalase tša go godiša, didirišwa tše di kgethegilego tša mabone le dišupanako tša go bolela.
• Keletšo ya bophelo bjo bobotse bja monagano:Go phela le bolwetši bjo bjalo bjo bo sa alafegego e ka ba tlhohlo ya monagano, ka gona go bohlokwa kudu go nyaka thušo go ngaka ya tša monagano goba moeletši.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela: Ka ge se e le bolwetši bja leabela, keletšo ya dikarolwana tša leabela e na le mohola kudu go dira gore ditho tše dingwe tša lapa di lemoge se le go kwešiša kamoo e ka kgomago meloko e tlago.

Motho yo a nago le Choroideremia o na le bokamoso bja mohuta mang?

Ka tlwaelo, motho yo a nago le choroideremia o tla lahlegelwa ke pono ya gagwe ya ka thoko ge nako e dutše e e-ya. Mafelelong, go ka šala feela pono ya bogareng. Ka morago ga moo, batho ba bangwe ba ka foufala ka mo go feletšego. Se se ka fapana go ya ka batho. Batho ba bangwe ba lahlegelwa ke pono ge nako e dutše e e-ya, mola ba bangwe ba lahlegelwa ke pono ge nako e dutše e e-ya.

O se ke wa nolega moko ke se. Thutamahlale ya tša kalafo e tšwela pele letšatši le letšatši. Dinyakišišo tše difsa le dikalafo tše difsa di tsongwa ka mehla.

Ke itlhokomela bjang?

Gaešita le ge go hweditšwe gore o na le bolwetši bja choroideremia, go na le dilo tšeo o ka di dirago gore o itlhokomele gabotse. Go boloka mokgwa wa bophelo bjo bobotse go bohlokwa kudu, gaešita le ka boemo bjo.

• Eja dijo tše dibotse tše di nago le phepo. Eja merogo e mentši e tala, dienywa le nama e se nago makhura. Fokotša letswai le le feteletšego, swikiri le makhura a sa phetšego gabotse ka mo go kgonegago.
• Hwetša boitšhidullo bjo bo lekanego. Gaešita le selo se bonolo go swana le go sepela letšatši le letšatši ke se sebotse.
• Ge e ba o kgoga, kgaotša. Go kgoga ga se go mpe go mahlo a gago fela, eupša gape le go mmele wa gago ka moka.
• Bona ngaka ya gago ya mahlo ka mehla go dira gore mahlo a gago a hlahlobje. Ka tsela yeo, o ka ithuta ka boemo bja boemo bja gago le dikalafo tše difsa.
• Robala ka mo go lekanego.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife ponong ya gago, tše bjalo ka go fokotšega ga pono bošego, go fokotšega ga pono ya ka thoko goba go se bone gabotse, bona ngaka gatee-tee. Kudu-kudu ge e ba o e-ba le diphetogo tša tšhoganetšo ponong goba bohlokong bja mahlo, se e ka ba boemo bja tšhoganetšo bja tša kalafo.

Le gona, ge e ba o hwetša go le thata go dira mediro ya gago ya letšatši le letšatši, boledišana le ngaka ya gago ka seo le sona. E ka ba kgopolo e botse go botšiša ge e ba o swanelega go tšea karolo dilong tše bjalo ka diteko tša kalafo ya dikarolwana tša leabela .

Phapano ke efe magareng ga Choroideremia le Gyrate Atrophy ya Choroid le Retina?

Malwetši a ka bobedi ke maemo a leabela. Matšoao a ka ba a tšoanang. Lega go le bjalo, go na le diphapano tše di kwagalago magareng ga tše pedi tše.

• Mokgwa wa bohwa: Choroideremia ke bolwetši bjo bo kgokaganego le X. Se se ra gore e abelwa ka chromosome ya X. Gyrate Atrophy ya Choroid le Retina ke lefu la autosomal recessive . Se se ra gore gore ngwana a kgone go ba le bolwetši bjo, o swanetše go abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi go tšwa go bobedi mma le tate.
• Phetogo ya leabela: Phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago malwetši a ka bobedi le yona e fapane.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go ithuta tšona go tšwa go se (Molaetša wa go Iša Gae) .

Ke therešo gore choroideremia ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo sa alafegego bjoo ganyenyane-ganyenyane bo ka lebišago go lahlegelweng ke pono gaešita le bofofu. Ke mo go tlwaelegilego go ba le maikwelo a fapa-fapanego ge o e-kwa gore o na le bolwetši bjo bjalo.

Eupša gopola gore ga o noši. Boloka tswalano e tiilego le sehlopha sa gago sa tša kalafo. Ba gona go go thekga. Dinyakišišo di tšwela pele go hwetša dikalafo le dipheko tša choroideremia, gotee le malwetši a mangwe a leabela. Gomme, go šetše go na le methopo le ditirelo tšeo di ka thušago ka dinyakwa tša gago. Go amogela thušo ya ba bangwe go ka dira gore bophelo bja gago bo be bonolo ganyenyane.

Ka mehla e-ba le kholofelo. Ka tšwelopele ya thutamahlale ya tša kalafo, dikalafo tše difsa di ka tšwelela nakong e tlago.

` Choroideremia, lefu la mahlo, tahlehelo ya pono, lefu la liphatsa tsa lefutso, bofofu bosiu, retina, choroid, X-linked, teko ya liphatsa tsa lefutso, bofofu