Na mešifa ya ngwana wa gago e a fokola? Se e ka ba Spinal Muscular Atrophy (SMA) .

Na o lemogile gore ngwana wa gago yo monnyane o katana le go šišinya ditho tša gagwe ka fase ga bana ba bangwe? Na go thata go yena go swara molala wa gagwe o otlologile? Goba na ngwana wa gago yo mogolo o bonala a thatafalelwa ke go sepela, go kitima goba go tlola, gomme na mmele wa gagwe o fokola ka mo go oketšegago? Ke mo go tlwaelegilego kudu gore wena bjalo ka mma goba tate, o ikwe o boifa le go tshwenyega ge o bona dilo tše. Lehono re bolela ka bolwetši bjo bo ka hlolago dika tše bjalo, eupša ga bo bolelwe kudu nageng ya rena, eupša bo bohlokwa kudu go ba le šedi. Yeo ke Spinal Muscular Atrophy , yeo rena dingaka re e bitšago (SMA) ka boripana.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, SMA ye ke eng?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) ke bolwetši bja leabela (bjo bo abetšwego) . Ke gore ke selo seo se fetišetšwago go batswadi go ya go bana. Bolwetši bjo bo kgoma tshepedišo ya megalatšhika ya mmele wa rena, e dira gore mešifa ya rena e fokole ganyenyane-ganyenyane gomme e senyege. Ka tša kalafo, re bitša se (atrophy) .

A re kwešišeng se go se nene ka bonolo. Akanya gore mešifa ya mmele wa rena e swana le di- bulb. E le gore di- bulb tše di bonege, mohlagase o swanetše go tšwa go switšhi ka terata. Ka tsela e swanago, melaetša yeo e tšwago bjokong bja rena (go swana le mohlagase) e swanetše go ya mešifeng (di- bulb) ka mohuta o kgethegilego wa sele ya methapo (tše di swana le terata) ka gare ga mokokotlo. Re bitša disele tše tše di kgethegilego tša methapo ya tšhika di- neuron tša tlase tša go šišinya mmele .

Go SMA, disele tša methapo (di- neuron tša go šišinya mmele) ka gare ga mokokotlo di a hwa ganyenyane-ganyenyane. Ke moka, melaetša yeo e tšwago bjokong ga e fihle mešifeng. Mafelelo? Mešifa ga e amogele melaetša ya gore e šome, ka gona ganyenyane-ganyenyane e a fokola le go fokotšega.

Ke mehuta efe ye megolo ya SMA?

SMA ga e swane ka moka. Dingaka di e arola ka mehuta e 5 e megolo go ithekgile ka nywaga yeo dika di thomago ka yona, go ba thata ga bolwetši le kholofelo ya bophelo. Go kwešiša go hlopha mo go ka go thuša go hwetša kwešišo ye kaone ya bolwetši.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bja SMA bo direga?

Se ke ka mo go feletšegoBolwetši bja leabela . Ke gore ga e bakwa ke selo sa tikologo goba tshwaetšo.

Mohuta o kgethegilego wa proteine ​​o bohlokwa bakeng sa go boloka di- motor neuron mmeleng wa rena di phetše gabotse. Lephelo le legolo leo le laelago tšweletšo ya proteine ​​ye ke lephelo la `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Ngwana yo a nago le SMA o na le sefoa ka lephelo le la `SMN1`. Ka fao, proteine ​​ye e nyakegago ga e tšweletšwe mmeleng.

Eupša, ka mahlatse, re na le lephelo le lengwe la ‘mothuši’ mmeleng wa rena leo le dirago go se nene ga proteine ​​ye, lephelo la `SMN2` . Eupša e dira feela tekanyo e nyenyane kudu ya yona. Boima bja bolwetši bo fapana go ya ka palo ya dikopi tša lephelo la `SMN2` leo motho a nago le lona. Ge palo ya dikopi tša `SMN2` e godimo, dika di ka ba tše šoro kudu. Ke ka fao batho ba bangwe ba nago le seemo se se šoro go swana le Mohuta wa 1, mola ba bangwe ba na le seemo se bonolo go swana le Mohuta wa 4.

Bolwetši bjo bo abelwa bjang?

SMA e lefa ka mokgwa wa autosomal recessive . Se se ka kwagala e le lereo le le raraganego, eupša se fo sepela ka tsela ye:

• Gore ngwana a be le SMA, ngwana o swanetše go tšea leabela la lephelo la `SMN1` leo le se nago bosodi go tšwa go bobedi mma le tate.
• Maemong a mantši, batswadi ka bobedi e no ba ‘barwadi’ ba lephelo le le le fošagetšego. Se se ra gore ga di na dika, eupša di na le khopi e tee ya lephelo le le fošagetšego mmeleng wa tšona.
• Nako le nako ge batswadi ba babedi ba barwadi ba na le ngwana, go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a be le SMA.

SMA e lemogwa bjang?

Ge e ba o nagana gore ngwana wa gago a ka ba a e-na le dika tša SMA, selo sa pele seo o swanetšego go se dira ke go bona ngaka yeo e nago le bokgoni. Ngaka e tla go botšiša ka dika tša ngwana wa gago gomme ya hlahloba ngwana wa gago ka kelohloko.

Tsela e kgolo le e nepagetšego kudu ya go tiišetša SMA ke ka go dira diteko tša leabela.

• Teko ya leabela: Ye ke teko ye bonolo ya madi yeo e ka hlaolago ka nepo 95% ya balwetši ba SMA ka go šupa sefoa sa lephelo la `SMN1`.
• Diteko tše dingwe: Ka dinako tše dingwe, ge e ba dika di swana le malwetši a mangwe a methapo, ngaka e ka kgothaletša diteko tše dingwe.
• Teko ya madi ya creatine kinase (CK): Ensaeme ye e phagamišwa malwetšing a mangwe ao a senyago mešifa. Lega go le bjalo, go SMA, gantši ke selo se se tlwaelegilego.
• Electromyogram (EMG): Teko yeo e elago modiro wa mohlagase wa mešifa le ditšhika.
• Muscle biopsy: Ke ka sewelo kudu, go tšewa karolwana e nyenyane ya mešifa bakeng sa go hlahlobja.

Na se se ka lemogwa nakong ya boimana?

Ee. Ge e ba go na le histori ya SMA ka lapeng la gago goba ge e ba wena le molekane wa gago le tsebja e le barwadi, le ka dira diteko tša lesea leo le sa tšwago go belegwa bakeng sa bolwetši bjo nakong ya boimana.

• Amniocentesis ya di-amniocentesis: .Ka morago ga dibeke tše 14 tša boimana, nalete e botse kudu e fetišetšwa ka mpeng ya mma gomme sampole e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea leo le sa tšwago go belegwa e tšewa bakeng sa go dirwa diteko.
• Chorionic villus sampling (CVS): Tshepedišo yeo e akaretšago go tšea seripa se sennyane sa dinama go tšwa go placenta mathomong a dibeke tše 10 tša boimana.

O ka ithuta ka botlalo ka diteko tše ka go boledišana le ngaka ya gago.

Ke dikalafo dife tša SMA?

Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya SMA ga bjale. Eupša o se ke wa lahlegelwa ke kholofelo. Dilo di fapane kudu lehono go feta nywageng e 10 e fetilego. Go na le dilo tše dintši tšeo o ka di dirago go laola dika, go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana wa gago le go thibela mathata. Go oketša moo, dikalafo tše difsa tšeo di šomago kudu di sa tšwa go hwetšagala tšeo di ka fetošago tsela ya bolwetši.

1. Taolo ya dika le ditirelo tša thekgo

Tše di nolofatša bophelo bja letšatši le letšatši go ngwana gomme di mo thuša go dula a tiile.

• Kalafo ya mmele: E thuša go matlafatša mešifa, go thibela go thatafala ga manonyeletšo , le go boloka boemo bjo bo nepagetšego bja mmele.
• Kalafo ya mošomo: E thuša ngwana go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka go ikemela, go swana le go ja le go apara.
• Didirišwa tša go thuša: Dilo tše bjalo ka di- walker, ditulo tša digole le di- brace bakeng sa go boloka mokokotlo wa gago o otlologile.
• Kalafo ya polelo le go metša: E thuša bana bao ba nago le mathata a go metša go ithuta go ja ka polokego.
• Go fepa: Ge go metša go le thata kudu, phaephe ya go fepa e tsenywa ka nko goba ka mpa thwii ka mpeng.
• Thekgo ya go hema: Metšhene ye e kgethegilego (go thušwa ga moya) e šomišwa go mathata a go hema.

2. Dikalafo tša sebjalebjale tša dihlare

Tše ke dilo tšeo di fetotšego kalafo ya SMA. Di rarolla sebaki sa motheo sa bolwetši bjo, e lego tlhaelelo ya diprotheine.

• Kalafo ya go fetoša bolwetši: Diokobatši tše di hlohleletša lephelo la mothuši leo le bitšwago `SMN2`, e dira gore e dire proteine ​​ye ntši ya SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Ye ke sehlare seo se hlabjago ka gare ga seela go dikologa mokokotlo.
• Risdiplam (Evrysdi®): Ye ke sehlare sa molomo sa letšatši le letšatši.
• Kalafo ya go bušetša dikarolwana tša leabela:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ye ke ye nngwe ya diokobatši tše di bitšago kudu lefaseng. E šoma ka go tšeela legato la lephelo la SMN1 leo le se nago bosodi ka lephelo la SMN1 leo le phetšego gabotse, leo le šomago. Ke go tsenywa ga tee ka methapong (IV) go bana ba mengwaga ya ka fase ga ye 2.

Dipotšišo tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ke mo go tlwaelegilego go ba le dipotšišo tše dintši monaganong wa gago ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le SMA. O se ke wa thibela selo morago, botšiša ngaka ya gago.

• Ngwana wa ka o na le SMA ya mohuta mang?
• Ke boemo bja mohuta mang bjo re ka bo letelago nakong e tlago go ya ka mohuta wo?
• Ke dikalafo dife tšeo di lego kaone bakeng sa ngwana wa-ka?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša dikalafo tše?
• Na ditho tše dingwe tša lapa la rena goba ngwana wa rena yo a latelago di kotsing ya go swarwa ke bolwetši bjo? Na re swanetše go dira diteko tša leabela?
• Ke tlhokomelo efe e tšwelago pele yeo ngwana a e nyakago?
• Ke dika dife tša mathata tšeo ke swanetšego go di ela hloko ka mo go kgethegilego?

Go lebeletšana le tlhahlobo ya SMA e ka ba tlhohlo. Eupša gopola gore ga o noši. Ka keletšo e swanetšego ya tša kalafo, kalafo le lerato le thekgo ya lapa, o ka nea ngwana wa gago bophelo bjo bokaone kudu.