Seo o swanetšego go se tseba ka Bolwetši bja Alpers

Ga go na bohloko bjo bogolo go mma goba tate go feta go bogela ngwana wa bona a senyega ganyenyane-ganyenyane pele ga mahlo a bona. Ngwana yo a bego a kitima go dikologa gomme a bapala gateetee o thoma go thothomela ka seemo sa go swana le sa go thothomela, goba a bona go nagana ga gagwe le go ithuta go fokotšega ganyenyane-ganyenyane, go thata go bea ka mantšu poifo le tšhogo tšeo o di kwago. Yeo ke bolwetši bjo bo šoro ka mo go sa naganegego le bjo bo hwetšwago ka sewelo ka mo go feteletšego bjoo re tlago go bolela ka bjona lehono. Bolwetši bjo ke Bolwetši bja Alpers, goba `(Bolwetši bja Alpers)`.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Alpers ke eng?

Bolwetši bja Alpers ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo kgomago di- mitochondria, e lego dipolante tše dinyenyane tša mohlagase tšeo di neago disele tša rena matla. Nagana ka yona bjalo ka ge eka go na le dibetri tše ntši tše nnyane ka gare ga sele ye nngwe le ye nngwe mmeleng wa rena, gomme dibetri tšeo ke tšona di fago disele tšeo maatla ao di a hlokago go šoma. Seo se diregago bolwetšing bja Alpers ke gore dibetri tše, e lego mitochondria, ga di šome gabotse.

Tahlegelo ye ya matla kudu-kudu e senya ditho tše tharo tše bohlokwa kudu mmeleng wa rena.

1. Bjoko: Dementia e ka direga ka lebaka la go se šome gabotse ga bjoko, e lego seo se lebišago go lahlegelweng ke kgopotšo.

2. Sebete: Go šoma ga sebete go ka ema ka mo go feletšego, gomme gwa lebiša go palelwang ga sebete.

3. Mešifa: Go thothomela go ka direga ka lebaka la mošomo wo o sa tlwaelegago wa mohlagase bjokong.

Dika tša bolwetši bjo gantši di ka tšwelela mengwageng efe goba efe, go tloga go kgwedi e tee go ya go mengwaga ye 36. Lega go le bjalo, gantši e bonwa bjaneng, kudu-kudu magareng ga nywaga e 2 le e 4. Ka dinako tše dingwe, bolwetši bjo bo ka tšwelela gape e sa le yo monyenyane, ke gore, magareng ga nywaga e 17 le e 24. Ka manyami, se ke boemo bjo bo šoro kudu, gomme gantši bo feleletša ka lehu.

Bolwetši bjo bo hlolwa ke phošo ya leabela yeo re e abelago go tloga ge re belegwa. Se se bolela gore gaešita le ge ngwana a e-na le dikarolwana tša leabela tša bolwetši bjo mmeleng wa gagwe ge a belegwa, go ka tšea dibeke, dikgwedi goba gaešita le nywaga gore dika di tšwelele.

Bolwetši bja Alpert bo tsebja ka maina a mangwe a mmalwa:

• Letšatši la Alpers-Huttenlocher
• Alpers syndrome ya bolwetši
• Poliodystrophy e tšwelago pele ya masea

Ke mang yo a hwetšago bolwetši bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Motho le ge e le ofe yo a abelago lephelo le le se nago bosodi leo le bakago bolwetši bja Alpers a ka ba le bolwetši bjo. E ama bong ka bobedi ka go lekana, go sa šetšwe bong.

Eupša o se tshwenyege, bjo ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo kudu. Palogare ya ditiragalo ke mo e ka bago o tee go ba 100 000 . Gape go thwe e tlwaelegile go se nene gare ga batho ba setlogo sa Yuropa Leboa.

Ke ka baka la’ng bolwetši bja Alper bo direga? Sebaki ke eng?

Lebaka le legolo la se ke phetogo, goba phetogo ya diphedi, ka go lephelo leo le bitšwago `POLG1` mmeleng wa rena. Se ke selo seo se fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe.

Ka mantšu a bonolo, go bjalo ka se. Gore o dire ngwana, o swanetše go hwetša lephelo go mmago le lephelo go tatago. Go hlagolela bolwetši bja Alpers, ngwana o swanetše go tšea leabela la lephelo la `POLG1` leo le se nago bosodi go tšwa go bobedi mma le tate. Gaešita le ge batswadi ka bobedi e le barwadi ba lephelo leo le se nago bosodi, ba ka no se be le dika. Eupša ge e ba ngwana a ka abelwa dikarolwana tša leabela tše ka bobedi tšeo di se nago bosodi go tšona ka bobedi, ngwana o tla ba le bolwetši bja Alpers.

Bjalo ka ge re ahlaahlile pejana, phošo ye ya lephelo la `POLG1` e dira gore DNA ka gare ga mitochondria, disenthara tša maatla tša disele tša rena, e se šome gabotse. Ke ka baka leo ditho tšeo di nyakago matla kudu, tše bjalo ka bjoko, sebete le mešifa, di kgongwago kudu.

Banyakišiši ba bangwe ba dumela gore ge e ba selo se sengwe sa tikologo, go swana le twatši, se kgoma motho yo a abelago dikarolwana tše tša leabela tše di se nago bosodi, le sona se ka dira gore bolwetši bo tšwelele.

Ke dika dife tša bolwetši bjo?

Dika tša bolwetši bja Alpert di ka fapana ge nako e dutše e e-ya. Di ka arolwa ka dika tša mathomo le tšeo di tšwelelago ge bolwetši bo tšwela pele.

A re kwešišeng dika tše gabotse go tšwa tafoleng ye e lego ka mo tlase.

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bjo?

Gantši ngaka ya gago e tla hlahloba dika tša ngwana wa gago ka kelohloko, e ela hloko kudu dika tše tharo tše dikgolo tšeo re boletšego ka tšona pejana : go lahlegelwa ke kgopotšo, bolwetši bja sebete le bolwetši bja go wa .

Go oketša moo, go dirwa diteko tše dingwe tše mmalwa bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo.

Na go na le kalafo ya se?

Ka manyami, ga go na kalafo yeo e hweditšwego go fihla ga bjale bakeng sa go fodiša bolwetši bja Alpert goba go emiša go tšwela pele ga bolwetši.

Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tše di thekgago tšeo di ka thušago go laola dika, go fokotša go se iketle le go kaonefatša boleng bja bophelo. Ngaka ya gago e ka kgothaletša dikalafo tše bjalo ka:

• Dihlare tša go laola maemo a sethoathoa: Dihlare tša go lwantšha go tšhošwa di fiwa go fokotša go direga ga go thothomela.
• Bakeng sa phepo le hydration: Ge o na le bothata bja go metša dijo, tube (percutaneous endoscopic gastrostomy) e ka tsenywa ka mpeng ya gago go fa dijo le diela.
• Dijo: Diprotheine tše dinyenyane, dijo tše dinyenyane tša kgafetšakgafetša.
• Kalafo ya mmele: Ditlwaetšo le dikalafo tša go fokotša go thatafala ga mešifa le go matlafatša mešifa.
• Kalafo ya mošomong: Tlwaetšo ya go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka go ikemela.
• Kalafo ya polelo: E thuša ka mathata a polelo.
• Dihlare tša go okobatša bohloko le tša go okobatša mešifa: Dihlare di newa bakeng sa go fokotša bohloko le go thatafala ga mešifa.
• Thekgo ya go hema: Ge mathata a go hema a direga, go hema go thušwa ke metšhene ya go swana le `CPAP` goba `BiPAP®`, goba ge go nyakega, ka `(tracheostomy).`

Gape, ngaka ya gago e tla dira diteko tša madi tše di fapafapanego (tše bjalo ka `Palo ya madi ye e feletšego - CBC`, `Teko ya mošomo wa sebete`) dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše mmalwa go hlokomela maemo a molwetši le go beakanya kalafo ge go nyakega.

Ge o hlokomela ngwana yo a babjago...

Re a tseba gore le ke leeto leo le hlohlago kudu. Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, wena le ngwana wa gago le ka nyaka thekgo e oketšegilego. Go na le ditsebi tše dintši le ditirelo tšeo di ka go thušago leetong le.

• Ditsebi: O ka nyaka thušo go dingaka tša mala, ditsebi tša sebete, ditsebi tša phepo le dingaka tša monagano.
• Tirelo ya Baoki ba ka Gae: Maemong a bolwetši bjo šoro, bašomi ba booki bao ba tlwaeditšwego ba ka bitšwa gore ba tle legaeng la gago gomme ba hlokomele ngwana wa gago.
• Dihlopha tša tlhokomelo ya go okobatša: Dihlopha tše di thuša go nea thekgo le matla a monagano ao a nyakegago bakeng sa go boloka ngwana a phuthologile e bile a se na bohloko nakong ya dikgato tša mafelelo tša bolwetši.

Bolwetši bja Alpert ke boemo bjo bo tšwelago pele bjo gantši bo diregago magareng ga nywaga e 4 le e 10 ka morago ga go thoma ga dika.

Ge o tseba gore lephelo le le šoma ka lapeng la gago gomme o lebeletše ngwana, go bohlokwa kudu go kopana le go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela. Ba tla go fa keletšo le thekgo yeo o e hlokago.