Na ngwana wa gago o lla bjalo ka katse? A re ithuteng ka Cri du Chat Syndrome.

Na o kile wa lemoga gore masea ao a sa tšwago go belegwa ka dinako tše dingwe a lla ka tsela e makatšago ganyenyane? Le gona, go na le dinako tšeo ka tšona ponagalo le kgolo ya difahlego tša masea a mangwe di bonagalago di fapane ganyenyane. Lehono re ya go bolela ka se tee sa seemo se se bjalo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se ela hloko. Seo se bitšwa 'Cri du Chat Syndrome'.

Cri du Chat Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, cri du chat syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. E bakwa ke go phumolwa ga seripa se senyenyane sa chromosome mmeleng wa rena. O ka ba o ipotšiša gore ke ka lebaka la eng e bitšwa 'cri du chat'. Ke lentšu la Sefora leo le rago gore 'go lla ga katse'. Leina le le tšwa modumo wo o itšego wo masea ao a nago le boemo bjo a o dirago ge a lla. Ke modumo wa tlase, wa segalo se se phagamego, bjalo ka katsana yeo e meowing.

Se se bitšwa gape ‘5p- syndrome’ (5p go tlošwa syndrome) . Na o a tseba gore ke eng? Se se ra gore re na le chromosome number 5, gomme karolo yeo e bitšwago ‘p’ (ke gore, seatla se sennyane) ke karolo yeo ke boletšego ka yona yeo e hlaelelago. Tsela yeo bolwetši bjo bja ‘5p-’ bo amago motho yo mongwe le yo mongwe e ka fapana. Ke gore, go ithekgile ka bogolo bja seripa sa chromosome seo se hlaelelago le moo se hlaelelago gona, batho ba bangwe ba ka ba le dika tše dintši goba tše dinyenyane. Ge e ba seripa se se hlaelela kudu maseeng a mangwe, dika e ka ba tše šoro go se nene.

Boemo bjo bja cri du chat bo tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, Cree du Chat syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu . Lega go le bjalo, ke e nngwe ya malwetši ao a begwago kudu ao a bakwago ke go se tlwaelege ga di- chromosome. Akanya, nageng e swanago le Amerika, mo e ka bago lesea le tee le belegwa le e-na le boemo bjo go masea a mangwe le a mangwe a 15 000 go ya go a 50 000 ao a sa tšwago go belegwa. Seo se ra gore masea a ka bago 50 go ya go 60 ka ngwaga. Ka gona, go na le dibaka tša go utolla maemo a bjalo le kua Sri Lanka.

Ke dika dife tša cri du chat syndrome?

Dika tša boemo bjo di ka fapana kudu, bjalo ka ge ke boletše pele. Lega go le bjalo, seka se segolo le se se tlwaelegilego kudu ke sello seo se hlaolago, sa tlase, sa modumo o phagamego. Go swana le katse e lla. Modumo wo o lemogwa gabotse dibekeng tše mmalwa tša mathomo ka morago ga matswalo. Lega go le bjalo, ge lesea le dutše le gola, go hlaola ga modumo wo go ka se sa bonagale kudu.

Go oketša moo, lesea la gago le ka lemoga dibopego tše tše di kgethegilego tša sefahlego :

• E nyenyane go feta bogolo bja hlogo bjo bo tlwaelegilego (microcephaly).
• Sefahlego sa nkgokolo ka mo go sa tlwaelegago.
• Nko e sephara.
• Sekgala magareng ga mahlo se segolo go feta se se tlwaelegilego (hypertelorism).
• Mahlo a tshela (strabismus).
• The eyelids ba kobehile fatše (palpebral fissures).
• Go ba le mene e oketšegilego ya letlalo sekhutlong sa ka gare sa leihlo (mahlo a monolid).
• Ditsebe di bewa ka fase ga tlwaelo.
• Mohlagare o monyenyane ka mo go sa tlwaelegago (micrognathia).
• Magareng ga molomo wa ka godimo le nkoPhiltrum e kopana ka mo go sa tlwaelegago.

Ge lesea le dutše le gola, go tlala ga sefahlego go ka fokotšega, gomme sefahlego se ka ba se setelele le se se sesane ka mo go sa tlwaelegago.

Dika tše dingwe tšeo di ka bonwago di akaretša:

• Boima bja mmele bja tlase bja pelego.
• Go diega ga kgolo.
• Mathata a go fepa. Ka mohlala, go se kgone go anya, bothata bja go metša (dysphagia) le reflux esophagitis (GERD).
• Bofokodi bja mešifa (hypotonia).
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Diphošo tša pelo.
• Ditiego tša ditiragalo tše bohlokwa tša tlhabollo tša go swana le taolo ya hlogo, go dula, le go sepela.
• Go diega ga mabokgoni a polelo le polelo.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo bjo bo lekanetšego go ya go bjo bogolo .

Se bohlokwa ke gore ga se lesea le lengwe le le lengwe leo le tlago go ba le dika tše ka moka. Masea a mangwe a ka ba le a sego kae feela a ona.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bja cri du chat bo direga?

Ke boletše gore bolwetši bja Cree du Chat ke bolwetši bja di- chromosome . E bakwa ke go phumolwa ga seripa sa letsogo le lekopana (p letsogo) la nomoro ya chromosome 5. Bontši bja nako, tahlegelo ye ya seripa se sa chromosome e direga ka go se kgethe. Ke gore, e direga ka kotsi ge disele tša pelego (i.e. mae goba peu) tša mma goba tate di bopega, goba nakong ya kgolo ya mathomo ya fetus. Lesea leo le nago le seemo se ka lebaka la ‘go phumolwa’ ka go se kgethe le ka ba le di-chromosome tše di tlwaelegilego go tšwa go batswadi ka bobedi. Ke gore ga e abelwe go tšwa go motswadi le ge e le ofe, maemong a mantši.

Bjale na se ga se abelwe batswadi?

Maemong a mantši (mo e ka bago a 90 go a 100), bolwetši bja Cree du Chat ga se bja leabela. Ka fao, e ka se arolwe bjalo ka yeo e bušago goba ya go boela morago. Bana bao ba nago le boemo bjo bja 5p- gantši ga ba na histori ya lapa ya bolwetši bjo.

Lega go le bjalo, phesente e nyenyane kudu (mo e ka bago 10%) ya bana e abelwa go se tlwaelege mo ga di- chromosome go tšwa go motswadi yo a sa amegego. Na o a tseba gore se se direga bjang? Motswadi yoo a ka ba le selo seo se bitšwago ‘go fetošwa mo go leka-lekanego’ ka di- chromosome tša bona. Seo se bolela gore ga go na tahlegelo goba koketšego ya dikarolwana tša leabela tša motswadi. Ka gona, batswadi bao gantši ga ba na mathata le ge e le afe a tša maphelo. Le ge go le bjalo, ge ‘phetošo ye ya tekatekano’ e abetšwe ke ngwana, e ka fetoga ‘ye e sa lekalekanego’. Ke mo go nago le kgonagalo ya gore ngwana a be le boemo bjo.

Cre du chat syndrome e lemogwa bjang?

Gantši, ngaka ya ngwana wa gago e tla go bona kapejana ka morago ga go belegwa.Boemo bjo bo ka lemogwa ka gobane ngaka e kgona go lebelela dilo tše bjalo ka sello se se swanago le sa katse seo ke boletšego ka sona pejana le dibopego tše di kgethegilego tša sefahlego. Ngaka e tla dira tlhahlobo e feletšego ya mmele gomme ya hlahloba dika tša ngwana. Go bonagala kudu, ngaka e tla kgothaletša gore go dirwe diteko tša di- chromosome bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo.

Ke diteko dife tšeo di dirwago bakeng sa se?

Go na le mehuta e meraro e megolo ya diteko tša leabela tšeo ngaka ya ngwana wa gago e ka di dirišago go hlahloba cri du chat syndrome:

• Teko ya karyotype: Se se dirišetšwa go hlama mmapa wa di- chromosome tša lesea. Se se ka dirišetšwa go bona ge e ba karolo ya chromosome e hlaela goba e hlaela.
• Teko ya FISH: FISH e emela 'fluorescence in situ hybridization.' Teko ye e nyaka diphetogo tše itšego tša leabela goba dikarolwana tša dikarolwana tša leabela diseleng tša lesea.
• Tshekatsheko ya microarray ya di- chromosome: Tshekatsheko ya microarray ke teko ya leabela yeo e bapetšago DNA ya ngwana le DNA ya sehlopha sa taolo. E ka hlaola di- chromosome ka moka, dikarolo tša di- chromosome le go phumolwa le go ipoeletša mafelong a itšego di- chromosome.

Na cre du chat e ka fodišwa?

Ka manyami, ga go na kalafo ya cri du chat syndrome. Lega go le bjalo, go utolla ka pela le go tsena ditaba gare ka pela go ka thuša ngwana wa gago go fihlelela bokgoni bja gagwe ka moka le go phela bophelo bjo bo nago le morero. Ke sona se bohlokwa kudu.

Cre du chat syndrome e alafša bjang?

Kalafo ya cri du chat syndrome e fapana go ya ka bana, ka ge e se bohle bao ba nago le dika tše di swanago. Go bonagala kalafo e tla nyaka tlhokomelo e tšwelago pele go tšwa sehlopheng sa baabi ba tlhokomelo ya tša maphelo . Kalafo e tlwaelegilego kudu ke go tsošološa. Se se akaretša dilo tše bjalo ka kalafo ya mmele, kalafo ya mošomo le kalafo ya polelo.

Kalafo ya Mmele

Ge ngwana wa gago a na le mathata a go fepa (mohlala, bothata bja go anya goba go metša), o swanetše go thoma kalafo ya mmele ka pela ka mo go kgonegago. Kalafo ya mmele le yona e thuša ngwana wa gago go gola mmeleng. Ke gore, e ba thuša go dula godimo, go ema le go hlagolela bokgoni bjo bobotse bja go šišinya mmele.

Kalafo ya Mošomo

Kalafo ya mošomo e thuša ngwana wa gago go hlabolla mabokgoni ao a a hlokago go dirišana le lefase leo le mo dikologilego bophelong bja letšatši le letšatši. Se se ka akaretša go hlagolela bokgoni bjo bobotse bja go šišinya mmele, bokgoni bja go bona, bokgoni bja go itlhokomela le bokgoni bja go kwa.

Kalafo ya Polelo

Kalafo ya polelo e thuša ka mathata a poledišano a ngwana. Dingaka tša polelo di ruta bana ditsela tše di fapanego tša go boledišana. Ka mohlala, polelo ya diatla , go boledišana ka thušo ya thekinolotši, bjalobjalo Dingaka tša polelo le tšona di thuša ka mathata a go ja go tloga bjaneng.

Go tlaleletša dikalafong tše, ngaka ya ngwana wa gago e ka kgothaletša go buiwa bakeng sa maemo a fapa-fapanego. Ka mohlala, go buiwa go ka lokiša maemo a bjalo ka diphošo tša pelo tšeo di belegwego ke tšona, strabismus le scoliosis.

Na cre du chat e ka thibelwa?

Ka ge cri du chat syndrome e le boemo bja leabela, re ka se kgone go bo thibela. Lega go le bjalo, ge e ba o lebeletše ngwana, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya dikarolwana tša leabela . Keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka go thuša go kwešiša kotsi ya gore ngwana wa gago a be le bolwetši bja leabela.

Bophelo bja ngwana wa cri du chat ke bofe?

Tebelelo ya bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Cree du Chat e raragane go se nene gomme e ka fapana. Bogolo le lefelo la seripa seo se hlaelelago sa chromosome 5 ke selo se segolo sa go laola bokamoso bja ngwana. Ngwana wa gago a ka ba a e-na le mafokodi a itšego mmeleng le monaganong. Lega go le bjalo, bontši bja bana bao ba nago le Cree du Chat ba na le kholofelo e tlwaelegilego ya bophelo.

Lega go le bjalo, masea a mangwe a belegwa a e-na le mathata a tša maphelo ao a ka beago bophelo kotsing. Mo e ka bago 75% ya masea a bjalo a hwa ka kgwedi ya mathomo ya bophelo. Mo e ka bago 90% ya mahu a direga mo ngwageng wa mathomo. Lega go le bjalo, tekanyo ya mahu e a fokotšega ka morago ga nywaga e sego kae ya mathomo ya bophelo.

Ge re lebelela bokamoso bja bolwetši bja ngwana , e nngwe ya dilo tše bohlokwa kudu ke go hlahloba bolwetši ka pela. Se se dumelela kalafo ye e nyakegago le dikalafo go thongwa ka pela ka mo go kgonegago le go thuša ngwana go atlega.

E ka ba mo go gateletšago go ithuta gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela. Lega go le bjalo, go ithuta ka boemo bjo go ka go nea taolo e itšego. Cre du Chat syndrome ke boemo bjo bo nago le dika tše di fapa-fapanego. Ka go hlahloba ka pela le kalafo e swanetšego, o ka nea ngwana wa gago mafelelo a mabotse kudu. Ithute ka mo o ka kgonago ka ga seemo seo gomme o hwetše dihlopha tša thekgo go go thuša. Ka go tsena ditaba gare ka pela le kalafo ye e tšwelago pele, ngwana wa gago a ka fihlelela bokgoni bja gagwe ka botlalo.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Cri du Chat Syndrome e ka kwagala e makatša, eupša go bohlokwa go e lemoga.

• Ye ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bakwago ke seripa seo se hlaelelago sa nomoro ya chromosome ya 5.
• Seka se segolo ke sello se se kgethegilego sa go swana le katse.Ka nako e swanago, dibopego tše di kgethegilego tša sefahlego le go diega ga tšwelopele di ka bonwa.
• Gantši se ke selo seo se diregago ka kotsi, e sego selo seo se abetšwego batswadi.
• Gaešita le ge go se na kalafo ya se, go hlahloba bolwetši ka pela le kalafo e bjalo ka kalafo ya mmele, ya mošomo le ya polelo go ka kaonefatša kudu boemo bja bophelo bja ngwana.
• Ga o noši. Nyaka thekgo go dingaka, baalafi le batswadi ba bangwe bao ba bilego le diphihlelo tše di swanago .

Ngwana yo mongwe le yo mongwe o bohlokwa, a re mo thušeng ka moka go hlabolla bokgoni bja gagwe.

` Cri du Chat Syndrome, malwetši a leabela, di-chromosome, 5p go tloša, go lla ga katse, go diega ga tšwelopele, kalafo ya mmele, kalafo ya polelo