Na ngwana wa gago yo monnyane o fetoga mmala wo mosehla? Na e ka ba e le Crigler-Najjar Syndrome? A re boleleng ka yona!

Re a tseba gore ke mo go tlwaelegilego gore masea ao a sa tšwago go belegwa a be le mmala o mosehla ganyenyane ga letlalo la ona, goba jaundice. Gantši, se se tla kokobela ka matšatši a sego kae. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe go ba mosehla mo go ka ba mo go fetago mo go tlwaelegilego gomme gwa swarelela nako e telele. Ke mo re swanetšego go tshwenyega ganyenyane. Ka gobane, se se ka ba se bakwa ke Crigler-Najjar Syndrome, e lego boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago eupša bjo bo ka bago bjo šoro. Ka fao, a re boleleng ka se ka botlalo go se nene lehono.

Bolwetši bja Crigler-Najjar ke eng?

Ka mantšu a bonolo, Crigler-Najjar Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo diregago ge go na le selo se segolo kudu sa mpholo seo se bitšwago `(Bilirubin)` mading a rena. Bjale mohlomongwe o ipotšiša gore `(Bilirubin)` ye ke eng, akere?

Nagana ka yona, disele tše dikhwibidu tša madi mmeleng wa rena di na le nako e itšego ya bophelo. Ge nako yeo ya bophelo e fela, ba a hwa. Pigment ye ye serolane yeo e tšweletšwago ge disele tše khubedu tša madi di thubega e bitšwa `(Bilirubin).` Ka tlwaelo, se se direga mmeleng wa motho yo a phetšego gabotse: Sebete sa rena se tšea se `(Bilirubin)`, se tloša tlhago ya sona ya mpholo, gomme sa se fetoša selo seo se se nago mpholo. Ebe e excreted mmeleng le mantle.

Lega go le bjalo, sebete sa motho yo a nago le bolwetši bja Crigler-Najjar se ka se kgone go thuba bilirubin ye gabotse. Ke moka, bilirubin yeo e nago le mpholo e thoma go kgoboketšwa mading. Ye ke boemo bjo bo šoro bjo bo ka beago bophelo kotsing ge e ba bo sa alafše gabotse.

Na go na le mehuta ya bolwetši bja Crigler-Najjar?

Ee, go na le mehuta e mebedi e megolo ya Crigler-Najjar Syndrome:

• Mohuta wa 1 (CN1): Ye ke mohuta wo o šoro kudu le wo o beago bophelo kotsing. Bana ba bantši bao ba nago le boemo bjo ba na le nako e thata ya go phologa ka baka la mathata a bolwetši bjo, kudu-kudu tshenyo ya bjoko. Kalafo ya kapejana le e tseneletšego e bohlokwa.
• Mohuta wa 2 (CN2): Ye ke boemo bjo bo sego bjo šoro ganyenyane go feta bja mohuta wa 1. Bana bao ba nago le mohuta wo ba na le dika tše šoro kudu ka gobane sebete se kgona go šoma bilirubin go fihla bokgoleng bjo itšego. Ka gona, ba ka phela nako e tlwaelegilego ya bophelo.

Boemo bjo bo kgoma bomang? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Crigler-Najjar Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo ka kgomago motho le ge e le ofe. E hlolwa ke phetogo ya diphedi ka lephelo leo le bitšwago `(UGT1A1)`. Nagana, ge batswadi ka bobedi e le barwadi ba lephelo le le se nago bosodi, gomme ngwana a amogela khopi ye e se nago bosodi ya lephelo go tšwa go bona ka bobedi, boemo bjo (ke gore, `(Autosomal Recessive)`) bo a direga. Ge e ba lephelo le le se nago bosodi le tšwa go mma feela goba tate feela, e ka ba boemo bjo bo sego bjo šoro kudu, go swana le `(Gilbert's Syndrome)`, le boemo bjo bongwe bjo bo amanago le `(Bilirubin)`.

Crigler-Najjar Syndrome e kgoma mo e ka bago ngwana o tee go ba milione bao ba sa tšwago go belegwa lefaseng ka bophara. Seo se ra gore ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo kudu, kudu.

Se se ama bjang mmele wa ngwana?

Ge e ba ngwana wa gago yo monyenyane a e-na le boemo bjo, letlalo la bona le mašweu a mahlo a bona di tla fetoga tše serolane. Se se bitšwa jaundice. Se se direga ka gobane sebete ga se kgone go šoma bilirubin gabotse, e lego seo se bakago go kgoboketšwa ga bilirubin mading. Gaešita le ge jaundice e tlwaelegile go masea ao a sa tšwago go belegwa, masea ao a nago le bolwetši bja Crigler-Najjar a ka ba le jaundice ka nako e telele, mohlomongwe bophelong bja ona ka moka.

Se se ka bea bophelo kotsing. Ka gobane ge e ba mmele wa ngwana wa gago o hwetša bilirubin e ntši kudu, e ka sepela go ya bjokong gomme ya baka tshenyo yeo e sa fetogego ya bjoko. Se se bitšwa Kernicterus. Ka gona, dingaka di tla rulaganya leano la kalafo go ya ka dika tša lesea la gago bakeng sa go thibela ditla-morago tše tše kotsi.

Ke dika dife tša bolwetši bja Crigler-Najjar?

Boima bja dika bo fapana go ya ka mohuta (Mohuta wa 1 goba Mohuta wa 2). Mohuta wa 1 ke o šoro kudu.

Ge e ba lesea leo le sa tšwago go belegwa le e-na le boemo bjo, letlalo la lona le mašweu a mahlo a lona di tla fetoga tše serolane, e lego seo se bitšwago jaundice. Jaundice e tlwaelegile go masea ao a sa tšwago go belegwa ka gobane dibete tša ona ga se tša gola ka mo go feletšego. Se gantši se kaonefala ka gare ga beke ya mathomo goba tše pedi tša bophelo. Lega go le bjalo, maseeng ao a nago le bolwetši bja Crigler-Najjar syndrome, jaundice ye e tšwela pele ka morago ga pelego.

Kernicterus ke eng?

Ge e ba bilirubin e kgoboketšwa kudu bjokong bja ngwana, methapong le ditlhalenama, bana bao ba nago le bolwetši bja Crigler-Najjar ba ba le boemo bjo bo bitšwago kernicterus. Kernicterus ke boemo bjo bo beago bophelo kotsing bjo bo senyago bjoko. Dika tše gantši di tšwelela ka morago ga kgwedi goba go feta moo, goba bjaneng bja mathomo. Ka dinako tše dingwe, dika tše di ka tšwelela ka morago bophelong, e ka ba ge kalafo ya Crigler-Najjar syndrome e emišitšwe, goba ge e ba maemo a bilirubin a oketšega gatee-tee ka baka la bolwetši bjo bongwe (feberu, tshwaetšo), goba ge e ba sebete sa lesea se senyegile.

Dika tše bonolo tša kernicterus di ka akaretša:

• Go ba le bokgoni bja go se loke
• Go tšhošwa ga mešifa
• Mathata a dikwi (go ikwa, go bona, go kwa).
• Bothata bja go dira mešomo ye mebotse (mohlala, go swara selo, go konopetša dilo, bjalobjalo) .
• Metšhene yeo e sa laolegego ya go swana le go sotha le go sotha mmele ka mehla (Choreoathetosis) .
• Enamel ya meno e sa hlabologe gabotse

Dika tše šoro tša Kernicterus di ka akaretša:

• Mathata a go kwa goba bofoa
• Go lapa ka mo go feteletšego, go robala ka mehla (Lethargic) .
• Bothata bja go ja le go metša
• Letadi
• Go nyema moko goba go hlatša
• Ka dinako tše dingwe mešifa gatee-teeGo fokola (Hypotonia) le/goba ka dinako tše dingwe go thatafala ga mešifa (Hypertonia) .
• Ditaba tša tlhabollo ya temogo

Lebaka la se ke lefe?

Bjalo ka ge re boletše pejana, lebaka le legolo la se ke phetogo ya diphedi ka lephelo leo le bitšwago `(UGT1A1)`. Lephelo le la `(UGT1A1)` le laela sebete go dira ensaeme ye e bitšwago glucuronyl transferase. Ensaeme ye e bohlokwa kudu ka gobane e thuša go fetolela `(Bilirubin)` go tšwa go "unconjugated" go ya go "conjugated" le go e tloša mmeleng.

Nagana ka yona ka tsela ye: Bilirubin ke setšweletšwa sa ditlakala se se serolane. Sebete se swana le feketori. Ka gare ga feketori ye, go na le bašomi bao ba bitšwago diensaeme tšeo di tšweletšwago ke lephelo la UGT1A1. Mošomo wa bona ke go tšea bilirubin ye "e mpe" gomme ba e fetoše bilirubin ye "e botse", yeo e qhibidigago ka meetseng gomme e ka fedišwa gabonolo mmeleng. Ke moka e kopana le bile, e feta ka maleng gomme e ntšhwa ka mantle.

Le ge go le bjalo, ge o na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la `(UGT1A1)`, "bašomi" bao (di-enzyme) ga ba tšweletšwe gabotse, goba ga ba kgone go šoma gabotse. Ebe hore "mpe", chefo `(Bilirubin)` bokella ka mali le dinama tse nyenyane tse. Ge selo se se swanago le mpholo wo se kgoboketšwa mading, ge e ba se sa alafše gabotse, dika tšeo di beago bophelo kotsing di ka direga.

O hlahloba bjang se?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le jaundice, seo se bolelago gore tekanyo ya bilirubin e phagame go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona go lesea leo le sa tšwago go belegwa, goba ge e ba jaundice e mpefala ka pela matšatšing a sego kae a mathomo goba dibeke tša ka morago ga pelego, o swanetše go bona ngaka gatee-tee. Go tlaleletša go tlhahlobo ya mmele, ngaka e tla dira diteko tše dingwe tše mmalwa go hwetša gabotse lebaka leo ka lona letlalo le bošweu bja mahlo e lego boserolane. Diteko tšeo di dirišetšwago go hlahloba Crigler-Najjar Syndrome ke:

• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se thuša go hwetša phetogo ya leabela ka gare ga lephelo (UGT1A1) leo le bakago dika.
• Teko ya Maemo a Bilirubin ya Madi: Se se ela palomoka ya bilirubin mading, gammogo le bilirubin ye "mpe" (bilirubin ye e sa kopanywago).
• Diteko tša go šoma ga sebete: Lekola gore sebete se šoma gabotse gakaakang.
• Gape o ka swanelwa ke go tšea seripa se senyenyane sa sebete (liver biopsy) gomme o se hlahlobe go lekola mošomo wa ensaeme.

Ngaka e tla go botšiša gape ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le mehuta ye ya maemo a leabela, go hwetša kgopolo ya tlhahlobo pele e dira diteko.

Ke dikalafo dife tša se?

Maikemišetšo a magolo a kalafo ya Crigler-Najjar Syndrome ke go fokotša tekanyo ya bilirubin mmeleng le go thibela kernicterus. Dikalafo tše di ka akaretša:

• Kalafo ya go tšea diswantšho: Ye ke yonaKalafo e ka sehloohong le e sebediswang ka ho fetisisa. Se se akaretša go šomiša mabone a kgethegilego a matala go tloša `(Bilirubin)` ka letlalo. Nagana, mabone a a fetoša sebopego sa dimolekule tša `(Bilirubin)`, a di dira gore di qhibidige ka meetseng, di kopantšwe le bile, gomme di ntšhwa mmeleng. Nakong ya kalafo ye, sekhurumetšo sa tšhireletšo se bewa godimo ga mahlo a lesea gomme karolo e kgolo ya letlalo ka mo go kgonegago e pepentšhwa seetšeng. Se se swanetše go dirwa diiri tše mmalwa ka letšatši, mohlomongwe bophelo bja bona ka moka.
• Go bjala sebete: Ye ke yona feela kalafo ya sa ruri ya CN1. Se se akaretša go tloša sebete seo se babjago ka go buiwa le go se tšeela legato ka sebete se se phetšego gabotse (goba karolo ya sebete). Sebete se sefsa se kgona go šoma bilirubin gabotse, yeo e thušago go bušetša maemo a bilirubin maemong a tlwaelegilego. Gantši se se dirwa mathomong a bophelo go thibela tshenyo ya bjoko.
• Phenobarbital: Sehlare se ka dinako tše dingwe se šomišwa go CN2. E ka oketša ganyenyane mošomo wa diensaeme tša sebete tšeo di šomago bilirubin. Le ge go le bjalo, ga e šome go CN1.
• Plasmapheresis goba Tšhelo ya Phapanyetsano: Mekgwa ye e dirišetšwa go tloša bilirubin mading ka pela ge e ba tekanyo ya bilirubin e e-ba e phagamego kudu gatee-tee, e lego seo se bakago kotsi ya go senyega ga bjoko.
• Laola phišo le ditwatši: Letšhollo le ditwatši di ka hlola maemo a godimo a bilirubin, ka fao go bohlokwa go di laola ka pela.

Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša kalafo?

Phototherapy ka kakaretšo ke kalafo e šireletšegilego. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe e ka baka letlalo le le omilego le letšhollo. Le gona, o swanetše go ba šedi mabapi le go ba le meetse a ngwana wa gago.

Go šomiša mabone a mafsa a matala a ``LED`` ga go na kgonagalo ye nnyane ya go baka tshenyo letlalong go feta mabone a kgale a fluorescent.

Ge re dutše re tšofala le go gola, letlalo le a kotofala, e lego seo se ka fokotšago bokgoni bja seetša sa `(Phototherapy)` go fihlelela dimolekule tša `(Bilirubin)`. Se se ka fokotša katlego ya kalafo, gomme o ka swanelwa ke go nagana ka go bjala sebete.

Dilo tšeo o swanetšego go di ela hloko ge o hlokomela ngwana

Go hlokomela ngwana yo a nago le Crigler-Najjar Syndrome e ka ba tlhohlo.

• (Phototherapy)` Go bohlokwa kudu go dira kalafo gabotse bjalo ka ge ngaka e bolela, ka nako ye e swanetšego. Mabakeng a mantši, se se ka beakanywa gore se dirwe ka gae.
• Ge lesea le sa le ka tlase ga seetša, le homotše, bolela le lona gomme le le kgwathe.
• Go ba le meetse ka mo go swanetšego go bohlokwa.
• Ka mehla ela hloko mmala wa letlalo la ngwana wa gago, boitshwaro le mekgwa ya go ja. Ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife, botša ngaka ya gago gatee-tee.
• Ge e ba o ba le dika tša go swana le phišo, go hlatša goba letšhollo, bona ngaka ya gago ka pela.Ka gobane dilo tše bjalo ka tše di ka dira gore tekanyo ya bilirubin e oketšege gatee-tee.

Na se se ka thibelwa?

Aowa, Crigler-Najjar Syndrome e ka se thibelwe ka gobane ke boemo bja leabela. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo bja leabela goba ge e ba o tshwenyegile ka bjona, boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela le go dira diteko tša leabela. Se se tla go thuša go hwetša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo.

Bophelo bo tla ba bjang ka boemo bjo? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .

Se se ithekgile ka mohuta wa bolwetši (CN1 goba CN2) le gore bo alafša ka pela le ka katlego gakaakang.

• Bana bao ba nago le mohuta wa CN2 , ge e ba ba alafša gabotse, gantši ba ka letela go fola gabotse le bophelo bjo bo tlwaelegilego.
• Bana bao ba nago le CN1 ba kotsing e kgolo ya go ba le tshenyo ya bjoko ka baka la kernicterus ge e ba ba sa lemogwe dikgweding tše sego kae tša mathomo tša bophelo gomme ba alafša ka kalafo e tseneletšego ya seetša gomme ka morago ba bjalwa sebete. Maemong a bjalo, kholofelo ya bophelo e ka ba e lekanyeditšwego. Lega go le bjalo, ka kalafo ya kapejana le e swanetšego, kudu-kudu go bjalwa ga sebete, ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Batho ba bantši ba nyaka kalafo ya bophelo ka moka le taolo ya malwetši.

Na go na le pheko ya sa ruri ya se?

Ee, bjalo ka ge re boletše pele, go bjalwa ga sebete go ka fodiša Crigler-Najjar Syndrome, kudu-kudu mohuta wa CN1. Ka ge sebete se sefsa, se se phetšego gabotse se kgona go šoma Bilirubin gabotse, tekanyo ya Bilirubin e boela sekeng, e lego seo se fedišago go nyakega ga kalafo ya seetša.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Crigler-Najjar Syndrome e ka baka dika tšeo di sa fetogego, tšeo di beago bophelo kotsing. Ka gona, ge e ba jaundice ya ngwana wa gago e sa kaonefale ka matšatši a sego kae goba e bonagala e mpefala, bona ngaka gatee-tee.

Go oketša moo, ge e ba o lemoga le ge e le efe ya dika tše, bona ngaka gatee-tee:

• Ditiego tša tšwelopele go ngwana
• Letšhollo le legolo
• Jaundice yeo e sa kaonefalago goba e mpefalago ka morago ga kalafo ya phototherapy
• Bothata bja go ja, go fokotša boima bja mmele
• Ge ngwana a dula a otsela e bile a se na kgahlego
• Metsamao e sa tlwaelegago ya mmele goba jerks

Dipotšišo tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka

Ge o eya go bona ngaka, itokišetše go botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• Na ngwana wa-ka o na le bolwetši bja Crigler-Najjar syndrome bja mohuta wa pele goba wa bobedi?
• Ngwana wa ka o nyaka kalafo ya go tšea diswantšho nako e kaaka’ng? Ke diiri tše kae ka letšatši?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša dikalafo tše? Go ka dirwa’ng ka tšona?
• Na ngwana wa ka o tla hloka go bjalwa sebete? Ge e ba go le bjalo, nako e kaone ya go e dira ke neng?
• Tlhahlobo ya ngwana wa ka e serious gakaakang gomme nka letela eng ka nako ye telele?
• Na nka dira phototherapy ka gae? Ke didirišwa dife tšeo di nyakegago?
• Ke dilo dife tšeo ke swanetšego go di ela hloko ka mo go kgethegilego ge ke hlokomela ngwana wa-ka?
• Ke swanetše go tla neng bakeng sa go hlahlobja ga-ka mo go latelago?

Go lemogwa ga Crigler-Najjar Syndrome e ka ba tlhohlo go bobedi ngwana le bahlokomedi ba gagwe. Go a kwešišega go ikwa o tšhogile e bile o tshwenyegile ge ngwana wa gago a belegwa a e-na le letlalo le mahlo a masehla. Ge e ba o ikwa o imelwa, o gateletšegile goba o tshwenyegile ge o dutše o hlokomela ngwana wa gago ka tlhahlobo ye, go bohlokwa go boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano gomme o itlhokomele. Ge o phetše gabotse mmeleng e bile o tiile, o ka thuša ngwana wa gago gabotse go sepela leetong le.

Ka gona, ke dilo dife tšeo re swanetšego go di gopola? (Molaetša wa go Išwa Gae)

Crigler-Najjar Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago eupša bjo bo ka bago bjo šoro. Senotlelo ke go hlahloba bolwetši e sa le ka pela gomme o thome kalafo e swanetšego.

• Ge e ba jaundice ya ngwana wa gago (mmala o mosehla) e bonagala e le e fetago e tlwaelegilego, goba ge e ba e bonagala e tšwela pele ka nako e telele, ruri bona ngaka. O se ke wa senya nako.
• Go na le mehuta ye mebedi ya seemo se; CN1 ke ye šoro kudu gomme e nyaka kalafo ya ka pela le ye e tseneletšego.
• Phototherapy ke kalafo yeo e dirišwago kudu. Bakeng sa CN1, go bjalwa ga sebete ke tharollo e kaone kudu le ya sa ruri.
• Ye ke boemo bja leabela gomme bo ka se thibelwe. Lega go le bjalo, go bohlokwa go tsoma keletšo ya dikarolwana tša leabela ge o rulaganya lapa.

Se bohlokwa ke go tseba gore ga o noši. Ka thekgo ya dingaka, ba lapa le batswadi ba bangwe bao ba nago le bana ba bjalo, o ka lebeletšana le tlhohlo ye. Ka kalafo e swanetšego le tlhokomelo e lerato, o ka thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bobotse, bjo bo tlwaelegilego ka mo go kgonegago.

` Crigler-Najjar Syndrome, Bilirubin, Jaundice, Sebete, Bolwetši bja leabela, Kernicterus, Kalafo ya diswantšho, Masea a sa tšwago go belegwa