Bolwetši bja Fabry: A re ithuteng ka bolwetši bjo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela

Na o ikwa eka ditho tša gago di fo tuka goba di tšhošwa? Na ka dinako tše dingwe o ikwa o lapile kudu gaešita le ka morago ga go dira mediro e menyenyane? Le ge tše di ka bonagala e le dilo tše di tlwaelegilego, ka dinako tše dingwe go ka ba le boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo lego ka morago ga se, bjo bo swanago le Bolwetši bja Fabry. O ka no ba o se wa kwa ka leina le. Eupša go bohlokwa kudu go tseba ka yona. A re boleleng ka yona feela lehono.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Fabry ke eng?

Bolwetši bja Fabry ke boemo bja leabela bjo bo sepelago ka malapeng a rena. Ke ka sewelo kudu. Ge re bolela ka tsela e bonolo, motho yo a nago le bolwetši bjo ga a tšweletše ensaeme yeo e bitšwago alpha-galactosidase A (alpha-GAL ka boripana) gabotse.

Bjale o ka ba o ipotšiša gore ensaeme ye ke eng. Ensaeme ke mohuta wa proteine ​​yeo e thušago ditshepedišong tše di fapafapanego tša dikhemikhale mmeleng wa rena. Mošomo o mogolo wa ensaeme ye ya alpha-GAL ke go aroganya mohuta wa makhura ao a bitšwago di-sphingolipid mmeleng wa rena, ke gore, go a šila le go a tloša mmeleng.

Nagana, go direga eng ge mokgoboketši wa ditlakala a sa tle ka ntlong ya rena ka matšatši? Ditlakala di kgoboketšwa ka ntlong ka moka, akere? Ke ka fao go lego ka gona. Ge ensaeme ya alpha-GAL e se gona, mohuta wa makhura ao a bitšwago di- sphingolipid o thoma go kgoboketšwa ka methapong ya rena ya madi le ditlhalenama. Kgoboketšo ye e ka senya dipelo tša rena, dipshio, bjoko, tshepedišo ya megalatšhika le letlalo. Se ke sa sehlopha sa malwetši ao a bitšwago malwetši a polokelo ya lysosomal.

Ke mehuta efe ye megolo ya bolwetši bjo?

Bolwetši bja Fabry bo ka arolwa ka mehuta ye mebedi ye megolo, go ya ka mengwaga yeo dika di thomago go tšwelela ka yona.

Bolwetši bja Fabry bo tšwelela bjang? Na ke leabela?

Ee, bjo ke bolwetši bja leabela ka mo go feletšego. Dipshio tša rena di hwetšwa dilong tšeo di bitšwago di- chromosome. Lephelo leo le se nago bosodi leo le bakago bolwetši bjo le hwetšwa go chromosome ya X .

A re kwešišeng ka tsela e bonolo:

• Ge e ba tate a na le bolwetši bja Fabry:
• Barwedi ba gagwe ka moka ba abelwa chromosome ye ya X yeo e se nago bosodi. Se se ra gore barwedi ba gagwe ka moka ba na le bokgoni bja go ba le bolwetši bjo.
• Eupša ka ge barwa ba abelwa chromosome ya Y go tšwa go botatago bona, barwa ga ba abelwe bolwetši bjo go botatago bona.
• Ge mma a na le bolwetši bja Fabry:
• Ka lebaka la gore mma o na le di- chromosome tše pedi tša X, yo mongwe le yo mongwe wa bana ba gagwe (e ka ba morwedi goba morwa) o na le kgonagalo ya 50% ya go ja bohwa bja chromosome ya X yeo e se nago bosodi. Se se ra gore bana ba bangwe ba ka ba le bolwetši bjo, gomme ba bangwe ba ka se be le bjona.

Ke dika dife tša bolwetši bja Fabry?

Dika di ka fapana go ya ka batho. Banna ka kakaretšo ba ba le dika tše šoro kudu go feta basadi. Basadi ba bangwe ba ka ba le dika tše bonolo kudu goba ba se na dika le gatee.

Tše ke dika tše di tlwaelegilego:

• Go tšhošwa, go tšhošwa goba bohloko bjo bogolo diatleng le maotong .
• Bohloko bjo bo feteletšego nakong ya go itšhidulla goba go itšhidulla.
• Go se kgotlelele go tonya goba phišo.
• Go fokotšega ga go fufulelwa (hypohidrosis) goba go se fufulelwa le gatee (anhidrosis).
• Mathata a mala a go swana le bohloko bja ka mpeng, letšhollo le go pitlagana.
• Go tsenwa ke phefo.
• Dika tše di swanago le tša flu, tše bjalo ka phišo, go opša ke mmele le go lapa.
• Tahlegelo ya go kwa goba go lla ka ditsebeng (tinnitus).
• Mašobana a mannyane a mahwibidu-pherese (angiokeratomas) ao a tšwelelago letlalong la sehuba, mokokotlo le lefelo la ditho tša pelego.
• Go ruruga (edema) ga maoto, maqaqailaneng le maoto.
• Maemo a protheine a eketsehileng ka moroto (proteinuria).
• Mohlala o kgethegilego (cornea verticillata) o tšwelela ka gare ga leihlo. Se ga se ame pono. E ka bonwa feela ka tlhahlobo e khethehileng ea leihlo (tlhahlobo ea lebone la slit).

Mathata a kotsi ao a ka diregago ka lebaka la bolwetši bjo

Mohuta wo go boletšwego ka wona pejana wa makhura (sphingolipids) o ka kgoboketšwa mmeleng ka nywaga e mentši gomme wa senya ditho tša rena tše dikgolo. Se se ka lebiša mathateng ao a ka bago a bea bophelo kotsing.

• Bolwetši bja pelo: go betha ga pelo mo go sa laolegego (arrhythmia), tlhaselo ya pelo, pelo ye e godilego le go palelwa ga pelo.
• Go palelwa ga dipshio: Ge nako e dutše e e-ya, go ka nyakega gore go dirwe dialysis goba gaešita le go bjalwa ga dipshio.
• Distroke: Seterouku goba tlhaselo ya nakwana ya ischemic (TIA) e ka direga ka lebaka la go thibana ga methapo ya madi go ya bjokong.
• Tshenyo ya methapo ya tšhika (neuropathy ya pheriferale).

Tsela ya go hlahloba bolwetši?

Ge e ba o e-na le dika tše bjalo ka tše, ngaka ya gago e ka belaela bolwetši bjo gomme ya go romela bakeng sa diteko tše mmalwa.

Dikalafo ke dife?

Ga go na kalafo ya bolwetši bja Fabry go fihla ga bjale. Eupša o se ke wa lahla kholofelo. Ga bjale go na le dikalafo tše di šomago kudu tšeo di ka laolago dika, tša diegiša go kgoboketšwa ga makhura mmeleng le go thibela mathata a magolo.

Go na le mekgwa ye mebedi ye megolo ya kalafo:

1. Kalafo ya go Fetoša Enzyme (ERT) .

Se se akaretša go go fa phetolelo yeo e dirilwego ka lapeng la ensaeme ya alpha-GAL, yeo mmele wa gago o sa e dirego. Sehlare se se fiwa bjalo ka go tsenywa ga IV, go swana le saline, dibeke tše dingwe le tše dingwe tše pedi.Kalafo ye e emiša go kgoboketšwa ga makhura mmeleng.

2. Kalafo ya Chaperone ya Molomo

Ye ke pilisi yeo o e nwago. Sehlare se se šoma ka go lokiša ensaeme ya alpha-GAL yeo e fošagetšego mmeleng wa gago le go dira gore e šome gape. Lega go le bjalo, kalafo ye ga e šome go motho yo mongwe le yo mongwe. Go ithekgile ka mohuta wa phetogo ya gago ya leabela. Ngaka ya gago e tla dira phetho ya ge e ba se se go swanetše.

Go tlaleletša dikalafong tše tše dikgolo, go ka newa dihlare tše di aroganego bakeng sa bohloko, go tšhošwa ke mala le dika tše dingwe.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o hweditšwe o na le bolwetši bja Fabry, o swanetše go ikgokaganya le ngaka ya gago ka pela ge e ba o itemogela le ge e le efe ya dika tše di latelago:

• Dika tša tlhaselo ya pelo go swana le bohloko bja sehuba, go hema ka go hlaelela, le go betha ga pelo mo go sa laolegego (ge se se direga, eya Lefapheng la Tšhoganetšo (ETU) la sepetlele ka pela).
• Go ruruga mo go feteletšego.
• Maswao a go golofala a bjalo ka go tsenwa ke phefo mo go feteletšego, diphetogo tša pono, le bothata bja go bolela (eya ETU ka pela tabeng ye le yona).
• Go lahlegelwa ke go kwa gatee-tee.
• Bohloko bjo bo šoro bja ka mpeng goba go ruruga.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o tshwenyegile ge go hwetšwa gore o na le bolwetši bja Fabry. O ka ba o tshwenyegile ka bokamoso bja gago le bana ba gago. Lega go le bjalo, dikalafo tše di šomago gona bjale di a hwetšagala gomme dinyakišišo tše difsa di kgaufsi le go direga. Ka go latela leano la gago la kalafo kgaufsi le go šoma kgaufsi le ngaka ya gago, o ka laola dika tša gago le go thibela tshenyo ya nako e telele.