Na ngwana wa gago o a šikinyega le go thatafala gatee-tee? A re ithuteng ka hyperekplexia ye!

Na lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa goba ngwana yo a sa golago o tšhoga gatee-tee ge a e-kwa modumo o monyenyane goba a kgoma? Na o a thatafala gomme a ikwa eka o thulwa ke leswika? Na o ikwa a hlaelelwa ke moya ganyenyane? Ge e ba o kile wa lemoga selo se se swanago le se, e ka ba boemo bjo bo bitšwago Hyperekplexia. O se tshwenyege, re tla bolela ka yona ka botlalo.

Hyperekplexia ye ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Hyperekplexia ke boemo bja methapo bjo bo sa tlwaelegago kudu. Ye ke ge mešifa ya ngwana wa gago e thatafala ka mo go feteletšego (ka kalafo e bitšwa Hypertonia''). Ka gona, ba thatafalelwa ke go šišinya mešifa ya bona gabotse.

Go oketša moo, bana ba ba bontšha karabelo e feteleditšwego ya go tšhoga ditutuetšong tša tšhoganetšo, tšeo di sa letelwago (tše bjalo ka lešata la tšhoganetšo, go kgoma goba go šikinyega). Go tšhoga mo go ka dira gore mmele o šikinyege gomme mahlo a panya. Ka morago ga go tšhoga mo, mmele wa lesea o thatafala ka nakwana, gomme ga ba kgone go šikinyega. Selo se kotsi kudu ke gore masea a mangwe a ka kgaotša go hema ka nako ye. Ge e ba se se tšwela pele, se ka bea bophelo kotsing. Ka dinako tše dingwe boemo bjo bo ka tswalanywa le Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).

Gantši dingaka di bona boemo bjo go masea ao a sa tšwago go belegwa, e ka ba pele goba ka morago ga pelego. Lega go le bjalo, boemo bjo, bjo bo bitšwago hyperekplexia, bo ka direga le baneng le bathong ba bagolo.

Go na le maina a mangwe a mmalwa a boemo bjo:

• Congenital thata-motho syndrome ((Congenital motho thata-motho syndrome))
• Hyperekplexia ya leabela ((Hyperekplexia ya leabela)) .
• Bolwetši bja go tšhoša
• Lefu la Startle ((Startle syndrome)) .
• Syndrome ya masea a thata

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Se ge e le gabotse se direga ka sewelo kudu. Nagana feela, gaešita le nageng e swanago le Amerika, boemo bjo bo bonwa ka tekanyo ya mo e ka bago motho o tee go ba 40 000. Ka gona se ke selo seo se bonwago ka sewelo kudu kua Sri Lanka le yona.

Ke dika dife tša Hyperekplexia?

Go na le dibopego tše pedi tše kgolo tša seemo se: Sebopego se segolo le Sebopego se senyenyane.

Mokgwa wa kgolo

Ye ke ge gatee-tee, o sa letelwa, o tšhoga ka tsela e sa tlwaelegago ge o kgoma, o šikinyega goba o modumo. Ge o tšhoga, o ka kwa hlogo ya gago e sekama morago, mmele wa gago o šikinyega gomme o dira metšhene e sa tlwaelegago goba mmele wa gago o thatafala gomme wa wela fase bjalo ka leswika.

Ge lesea le robala, ba ka ba le metšhene ya go šikinyega. Go oketša moo, hypertonia e tlwaelegile kudu gare ga masea ao a nago le boemo bjo. Le gona di ka sepela ka go nanya (tšeo di bitšwago hypokinesia) gomme di ka ba le bogole bjo bonyenyane bja tlhaologanyo .

Dika tše dingwe tšeo di ka diregago maseeng, bana le batho ba bagolo bao ba nago le boemo bjo bjo bogolo bja hyperekplexia di akaretša:

• Hyperreflexia (di- reflex tše di feteletšego) .
• Go hema ka go kgaotša (go khutša ga go hema) .
• Go sepela mo go sa tsepamago (go sepela mo go sa tsepamago) .
• Go phatloga ga letheka ge o belegwa
• Di-hernia tša inguinal.

Foromo e nyenyane

Ka mokgwa wo o boleta, batho bao ba nago le hyperekplexia gantši ba itemogela feela karabelo e sa tlwaelegago, e feteletšego ya go tšhoga. Dika tše dingwe e ka ba tše dinyenyane goba tša se be gona. Go masea, go šikinyega go ka oketšega ge a e-na le phišo . Go bana le batho ba bagolo, go šikinyega go ka oketšega ka matla ka baka la kgateletšego goba go tshwenyega .

Dika tša mehuta ye ka bobedi gantši di thoma ge motho a belegwa, eupša go batho ba bangwe, di thoma go tšwelela ka morago bophelong, e ka ba bjaneng goba ge ba godile.

Ke ka baka la’ng hyperekplexia ye e direga?

Sebaki se segolo sa se ke diphetogo tša leabela. Go fihla moo go utolotšwego, bonyenyane dikarolwana tše hlano tša leabela tše di fapanego di ka baka hyperekplexia ye. Dipshio tše ke:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Dipshio tše di kgatha tema e bohlokwa kudu go tšweletšeng diprotheine tše itšego diseleng tša rena tša methapo (di- neuron). Diprotheine tše di laola kamoo disele tša megalatšhika di arabelago ka gona molekule mmeleng wa rena wo o bitšwago glycine. Glycine ke amino acid, yeo e lego selo seo se agago diprotheine. Glycine le yona ke sefetši sa ditšhika. Ye ke khemikhale yeo e romelago ditšhupetšo ka tshepedišo ya rena ya megalatšhika.

Ka tlwaelo, glycine e laola go hlohleletša ga ditlhale tša mešifa. Lega go le bjalo, ge e ba go e-na le phetogo ya leabela (phetogo ya leabela) go e nngwe ya dikarolwana tša leabela tšeo di boletšwego ka mo godimo, mafelelo a glycine tshepedišong ya megalatšhika a a fokotšega. Ke moka, disele tša methapo di romela melaetša bjokong le mešifeng ka ntle le taolo. Ke ka baka leo mešifa e thomago go arabela ka mo go feteletšego, gomme dika tše dingwe tša hyperekplexia di tšwelela.

Go na le ditsela tše pedi tšeo o ka abelago boemo bjo, Hyperekplexia:

1. Ka mokgwa wa autosomal busa.

2. Ka mokgwa wa autosomal recessive.

Tše ke ditaba tše di raraganego kudu tša leabela, ka gona ngaka ya gago e ka hlalosa se ka mo go oketšegilego.

Ke mathata afe a boemo bjo?

Re šetše re boletše gore ge masea a sa tšwago go belegwa a e-na le hyperekplexia, mebele ya ona e a thatafala gomme ya palelwa ke go šikinyega ka nakwana. Nakong ya go thatafala mo, masea a mangwe a ka kgaotša go hema. Se ke sebaki se segolo sa bolwetši bja lehu la tšhoganetšo la masea (SIDS). SIDS ke sebaki se segolo sa mahu ao a sa hlalosegego maseeng a ka tlase ga ngwaga o tee.

Ka sewelo kudu, masea ao a nago le hyperekplexia le ona a ka ba le ditlhaselo ((Epilepsy)), goba seo re se bitšago go thothomela ga sethoathoa.

Dika tša hyperekplexia gantši di a kokobela ge motho a e-na le ngwaga o tee. Lega go le bjalo, bana le batho ba bagolo bao ba nago le boemo bjo ba ka tšwela pele ba e-na le ditiragalo tša go šikinyega gabonolo le go gagamala. Se se ka dira gore di wele kgafetšakgafetša. Ge ba dutše ba tšofala, ba ka se kgone go kgotlelela mašata a magolo le mafelong ao a tletšego batho. Batho bao ba nago le bolwetši bja go wa ba ka ba le ditlhaselo bophelong bja bona ka moka.

O hlahloba bjang se?

Ge di hlahloba boemo bja Hyperekplexia, dingaka di lebiša tlhokomelo dika tše tharo tše dikgolo:

• Mmele ka moka o thatafala gateetee ka morago ga pelego .
• Karabelo e feteleditšwego ya go tšhoga go tlhohleletšo yeo e sa letelwago.
• Ka morago ga go tšhoga, mmele ka moka o thatafala ka nako e kopana.

Diteko tša tlwaelo – diteko tša madi, diteko tša moroto, diskena tša bjoko le di-EEG – ka moka di bontšha dipoelo tše di tlwaelegilego. Lega go le bjalo, go dira diteko tša leabela go ka hlaola diphetogo tše hlano tša leabela tšeo di kgokaganego le boemo bjo.

Na go na le kalafo ya Hyperekplexia?

Ee, e ka alafša! Bobedi bana le batho ba bagolo, kalafo e kgolo ya hyperekplexia ke seokobatši seo se bitšwago (Clonazepam), seo se fokotšago go tshwenyega le go fokotša go thatafala ga mešifa. (Clonazepam) ke sehlare se bonolo sa go homotša seo e lego sa sehlopha sa (Benzodiazepine). E thuša go fokotša dika tša hyperekplexia, kudu-kudu go thatafala ga mešifa. Gantši dingaka di laela bana ba dimiligrama tše 0,01 go ya go tše 0,1 ka kilograma ya boima bja mmele ka letšatši le dimiligrama tše 0,8 ka letšatši bakeng sa batho ba bagolo.

Ngaka ya gago e ka go nea dihlare tše dingwe tše mmalwa bakeng sa go alafa boemo bjo. Mohlala:

• Carbamazepine ((Khabamazepine)) .
• Phenobarbitol ((Phenobarbital)) ) 1 .
• Phenytoin ((Phenitoin)) .
• Diazepam ((Diazepam)) .
• Sodium valproate ((Sodium valproate)) 1000 .

Dikalafo tše dingwe di ka akaretša kalafo ya mmele bakeng sa mathata a go sepela le kalafo ya temogo-boitshwaro (CBT) bakeng sa go fokotša go tshwenyega.

Bokamoso bo tla swara eng boemong bjo? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .

Maemong a mantši, dika tša hyperekplexia maseeng a tla kokobela ge a e-na le mo e ka bago ngwaga. Seo ke ditaba tše di homotšago e le ka kgonthe. Lega go le bjalo, go bana le batho ba bagolo, ditla-morago tša boemo bjo di ka swarelela bophelo ka moka. Lega go le bjalo, bjalo ka ge go boletšwe pejana, go na le dihlare tšeo di ka thušago go laola dika.

Na se se ka thibelwa?

Hyperekplexia ke boemo bja leabela, ka gona e ka se thibelwe. Ge e ba o tshwenyegile goba o na le dipelaelo le ge e le dife mabapi le ge e ba ngwana wa gago a tla abelwa boemo bjo, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela. Ke moka o ka hwetša kwešišo e kwagalago ka se.

Ke itlhokomela bjang? / Hlokomela ngwanaka?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le hyperekplexia, go bohlokwa go nwa dihlare tšeo di laetšwego ke ngaka ya gago ka mo go nepagetšego le ka nako. Ngaka ya gago e tla kgothaletša dikgetho tše kaone tša kalafo bakeng sa boemo bja gago. Dihlare tše di swanetše go thuša go laola dika tša gago.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago yo a sa tšwago go belegwa a e-na le bolwetši bja hyperekplexia, gantši ngaka e tla bo lemoga ge a belegwa. Ka dinako tše dingwe e ka lemogwa le pele ga matswalo. Ge e ba se se direga, ngaka ya ngwana wa gago e tla thoma kalafo gatee-tee.

Lega go le bjalo, ge e ba wena goba ngwana wa gago le itemogela go thothomela mo go sa hlalosegego , go bohlokwa go bona ngaka gatee-tee, ka ge boemo bjo, bjo bo bitšwago hyperekplexia, le bjona e ka ba sebaki sa go thothomela.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le hyperekplexia, ke kgopolo e botse go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše:

• Ke ka baka la’ng boemo bjo bo ile bja direga? (Lebaka la se ke lefe?)
• Ke kgetho efe ya kalafo yeo o e kgothaletšago?
• Na go a kgonega gore bana ba ka ba ka moso ba be le Hyperekplexia?

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile e bile o tšhogile ge o hwetša gore lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa le na le Hyperekplexia. Ga go na motho yo a nyakago go bona ngwana wa gagwe a tlaišega. Eupša ge e ba wena goba ngwana wa gago o tlaišwa ke boemo bjo, gopola gore ga o noši. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se dula se le gona go go thuša. Ba tla go fa kalafo go thuša go laola dika tša seemo se.

Selo sa bohlokwa kudu ke gore, ge e ba ngwana wa gago a e-na le Hyperekplexia, .Gopola gore dika tše go bonagala di tla kokobela ge di fihla letšatšing la tšona la mathomo la matswalo. Seo ke kimollo e kgolo, na ga go bjalo? Ka gona, lebeletšana le boemo bjo ka sebete, o latela keletšo ya tša kalafo.