Na ngwana wa gago yo monnyane o na le bolwetši bjo bjo bo sa tlwaelegago? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) A re hlokomeleng se!

Lehono re tlile go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago seo batswadi ba bantši ba sa kago ba kwa ka sona, eupša seo se amago bana. E bitšwa `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` goba `(INAD)` ka boripana. Le ge leina le le ka kwagala le tšhoša gannyane, go bohlokwa kudu go tseba ka lona. Ka gobane ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife go ngwana wa gago yo monyenyane, o swanetše go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.

`(Dystrophy ya Neuroaxonal ya Masea - INAD)` ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Ka mantšu a bonolo, `(INAD)` ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago kudu, bja leabela bjo bo amago tshepedišo ya rena ya megalatšhika. Seo se diregago go se ke gore mohuta wa makhura, ao a bitšwago `(lipids),` o kgoboketšwa ka diseleng tša methapo go sa nyakege. Nagana ka yona bjalo ka megala yeo e rwalago melaetša mebeleng ya rena. Ge makhura a kgoboketšwa ka gare ga megala ye, melaetša yeo ga e sepele gabotse.

Go direga’ng ka nako yeo?

Se ganyenyane-ganyenyane se dira gore ngwana a lahlegelwe ke taolo ya mešifa , a lahlegelwe ke pono , a be le bothata bja go bolela le go senyegelwa ke kgolo ya tlhaologanyo . Gantši kudu, dika tše di tšwelela maseeng (pele ga mengwaga ye 3). Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe dika tše di ka tšwelela ka moragonyana, ke gore, nywageng ya mahlalagading.

Ye ke bolwetši bjo bo lego go legoro la `(lipid storage disorder).` Ke gore, boemo bjo bo diregago ka lebaka la polokelo ya makhura mmeleng. Ka manyami, go sa na le kalafo ye e feletšego ya bolwetši bjo bjo bo beago bophelo kotsing bjo bo bitšwago `(INAD).`

`(Bothata bja polokelo ya lipid)` ke eng?

Mathata a polokelo ya lipid ke sehlopha sa malwetši ao a lego sehlopheng sa malwetši a metaboliki a leabela. Ge re bolela ka tsela e bonolo, di kgoma metabolism ya rena , e lego tshepedišo yeo ka yona re fetošago dijo tšeo re di jago gore e be matla le go fediša ditšweletšwa tša ditlakala mebeleng ya rena.

Di- lipid ke dilo tše di nago le makhura tšeo di hwetšwago diseleng tša rena, kudu-kudu ka gare ga seširo sa myelin seo se khupetšago ditšhika bjokong le mokokotlong. Di bohlokwa kudu tshepedišong ya rena ya megalatšhika . Batho bao ba nago le bolwetši bja go boloka makhura ba na le di- lipid tše tšeo di bolokilwego mebeleng ya bona go e na le go dirišwa gabotse.

Mathata a go boloka makhura a go swana le INAD ke malwetši ao a tšwelago pele . Ke gore, ge di- lipid di dutše di kgoboketšwa mmeleng, dika di mpefala ganyenyane-ganyenyane.

Lebitso la "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" le bolela eng?

Go kwešiša mantšu a leina le go tla thuša go hlakiša bolwetši bjo go se nene:

• Infantile: `(INAD)` ke seemo seo se lego gona ge a belegwa (`(bolwetši bja tlhago)`). Dika gantši di tšwelela maseeng, pele ga mengwaga ye 3.
• Neuroaxonal: Bolwetši bjo bo ama di- axon tša disele tša methapo. Di- axon tše di rwala melaetša go tšwa bjokong go ya dikarolong tše dingwe tša mmele.
• Dystrophy: ``Dystrophy'' ke lereo la kalafo la go fokola le go senya ganyenyane-ganyenyane ga ditlhalenama, ditho, le mešifa.

Ke maina afe a mangwe a `(INAD)`?

Dingaka tše dingwe gape di bitša bolwetši bjo "bolwetši bja Seitelberger," ka morago ga ngaka yeo e hlalositšego bolwetši bjo la mathomo ka bo-1950. E ka bitšwa gape `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` goba `(PLAN)`.

Ke mehuta efe ye megolo ya `(INAD)`?

Infantile neuroaxonal dystrophy ke mokgwa o tlwaelegilego kudu wa bolwetši bjo. Dingaka gape di e bitša mokgwa wa kgale wa INAD. Bjalo ka ge leina le bontšha, dika di thoma maseeng.

Go na le mohuta o mongwe, wo o bitšwago `(INAD ye e sa tlwaelegago (aNAD))`. Tabeng ye, dika di tšwelela go dikologa mengwaga ye 4, ka dinako tše dingwe le ka morago, ge motho a le yo mofsa. Bana ba ba ka ba le go diega ga polelo , goba ba ka bonagala ba na le `(autism spectrum disorder)`. Mohuta wo wa bolwetši ga o tlwaelega kudu.

`(INAD)` e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu , bjo bo kgomago mohlomongwe ngwana o tee go ba dikete tše lekgolo go ya go tše dimilione tše pedi.

Lebaka la go bopša ga `(INAD)` ke lefe?

Bana bao ba nago le `(INAD)` ba abelana phetogo (phetogo ya diphedi) ka go lephelo la `(PLA2G6)` go tšwa go batswadi ka bobedi. Lephelo le le thuša go dira `(enzyme)` (mohuta wa proteine) yeo e bitšwago `(A2 phospholipase)`. `(enzyme)` ye e thuba mohuta wa makhura ao a bitšwago `(phospholipids)`. Ge metabolism ya makhura e dirwa gabotse, disele tša methapo di phetše gabotse.

Go bana bao ba nago le `(INAD)`, lephelo le le fetotšwego la `(PLA2G6)` le senya tšweletšo le mošomo wa `(ensaeme)` yeo. Ka morago ga moo, dilo tša nkgokolo tšeo di bitšwago `(mebele ya nkgokolo)` di thoma go bewa ka gare ga methapo ya tšhika. Gantši tše di bewa mafelelong a methapo yeo e kgokaganago le mahlo, mešifa le letlalo. Le gona, tšhipi e ka bewa bjokong.

Ke mang yo a lego kotsing ya go ba le `(INAD)`?

Dystrophy ya neuroaxonal ya masea ke bolwetši bja autosomal recessive. Se se ra gore gore ngwana a be le bolwetši bjo, batswadi ka bobedi ba swanetše go abelwa khopi ya lephelo la PLA2G6 leo le fetotšwego. Ka morago batswadi ba ngwana ke barwadi ba lephelo leo le fetotšwego, eupša ba ka se be le bolwetši bjo.

Akanya, ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi ba lephelo le leo le fetogilego, ngwana yo mongwe le yo mongwe yo ba nago le yena o na le kgonagalo e latelago:

>

* Go na le kgonagalo e tee go ba 4 ya go ba le ngwana yo a phetšego gabotse ntle le go abelwa leabela la leabela leo le fetogilego.

* Go na le kgonagalo ya 1 go ba 4 ya go belegwa o na le bolwetši bja `(INAD)`.

* Go na le kgonagalo ya 1 go ba 2 ya go se be le bolwetši bjo, eupša go ba morwadi wa lephelo leo le fetotšwego.

Ke dika dife tša bolwetši bja `(INAD)`?

Tabeng ya INAD ya kgale, lesea la gago le ka gola ka tlwaelo go tloga dikgweding tše 6 tša mathomo go ya go mengwaga ye e ka bago ye 3.. Ke gore dilo tša go swana le go dula, go gagaba, go sepela le go bolela di thoma ka mokgwa wa tlwaelo. Ke moka, ganyenyane-ganyenyane, bokgoni bjo bjo bo ithutilwego bo thoma go lahlega . Lebaka la se gantši ke go senya ga mešifa. Ka lebaka leo, go fokola ga mešifa (`(hypotonia)`), yeo e bolelago mmele wo o fokolago, go a bonwa, kudukudu lefelong la kutu. Ge bolwetši bo tšwela pele, go gagamala ga mešifa (`(spasticity)`) go ka direga.

Bana bao ba nago le INAD le bona ba ka itemogela dika tše bjalo ka:

• `(Ataxia)` (mathata a tekatekano le kgokaganyo ya metsamao) .
• Bothata bja go metša (dysphagia) .
• Bofokodi bja go kwa
• Go se kgone go swara hlogo thwii, go se kgone go laola hlogo
• Tahlegelo ya kgopotšo le bohlale, tšeo di ka tšwelago pele go ba 'dementia'
• Go thothomela
• Bothata bja go bolela ka lebaka la go fokola ga mešifa (dysarthria) .
• Mathata a mangwe a mahlo, a bjalo ka strabismus, go šikinyega ga mahlo (nystagmus) goba go lahlegelwa ke pono

Masea ao a nago le INAD le ona a ka ba le dibopego tše dingwe tše itšego tša sefahlego tšeo di bonagalago ge a belegwa:

• Mahlo a tshela (strabismus) .
• Ditsebe tše kgolo, tša go bewa fase
• Phatleng ye e tšweletšego ka ntle
• Nko e nyenyane goba seledu

Bolwetši bja `(INAD)` bo lemogwa bjang?

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bjo, tlhahlobo ya pele ga pelego e ka hwetša ge e ba lesea le abetše phetogo ye ya leabela. Teko yeo e bitšwago Chorionic Villus Sampling (CVS) e tšea disele go tšwa placenta gomme e hlahloba phetogo ya dikarolwana tša leabela.

Tše ke diteko tšeo di dirwago maseeng, bana le batho ba bagolo:

• Teko ya madi yeo e nyakago lephelo la `(PLA2G6)` leo le fetotšwego. Teko ye ya leabela e ka hlaola bana ba 8 go ba 10 bao ba nago le `(INAD).`
• Teko ya ``Electroencephalogram - EEG`` go nyaka go thothomela.
• MRI scan go bona diphetogo bjokong.
• Diteko tša go swana le electromyogram (EMG) yeo e elago mošomo wa methapo.
• Teko (`(biopsy)`) yeo e tšeago seripa se senyenyane sa letlalo goba methapo ya tšhika. Se se šomišwa go lekola go ba gona ga `(mebele ya spheroid)` ka gare ga di-axon tša methapo (`(di-axon)`).

Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) e alafša bjang?

Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Dikalafo tša gona bjale di lebišitše tlhokomelo go laoleng dika le go thuša ngwana gore a phuthologe ka mo go kgonegago. Dikalafo tše di akaretša:

• Dihlare tša go lwantšha go tšhošwa
• Tube ya go fepa (phepo ya ka gare) .
• Moriana wa go iketla mešifa yeo e gateletšago
• Dihlare tša go okobatša bohloko
• Kalafo ya mmele le go ema ka tsela ye e nepagetšego go thekga hlogo ya ngwana le mešifa ye e fokolago
• Dihlare tša go homotša

Ke dikalafo dife tšeo di sa tšwago go hlangwa tša `(INAD)`?

Ditsebi tša tša kalafo di dira dinyakišišo le diteko tša tša kalafo bakeng sa go hwetša ditsela tše difsa tša go thibela go phatlalala ga bolwetši bjo gomme mohlomongwe ba bo fodiše. Dikalafo tšeo di lego tlhabollong ga bjale di akaretša:

• Kalafo ya go tšea legato la ensaeme (go fa ensaeme yeo e hlaelelago ka ntle) .
• `(Kalafo ya dikarolwana tša leabela)` (Kalafo ya dikarolwana tša leabela) .

Na bolwetši bja `(INAD)` bo ka thibelwa?

Ge e ba wena le molekane wa gago ka bobedi le na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago INAD (ke gore, ge e ba bobedi bja lena le le barwadi), le ka kopana le moeletši wa dikarolwana tša leabela go boledišana ka ditsela tša go thibela gore e se ke ya fetišetšwa go bana ba gago. Kgetho e nngwe e bitšwa Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). Go se, diembryo tšeo di bopilwego ka IVF (in vitro fertilization) di a kgethwa gomme tša tsenywa ka popelong.

Ke ditebelelo dife tša ka moso tša ngwana yo a nago le `(INAD)`?

Lesea leo le nago le `(INAD)` le ka bonagala bjalo ka ngwana yo a arabelago kudu le yo a phafogilego mo mengwageng ye mmalwa ya mathomo. Eupša ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, o ka lemoga gore pono ya ngwana, polelo, bokgoni bja gagwe bja go šišinya mmele le bokgoni bja gagwe bja go dirišana le ba bangwe di a fokotšega ganyenyane-ganyenyane. Bolwetši bjo bo ka kgoma gape le tshepedišo ya go hema . Se se ka lebiša go ditwatši tša go hema tša go swana le `(pneumonia)`. Bontši bja bana bao ba nago le `(INAD)` ba hwa pele ga mengwaga ye 10 .

Bana bao ba nago le mohuta o sa tlwaelegago (aNAD) ba thoma go ba le dika tša magareng ga nywaga e 7 le e 12. Gaešita le ge ba phela nako e telele go feta bana bao ba nago le mohuta o tlwaelegilego (INAD), nako ya bona ya bophelo le yona e a fokotšwa.

Go hlokomela ngwana yo a nago le bolwetši bjo bo bjalo bjo šoro go nyaka mo go nyakago monaganong le mmeleng . Gape o kotsing ya go ba le mathata a go swana le kgateletšego le kgateletšego. Ka gona, kgonthišetša gore o kgopela thušo, ipha nako ya gago gomme o leke go hwetša lethabo dilong tše dinyenyane tšeo di go tlišetšago lethabo le lapa la gago .

O swanetše go bona ngaka neng?

Bona ngaka ge e ba ngwana wa gago a e-na le le ge e le efe ya dika tše:

• Mathata a teka-tekano, go šikinyega goba go sepela
• Bothata bja go hema
• Go fokola ga mešifa goba go šikinyega
• Bothata bja go bolela goba go metša
• Mathata a pono goba a go kwa

Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago?

Ke kgopolo ye botse go botšiša ngaka ya gago ka dilo tša go swana le:

• Ngwana wa ka o na le mohuta ofe wa `(INAD)`?
• Ke dikalafo dife tšeo di ka thušago?
• Re ka dira’ng ka gae go fokotša dika?
• Ke bomang ditsebi tša tša kalafo tšeo re swanetšego go kopana le tšona?
• Na lapa lešo ka moka le swanetše go hlahlobja bakeng sa phetogo ye ya leabela?
• Ke mathata afe ao ke swanetšego go a hlokomela?

Sa mafelelo, seo o swanetšego go se gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bjo bo sa alafegego bja go swana le Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) ke tiragalo yeo e fetošago bophelo. Bolwetši bjo bja go boloka makhura bo kgoma bokgoni bja ngwana wa gago bja go šikinyega, go bona, go ja le go bolela. Le ge dika di ka laolwa gomme ngwana wa gago a ka dirwa gore a phuthologe, go sa dutše go se na kalafo . Lega go le bjalo, dinyakišišo tše difsa le diteko tša tša kalafo di a tšwela pele . Ge e ba o e-na le phetogo ya diphedi yeo e bakago INAD (morwadi), boledišana le ngaka ya gago ka ditsela tša go fokotša kotsi ya go e fetišetša melokong e tlago. Le ka mohla o se ke wa e ya o nnoši, hwetša thušo yeo o e nyakago .

` INAD, masea neuroaxonal dystrophy, lipid polokelo bothata, liphatsa tsa lefutso, lefu la sewelo, bophelo bo botle ba bana, neurodegeneration, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a seoelo, bophelo bo botle ba bana