Na metabolism ya ngwana wa gago e šoma gabotse? (A re ithuteng ka Diphošo tša Matswalo tša Metabolism)

Na ngwana wa gago yo monyenyane ga a oketšege boima bja mmele go etša ge go be go letetšwe? Goba na o dula a lapile e bile a otsela? Ka nako ye nngwe, ka morago ga dilo tše, go ka ba le seemo sa kalafo seo re sa kwego kudu ka sona, eupša e ka ba bohlokwa kudu. Lehono re bolela ka seemo se se bjalo. Yeo ke diphošo tša tlhago tša metabolism, goba ka mantšu a tša kalafo, boemo bjo bo bitšwago Inborn Errors of Metabolism (IEM) . O se ke wa boifa, le ge leina le le raragane go se nene, a re boleleng ka lona gabonolo.

‘Tshepetšo ya metaboliki’ ye ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, mmele wa rena o swana le entšene ya koloi. Dijo tšeo re di jago le go di nwa ke makhura ao a neago entšene ye matla. Metabolism ke tshepedišo ka moka ya go tšea makhura a le go a fetoša maatla, go dira dilo tšeo mmele o di hlokago go gola, le go tloša ditšweletšwa tša ditlakala. Ge se se šoma gabotse, mmele wa rena o phetše gabotse.

Ka fao, phošo ya tlhago ya metabolism (IEM) ke phošo ye nnyane, ya tlhago felotsoko ka entšeneng ye, tshepedišo ye ya metaboliki. Se se dira gore mmele o se kgone go fetolela dijo tše itšego gabotse gore e be maatla, goba o se kgone go tloša mpholo wo kotsi mmeleng, wo o kgoboketšwago mmeleng.

Ke mehuta efe ye megolo ya boleng bja IEM?

Go na le maemo a bjalo a makgolo. Yo mongwe le yo mongwe o fapane. Eupša a re lemogeng mehuta e sego kae yeo e tlwaelegilego kudu. Tše gantši di reeletšwe ka ensaeme yeo e hlaelelago mošomo.

Ke ka baka la’ng se se direga? Se se diragalela mang?

Se ke selo sa bohlokwa kudu. Maemo a a bakwa ke phetogo ya leabela . Ke gore ga se ka lebaka la molato le ge e le ofe ka lehlakoreng la mma goba tate. E bakwa ke phetogo e sa lemogegego kudu yeo e diregago nakong ya karoganyo ya disele ge ngwana a imišwa.

Dipshio tša leabela mmeleng wa rena di re laela gore re dire diprotheine tšeo di bitšwago diensaeme tšeo di nyakegago bakeng sa ditshepedišo tša metaboliki. Nagana ka di- enzyme tše e le bašomi mmeleng wa rena. Tabeng ya IEM, seo se diregago ke gore ka baka la phošo yeo ya leabela, bašomi ba ga ba hwetše ditaelo tša go šoma gabotse.

Ke dika dife tša boemo bjo?

Dika di ka fapana kudu go ya ka batho le go ya ka mohuta wa bolwetši. Ka dinako tše dingwe dika e ka ba tše di sa lemogegego kudu, mola ka dinako tše dingwe e ka ba tše šoro. Tše dingwe tša dika tše di tlwaelegilego kudu ke tše.

• Go palelwa ga kgolo: Go palelwa ke go oketša boima bja mmele goba botelele.
• Tumo:Go dikadika ga ngwana go ja goba go nwa maswi.
• Go lapa ka mehla le go otsela: Gantši ngwana o a lapa e bile ga a dire mafolofolo.
• Go fokotša boima bja mmele.
• Go ba le go swanelega (go thothomela).
• Monkgo o sa tlwaelegago o tšwago moroto, mofufutšo goba mohemo: Ka mohlala, malwetši a mangwe a ka ba le monkgo o bose, mola a mangwe a ka ba le monkgo o fapanego ka mo go feletšego.
• Go opa ga mala le go hlatša.

Ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le dika tše yo a nago le IEM, eupša ge e ba e tee goba tše dintši tša dika tše di phegelela, go bohlokwa go bona ngaka ka pela.

Tsela ya go lemoga boemo bjo?

Ka mahlatse, lehono, bontši bja malwetši a a ka lemogwa kapejana ka morago ga go belegwa. Dinageng tše dingwe, tše di lemogwa ka go hlahlobja ga masea ao a sa tšwago go belegwa. Kua Sri Lanka, diteko tše di dirwa gape bakeng sa malwetši a mangwe.

Diteko tše kgolo tšeo di šomišwago go hlahloba bolwetši ke:

• Diteko tša madi le moroto (Diteko tša metaboliki): Tše di ka lemoga dilo tše di sa tlwaelegago tša dikhemikhale tšeo di kgobokeditšwego mmeleng.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Sampole ya madi goba sampole ya mathe e ka thuša go bona gabotse gore ke lephelo lefe leo le se nago bosodi.
• Amniocentesis: Nakong ya boimana, sampole e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea e ka tšewa go bona ge e ba lesea le e-na le boemo bjo.
• Tlhahlobo ya mahlo: Tlhahlobo ya mahlo le yona e ka dirwa, ka ge maemo a mangwe a IEM le ona a ka ama mahlo.

E alafša bjang?

Mekgwa ya kalafo e fapana go ya ka mohuta wa bolwetši, eupša pakane ye kgolo ke go thibela mmele go monya dilo tšeo o sa kgonego go di swara le go tloša mpholo wo o kgobokeditšwego mmeleng.

1. Go fetola dijo tša gago: Ye ke kalafo ye kgolo. O swanetše go fediša ka botlalo dijo tšeo mmele o sa kgonego go di šoma (mohlala, diproteine ​​tše itšego, makhura) go tšwa dijong tša gago. Se se nyaka keletšo ya setsebi sa phepo le ngaka.

2. Go nwa dihlare: Go ka newa go tšeelwa legato ga ensaeme goba dihlare tšeo di thušago go tloša mpholo bakeng sa go tšeela legato diensaeme tšeo di hlaelelago mmeleng.

3. Dialysis: Maemong a mangwe a šoro, mpholo wo o kgobokeditšwego mading go ka swanelwa ke go tlošwa ka thušo ya motšhene.

4. Go bjalwa ga ditho: Maemong a šoro kudu, go ka nyakega gore go bjalwe sebete, ka mohlala.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o le mma yo a imilego, boledišana le ngaka ya gago ka diteko tšeo di ka dirilwego bakeng sa ngwana wa gago.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le dika le ge e le dife tšeo di boletšwego ka mo godimo, kudu-kudu ge e ba go e-na le ditaba le ge e le dife tša kgolo, kgonthišetša gore o bona ngaka ya bana.

Sa bohlokwa kudu: Ge e ba ngwana wa gago a e-na le go thothomela goba a lapile kudu, mo iše Yuniti ya Kalafo ya Tšhoganetšo (ETU) ya sepetlele sa kgaufsi gatee-tee.

Go phela le maemo a e ka ba tlhohlo, kudu-kudu ge go tliwa tabeng ya dijo. Eupša ka keletšo e nepagetšego ya tša kalafo le kalafo, bana ba ba ka phela maphelo a tlwaelegilego le a thabilego.