Na ngwana wa gago o nkga bjalo ka sirapo ya maple? A re ithuteng ka bolwetši bjo bjo kotsi (Maple Syrup Urine Disease) .

Na mmele wa lesea la gago goba moroto o nkga bose ka mo go makatšago, go swana le sirapo ya maple? O ka nagana gore ke selo se se tlwaelegilego. Eupša e ka ba pontšho ya boemo bjo šoro bjo bo sa swanelago go hlokomologwa le ka mohla gomme bo nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ya kapejana. Boemo bjo bo bitšwa bolwetši bja moroto wa sirapo ya maple, goba MSUD ka boripana. Lehono, re tla bolela ka yona ka tsela ye bonolo, yeo e kwešišegago gabonolo.

Ge e le gabotse bolwetši bja moroto wa sirapo ya maple (MSUD) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Moroto bja Maple Syrup (MSUD) ke boemo bja leabela bjo bo lego gona ge motho a belegwa, a tšea bophelo ka moka gomme bo ka bea bophelo kotsing ge e ba bo sa alafše gabotse. Ke bolwetši bja metaboliki. Bolwetši bja metaboliki bo ka kwagala bo raragane go wena. Eupša e bonolo kudu. Go ra gore go na le bothata tshepedišong yeo ka yona mmele wa rena o fetošago dijo tšeo re di jago gore e be matla.

Ka go MSUD, mebele ya rena ga e kgone go aroganya diaminoesiti tše itšego, e lego dilo tšeo di agago diprotheine ka mo go swanetšego gomme ya di fetoša gore e be matla. Bothata bjo bo direga ka diaminoesiti tše tharo ka mo go kgethegilego:

• Leucine ya go swana
• Isoleucine ya go swana le yona
• Valine

Go batho bao ba belegwego ba e-na le MSUD, di- amino acid tše tše tharo ga di aroganywe gabotse mmeleng, ka gona di kgoboketšwa mmeleng go fihla maemong a mpholo . Boemo bjo bja mpholo ke seka se segolo sa bolwetši bjo, e lego monkgo wa sirapo ya maple goba swikiri e fišitšwego ka morotong , boka bja ditsebe le mofufutšo.

Ke mehuta efe ye megolo ya MSUD?

MSUD e ka arolwa ka mehuta e mene e megolo. Ga se mehuta ka moka yeo e swanago. Tše dingwe di šoro kudu, mola tše dingwe di sa šoro ganyenyane.

Na bolwetši bjo bo tlwaelegile?

Aowa MSUD ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Lefaseng ka bophara, e kgoma masea a ka bago a tee feela go a 185 000 ao a belegwego.

Lega go le bjalo, bolwetši bjo bo tlwaelegile kudu gare ga merafo e mengwe. Se se tlwaelegile kudu gare ga batho bao ba tšwago lapeng le tee goba lešika le tee, ke gore, batho bao ba nyalanago le ba leloko la kgauswi. Se ke ka gobane lephelo leo le bakago bolwetši bjo le atile kudu ditšhabeng tšeo.

Ke dika dife tša MSUD? Tsela ya go lemoga boemo bja tšhoganetšo?

Go bohlokwa kudu go lemoga dika ka gobane go thuša go thoma kalafo ka pela.

Akanya ka mma yo a nago le lesea leo le sa tšwago go belegwa yo a lemogago monkgo o makatšago le o bose ge a fetola lešela la ngwana wa gagwe goba a mo gokarela. Mathomong, o ka no se e ele hloko. Eupša ka morago ga matšatši a mabedi goba a mararo, lesea ga le kgone le go nwa maswi, le lla ka mehla gomme le bonagala le lapile. Ke mo o swanetšego go nagana ka pela gore se ga se se se tlwaelegilego.

Ge e ba e sa alafše, boemo bjo bo ka tšwela pele go fihla go mathata a metaboliki, e lego boemo bja tšhoganetšo bjo kotsi kudu.

Gaešita le go bana le batho ba bagolo bao go hweditšwego gore ba na le MSUD, mohuta wo wa mathata a metaboliki o ka hlohleletšwa ke selo se sengwe se se swanago le twatši, kotsi goba kgateletšego e šoro. Ka fao go bohlokwa go dula o lemoga se.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bo direga?

MSUD e bakwa ke phetogo ya leabela , yeo e abelwago batswadi go ya go bana.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, mebele ya rena e nyaka mohuta o kgethegilego wa ensaeme bakeng sa go aroganya di- amino acid tšeo re boletšego ka tšona pejana: leucine, isoleucine le valine. Dipshio tša rena tša leabela di re laela gore re dire diensaeme tše.

Motho yo a nago le MSUD o na le phetogo ya diphedi goba phošo dikarolwaneng tše tša leabela tšeo di neago ditaelo. Se se baka:

• Ensaeme ye e lebanego e ka no se tšweletšwe le gatee mmeleng.
• Goba, go ka se tšweletšwe di- enzyme tše di lekanego .
• Ka dinako tše dingwe, gaešita le ge di- enzyme di tšweletšwa, di ka no se šome gabotse .

Go sa šetšwe gore lebaka ke lefe, seo mafelelong se diregago ke gore diaminoesiti tšeo tše tharo di kgoboketšwa mmeleng gomme di fihla tekanyo ya mpholo.

Bolwetši bjo bo abelwa bjang?

Se se abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive . Se se kwagala e le lentšu le le raraganego, na ga go bjalo? A re e boloke e le bonolo.

Gore ngwana a be le bolwetši bjo, bobedi mma le tate e swanetše go ba barwadi ba lephelo leo le se nago bosodi. Morwadi o bolela gore motho yoo o na le bobedi kopi e botse le kopi e se nago bosodi ya lephelo mmeleng wa gagwe. Bajari ga ba hlagolele bolwetši bjo. Se ke ka gobane khopi e botse ya lephelo e dira ensaeme e nyakegago.

Lega go le bjalo, ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi, ngwana a ka abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi go tšwa go bobedi mma le tate. Ke feela ge e ba dikarolwana tša leabela tše ka bobedi tšeo di se nago bosodi di abetšwe moo ngwana a tlago go ba le MSUD.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a bolwetši bjo?

Mpholo wo o kgoboketšwago mmeleng o ka senya ditshepedišo tša rena tše mmalwa tša ditho. Ge e ba e sa alafše goba e sa laolwe gabotse, mathata a a latelago a ka direga:

• Tshenyo ya bjoko , mathata a tshepedišo ya megalatšhika le go diega ga kgolo.
• Kotsi e oketšegilego ya maemo a tša maphelo a monagano a bjalo ka bolwetši bja go se šetše kudu (ADHD), go tshwenyega le kgateletšego.
• Go fokotšega ga boima bja marapo ( osteoporosis ), yeo e ka dirago gore marapo a robege gabonolo.
• Go ruruga ga manyeme ( pancreatitis ), kudu-kudu ge go e-na le mathata a metaboliki.
• Hlogo e sa folego yeo e bakwago ke kgatelelo e oketšegilego legata.
• Mathata a go šikinyega a bjalo ka go thothomela le go kokomoga ga mešifa mo go sa laolegego.
• Coma gaešita le lehu di ka direga ka baka la tshwaetšo, kgateletšego goba dijo tše mpe.

Tsela ya go hlahloba bolwetši? (Tlhahlobo) .

Classic MSUD gantši e lemogwa nakong ya ditlhahlobo tša masea ao a sa tšwago go belegwa, e lego diteko tša madi.

Go oketša moo, diteko di ka dirwa nakong ya boimana go bona ge e ba lesea le e-na le bolwetši bjo. Se se ka dirwa ka go tšea sampole e nyenyane ya placenta ( chorionic villus sampling ) goba go leka seela sa amniotic go dikologa lesea ( amniocentesis ).

Bana bao ba nago le mehuta e mengwe ya MSUD ba ka no se bontšhe dika bjaneng bja banyenyane. Dika di ka no se tšwelele go fihlela nywaga e mmalwa ka morago. Ka nako yeo, ngaka e tla kgonthišetša bolwetši ka diteko tša madi le diteko tša leabela . Le gona, monkgo o kgethegilego o bose wo o tšwago mmeleng wa ngwana ke leswao le legolo la bolwetši bjo.

Ke dikalafo dife tša MSUD?

Gaešita le ge go se na kalafo ya MSUD, e ka laolwa gabotse gomme bophelo bjo bo tlwaelegilego bo ka fihlelelwa. Kalafo e na le dipakane tše pedi tše dikgolo:

1. Go laola maemo a diaminoesiti tšeo tše tharo mmeleng.

2. Fana ka kalafo ya tšhoganetšo ge e ba mathata a metaboliki a direga.

1. Dijo tša go ja

Ye ke karolo ya bohlokwa kudu ya go laola MSUD. Molwetši o swanetše go latela dijo tše di tiilego kudu bophelo bja gagwe ka moka. Seo se bolela go lekanyetša dijo tše di humilego ka diprotheine. Ka gobane di- amino acid tšeo tše tharo tšeo di nago le mathata di hwetšwa ka gare ga diprotheine.

Lesea leo le sa tšwago go belegwa le fiwa mohuta wo o kgethegilego wa lerole la maswi leo le se nago diaminoesiti tše tše tharo, eupša le na le phepo ye mengwe ka moka.

Go bohlokwa go šoma le setsebi sa phepo go hlama leano la dijo tše di bolokegilego le tše di phetšego gabotse leo le swanetšego molwetši yo mongwe le yo mongwe.

2. Go bea leihlo ka mehla

Molwetši yo a nago le MSUD o swanetše go ba ka tlase ga tlhokomelo ya tša kalafo bophelo bja gagwe ka moka. Diteko tša madi le moroto di dirwa ka mehla go hlahloba maemo a amino acid mmeleng. Dijo di fetolwa go ya ka dipoelo.

3. Kalafo ya tšhoganetšo ya mathata a metaboliki

Ge e ba o ba le dika tša mathata a metaboliki, o swanetše go robatšwa sepetlele ka pela. Sepetlele, sehlopha sa tša kalafo se ka nea dikalafo tše di latelago:

• Maemo a amino acid a laolwa ka go newa glucose le insulin ka methapong (IV).
• Diphepo tše di nyakegago, eupša di se kotsi, di newa mmele ka phaephe ya nasogastric goba IV.
• Hemodialysis e dirwa go tloša dilo tše di nago le mpholo mading.
• Mathata a bjalo ka go ruruga ga bjoko a hlahlobja ka mehla gomme kalafo ye e nyakegago e a fiwa.

Na bolwetši bjo bo ka fodišwa ka go bjalwa ga sebete?

Ee. Ye ke kholofelo e kaone-kaone bakeng sa balwetši ba MSUD.Classic MSUD e ka fodišwa ka katlego ka go bjalwa ga sebete.

Lebaka la se ke gore ensaeme yeo e aroganyago diaminoesiti tšeo di nago le bothata e tšweletšwa kudu ke sebete. Ka gona ge sebete se se phetšego gabotse se bjalwa, sebete seo se tšweletša ensaeme e nyakegago. Ka morago ga moo, molwetši a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego ntle le dithibelo le ge e le dife tša dijo goba dika.

Lega go le bjalo, go bjalwa ga sebete ke go buiwa mo gogolo. E na le dikotsi. E bile e nyaka di- immunosuppressant tša bophelo ka moka bakeng sa go thibela mmele gore o se gane sebete se sefsa. Lega go le bjalo, mokgwa wo o tlišitše batho ba bantši dipoelo tše kaone go feta go phela le MSUD.

Na go na le tsela ya go thibela bolwetši bjo?

Ka ge MSUD e le bolwetši bja leabela, e ka se thibelwe ka mo go feletšego. Lega go le bjalo, kotsi ya gore ngwana a abelwe bolwetši bjo e ka fokotšwa.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le MSUD, go bohlokwa go boledišana le ngaka ya gago ka yona pele o e-ba le ngwana. Wena le molekane wa gago le ka dira tlhahlobo ya leabela go bona ge e ba le le barwadi. Ge e ba bobedi bja lena le le barwadi, le ka boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela mabapi le kotsi ya gago ya go fetišetša bolwetši bjo go ngwana wa gago le gore ke megato efe yeo o ka e gatago go bo thibela.