Na o nyaka go tseba ka Marfan Syndrome? A re boleleng!

Na o kile wa lemoga gore batho ba bangwe ba batelele kudu go feta ba bangwe, ditho tša bona, menwana, bjalobjalo di bonala e le tše telele go feta ka mo go tlwaelegilego? Goba na di na le sebopego se se sa tlwaelegago sa sehuba, goba di na le mathata a pono? Ka dinako tše dingwe, gotee le dika tše, go ka ba le mathata a mangwe a pelo le mahlo. Ke seo Marfan Syndrome e lego sona. Ye ke boemo bja leabela. O se tshwenyege, a re boleleng ka taba ye ka botlalo.

Marfan Syndrome ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Marfan Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo kgomago ditlhalenama tše di kgokaganyago mebeleng ya rena. Bjale o ka ba o ipotšiša gore ditlhalenama tše di kgokaganyago ke eng. Nagana ka yona, ditlhalenama tše di kgokaganyago ke mohuta o kgethegilego wa ditlhalenama tšeo di kgokaganyago dikarolo tše di fapanego tša mmele wa rena, tše bjalo ka letlalo, marapo, methapo ya madi le di- valve tša pelo, gomme di thuša go di nea matla le go feto-fetoga le maemo.

Go motho yo a nago le bolwetši bja Marfan syndrome, ditlhalenama tše tša kgokagano di fokola ganyenyane, gomme di elastic kudu . E swana le raba, eupša e na le maatla a mannyane. Ke ka lebaka leo boemo bjo bo ka amago ditshepedišo tše di fapanego mmeleng. E ka ama kudu pelo, methapo ya madi, mahlo, marapo le manonyeletšo .

Dingaka di bitša se boemo bja leabela bjo bo nago le "polelo ye e fetogago." Se se ra gore ga se bohle bao ba nago le bolwetši bjo bao ba tlago go ba le dika tše di swanago. Batho ba bangwe ba tla ba le dika tše sego kae kudu, mola ba bangwe ba tla ba le tše dingwe tše sego kae. Le gona nako yeo e tšewago gore dika di tšwelele e ka fapana go ya ka batho.

Marfan syndrome ke boemo bjo bo lego gona ge motho a belegwa . Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe dika di a bonagala gomme o ka ba o le mofsa yo mogolo goba yo mogolo ge o lemogwa. Ke e nngwe ya malwetši a tlwaelegilego kudu ao a abetšwego a dinama tše di kgokaganyago. E kgoma batho ba ka bago o tee go ba 3 000 go ya go ba 5 000.

Dika tša se e ka ba dife?

Marfan syndrome e na le dikarolo tše pedi tše dikgolo. E nngwe ke aortic root aneurysm (aortic root aneurysm) . Ye ke go phatloga goba go katološwa ga mothapo o mogolo wa madi wo o rwalago madi go tšwa pelong ya rena go ya mmeleng (aorta). E nngwe ke lense ya leihlo yeo e phatlogilego (ectopia lentis) .

Dika tše tše pedi tše kgolo di ka dira gore o itemogele dika tša go swana le:

• Go betha ga pelo ke maikwelo a pelo ya gago e betha ka lebelo gomme sehuba sa gago se betha.
• Go kwa pelo ya gago e betha ka go hlaboša le ka lebelo.
• Bohloko ba mahlo.
• Bothata bja go hema.
• Pono e a fetoga; mohlala, astigmatism le go bona kgauswi ka mo go feteletšego.

Eupša ka ge bolwetši bja Marfan bo ka kgoma dikarolo tše dingwe tša mmele, dika tše dingwe di ka direga. Ka mohlala, dika tša mmele di ka akaretša:

• Sefahlego se ka bonagala se le telele ganyenyane e bile se sesane.
• Matsogo, maoto le menwana di bonala e le tše telele kudu ge di bapetšwa le dikarolo tše dingwe tša mmele.
• Meno a pitlaganego ke meno ao a gogwago mmogo gomme a bonala a kgobokane godimo ga a mangwe.
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Maoto a sephaphathi.
• Bofokodi le dislocation bonolo ya manonyeletso.
• Maswao a go otlolla a tšwelela letlalong le ge boima bja mmele bo sa fetoge kudu.
• Sefuba se se nweletšego (pectus excavatum) goba sehuba se se tšweletšego ka ntle (pectus carinatum).
• Mmele o motelele, o mosesane.

Ke mathata afe a boemo bjo?

Marfan syndrome e ka baka mathata a fapa-fapanego ao a kgomago pelo ya gago, mahlo le maswafo.

Mathata a pelo le methapo ke mathata a tlwaelegilego kudu a Marfan syndrome. Tše di ka akaretša:

• Go kgaolwa ga aorta: Ye ke go gagoga ga legato la ka gare la lebota la aorta ya gago. Ye ke boemo bja tšhoganetšo.
• Bolwetši bja di- valve tša pelo: Marfan syndrome e ka dira gore ditlhalenama tšeo di lego ka gare ga di- valve tša pelo di fokola le go feto-fetoga le maemo.
• Pelo e godilego: Ge nako e dutše e e-ya, mešifa ya pelo ya gago e ka gola le go fokola.
• Go se betha ga pelo (Arrhythmia): Boemo bjo gantši bo tswalanywa le go wa ga di-valve tša mitral.
• Brain aneurysms: Go phatloga ga lefelo le le fokolago mothapong wa madi ka gare goba go dikologa bjoko.

Mathata a mahlo a ka akaretša:

• Lešobana la leihlo.
• Boemo bja glaucoma.
• Go arogana ga retina.

Diphetogo ditlhalenama tša maswafo tšeo di sepedišanago le bolwetši bja Marfan di ka oketša kotsi ya:

• Asthma.
• Bronchitis ya go swana le yona.
• Bolwetši bja maswafo bjo bo sa folego bjo bo šitišago (COPD).
• Maswafo a phuhlameng / pneumothorax.
• Emphysema ya mmele.
• Nyumonia.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Marfan?

Se se bakwa ke mohuta wa leabela . Ka go lebanya, phetogo ya lephelo – lephelo la FBN1 – leo le botšago disele tša rena gore di dire proteine ​​yeo e bitšwago fibrillin . Fibrillin ye ke karolo e kgolo ya ditlhale tša elastic ka gare ga ditlhalenama tša rena tše di kgokaganyago.

Mabakeng a mantši, bolwetši bja Marfan syndrome ke boemo bjo bo abetšwego go yo mongwe wa batswadi . Ye ke bohwa bjo bo bušago bja autosomal.Bolwetši bjo bo abetšwego. Ke gore, boemo bjo bo ka bakwa ke go abelwa leabela go tšwa go motswadi o tee. Motho yo a nago le Marfan syndrome o na le kgonagalo ya 50% ya go fetišetša bolwetši bjo go yo mongwe le yo mongwe wa bana ba gagwe.

Le ge go le bjalo, mo e ka bago 25% ya ditiragalo, seemo se se ka direga ka lebaka la phetogo ye mpsha ya leabela (yeo go se nago lebaka leo le ka lemogwago), ntle le histori efe goba efe ya lapa.

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bja Marfan syndrome?

Ka ge bolwetši bja Marfan bo kgoma ditlhalenama tše dintši tše di fapa-fapanego mmeleng, o ka nyaka thušo ya sehlopha sa ditsebi bakeng sa go hlahloba boemo bjo le go hlama leano la kalafo.

Sa pele, dingaka di dira dilo tše:

• Botšiša ka histori ya gago ya tša kalafo.
• Go tla dirwa tlhahlobo ya mmele go bona ge e ba go e-na le dika le ge e le dife tše di tlwaelegilego tša bolwetši bjo.
• Go botšiša ka dika tša gago.
• Botšiša ge e ba go na le motho ka lapeng yo a bilego le mathata a tša maphelo ao a tswalanago le bolwetši bja Marfan.

Dingaka gantši di šomiša sete ya ditekanyetšo tšeo di bitšwago "Ghent nosology" go hlahloba Marfan syndrome. Diteko tše di latelago di ka kgothaletšwa go tiišetša tlhahlobo goba go lahla maemo a mangwe a swanago:

• CT scan `(Tomography ya khomphutha - CT scan)`.
• X-ray ya sefuba.
• E.C.G. Teko `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Echocardiogram ya pelo.
• MRI skena (Magnetic resonance litšoantšo - MRI) .

Teko ya leabela (ye ke teko ya madi) e ka nyaka diphetogo dikarolwaneng tša leabela tša FBN1, tšeo gantši di ikarabelago ka bolwetši bja Marfan. Lega go le bjalo, dipoelo tša diteko tše tša leabela ga se ka mehla di lego molaleng. Teko ye e ka nyaka gape le maemo a mangwe a leabela ao a bakago dika tše di swanago, tše bjalo ka Loeys-Dietz syndrome.

Marfan syndrome e alafša bjang?

Ga go na kalafo ya bolwetši bja Marfan. Lega go le bjalo, go na le dikalafo le mekgwa e fapa-fapanego yeo e ka go thušago go laola dika tša gago le go thibela mathata. Tše di akaretša:

• Dihlare.
• Go bea leihlo ga ka mehla ga tša kalafo.
• Tlhahlo ya go itšhidulla.
• Karo.

O hloka leano la kalafo leo le lebanyago mathata a gago a tša maphelo.

Dihlare

Dihlare tše dingwe di ka thuša go thibela goba go laola mathata:

• Di- beta-blocker: Tše di thibela goba di diegiša go gola ga ditšhika tše dikgolo. Dingaka di kgothaletša go thoma kalafo ye ka pela ka mo go kgonegago bakeng sa batho bao ba nago le bolwetši bja Marfan. Ge e ba o sa kgone go nwa tše ka baka la boemo bjo bo swanago le asthma goba ka baka la ditla-morago, ngaka ya gago e ka go nea sethibela-kanale tša khalsiamo .
• Dithibela-maemo tša angiotensin II (ARBs): .Dihlare tše di ka thuša gape go fokotša lebelo la go gola ga mala a magolo.

Ge e ba o buiwa di- valve tša pelo ka baka la bolwetši bja Marfan, o tla swanelwa ke go nwa dihlare tša go lwantšha madi bophelo bja gago ka moka.

Tlhokomelo ya tša kalafo ka mehla

O swanetše go ba le ditlhahlobo tša kalafo tša ka mehla bakeng sa dilo tše:

• Pelo le methapo ya madi – kudukudu bogolo bja diaphragm ya gago ye kgolo.
• Mahlo.
• Tshepedišo ya marapo.

Ka tsela ye, sehlopha sa gago sa tša kalafo se ka hlokomela diphetogo gomme sa lemoga mathata le ge e le afe ao a ka bago gona e sa le ka pela. Ba tla go botša gore o swanetše go tsena gakae bakeng sa diteko tše.

Go bea leihlo mo gantši go akaretša diteko tša go tšea diswantšho tša go swana le:

• Di-CT scan tša CT.
• Di-echocardiogram tša pelo.
• Di- scan tša MRI.

Tlhahlo ya go itšhidulla

Go itšhidulla ka matla le ka matla go ka bea kgateletšo go diaphragm ya gago le ditlhalenama tše dingwe tše di kgokaganyago tšeo di kgongwago ke bolwetši bja Marfan. Ka gona, o swanetše go šoma le ngaka ya tša mmele gore o hwetše ditšhišinyo tše di šireletšegilego le dipapadi tšeo di go swanetšego.

Gantši dingaka di kgothaletša go itšhidulla ka matla a tlase go ya go a lekanetšego. Lega go le bjalo, ge e ba o kile wa buiwa medu ya gago ya mitral valve goba valve, o ka swanelwa ke go itšhidulla ka tekanyo e tlase le go feta.

Ka kakaretšo, o swanetše go phema dilo tše bjalo ka:

• Ditiro tšeo di akaretšago go swara moya wa gago le go itapiša ka maatla (Valsalva maneuver).
• Ikgokaganye le dipapadi.
• Itšhidulla go fihla o lapa.
• Ditlwaetšo tšeo di akaretšago go swara boemo bjo tee ka nako e telele, go swana le mapolanka le go dula lebotong, di bitšwa ditlwaetšo tša isometric.

Go buiwa ga pelo

Dipakane tše dikgolo tša go buiwa ga pelo bakeng sa Marfan syndrome ke go thibela valve ya gago ya aortic gore e se ke ya katološwa goba go phatloga le go alafa mathata a valve. Wena le sehlopha sa gago sa tša kalafo le tla dira phetho gotee ge e ba le nyaka go buiwa, ka morago ga go ela hloko mabaka a mmalwa.

Tše ke go buiwa mo go tlwaelegilego kudu le ditshepedišo tšeo di dirwago bakeng sa bolwetši bja Marfan syndrome:

• Aortic belofo tokiso kapa phetolo.
• Go rotoga ga aortic aneurysm go lokiša.
• Mitral belofo tokiso kapa phetolo.
• Thoracic endovascular aortic tokiso ya.

Ge e ba o nyaka go buiwa, leka go kgetha sepetlele se segolo seo se nago le phihlelo ka mohuta wa go buiwa mo o go dirago. Sehlopha sa gago sa go bua le sona se swanetše go ba le kwešišo e botse ya bolwetši bja Marfan.

Ke eng seo o ka se letelago ge o phela ka bolwetši bja Marfan?

Ge e ba o e-na le bolwetši bja Marfan syndrome, o tla swanelwa ke go ba le dipeeletšo tša ka mehla tša tša kalafo gomme o hlokomele mmele wa gago. Marfan syndrome ga e ame bohle ka tsela e swanago, ka gona leeto la gago le boemo bjo e tla ba la moswananoši go wena. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go thuša go tlwaelana le diphetogo tša boemo bja gago.

Gopola gore ga o noši. Sehlopha sa tša kalafo se dula se na le wena.

Ka lebaka la tsebo ye e oketšegilego ka ga Marfan syndrome le dikalafo tše di kaonafetšego tša kalafo, batho bao ba nago le Marfan syndrome bjale ba phela nako ye telele go feta ka fao ba bego ba phela ka gona pele ga bo-1970. Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja Marfan syndrome bjale e nyakile e swana le ya motho yo a se nago boemo bjo. Lega go le bjalo, kholofelo ya bophelo bja banna ke e kopana kudu go feta ya basadi.

Bolwetši bja pelo le bja methapo e sa dutše e le sebaki se segolo sa lehu la Marfan syndrome. Se ke sa therešo kudu-kudu bakeng sa mahu a tšhoganetšo ao a diregago ge bolwetši bo sa lemogwe. Kotsi e bile e phagame go bao ba hwetšago tlhahlobo ya ka morago ga nako.

Marfan syndrome le bophelo bo botle ba kelello

Go na le dilo tše mmalwa tšeo di ka amago bophelo bja gago bja monagano le boleng bja bophelo ge o phela ka bolwetši bja Marfan. Mohlala:

• Marfan syndrome ke boemo bjo bo sa folego gomme bo nyaka kalafo ya bophelo ka moka.
• Kamoo boemo bjo bo kgomago ponagalo ya gago ka gona.
• Bohloko bjo bo sa felego le go lapa.
• Dithibelo tša go itšhidulla (tše gantši di ama gape le dikamano tša leago).
• Kgatelelo ya peakanyo ya lapa.

Ka lebaka la se, o ka ba kotsing e kgolo ya dilo tše bjalo ka:

• Tlalelo.
• Kgatelelo ya monagano.
• Go itemogela bomphenyašilo go tšwa go ba bangwe.
• Go ikarola setšhabeng.

Bahlokomedi le ditho tša lapa la batho bao ba nago le bolwetši bja Marfan le bona ba kotsing ya go ba le mathata a a tša maphelo a monagano.

Bophelo bja gago bja monagano bo bohlokwa go fo swana le bophelo bja gago bja mmele.

Ge e ba o ikwa o gateletšegile ka baka la bolwetši bja Marfan syndrome, o se ke wa lebala go nyaka thušo go setsebi sa tša maphelo a monagano, se bjalo ka setsebi sa tša monagano . Le gona o ka hwetša e le mo go holago go tsenela sehlopha sa thekgo.

Bophelo bjo bo nago le bolwetši bja Marfan bo ka ikwa e le mojako o dikologago wa dipeelano, dikalafo le diphetogo tša mokgwa wa bophelo. Eupša teko e nngwe le e nngwe le kopano e nngwe le e nngwe di go thuša go phema mathata ao a tšwago go bolwetši bja Marfan syndrome le go phela bophelo bjo bo phetšego gabotse ka mo go kgonegago. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se na le wena go tšohle. Hwetša thekgo le tlhahlo ya bona. Ge e ba o ikwa eka o imelwa ke tše ka moka, nyaka thušo go setsebi sa tša maphelo a monagano.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao a re lebelele tše dingwe tša dintlha tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona:

• Marfan syndrome ke boemo bja leabela., e ama ditlhalenama tše di kgokaganyago tša mmele wa rena.
• Se se ka ama mafelo a go fapafapana go swana le pelo, mahlo le marapo. Go bohlokwa kudu go ba le ditlhahlobo tša ka mehla tša kalafo .
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego ya se, go na le dikalafo tše dibotse tša go laola dika le go thibela mathata.
• Latela ditaelo tša ngaka ya gago ka mo go nepagetšego. Nwa dihlare tša gago ka nako gomme o hwetše diteko tšeo o botšwago gore di dire.
• O swanetše go ba šedi kudu ge o dira mediro ya go itšhidulla. Botšiša ngaka ya gago goba ngaka ya gago ya mmele gore ke ditlwaetšo dife tšeo di go swanetšego.
• Hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse bja monagano le wena. O se ke wa dika-dika go nyaka thušo ge e ba o e nyaka.
• Ga o noši, o na le sehlopha sa tša kalafo, lapa le bagwera bao ba tlago go go thuša.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe, o se ke wa dika-dika go botšiša ngaka ya gago.

` Marfan Syndrome, lefu la liphatsa tsa lefutso, dinama tse nyenyane tse connective, lefu la pelo, masapo, mahlo, fibrillin