Na mešifa ya ngwana wa gago e a thatafala e bile o thatafalelwa ke go bula matsogo a gagwe? A re ithuteng ka (Myotonia Congenita)!

Na o kile wa lemoga gore ka dinako tše dingwe ge ngwana wa gago yo monyenyane a swara sebapadišwa ka thata, go tšea nako gore se se tlogele gape? Goba gateetee go ikwa eka ba thatafetše ge ba dutše ba kitima ba bapala? Ke mo go tlwaelegilego gore motswadi a ikwe a tšhogile ganyenyane ge a bona dilo tša go swana le tše. Lehono re ya go bolela ka seemo seo se ka hlolago dika tše, eupša ga se sa tlwaelega kudu.

Myotonia Congenita ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Myotonia Congenita ke boemo bja leabela . Boemong bjo, mešifa ya rena ga e kgone go iketla ka pela ka morago ga go kokomoga. Akanya ngwana wa gago a swere kgwele ya go bapala ka thata ka seatleng sa gagwe. Ka tlwaelo, ge o mmotša gore a lokolle, o tla lokolla gatee-tee. Eupša ngwana yo a nago le boemo bjo o na le bothata bja go bo tlogela ka moka ga bjona ka nako e tee. Seatla se ka ikwa se thatafetše ka nakwana.

Boemo bjo gantši bo thoma bjaneng goba bja mahlalagading . Go tlaleletša go go thatafala ga mešifa, dika tše dingwe le tšona di ka direga, tše bjalo ka hypertrophy ya mešifa, e lego ponagalo ya boima bja mešifa.

Dingaka di hlopha se bjalo ka `bolwetši bja myotonia bjo e sego bja dystrophic.` Seo se ra gore ga go na tshenyo ye kgolo go sebopego sa mešifa ya ngwana wa gago. Ba phetše gabotse mmeleng. Lega go le bjalo, go na le bothata bjo bonyenyane ka tshepedišo ya mohlagase yeo e laolago go kokomoga ga mešifa. Go na le malwetši a mangwe ao a diregago ka myotonia, ao a bitšwago `dystrophic myotonias.` Go tše, sebopego sa mešifa le sona se a amega.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa re tshwenyegile e bile re tšhogile ge re bona phetogo mmeleng wa ngwana wa rena. Eupša seo o swanetšego go se tseba ke gore boemo bjo, bjo bo bitšwago myotonia congenita , gantši ga bo mpefala ge nako e dutše e e-ya . Ka kalafo ya mmele le dikalafo tše dingwe, dika tše di ka laolwa gabotse.

Ke mehuta efe ye megolo ya Myotonia Congenita?

Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya seemo se, a re boneng gore ke eng.

1. Bolwetši bja Becker

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa myotonia congenita. E ka baka go fokola ga mešifa matsogong le maotong a ngwana. Dika tša bolwetši bja Becker gantši di tšwelela magareng ga mengwaga ye 4 le 12. Le ge go le bjalo, se se fapane le Becker muscular dystrophy, ka fao o se ke wa e gakantšha le Becker muscular dystrophy.

2. Bolwetši bja Thomsen

Ye ke mokgwa wa sewelo le wo boleta wa myotonia congenita. Gantši dika di thoma dikgweding tše mmalwa tša mathomo tša bophelo gomme di ka tšea mengwaga ye 2-3 .

Myotonia Congenita e tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse se ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu.. Bolwetši bjo bo kgoma batho ba ka bago o tee go ba dikete tše lekgolo. Lega go le bjalo, boemo bjo bo bonwa gantši gare ga batho dinageng tša Scandinavia tše bjalo ka Finland, Norway le Sweden. Dinageng tšeo, go begwa gore mo e ka bago motho o tee go ba dikete tše lesome o na le bolwetši bjo.

Ke matšoao afe a Myotonia Congenita?

Seka se segolo sa boemo bjo ke gore mešifa e diega go iketla ka morago ga ge e kokomogile . Se ke seo re se bitšago myotonia. Boemo bjo bja myotonia bo ka ba bjo bobe kudu ge o thoma mošomo ka morago ga nako ya go khutša goba tikologong ye e tonyago.

Dika tše dingwe tšeo ngwana wa gago a ka bago le tšona di akaretša:

• Mathata a go fepa, go kgangwa, go nyema moko, le go boela morago – kudukudu maseeng. Ka mohlala, bana ba bangwe ba ka ikwa eka ba hwetša dijo tše dintši kudu kgokgotheng ya bona gaešita le ka morago ga go nwa maswi a manyenyane.
• Go wa kgafetšakgafetša le go hloka tekatekano (clumsiness) – Se se ka bonwa le ka morago ga ge o thomile go sepela gomme o se tlwaetše gabotse.
• Pono ya gabedi goba leihlo la go tšwafa.
• Mešifa e a gola (hypertrophy) , yeo e ka go dirago gore o bonagale bjalo ka ramabelo.
• Go tšhošwa ke mešifa.
• Muscle stiffness , haholo-holo maotong a ngoana. Lega go le bjalo, go gagamala mo go ka fokotšega ge mmele o šikinyega le ge mmele o ruthetša. Se se bitšwa ‘tiragalo ya go ruthetša’ .
• Bofokodi , kudu ge ngwana wa gago a na le bolwetši bja Becker.
• Scoliosis ke go kobega mo go sa tlwaelegago ga mokokotlo.

Bana ba banna ba ka amega kudu go feta bana ba basadi. Dika le tšona di ka mpefala ka nakwana nakong ya boimana le ya go ya kgwedišong.

Dika tša bolwetši bja Thomsen gantši di thoma pejana gomme di thoma ka go kgoma sefahlego le diatla tša ngwana . Dika tša bolwetši bja Becker gantši di thoma ka morago gomme di thoma ka go kgoma maoto .

Ke eng seo se bakago Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita e bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la CLCN1 . Lephelo le le kgoma dikanale tša chloride ka gare ga lera la mešifa la mešifa ya rena. Ke ka lebaka leo mešifa e nago le bothata bja go iketla ka morago ga ge e kokomogile.

Bolwetši bja Becker (BD) bo abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive . Se se bolela gore batswadi ka bobedi ba madi ba ngwana ba swanetše go rwala phetogo ya dikarolwana tša leabela, gomme bobedi bja bona ba swanetše go e fetišetša go ngwana. Lega go le bjalo, batswadi bao ga ba bontšhe dika. E fo ba barwadi ba lephelo.

Bolwetši bja Thomsen (TD) ke eng?Boemo bjo bo bušago bja autosomal. Tabeng ye, gaešita le ge e le motswadi o tee feela wa madi yo a nago le phapano ya dikarolwana tša leabela, ngwana a ka e ja bohwa.

Myotonia Congenita e lemogwa bjang?

Gantši dingaka di hlahloba boemo bjo bjaneng. Ngaka ya gago e tla botšiša ka dika tša ngwana wa gago le histori ya tša kalafo ya lapa la gago. Ke moka ba tla dira diteko tše dingwe go lekola mathata a marinini. Tše di ka akaretša:

• Go botša ngwana gore a bule le go tswalela mahlo ka pela .
• Go bona ge e ba ngwana a ka swara selo ka seatleng sa gagwe gomme a se tlogela ka pela, goba ge e ba ba ka bula seatla sa bona ka pela ka go se pitlaganya .
• Go kgotla nama ya lesea ka bonolo ka hamore e nyenyane (percussor) go bona ge e ba e thatafala.

Ngaka ya gago gape e ka kgothaletša diteko tše dingwe tše mmalwa bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo goba go lahla maemo a mangwe ao a bakago dika tše di swanago. Diteko tše di akaretša:

• Teko ya madi ya Creatine Kinase (CK): Maemo a CK a ka phagamišwa go myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Teko ye e ela ditutuetšo tša mohlagase tšeo di tšwago mešifeng. Se se ka thuša go fapantšha magareng ga malwetši ao a tswalanago le mešifa le ao a tswalanago le methapo ya tšhika. Le ge go le bjalo, go thata go bolela phapano magareng ga mehuta ye mebedi ya myotonia congenita go ya ka dipoelo tša EMG.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se nyaka diphetogo tša leabela tšeo di hlolago myotonia congenita.
• Biopsy ya mešifa: Biopsy yeo e dirwago go myotonia congenita gantši e bonala e le e tlwaelegilego, eupša ka dinako tše dingwe go ka bonwa go se tlwaelege mo gonyenyane.

Ke dikalafo dife tša Myotonia Congenita?

Ga go na kalafo ya boemo bjo. Ngwana wa gago a ka no se nyake kalafo le ge e le efe e kgethegilego. Go khutša le go itšhidulla gabonolo go ka thuša go fokotša go thatafala ga mešifa. Ngaka ya gago gape e ka kgothaletša kalafo ya mmele bakeng sa go thuša go boloka go šoma ga mešifa.

Maemong a mangwe, ngwana wa gago a ka holwa ke dihlare. Ngaka ya gago e ka go laela dihlare tša go swana le mexiletine goba ranolazine go fokotša kgafetšakgafetša le go ba thata ga go thothomela. Dihlare tše dingwe tše bjalo ka lamotrigine le carbamazepine le tšona di ka thuša, eupša ka dinako tše dingwe di ka baka ditla-morago tše di sa kgahlišego.

Dilo tše dingwe tšeo wena, ngwana wa gago le lapa la gago le ka di dirago go laola dika tša myotonia congenita le go phema dihlohleletši ke tše:

• Go dula kgole le ditikologo tše di tonyago.
• Go tšea karolo go itšhidulla ka mehla– Dika di ka nyamelela ge nama ya ngwana e ruthetša gannyane (se se bitšwa ‘tiragalo ya go ruthetša’).
• Go laola kgateletšego.
• Ge go nyakega, fetola dijo ; se se ra gore go fa ngwana dijo tšeo go lego bonolo go di metša go fokotša kotsi ya go kgangwa. Ka mohlala, ge e ba di na le bothata bja go ja dijo tše thata, di ka pšhatlaganywa le go nolofatšwa.

Na Myotonia Congenita e ka thibelwa?

Myotonia Congenita e bakwa ke phetogo ya leabela, ka gona ga go na seo o ka se dirago go e thibela . Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, goba ge e ba wena ka noši o e-na le bjona gomme o rulaganya go ba le bana, ke kgopolo e botse go bona moeletši wa dikarolwana tša leabela . Ke moka a ka go ruta ka ga kotsi ya go fetišetša seemo seo go bana ba gago.

Bokamoso bja motho yo a nago le Myotonia Congenita ke bofe? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .

Myotonia Congenita gantši ga e mpefala ge nako e dutše e e-ya . Dika tša ngwana wa gago di tla dula di swana kudu bophelong bja gagwe ka moka. Kalafo ya mmele le go phema dilo tšeo di mpefatšago dika go ka thuša ngwana wa gago go dula a le mafolofolo le go tšwela pele ka mediro e tlwaelegilego. Batho bao ba nago le myotonia congenita ba ka tšea karolo dipapading gomme ba phela maphelo a tlwaelegilego. Bolwetšing bja Becker, ngwana a ka ba le bofokodi bjo itšego ge a dutše a tšofala.

Ke bophelo bofe bja motho yo a nago le Myotonia Congenita?

Batho bao ba nago le Myotonia Congenita ba na le nako e tlwaelegilego ya bophelo . Boemo bjo ga bo ame ditshepedišo tše dingwe tša mmele.

Ngwana wa ka o swanetše go bona ngaka neng?

Myotonia Congenita ke boemo bja nako e telele . Gaešita le ge gantši go sa mpefala goba go fetoga, ngwana wa gago o tla swanelwa ke go bona ngaka ya gagwe ka mehla ge e ba a e nwa dihlare. Dinyakwa tša kalafo ya mmele di ka fetoga ge ngwana wa gago a dutše a gola.

Sa bohlokwa, myotonia congenita e ka kgoma karabelo ya ngwana wa gago ge a thethefatšwa . Ka gona, ge e ba ngwana wa gago a rulaganyeditšwe go buiwa, o swanetše go botša ngaka ya gago ka taba yeo. Le gona o swanetše go tsebiša ngaka ya go idibatša yeo e tlago go hlokomela ngwana wa gago nakong ya go buiwa.

"Ke selo se se tlwaelegilego go ikwa o tšhogile kudu ge mešifa ya ngwana wa gago e sa šome gabotse. O ka tshwenyega ka gore se se tla mpefala gakaakang, le gore se tla ama bjang bophelo bja ngwana wa gago le bophelo bja lapa la gago. Eupša ditaba tše dibotse ke gore myotonia congenita e ka laolwa gabotse ka kalafo ya mmele le diphetogo tše nnyane tšeo o ka di dirago ka gae le bophelong bja gago bja letšatši le letšatši. Gopola, ngaka ya gago e dula e le gona go go thuša ka dipelaelo tša gago le." araba dipotšišo le ge e le dife tšeo o ka bago le tšona."

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola go tšwa kanegelong ye (Molaetša wa go Iša Gae) .

Go lokile, ka fao a re lebelele dilo tše dingwe tše bonolo tšeo re swanetšego go di gopola ka myotonia congenita yeo re boletšego ka yona:

• Ye ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago . Seka se segolo ke gore ge mešifa e šetše e kokomogile, e ba le bothata bja go iketla ka pela.
• Go na le mehuta ye mebedi ya bolwetši bja Becker: bolwetši bja Becker le bolwetši bja Thomsen.
• Se gantši ga se mpefala ge nako e dutše e e-ya .
• Gaešita le ge go se na kalafo e itšego, dika di ka laolwa gabotse ka kalafo ya mmele, dihlare tše dingwe le diphetogo tša mokgwa wa bophelo .
• Ngwana a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego le go bapala dipapadi .
• Ge e ba ngwana wa gago a nyaka go buiwa, o swanetše go ba šedi ka mo go kgethegilego mabapi le go idibatša .
• O se ke wa tšhaba go botšiša ka taba ye. Bolela le ngaka ya gago gomme o hwetše keletšo le thekgo yeo o e hlokago . Gopola gore ga o noši.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Malwetši a Leabela, Go thatafala ga Mešifa, Malwetši a Bana, Bolwetši bja Becker, Bolwetši bja Thomson