Na myotonia e dira gore mmele wa gago o thatafale? A re boleleng ka yona!

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka letsogo la gago, leoto goba mešifa le ge e le efe mmeleng wa gago e thata gomme o sa kgone go iketla ka pela kamoo o naganago ka gona? Go swana le ge o swara motho ka diatla gomme o thatafalelwa ke go goga seatla sa gago kgole, goba ge o leka go tsoga setulong, go tšea nako. Ye e fo ba e nngwe ya dika tša boemo bjo bo bitšwago myotonia. O se tshwenyege, re tla bolela ka taba ye ka botlalo.

Myotonia ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, myotonia ke ge mešifa ya gago e sa iketle ka pela ka morago ga ge e kokomogile. Akanya o swara motho ka diatla, eupša go thata go goga seatla sa gago kgole, goba ge o dutše fase gomme o leka go tsoga, maoto a gago a ikwa a thatafetše ka nakwana. Seo ke mohuta wa selo.

Go na le mehuta e fapanego ya myotonia. Mohuta o mongwe le o mongwe o bakwa ke phetogo ya leabela . Se se bolela gore e bakwa ke mafelelo a itšego dikarolwaneng tša leabela mmeleng wa rena. Mohuteng o mongwe le o mongwe, lephelo le le fapanego le a kgongwa.

Ka baka la diphetogo tše tša leabela, myotonia e ka kgoma dikarolo tše dingwe tša mmele wa gago. Go ithekgile ka mohuta wa myotonia yeo o nago le yona, se se ka kgoma:

• Go ya pelong
• Go ya maswafong
• Go ya go tshepedišo ya tšhilo ya dijo
• Go ya bjokong
• Bakeng sa mahlo

E ka direga go ditho tša go swana le.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ge o itemogela seka seo o bego o se na sona pele, go swana le go thatafala ga mešifa. O ka ba o ipotšiša gore, "Na se se tla mpefala?" goba "Se se tla ama bjang bophelo bja ka?" Selo se sebotse kudu seo o ka se dirago ke go bona ngaka . Myotonia ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, ka gona go ka tšea nako e itšego go hwetša tlhahlobo e nepagetšego. Eupša mo nakong ye, ngaka ya gago e ka go thuša go fokotša poifo ya gago le go araba dipotšišo tša gago.

Ke mehuta efe ye megolo ya myotonia?

Dingaka di arola myotonia ka mehuta e mebedi e megolo: dystrophic le non-dystrophic . Mehuta ye ka bobedi e kgoma ditšhupetšo tša mohlagase tšeo di laolago go kokomoga ga mešifa. Lega go le bjalo, go myotonia ya dystrophic, mešifa ka boyona e a senyega. Lentšu ‘dystrophy’ le ra gore ‘go fokola goba go senywa ga ditlhalenama ganyenyane-ganyenyane.’

Myotonia ya Dystrophic (DM) .

Dystrophic Myotonia (DM) ke boemo bjoo go bjona mešifa e fokolago le go fokotšega (atrophy) ge nako e dutše e e-ya, e lego ya sehlopha sa malwetši ao a bitšwago muscular dystrophy. Go na le mehuta ye mebedi ye megolo:

• Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) – Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu.
• Myotonic Dystrophy mofuta wa 2 (DM2) .

Myotonia yeo e sego ya dystrophic

Ka myotonia bao e sego dystrophic, sebopego sa dinama tša mešifa ga se senyege. Mehuta ye mengwe yeo e welago ka gare ga legoro le ke:

• Letšatši la Andersen-Tawil
• Hyperkalemic nako le nako go golofala
• Hypokalemic nako le nako go golofala mofuta 1 le mofuta 2
• Myotonia congenita – Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa sehlopha se.
• Paramyotonia ya go belegwa
• Sodium kanale myotonia

Matšoao a Myotonia ke afe?

Seka se segolo sa myotonia ke go se kgone go lokolla mešifa ge e šetše e kokomogile. Dika tše di ka tšwelela maseeng, bjaneng goba bjaneng, go ithekgile ka mohuta wa myotonia.

Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego tšeo di ka bonwago di akaretša:

• Phetogo ya ponagalo ya mešifa ya gago – mohlala, go godišwa ga mešifa (hypertrophy) goba go fokola ga mešifa (hypotonia) .
• Lapile kudu .
• Bohloko bja mešifa .
• Go fokola ga mešifa .
• Go ikwa o gagamala ga mešifa, eupša go gagamala go a fokotšega ge o šikinyega goba ge o itšhidulla (tiragalo ya go ruthetša) .

Matšoao a itseng a dystrophic myotonia

Mohuta o mongwe le o mongwe wa myotonia ya dystrophic o na le dika tše itšego. Mehlala e mengwe ke:

• Bohloko bja mala, go pitlagana, letšhollo, acid reflux, go ruruga.
• Go se tlwaelege ga ponagalo ya sefahlego (di- dysmorphisms tša sefahlego) .
• Cataracts (go khupetšwa ga pono ya leihlo) .
• Hyperglycemia ke boemo bjo bo bakwago ke go ganetša insulin, yeo e bakago tekanyo e phagamego ya swikiri mading.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo .
• Go betha ga pelo mo go sa laolegego (arrhythmia) goba mathata a ditšhupetšo tša mohlagase tša pelo.
• Go hlobega ga moriri go tšwa ka pele ga hlogo go banna (androgenic alopecia) .
• Sleep apnea (go hema ka go hema ka boroko) .

Ke dika dife tša batho bao ba nago le Periodic Paralysis?

O na le hyperkalemic nako le nako go golofala.Ge e ba o e-na le yona, o ka ba le boemo bjo bo swanago le bja go golofala bjoo go bjona mešifa ya gago e lahlegelwago ke matla mo e ka bago iri e tee go ya go e nne.

Ge e ba o e-na le hypokalemic periodic paralysis , o ka ba le go fokola ga mešifa bošego goba e sa le ka pela mesong. Se se ka tšea go tloga go diiri tše sego kae go ya go matšatši a sego kae.

Ke eng seo se bakago myotonia?

Myotonia e bakwa ke phetogo e itšego go e nngwe ya dikarolwana tša gago tša leabela . Go bolela ka mo go lebanyago, diphetogo tše tša leabela di kgoma mekero ya ion yeo e ikarabelago ka go laola modiro wa mešifa ya gago.

Mohuta o mongwe le o mongwe wa myotonia o bakwa ke phetogo ya leabela lephelo le le fapanego. Ka mohlala, myotonic dystrophy type 1 e bakwa ke bothata bja lephelo la DMPK . Myotonia congenita e bakwa ke bothata bja lephelo la CLCN1 . O ka abelwa phetogo ye ya leabela go yo mongwe wa batswadi ba gago goba ka bobedi. Goba, e ka hlagolela ka go se kgethe.

O tseba bjang ge e ba o na le myotonia?

Ge o thoma tshepedišo ya go hlahloba bolwetši, ngaka ya gago e tla go botšiša ka dika tša gago le histori ya gago ya tša maphelo ya lapa . Ke moka, pele ba šišinya diteko tša myotonia, ba tla lahla maemo a mangwe a tlwaelegilego ao a ka bago a baka dika tša gago, a bjalo ka hypothyroidism .

Tše ke diteko tšeo di dirišetšwago go hlahloba myotonia:

• Teko ya Madi ya Creatine Kinase (CK): Creatine kinase ke ensaeme yeo e hwetšwago kudu mešifeng. Maemo a CK gantši a phagame ka myotonia.
• Electromyography (EMG): Teko ye e hlahloba bophelo bjo bobotse le go šoma ga mešifa ya gago ya marapo le ditšhika tšeo di e laolago.
• Diteko tša leabela: Diteko tše di ka hlaola diphetogo tša leabela tšeo di bakago dibopego tše di fapanego tša myotonia.
• Teko ya madi ya potasiamo: Ngaka ya gago e ka diriša teko ye go lekola hyperkalemic periodic paralysis (potasiamo e ntši mading) goba hypokalemic periodic paralysis (potasiamo e nyenyane mading).
• Teko e kopana ya go itšhidulla: Tekong ye, o swanetše go kokomoga mešifa ya gago ka dikgaotšo tše di beilwego mola ngaka e dutše e lebelela kamoo ditšhika tša gago le mešifa di arabelago ka gona.

Myotonia ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, .Go ka tšea nako e itšego gore o hwetše tlhahlobo e nepagetšego. O se ke wa tshwenyega ka seo.

Ke dikalafo dife tša myotonia?

Kalafo ya myotonia e lebanya mohuta wa gago le dika. Wena le ngaka ya gago le tla šoma mmogo go hlama leano la kalafo leo le rulagantšwego go ya ka dinyakwa tša gago. O se ke wa dika-dika go botšiša dipotšišo le ge e le dife tšeo o ka bago o e-na le tšona.

Kalafo ya mmele gantši ke karolo ya leano la gago la kalafo. Ngaka ya tša mmele e ka go thuša go phema dilo tšeo di tsebjago goba tšeo di ka go hlohleletšago gomme ya hlama leano la go itšhidulla leo le go thušago go dula o le mafolofolo ka mo go kgonegago. Dingaka tša mošomo le tšona di ka go thuša go hwetša ditsela tše difsa tša go dira mediro ya letšatši le letšatši. Le gona ba ka kgothaletša dithušo tša go tlwaelana le maemo goba tša go sepela-sepela.

Kalafo ya Myotonia ya Dystrophic

Dystrophic Myotonia e alafša ka dika. O tla swanelwa ke go ba le ditlhahlobo tša ka mehla go hlokomela maphelo a ditho tšeo di amilwego ke mohuta wa gago wa Dystrophic Myotonia.

Sehlare-tagi seo dingaka di se neago kudu-kudu ke mexiletine . It is actually an antiarrhythmic medication , eupša gape e thuša ka go šikinyega ga mešifa le go thatafala. Mexiletine e ka thuša gape ka mehuta e mengwe ya myotonia yeo e sego ya dystrophic.

Kalafo ya Myotonia yeo e sego ya dystrophic

Go tlaleletša dihlareng, kalafo ya myotonia yeo e sego ya dystrophic e ka akaretša go phema dihlohleletši tše itšego. Tše di akaretša:

• Go phema go pepentšhwa go tonya.
• Go lekanyetša go itšhidulla mo go gateletšago le mo go gateletšago.

Kalafo ya Nako le Nako ya go Golofala

Kalafo ya go golofala ga nako le nako gantši e akaretša go laola tekanyo ya potasiamo le go phema dilo tšeo di hlohleletšago. Ngaka ya gago e ka kgothaletša gore o pheme tše di latelago:

• Go khutša nako e telele ka morago ga go itšhidulla.
• Go ja dijo tšeo di nago le dikhapohaedreite tše dintši.
• Go ja ka dinako tšeo di sa laolegego.
• Boroko bjo bo sa laolegego.
• Go šoma bošego.

Ge e ba o e-na le hypokalemic periodic paralysis , ngaka ya gago e ka kgothaletša gore o je dijo tšeo di humilego ka potassium, tše bjalo ka dipanana, dinawa, dienywa tše di omilego, dimanko le papaya.

Ge e ba o na le hyperkalemic periodic paralysis , o ka swanelwa ke go phema dijo tšeo di nago le potasiamo e ntši .

Ge e ba megato ye e sa lekana go laola dika tša gago, ngaka ya gago e ka go nea e nngwe ya dihlare tšeo di bitšwago dichlorphenamide goba acetazolamide .

Na go gola ga myotonia go ka thibelwa?

Myotonia e bakwa ke diphetogo tša leabela, ka gona ga go na seo o ka se dirago go e thibela. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le myotonia, goba ge e ba wena ka noši o e-na le boemo bjo, gomme o rulaganya go ba le bana, nagana ka go bona moeletši wa dikarolwana tša leabela . Ba ka hlalosa kotsi ya gago ya go abelana boemo bjo le go bo fetišetša molokong wa gago o latelago.

Prognosis ya motho yo a nago le myotonia ke efe? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .

Ge e ba o e-na le myotonia, pono ya gago e ithekgile ka mabaka a mmalwa. Tše di akaretša:

• Mohuta wa myotonia yeo o nago le yona.
• Boima bja dika tša gago.
• Kamoo mmele wa gago o arabelago ka gona kalafong.
• Bophelo bja gago ka kakaretšo le mengwaga.

Ngaka ya gago e tla kgona go go fa kgopolo e botse ya seo bokamoso bo se swaretšego boemo bja gago bjo bo itšego, eupša ka kakaretšo ke selo se se swanago le se:

• Di- myotonia tšeo e sego tša dystrophic ka kakaretšo di na le ponelopele e botse, eupša se se ka fapana go ithekgile ka go ba thata ga dika tša gago.
• Prognose ya dystrophic myotonias e ithekgile ka gore ditshepedišo tše dingwe tša mmele di amega gakaakang. Myotonic dystrophy mehuta ya 1 le 2 le yona e ka khutsufatša kholofelo ya bophelo.
• Go golofala ga nako le nako go ka mpefala ge motho a tšofala, gomme gape go ka lebiša mathateng a sa ruri, a magolo a mešifa (myopathy) .

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Myotonia ke boemo bjo bo sa folego/bja nako ye telele. Ka gona, o tla swanelwa ke go bona ngaka bophelong bja gago ka moka go hlokomela dika tša gago le go bona kamoo kalafo ya gago e šomago gabotse ka gona.

Sa bohlokwa, maemo ao a sepedišanago le myotonia a ka kgoma karabelo ya gago ya go idibatša . Ge e ba o rulagantšwe go buiwa le ge e le gofe, o swanetše go botša ngaka ya gago ka seo. Le gona o swanetše go botša ngaka ya go idibatša yeo e tlago go go hlokomela nakong ya go buiwa.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o lewa ke bodutu ge go hwetšwa gore o na le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago. Myotonia e kgoma motho yo mongwe le yo mongwe ka tsela e fapanego, ka gona o ka ba le dipotšišo tše dintši. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla ba le wena leetong ka moka la gago la go hlahloba bolwetši le kalafo. Hwetša thekgo go bona, gammogo le go baratiwa ba gago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Myotonia ke boemo bjoo go bjona mešifa e sa iketlego ka pela ka morago ga ge e kokomogetšwe. Se se bakwa ke mabaka a leabela.

>

- Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya se: dystrophic (tshenyo ya sebopego sa mešifa) le yeo e sego ya dystrophic (ga go na tshenyo ya sebopego).

- Dika di ka akaretša go thatafala ga mešifa, go fokola, bohloko, le go lapa. Mehuta e mengwe le yona e na le dika tše itšego.

- Diteko tša madi, EMG, le diteko tša leabela di šomišwa go hlahloba bolwetši.

- Kalafo e fapana go ya ka mohuta wa bolwetši le dika. Se se akaretša kalafo ya mmele, dihlare le go phema dilo tše itšego (dihlohleletši).

- Se se ka se thibelwe, eupša o ka hwetša thušo go tšwa go keletšo ya dikarolwana tša leabela.

- Ge o na le dika tše, ruri bona ngaka. Leano le le swanetšego la go hlahloba bolwetši le kalafo di bohlokwa kudu go wena.

` Myotonia, Myotonia, Go thatafala ga mešifa, Malwetši a leabela, Dystrophic Myotonia, Dystrophic Myotonia, Non-dystrophic Myotonia, Malwetši a mešifa