Bolwetši bja Niemann-Pick ke eng? A re e kwešišeng gabonolo.

Na mpa ya ngwana wa gago e bonala e rurugile gannyane? Goba o ikwa eka ngwana wa gago ga a gole ka lebelo le le swanetšego go ya ka nywaga ya gagwe? Ka dinako tše dingwe dilo tše e ka ba tše di tlwaelegilego. Eupša ka sewelo kudu, di ka bakwa ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjoo re sa kago ra kwa ka bjona. Lehono, re bolela ka Bolwetši bja Niemann-Pick, bjo e lego bja le lengwe la malwetši ao a sa tlwaelegago. O se ke wa tšhoga ge o ekwa leina le. A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo yeo o ka e kwešišago.

Bolwetši bja Niemann-Pick ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Niemann-Pick ke boemo bja leabela bjo bo bakwago ke go kgoboketšwa mo go sa nyakegego ga dilo tše di nago le makhura goba di- lipid ka gare ga disele tša mmele wa rena.

Bjale o ka ba o ipotšiša gore, "Ke eng di-lipid tše? Ke ka baka la’ng di kgoboketšwa?" A re e hlalošeng ka tsela ye.

Nagana ka sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena e le feketori e nyenyane. Feme ye e nyaka matla gore e šome. Matla ao a tšwa dijong tšeo re di jago. Makhura (lipids) le diprotheine tšeo di lego dijong tše di arolwa ka diripana tše dinyenyane ka gare ga disele tša rena gomme tša dirišetšwa go tšweletša matla. Go oketša moo, di- lipid tše (ka mohlala, cholesterol le makhura) di nyakega gape bakeng sa mediro e mentši e bohlokwa, e bjalo ka go aga maboto a disele tša rena le go tšweletša dihomoune.

Ka tlwaelo, mmeleng wa motho yo a phetšego gabotse, ge di- lipid tše di dirišitšwe, goba ge e ba di le tše dintši kudu, go na le diensaeme tše di kgethegilego bakeng sa go di aroganya le go di tloša mmeleng. Go fo swana le tshepedišo yeo e tlošago ditlakala feketoring ge e feditše go šoma.

Eupša go motho yo a nago le bolwetši bja Niemann-Pick, go na le phošo ya leabela tšweletšong ya diensaeme goba diprotheine tšeo di aroganyago di- lipid tšeo ke boletšego ka tšona. Ka baka leo, di- lipid tšeo di sa dirišwego le tšeo di sa nyakegego di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Go swana le mokgobo wa ditlakala ka feketoring yeo e nago le tshepedišo ya go lahla ditlakala yeo e senyegilego.

Ka tsela ye, di- lipid ga di fo kgoboketšwa lefelong le tee.

• Bjoko
• Sebete
• Letswele la letswele
• Maswafo
• Moko wa marapo

Tše di aga ka gare ga disele tša ditho tše bohlokwa tše bjalo ka pelo. Ge nako e dutše e e-ya, di- lipid tše di a aga gomme di thibela ditho tšeo gore di se šome gabotse. Ke mo dika di thomago go tšwelela.

Ke dika dife tše kgolo tša bolwetši bjo?

Dika di ka fapana go ithekgile ka setho seo di- lipid tše di beilwego go sona. Dika le tšona di a fapana go ya ka mohuta wa bolwetši. Lega go le bjalo, go na le dika tše mmalwa tše di tlwaelegilego.

Dika tša Methapo

Dika tše di tšwelela ge di- lipid di bewa diseleng tša bjoko.

• Ataxia: Ye ke boemo bjoo go bjona mešifa ya mmele e sa kgonego go laola metšhene ya go šikinyega ka boomo, e bjalo ka go sepela goba go fihlelela selo se itšego. Mmele o ikwa o sa tsepama e bile o sa tsepame.
• Go fokola ga mešifa: .Mmele o ikwa o sa phele, gomme segalo sa mešifa se a fokotšega.
• Spasticity: Ka dinako tše dingwe mešifa e a thatafala gomme e ka šikinyega. Go sepela go ba thata kudu.
• Bothata bja go bolela: Mantšu a go hlaboša, a sa kgone go bolela gabotse.
• Go fokotšega ganyenyane-ganyenyane ga go šoma ga bjoko: Dilo tše bjalo ka go gopola le bokgoni bja go ithuta di ka fokotšega ge nako e dutše e e-ya.

Matšoao a amanang le likarolo tse ling tsa 'mele

• Go ruruga ga sebete le letswele: Gantši se ke se sengwe sa dika tša mathomo tšeo di bonwago. Ditho tše tše pedi di godišwa ka lebaka la dipeeletšo tša lipid. Se se dira gore mpa ya ngwana e tšwelele pele gomme e tšee ponagalo ya go ruruga.
• Bothata bja go metša le go nwa: Boemo bjo bo kgoma bana ba banyenyane kudu.
• Diphetogo metšheneng ya mahlo: Go ka direga bothata bja go lebelela godimo le fase.
• Cornea e a fetoga: Cornea e ka ba le maru.
• Letheba le lehubedu la tšheri: Se ke seka se se itšego kudu. Ge ngaka e hlahloba leihlo, e ka bona letheba le lehubedu leo ​​le swanago le tšheri gare ga retina. Se ga se direge go batho ka moka, eupša balwetši ba bangwe ba dira bjalo.

Go na le mehuta ye meraro ye megolo ya bolwetši bjo.

Bolwetši bja Niemann-Pick ga bo swane ka moka. Go na le mehuta ye meraro ye megolo (le tše dingwe ka dihlopha tše dingwe). Mohuta o mongwe le o mongwe o na le dibaki tše di fapanego, dika le tsela ya bolwetši. A re dirišeng tafola go re thuša go kwešiša diphapano.

Noutu e nyenyane mabapi le mofuta wa D

Nakong e fetilego, balwetši bao ba nago le mohuta wa C, bao ba tšwago go mogologolo yo a tlwaelegilego seleteng sa Nova Scotia sa Canada, ba be ba bitšwa mohuta wa D. Eupša bjale re a tseba gore gape ke boemo bjo e lego bja mohuta wa C, gomme bo bakwa ke phošo e itšego ya lephelo la NPC1.

Na go na le kalafo ya se?

Go tseba karabo ya potšišo ye go bohlokwa kudu go wena le go motho yo mongwe le yo mongwe. Go bolela nnete, go fihla mo nakong ye, ga go na kalafo ya bolwetši bja Niemann-Pick.

Ka gona dingaka di dira’ng?

Dikalafo tša bjale ke kalafo ya thekgo . Ke gore, le ge bolwetši bo sa kgone go fodišwa, bo laola dika, bo nea molwetši khomotšo ka mo go kgonegago gomme bo thuša go nolofatša bophelo.

• Tšhireletšo go ditwatši: Balwetši ba, kudu-kudu bana, ba na le tshekamelo ya go fetelwa ke ditwatši kgafetšakgafetša. Ka fao, go bohlokwa kudu go di šireletša go ditwatši tša go swana le nyumonia.
• Phepo: Bana bao ba nago le bothata bja go metša ba ka swanelwa ke go fepša ka phaephe ya go fepa.
• Kalafo ya mmele: Dikalafo tša go itšhidulla le tša kalafo ya mmele di ka thuša go laola go thatafala ga mešifa (spasticity) le go boloka manonyeletšo a šoma.
• Kalafo ya mathata a go hema: Ge e ba maswafo a kgongwa, go etša balwetšing ba mohuta wa B, go ka nyakega oksitšene ya tlaleletšo.

Dikalafo tša diteko

• Go bjala moko wa marapo: Se se lekile go balwetši ba sego kae bao ba nago le mohuta wa B, eupša ga se ya hlwa e le kalafo e tlwaelegilego.
• Kalafo ya go bušetša ensaeme legato le kalafo ya dikarolwana tša leabela: Bo-rathutamahlale ba holofela gore dikalafo tše di tla ba le mohola o itšego go balwetši ba mohuta wa B nakong e tlago, eupša tše di sa dutše di le mogatong wa nyakišišo.

O ka reng ka bokamoso? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .

Ye ke taba yeo e nago le kwelobohloko kudu yeo re swanetšego go bolela ka yona. Bokamoso bja molwetši goba ponelopele, bo ithekgile ka mo go feletšego ka mohuta wa bolwetši.

• Mohuta wa A: Bjalo ka ge go boletšwe pejana, wo ke mohuta o šoro kudu. Masea a nago le seemo se gantši a hwa maseeng, pele ga mengwaga ye 2-3, ka lebaka la tshwaetšo goba go se šome gabotse ga tshepedišo ya megalatšhika.
• Mohuta wa B: Balwetši ba ba ka phela bophelo bjo botelele bjo bo lekanyeditšwego. Ba bangwe ba phela go fihla e le batho ba bagolo. Lega go le bjalo, ka baka la tshenyo ya maswafo, di ka nyaka tlhokomelo ya tša kalafo bophelo ka moka gomme ka dinako tše dingwe di thekge oksitšene.
• Mohuta wa C: .Go thata kudu go bolela e sa le pele ka bokamoso bja bolwetši bjo, ka gobane mengwaga yeo dika di tšwelelago ka yona le tsela ya bolwetši di fapana kudu go ya ka batho. Bana ba bangwe ba hwa e sa le ba banyenyane, mola bao ba nago le dika tša go thoma ka morago ga nako le ditiragalo tšeo di sego šoro kudu ba ka phela go fihla ge e le batho ba bagolo.