Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Phelan-McDermid Syndrome

Na o kile wa kwa ka Phelan-McDermid Syndrome? Mohlomongwe ga se wa kwa ka leina le, ka gobane ke seemo sa leabela seo se sa tlwaelegago. Boemo bjo bo ka baka mathata a fapa-fapanego a tša maphelo, go diega ga kgolo ya tlhaologanyo le diphetogo tša boitshwaro, kudu-kudu baneng ba banyenyane. Ka fao, lehono re tla bolela ka yona ka tsela ye bonolo yeo o ka e kwešišago. O se tshwenyege, go bohlokwa kudu go tseba tshedimošo ye.

Phelan-McDermid Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Phelan-McDermid syndrome ke bolwetši bja leabela bjo bo ka bakago mathata a fapa-fapanego mmeleng wa ngwana, bohlaleng le boitshwarong. Mohlala:

• Bothata bja go ja.
• Go fokola ga mešifa.
• Go diega ga polelo le ditiragalo tše dingwe tše bohlokwa tša tlhabollo.
• Bana ba bangwe ba na le maemo a go swana le Autism Spectrum Disorder.
• Ka dinako tše dingwe maemo a bjalo ka bolwetši bja go wa a ka ba a direga.

Go na le leina le lengwe la se, e lego ``22q13.3 deletion syndrome.'' Le ge leina le le ka bonagala le raragane go se nene, a re boleleng ka seo le sona.

Boemo bjo bo direga ka sewelo gakaakang?

Ge e le gabotse, boemo bjo bjo bo bitšwago Phelan-McDermid syndrome ke bja sewelo kudu . Go ya ka bo-rathutamahlale, e ama bana ba magareng ga ba babedi le ba lesome go ba dikete tše lekgolo. Lega go le bjalo, ka ge go le thata go se nene go hlahloba, go a kgonega gore bana ba bantši ba be le boemo bjo go feta kamoo go begwago ka gona. Ke bana ba magareng ga 2200 le 2500 feela bao ba lemogilwego lefaseng ka bophara. Ka gona o ka akanya kamoo se se diregago ka sewelo ka gona.

Ke kgokagano efe magareng ga Phelan-McDermid syndrome le autism?

Ye ke bothata bjoo batho ba bantši ba nago le bjona. Bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Phelan-McDermid syndrome ba hweditšwe ba e-na le bolwetši bja autism spectrum disorder . Bo-rathutamahlale ba akanyetša gore mo e ka bago 1% ya bana bao ba nago le autism le bona ba ka ba le Phelan-McDermid syndrome. Se se ra gore go na le kgokagano magareng ga tše pedi tše.

Ke ka baka la’ng bolwetši bja Phelan-McDermid bo direga?

Go lokile, bjale a re boneng gore ke eng seo se hlolago se. Se se bakwa ke phetogo ya di- chromosome . Di- chromosome ke dilo tše dinyenyane tšeo di lego ka gare ga disele tša rena. Ka gare ga tše go na le dikarolwana tša rena tša leabela. Dipshio di swana le sehlopha sa ditaelo tšeo di laolago selo se sengwe le se sengwe go tloga ka tsela yeo mmele wa rena o swanetšego go šoma ka yona, go ya go botelele bja rena, mmala wa mahlo le gore re ka ba le malwetši afe.

Ka tlwaelo, sele e nngwe le e nngwe ya motho e na le dipara tše 23 tša di- chromosome, bakeng sa palo-moka ya di- chromosome tše 46. Ngwana yo a nago le Phelan-McDermid syndrome o na le seripa se senyenyane sa chromosome 22 seo se hlaelelago, goba seo se "phumotšwego." Ke ka fao e bitšwago gape `22q13.3 deletion syndrome.'

Gantši, boemo bjo ga bo abelwe batswadi. Tahlegelo ye ya seripa sa chromosome e direga ka go se kgethe, ke gore ge lee goba sele ya peu e bopša, goba ge embryo e gola. Lega go le bjalo, maemong a mangwe a sa tlwaelegago, e ka abelwa motswadi. Boemong bjoo, mma goba tate yo a nago le boemo bjo o na le kgonagalo ya mo e ka bago 50% ya gore ngwana wa bona a abe bohwa bja boemo bjo.

Ke dika dife tša boemo bjo?

Dika tša Phelan-McDermid syndrome di ka fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba na le dika tše sego kae, ba bangwe ba na le tše dintši. Dika tše dingwe di ba gona ge motho a belegwa, mola tše dingwe di tšwelela maseeng goba bjaneng bja mathomo. Dika tše e ka ba tša mmele, tša boitshwaro, tša tlhaologanyo goba motswako wa tše ka moka.

Ngwana wa gago a ka ba le dika tše bjalo ka tše:

• Ditiego tša tlhabollo : Dilo tša go swana le go se kgokologe, go se dule godimo, go se sepele. Nagana ka yona, masea a mangwe a thoma go kgokologa ka dikgwedi tše 6, a mangwe a dula godimo ka dikgwedi tše 9. Eupša ngwana yo a nago le boemo bjo a ka tšea nako e teletšana go dira dilo tše.
• Go oketšega ga kgotlelelo ya bohloko : Se se bolela go kwa bohloko bjo bonyenyane go feta ba bangwe.
• Go fokola ga mešifa (hypotonia) : Mmele o ka ikwa o golofetše e bile o golofetše.
• Mathata a polelo : Go diega ga polelo goba go se kgone go bolela.
• Mathata a boroko : Bothata bja go robala, bjalo ka go tsoga kgafetšakgafetša.
• Go fufulelwa ka fase ga tlwaelo : Se se ka dira gore mmele o fiše kudu ka pela gomme o felelwe ke meetse.
• Bothata bja go ja goba go metša .
• Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo : Go nyema moko kgafetšakgafetša, go hlatša, le go fiša ga pelo (bolwetši bja gastroesophageal reflux).

Batho ba bantši bao ba nago le Phelan-McDermid syndrome le bona ba na le bolwetši bja autism spectrum, ka fao ba ka ba ba itemogela gape dika tša boitshwaro tša go swana le:

• Go lebelela ka mahlong ke bofokodi .
• Go ikwa o tšhogile e bile o tšhogile maemong a tša leago .
• Kgahlego ya go hlafuna dilo tšeo e sego tša dijo (mohlala, dibapadišwa, diaparo).
• Hyperssensitivity to touch : Go ikwa o sa phuthologa ge motho a go kgoma.

Dikarolo tše dingwe tše di kgethegilego di ka bonwa gape ka ponagalo ya batho bao ba nago le boemo bjo:

• Mahlo a nweletšego.
• Lephego la leihlo le le theogilego (ptosis).
• Ditsebe tšeo di lego tše kgolo goba tše di tšwelelago pele.
• Menwana ya bobedi le ya boraro ya maoto e ka bonagala e kopantšwe mmogo (syndactyly).
• Go ba le diatla goba maoto a magolo, a mešifa.
• Hlogo e telele ebile e tshesane ka sebopego.
• Seledu se tšea sebopego se se ntlha.
• Manala a maoto a manyenyane goba a sa tlwaelegago.

Ka dinako tše dingwe boemo bjo bo sepedišana le bolwetši bja pelo bjo bo belegwego le mathata a dipshio.Ke ka sewelo kudu, bana ba ba ka bago le mekotla yeo e tletšego seela (di- cyst tša arachnoid) bjokong bja bona. Tše di ka baka kgateletšo e oketšegilego ka gare ga hlogo, tša baka go se iketle, go lla, go opša ke hlogo le bolwetši bja go wa.

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang?

Ka ge dika tša Phelan-McDermid syndrome ka dinako tše dingwe di sa lemogege, go ka ba thata go di lemoga. Ngwana wa gago a ka swanelwa ke go dira diteko tše mmalwa pele a ka newa tlhahlobo e nepagetšego. Ngaka e ka dira dilo tše bjalo ka:

• Tlhahlobo ya mmele ya ngwana.
• Go botšiša ka histori ya kalafo ya ngwana mabapi le dika le go diega ga kgolo.
• Botšiša ka histori ya tša kalafo ya lapa go bona ge e ba go na le motho ka lapeng yo a bilego le boemo bjo.
• Kgopela diteko tša leabela . Se gantši se akaretša go tšea sampole e nyenyane ya madi. Se se ka dirišetšwa go bona ge e ba karolwana ya chromosome yeo go bolelwago ka yona e se gona.

Maemong a sewelo kudu, boemo bjo bo ka no se bakwa ke chromosome yeo e sego gona. Go e na le moo, e ka bakwa ke phetogo ya lephelo leo le bitšwago `SHANK3`. Ge e ba go se na go phumolwa ga di- chromosome mo go hwetšwago, ngaka ya gago le yona e ka šišinya gore go dirwe diteko tša leabela le.

Ge e ba diteko di tiišetša boemo bja `22q13.3 deletion syndrome`, ngaka e ka šišinya diteko tše dingwe tše mmalwa:

• Teko ya dikarolwana tša leabela tša batswadi ka bobedi : Bona ge e ba se e le selo seo se abetšwego goba e direga ka go se kgethe.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) goba CT (Computed Tomography) scan ya bjoko bja ngwana: Go bona ge e ba go e-na le dilo le ge e le dife tše bjalo ka arachnoid cyst yeo go boletšwego ka yona pejana.
• Ultrasound ya dipshio : Go hlahloba diphošo tša dipshio.
• Echocardiogram : Go lekola go se tlwaelege ga pelo.
• Teko ya go kwa.
• Tlhahlobo ya mahlo ye e tletšego.
• Thuto ya boroko.

Na go na le pheko e feletšego ya se?

Ge e le gabotse, ga bjale ga go na kalafo ya bolwetši bja Phelan-McDermid. Pakane e kgolo ya kalafo ke go laola dika tša ngwana, go mo thuša go šoma gabotse ka mo go kgonegago le go thibela mathata le ge e le afe ao a ka tšwelelago.

Sehlopha sa tlhokomelo ya ngwana wa gago se ka akaretša ditsebi tše di fapa-fapanego, go akaretša le:

• Ngaka ya pelo
• Ngaka ya mala le mala
• Ngaka ya tša ditšhika
• Ngaka ya tša methapo
• Occupational therapist: Motho yo a thušago batho go dira mešomo ya letšatši le letšatši go swana le go ja le go ngwala.
• Ngaka ya marapo (setsebi sa marapo le manonyeletšo) .
• Setsebi sa tša mmele: Motho yo a thušago go matlafatša ditho tša mmele tšeo di kgomilwego.
• Setsebi sa malwetši a polelo/polelo
• Setsebi sa tša endocrinology

Gopola gore ditsebi tše ka moka di šoma gotee go nea ngwana wa gago tlhokomelo e kaone-kaone.

Na boemo bjo bo ka thibelwa?

Gatee-tee ge motho a šetše a lemogilwe gore o na le boemo bjo, ga bjale ga go na tsela ya go lokiša diphetogo tša leabela. Lega go le bjalo, boemong bjo bo sa tlwaelegago bjoo yo mongwe wa batswadi le yena a nago le boemo bjo, go na le dinako tšeo ka tšona thekinolotši ya IVF goba diteko tša pele ga pelego di ka dirišwago go thibela gore e se ke ya diragalela bana ba nakong e tlago.

Ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, go bohlokwa kudu go boledišana le ngaka goba moeletši wa dikarolwana tša leabela . Ba ka go hlalosetša kamoo go nago le kgonagalo ya gore bana ba gago ba abe bohwa bja boemo bjo.

Bokamoso bo tla ba bjang ge e ba ngwana wa-ka a e-na le boemo bjo?

Se ga se swane go ngwana yo mongwe le yo mongwe. Go ithekgile ka mohuta wa bogole bjo ngwana a nago le bjona le gore bo šoro gakaakang.

Ditla-morago tša boemo bjo ke ka sewelo di beago bophelo kotsing. Lega go le bjalo, batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ba ka nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ya bophelo ka moka le thekgo e tšwelago pele ya tša leago. Ka gona, lerato, kwešišo le thekgo ya ditho tša lapa di bohlokwa kudu go bana ba.

O hlokomela bjang ngwana wa go swana le yo?

Go bohlokwa go iša ngwana wa gago go kopano ye nngwe le ye nngwe ya setsebi go kaonafatša bokgoni bja gagwe. Ka ge ngwana wa gago a ka ba a fokotšegile bokgoni bja go fufulelwa, ela hloko tše di latelago:

• Phema phišo e feteletšego .
• Efa ngwana meetse a mantši gore a nwe (mo thibele gore a se felelwe ke meetse mmeleng).
• Šireletša seetšeng sa letšatši ka go lebanya .

Ka ge batho ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Phelan-McDermid ba na le kgotlelelo e kgolo ya bohloko le bothata bja go boledišana ka go se iketle ga bona, e-ba šedi bakeng sa maswao a gore ngwana wa gago o bohloko . Ge e ba o lemoga se sengwe sa tše, leletša ngaka ya gago mogala. Di ka go thuša go bona ge e ba ngwana wa gago a opša ke mala goba se sengwe. Maswao a bohloko a ka akaretša:

• Go homola go feta ka mo go tlwaelegilego, go se gwerane kudu.
• Go hema ka lebelo go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Go lla goba go se iketle go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Go swara ka thata go malao goba dilo tša kgauswi.
• Go boloka mmele, matsogo le maoto a tiile e bile a sa šikinyege.
• Ponagalo ya sefahlego ya bohloko (mohlala, go tswalela mahlo ka thata, go pursing melomo).
• Go lla goba go goeletša.

Ke eng se sengwe seo o ka se botšišago ngaka?

Ge ngwana wa gago a na le bolwetši bja Phelan-McDermid syndrome, o ka botšiša ngaka dipotšišo tše:

• Na go phumolwa mo ga di- chromosome go abetšwe goba ke tiragalo yeo e diregago ka go se kgethe?
• Na ngwana wa-ka o na le mathata a bjalo ka di- cyst tša pelo, dipshio goba bjokong?
• Bogolofadi bja tlhaologanyo bja ngwana wa ka bo ba kgoma gakaakang?
• Ngwana wa ka o swanetše go bona ditsebi tša mohuta mang? Ke makga a makae?
• Na go na le dihlopha tša thekgo tšeo di ka re thušago go phela le boemo bjo?
• Na o kgothaletša keletšo ya dikarolwana tša leabela?
• Na lapa la rena ka moka le swanetše go dirwa diteko tša dikarolwana tša leabela?

Sa mafelelo, ke swanetše go bolela gore...

Phelan-McDermid Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. E ka hlola go diega ga polelo le kgolo, gammogo le bolwetši bja autism spectrum. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a hweditšwe a e-na le bolwetši bjo bja go phumola di- chromosomal, o se ke wa tšhoga . Sehlopha sa ditsebi se ka go thuša le ngwana wa gago. Dipakane tše dikgolo mo ke go kaonefatša go šoma ga ngwana wa gago, go thibela mathata ao a ka bago gona le go nea keletšo ya leabela ge e ba go nyakega. Ga o noši , gomme go na le batho ba bantši bao ba ka go thušago leetong le.

` Phelan-McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Bolwetši bja Leabela, Chromosome, Autism, Tiego ya Tlhabollo, SHANK3