Na ngwana wa gago ga a heme? Na e ka ba e le Bolwetši bja Pompe?

Na ngwana wa gago yo monyenyane o ikwa a golofetše e bile a lapile? Na o no dula fao, a sa šikinyege go swana le masea a mangwe a mengwaga ya gagwe? Goba na go thata gore ngwana yo monyenyane yo mogolo a sepele, a kitime goba a tlole? Ke mo go tlwaelegilego gore mma goba tate a ikwe a tšhogile kudu ge a bona selo sa go swana le se. Eupša dilo tše ga se ka mehla e lego tše di tlwaelegilego. Lehono re bolela ka seemo sa sewelo seo se hlolago go fokola ga mešifa, eupša ga se tsebje kudu nageng ya rena. Seo ke Bolwetši bja Pompe.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Pompe ke eng?

Bolwetši bja Pompe ke bolwetši bja leabela bjo bo bakago go kgoboketšwa ga swikiri e raraganego yeo e bitšwago glycogen ka gare ga disele tša mmele wa rena. Ke wa sehlopha sa malwetši ao a bitšwago malwetši a polokelo ya glycogen.

Go lokile, bjale a re kwešišeng se go se nene ka bonolo. Mmele wa rena o na le ensaeme yeo e bitšwago acid alpha-glucosidase , goba GAA ka boripana. Mošomo o mogolo wa ensaeme ye ke go thuba swikiri e raraganego yeo e bitšwago glycogen yeo ke boletšego ka yona pejana gomme ya e fetoša swikiri e bonolo, e lego glucose, yeo e thušago mmele wa rena go tšweletša matla ao o a nyakago.

Go motho yo a nago le bolwetši bja Pompe, mmele ga o tšweletše ensaeme ye ya GAA, goba o tšweletša go se nene kudu. Ka gona go direga’ng ka nako yeo? Ka ge go se na tsela ya go aroganya glycogen, ganyenyane-ganyenyane e thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele tša rena.

Ka gare ga disele tša rena go na le di- organelle tše dinyenyane tšeo di bitšwago di- lysosome . Tše ke tšona tšeo di šomago bjalo ka mafelo a go diriša ditlakala gape. Ensaeme ya GAA e swanetše go šoma ka gare ga di- lysosome tše. Ge ensaeme e se gona, glycogen e kgoboketšwa ka gare ga di- lysosome tše, e di senya gomme mafelelong ya senya sele ka moka. Tshenyo ye gantši e kgoma mešifa ya rena ya pelo le mešifa ya marapo. Ke ka lebaka leo dika tša go swana le go fokola ga mešifa di tšwelelago.

Bolwetši bjo bo tsebja ka maina a mangwe:

• Acid maltase tlhaelelo
• Mohuta wa bolwetši bja polokelo ya glycogen (GSD2) .

Ke mehuta efe ye megolo ya bolwetši bjo?

Bolwetši bja Pompe bo ka arolwa ka mehuta ye mebedi ye megolo, go ya ka mengwaga ya go thoma le go ba thata ga dika. Go go thuša go kwešiša phapano magareng ga mehuta ye mebedi, a re lebelele tafola ye .

Ke dika dife tšeo di ka bago gona tša bolwetši bja Pompe?

Dika di fapana go ya ka mohuta wa bolwetši.

Matšoao a go thoma ga masea

Mohuteng wo, lesea le ka no se bontšhe dika le ge e le dife ge le belegwa, eupša dika tše di thoma go tšwelela ka dikgwedi tše sego kae.

• Hypotonia: Ye ke seka se segolo. Mmele wa lesea o a fokola gomme o ikwa bjalo ka popi ya lešela. Go thata go swara hlogo godimo goba go kgokologa.
• Cardiomegaly: Pelo e a godišwa ka lebaka la go kgoboketšwa ga glycogen ka mešifeng ya pelo.
• Sebete se se godišitšwego (Hepatomegaly) .
• Leleme le le godišitšwego (Macroglossia) .
• Go oketšega ga boima bja mmele le mathata a kgolo: Lesea ga le oketšege boima bja mmele e bile le šitišitšwe.
• Go hema ka thata: Go fokola ga mešifa ya sehuba go dira gore go be thata go hema.
• Bothata bja go ja le go nwa: Bothata bja go anya le go metša, tšeo di ka hlolago mathata ka dilo tša go swana le go nwa maswi.
• Diphetetšo tša go hema tša kgafetšakgafetša (go khohlela, go tonya).
• Bofokodi bja go kwa.

Matšoao a go thoma ka morago ga nako

Mehuta ye ya dika ga e bonolo gomme e gola ganyenyane-ganyenyane, eupša e ka ba e šoro ge nako e dutše e e-ya.

• Ganyenyane-ganyenyane go fokola ga mešifa ya maoto le kutu.
• Bothata bja go sepela le go wa kgafetšakgafetša.
• Bohloko bja mešifa godimo ga lefelo le legolo.
• Go se kgone go itšhidulla.
• Diphetetšo tša go hema kgafetšakgafetša.
• Bothata bja go hema ge o lapile (Dyspnea).
• Go opša ke hlogo mesong: Se e ka ba seka sa go hema ka mo go sa laolegego bošego.
• Go lapa ka mo go feteletšego le go otsela mosegare.
• Go fokotša boima bja mmele.
• Bothata bja go metša (Dysphagia).
• Go betha ga pelo mo go sa laolegego (Arrhythmia).
• Bofokodi bja go kwa.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bo direga? Sebaki ke eng?

Ye ke bolwetši bjo bo bakwago ke sebaki sa leabela ka mo go feletšego . Go na le lephelo leo le bitšwago GAA mmeleng wa rena. Lephelo le ke lona leo le laelago tšweletšo ya ensaeme ya GAA yeo go boletšwego ka yona pejana. Bolwetši bja Pompe bo bakwa ke phetogo ya leabela lephelo le la GAA. Phetogo ye ya diphedi e fokotša goba e emiša ka mo go feletšego tšweletšo ya ensaeme ya GAA.

Bolwetši bjo bo abetšwe ka mokgwa wa ‘Autosomal Recessive’ . Seo se bolela’ng?

Ge batswadi ka bobedi e le barwadi, go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a be le bolwetši bjo, kgonagalo ya 50% ya gore ngwana le yena e tla ba morwadi, le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a ka se abe bohwa bja dikarolwana tša leabela tše di se nago bosodi gomme o tla ba a phetše gabotse.

Ngaka e hlahloba bjang bolwetši bjo?

Ge o iša ngwana wa gago goba wena ka noši ngakeng, selo sa pele seo ba se dirago ke go dira tlhahlobo ya mmele gomme o botšiše ka histori ya tša kalafo ya lapa la gago. Ke moka, ba dira diteko tše sego kae go kgonthišetša tlhahlobo.

• Diteko tša madi: .
• Teko ya Maemo a Creatine Kinase: Ensaeme ye e lokollwa mading ge mešifa e senyegile. Ge e ba tekanyo ya yona e phagame, e ka bontšha gore mešifa e senyegile.
• Teko ya modiro wa ensaeme ya GAA: Ye ke teko e lebanyago kudu . Go tšewa sampole ya madi gomme go elwa mošomo wa ensaeme ya GAA. Ge o na le bolwetši bja Pompe, mošomo wo o fase kudu.
• Teko ya Leabela: Teko ye e dirwa go kgonthišetša ge e ba go e-na le diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tša GAA.
• Diteko tše dingwe:
• Diteko tša mošomo wa maswafo: Lekanya bofokodi bja mešifa ya go hema.
• Electromyography (EMG): Lekanya mošomo wa mohlagase wa mešifa.
• Diteko tša pelo: Diteko tša go swana le ECG le Echocardiogram di hlahloba boemo bja pelo.
• Dinyakišišo tša boroko: Hlaola mathata a go hema nakong ya boroko.

Ke dikalafo dife tša se?

Le ge bolwetši bja Pompe bo ka se fodišwe ka botlalo, go na le dikalafo tšeo di ka laolago dika le go kaonafatša boleng bja bophelo.

Kalafo e kgolo ke Enzyme Replacement Therapy (ERT) , yeo e akaretšago go fetoša dikarolwana tša leabela ensaeme yeo e sego gona ya GAA le go e tsenya ka methapong ka letswai.

• Alglucosidase ya go swana le ya alfa
• Avalglucosidase ya go swana le ya alfa

Ka dihlare tše, .

• E fokotša bogolo bja pelo yeo e godišitšwego.
• E bušetša mošomo wa pelo.
• E kaonafatša matla a mešifa le mošomo.
• E fokotša go bewa ga glycogen ka diseleng.

Go tlaleletša kalafong ye ya ERT, molwetši o nyaka tlhokomelo ya thekgo.Gape go bohlokwa go nea. Bakeng sa se, sehlopha sa dingaka tše di fapa-fapanego tša ditsebi le baalafi se šoma gotee.

• Dingaka tša mmele: Nea ditlwaetšo tša go matlafatša mešifa le go kaonefatša motšhene wa go šikinyega.
• Baalafi ba mošomo: Thuša batho go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka go ikemela.
• Dingaka tša go hema: Alafa mathata a go hema.
• Dingaka tša pelo
• Dingaka tša methapo

Go ithekgile ka bogolo bja bolwetši, molwetši a ka nyaka dilo tše bjalo ka go tsenywa moya ka motšhene goba phaephe ya go fepa .

Go oketša moo, bo-rathutamahlale gape ba nyakišiša ka dikalafo tša mehleng yeno tše bjalo ka kalafo ya dikarolwana tša leabela , yeo e ikemišeditšego go dira gore mmele o tšweletše ensaeme ya GAA ka boyona ka go tšeela legato lephelo leo le senyegilego ka leo le phetšego gabotse.

O ka dira eng ge wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bjo?

Ge e ba o e-na le pelaelo e nyenyane ya gore wena goba ngwana wa gago o na le dika tše, hle o se ke wa senya nako gomme o bone ngaka ka pela. Ge bolwetši bo lemogwa kapejana gomme kalafo e thoma, ke moo boleng bja bophelo bja molwetši bo ka bago bjo bokaone.

Go lebeletšana le boemo bjo bo swanago le bjo ga go bonolo. Ke ka fao go lego bohlokwa go nyaka thušo go setsebi sa tša monagano. Le gona, go tsenela dihlopha tša thekgo le batho ba bangwe bao ba nago le malwetši a swanago le malapa a bona e ka ba matla a magolo. Selo se nnoši se segolo ke go ikwa gore ga o noši.

Gape o nyaka go khutša le go phela gabotse monaganong gore o hlokomele ngwana wa gago. O se ke wa lebala seo.

Botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Ngwana waka o na le bolwetši bja mohuta mang bja Pompe?
• Ke ditsebi dife tše dingwe tšeo re swanetšego go di bona?
• Nka dira’ng gore ngwana wa ka a phuthologe?
• Na ke kgopolo e botse go dira diteko tša leabela bakeng sa ditho tše dingwe tša lapa le tšona?
• Nka hwetša bjang thušo ya go dula ke tiile monaganong ka bolwetši bjo?