Na ngwana wa gago o na le bolwetši bja Tay-Sachs? (Bolwetši bja Tay-Sachs) - A re boleleng ka se

Ga go na selo se se thabišago go feta go bogela lesea leo le sa tšwago go belegwa. Eupša ge lesea leo le gola, le kgokologa go swana le masea a mangwe, le sa dule gomme le tsoga ka modumo o monyenyane, go thata go bea ka mantšu poifo le go tshwenyega tšeo mma goba tate a di kwago. Lehono re bolela ka bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo roba dipelo tša batswadi ba bjalo, eupša re swanetše go ela hloko. Yeo ke bolwetši bja Tay-Sachs.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Tay-Sachs ke eng?

Tay-Sachs ke bolwetši bja leabela bjo bo fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe, bo senya gomme mafelelong bo senya di- neuron bjokong bja ngwana wa rena le mokokotlong. Nagana ka yona bjalo ka feketori mmeleng wa rena. Feme ye e na le ensaeme ye e kgethegilego yeo e tlošago ditlakala tše di sa nyakegego (dilo tše di nago le mpholo). Seo se diregago bolwetšing bja Tay-Sachs ke gore ensaeme ye ga e tšweletšwe. Ke moka ditlakala tšeo, ke gore selo seo se nago le makhura, di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele tša methapo. Dilo tše tše di nago le mpholo di kgoboketšwa le go senya disele tša methapo.

Ye ke bolwetši bjo bo tšwelago pele, ka dika tšeo di mpefalago go tloga go ngwana go ya go ngwana. Ka manyami, bana ba hwa ba sa le ba banyenyane kudu ka baka la boemo bjo. Ga go na kalafo go fihla ga bjale. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go fokotša dika le go boloka ngwana a phuthologile ka mo go kgonegago.

Ke mehuta efe ye megolo ya bolwetši bja Tay-Sachs?

Bolwetši bjo bo arotšwe ka mehuta ye meraro ye megolo go ya ka mengwaga yeo dika di thomago go tšwelela ka yona. Go dira gore go be bonolo go kwešiša, a re e lebelele ka tsela ye.

Sa bohlokwa, mohuta wo wa bolwetši o fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe ka gare ga malapa ka tsela ye e swanago. Ka mohlala, ge e ba ngwana o tee a ka hlagolela sebopego sa masea, bana ba bangwe ka lapeng ga ba kotsing ya go ba le sebopego sa go thoma ka morago ga nako.

Ke dika dife tša bolwetši bja Tay-Sachs?

Dika di fapana go ya ka mengwaga ya ngwana le mohuta wa bolwetši. Re tla lebiša tlhokomelo go mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa dika tšeo di bonwago maseeng (Classic Infantile).

Matšoao a Masea a Classic

• Dika tša mathomo (go dikologa dikgwedi tše 6):
• Go fokola ga mešifa.
• Bothata bja go kgokologa, go dula godimo goba go gagaba.
• Lešata le legolo la tšhoganetšo le baka go šikinyega mo go thata.

• Nakong ya go gakatša ga bolwetši (pele ga ngwaga):
• Di-jerk tša mešifa tšeo di sa ratego (di-jerk tša myclonic).
• Go thothomela.
• Bothata bja go metša dijo (dysphagia).
• Go lahlegelwa ke pono le go kwa ganyenyane-ganyenyane.
• Ge ngaka e hlahloba mahlo, e bona letheba le lehubedu la tšheri retina ya leihlo. Ye ke tšobotsi ya semelo sa bolwetši bjo.
• Diphetetšo tša kgafetšakgafetša tša go hema (mohlala, nyumonia).

Ge a e-na le nywaga e mebedi, bolwetši bo tšere taolo e feletšego ya ngwana. Ngwana a ka tsena boemong bja go se arabele. Se se ra gore bontši bja mošomo wa bjoko bo a lahlega. Ka manyami, bana ba gantši ba hwa ba le magareng ga nywaga e 2 le e 4. Sebaki sa lehu gantši ke twatši e šoro e bjalo ka nyumonia.

Matšoao a bjaneng le bja batho ba bagolo

Tše di hwetšwa ka sewelo kudu, ka gona a re lebelele ka boripana.

• Bafsa: Dika di akaretša go fokola ga mešifa, bothata bja go bolela, go lebala dilo tšeo a ithutilego tšona, diphetogo tša boitshwaro le go thothomela.
• Go thoma ka morago ga nako: .Go fokola ga mešifa le go thothomela, bothata bja go sepela (ataxia), bothata bja go bolela le go metša le mathata a monagano (psychosis) di ka direga.

Ke ka baka la’ng se se direga? Lebaka ke lefe?

Bolwetši bja Tay-Sachs bo bakwa ke phetogo ya leabela lephelo leo le bitšwago HEXA . Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke phetogo e nyenyane ya lephelo.

Dikarolwana tše tša leabela di nea ditaelo go sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena. Lephelo la HEXA le fa ditaelo tša go dira ensaeme ya `hexosaminidase A` yeo re boletšego ka yona pejana. Ge lephelo le fetošwa, ensaeme ye ga e tšweletšwe. Ke moka dilo tšeo tša makhura tše di nago le mpholo di kgoboketšwa ka diseleng tša methapo ya tšhika gomme tša di senya.

Se se ka abelwa bjang ke ngwana?

Se se raragane go se nene go se kwešiša, eupša se bohlokwa kudu. Bolwetši bja Tay-Sachs bo abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive . Se se ra gore gore ngwana a kgone go ba le bolwetši bjo, o swanetše go abelwa leabela le la lephelo le la HEXA leo le fetotšwego go tšwa go bobedi mmagwe le tatagwe.

Nagana ka yona ka tsela ye. Motho yo mongwe le yo mongwe o na le dikopi tše pedi tša lephelo le lengwe le le lengwe. E tee e tšwa go mmago bona, gomme e nngwe e tšwa go tatago bona.

• Mojari ke mang?: Morwadi ke motho yo a nago le khopi e tee ya lephelo la HEXA yeo e phetšego gabotse gomme khopi ye nngwe yeo e fetotšwego. Batho ba ga ba hlagolele bolwetši goba go bontšha dika ka gobane khopi ye e phetšego gabotse ya lephelo e dira ensaeme ye e nyakegago. Lega go le bjalo, ba ka fetišetša lephelo leo le fetotšwego go bana ba bona.

Bjale, lebelela seo se ka diregago ka ngwana ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi :

• Go na le kgonagalo ya 25% (e tee go ba bane) ya gore ngwana a hwetše feela dikarolwana tša leabela tše di phetšego gabotse go tšwa go batswadi ka bobedi. Ke moka ngwana o tla ba a phetše gabotse e sego morwadi.
• Go na le kgonagalo ya 50% (e tee go ba babedi) ya gore ngwana a amogele lephelo leo le fetogilego go tšwa go motswadi yo mongwe le lephelo le le phetšego gabotse go tšwa go yo mongwe . Ngwana ka nako yeo e tla ba morwadi, eupša a ka se hlagolele bolwetši bjo.
• Go na le kgonagalo ya 25% (e tee go ba bane) ya gore ngwana a hwetše dikarolwana tša leabela ka bobedi tšeo di fetotšwego go tšwa go batswadi ka bobedi . Ngwana yoo o tla ba le bolwetši bja Tay-Sachs.

Tsela ya go hlahloba bolwetši?

Ge e ba ngaka e belaela bolwetši bja Tay-Sachs, kudu-kudu di tla dira tlhahlobo ya madi go bo kgonthišetša.

• Teko ya madi: Sampole ya madi a lesea e a tšewa gomme maemo a ensaeme ye e bitšwago `hexosaminidase A` e a lekantšhwa. Lesea leo le nago le bolwetši bja Tay-Sachs le na le maemo a fase kudu goba a se na a ensaeme ye.
• Tlhahlobo ya mahlo: Ngaka e tla hlahloba mahlo a ngwana gomme ya lekola letheba le lehubedu la tšheri leo re boletšego ka lona pejana.

Na se se ka lemogwa nakong ya boimana?

Ee. Go na le diteko tše pedi tše di kgethegilego tšeo di ka lemogago bolwetši bjo ka pela nakong ya boimana. Gantši tše di dirwa bakeng sa batswadi bao ba lego kotsing e kgolo ya go swarwa ke bolwetši bjo.

1. Amniocentesis ya mmele: .Sampole ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea ka popelong e a tšewa gomme ya lekwa.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Seripa se senyenyane kudu sa dinama se tšewa go tšwa go placenta gomme sa hlahlobja.

Bobedi bja diteko tše di lebelela maemo a ensaeme ya `hexosaminidase A`. Ge e ba tekanyo yeo e le tlase, go ka lemogwa gore ngwana o na le bolwetši bjo.

Kalafo le tlhokomelo ya ngwana

Ke a tseba gore se e swanetše go ba morwalo o mogolo gore le o kwe. Ga go na kalafo ya bolwetši bja Tay-Sachs go fihla ga bjale. Lega go le bjalo, go na le dilo tše dintši tšeo o ka di dirago go thuša ngwana wa gago gore a se ke a kwa bohloko le go se iketle le go mo boloka a lokologile ka mo go kgonegago. Se se bitšwa tlhokomelo ya thekgo .

• Mathata a go hema: Bana ba ba ka ba le bothata bja go metša, e lego seo se ka lebišago go ditwatši tša maswafo kgafetšakgafetša. Dihlare, didirišwa tše di kgethegilego le go bea ngwana boemong bjo bo nepagetšego di ka thuša.
• Phepo: Ge mathata a go metša a oketšega, go ka nyakega phaephe ya go fepa.
• Go thothomela: Go newa dihlare bakeng sa go laola go thothomela.
• Go hlohleletša dikwi: Ka ge dikwi tše hlano tša ngwana di lekanyeditšwe, dilo tše bjalo ka mmino o boleta, menkgo le dibapadišwa tše boleta di ka nea ngwana khomotšo.

O swanetše go bona ngaka neng?

• Ge e ba o rulaganya go ba le ngwana: Go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya leabela pele o e-ba le ngwana, kudu-kudu ge e ba wena goba molekane wa gago o na le histori ya lapa ya bolwetši bja Tay-Sachs, goba ge e ba o belaela gore bobedi bja lena le ka ba le barwadi. Kgopela ngaka ya gago keletšo ka se.
• Nakong ya boimana: Ge e ba o na le dipelaelo goba dipelaelo ka bophelo bja ngwana wa gago, bona ngaka ya gago ka pela.
• Ge o lemoga bothata bja kgolo ya ngwana wa gago: Ge o lemoga gore ngwana wa gago ga a dire dilo tšeo a swanetšego go ba a di dira nywageng ya gagwe (go swana le go kgokologa, go dula godimo), boledišana le ngaka ya gago ya bana ka yona.

Tay-Sachs ke tlhahlobo yeo e roba pelo e le ka kgonthe. Eupša ka go e lemoga, go kwešiša dikotsi le go tsoma diteko tša dikarolwana tša leabela ka pela ge e ba go nyakega, re ka thibela bohloko bja pelo nakong e tlago.