Na ngwana wa gago yo monyenyane o na le dika tše? A re boleleng ka Prader-Willi Syndrome

O ka ba o bile le dipelaelo tše itšego mabapi le kgolo le kgolo ya ngwana wa gago, goba mabapi le kamoo a jago le go nwa ka gona. Masea a mangwe a nyaka tlhokomelo e nyenyane e kgethegilego. Lehono, re ya go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa seo o swanetšego go se lemoga.

Prader-Willi Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Prader-Willi Syndrome (PWS) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago metabolism ya ngwana. E ka baka diphetogo kgolong le boitshwarong bja ngwana.

Ngwana yo monyenyane yo a nago le boemo bjo o na le segalo se senyenyane kudu sa mešifa (hypotonia). Se se ra gore mmele o ka ikwa o fokola kudu. Go ka ba thata go anya le go ja dijo mathomong. Lega go le bjalo, magareng ga nywaga e mebedi le e tshela, kganyogo e sa tlwaelegago ya dijo goba tlala e sa kgaotšego (hyperphagia), e thoma go tšwelela. Ge e ba dijo di sa laolwe gabotse, go ja mo go feteletšego go ka dira gore ngwana a be yo mogolo kudu, goba a nonne kudu.

Go oketša moo, PWS e ka dira gore ngwana a foše ditiragalo tše di tlwaelegilego tša kgolo ya gagwe gomme a diegiša go tsena mahlalagading. Ke ka sewelo mathata ao a beago bophelo kotsing a ka diregago, a bjalo ka mathata a go hema, mathata a pelo le methapo yeo e bakwago ke go nona kudu, go hema ka mo go sa felego ge o robetše le bolwetši bja swikiri.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo?

Ge e le gabotse, boemo bjo bjo bo bitšwago Prader-Willi syndrome bo ka diragalela motho le ge e le ofe. Ka ge e le leabela, gantši e direga ka go se kgethe, go ra gore e direga ntle le lebaka ge disele tša twatši di bopega. Ke ka sewelo kudu, e ka abelwa ge e ba motho yo mongwe ka lapeng a kile a ba le boemo bjo pele.

Prader-Willi Syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Ge o lebelela lefaseng ka bophara, e ka ba lesea le tee go a 10 000 go ya go le tee go a 30 000. Ka gona, o ka akanya kamoo se se diregago ka sewelo ka gona.

Ke dika dife tša Prader-Willi Syndrome?

Tsela yeo PWS e kgomago motho yo mongwe le yo mongwe ka yona e ka fapana, eupša go na le dika tše dingwe tše di tlwaelegilego.

Dika tšeo di bonwago nakong ya masea:

Tše dingwe tša dika tše di ka bonwa gatee-tee ge ngwana a belegwe:

• Sello se se fokolago .
• Go lapa ka mehla le go lapa.
• Bothata bja go anya le go ja (Bokgoni bjo bo fokolago bja go fepa).
• A limp body , kapa ho hloka mesifa segalo (`hypotonia`). Go ka ikwa eka mmele wa gago o theoga bjalo ka popi.

Dika tša mmele tšeo di tšwelelago ge ngwana a gola:

Dika tše ka dinako tše dingwe di gona ge ngwana a belegwa, eupša di bonagala kudu ge ngwana a gola:

• Mahlo a sebopego sa almonde .
• Hlogo ye telele, ye tshesane.
• Molomo wa khutlotharo.
• Go ba yo mokopana go se nene go feta bana ba bangwe (botelele bjo bokopana).
• Matsogo a mannyane le maoto.
• Ditho tša pelego tšeo di sa hlabologago.

Dika tšeo di amago kgolo le boitshwaro bja ngwana:

Tše ke dika tšeo batswadi ka dinako tše dingwe ba di kwago kudu, gomme di ka ba tlhohlo ye nnyane:

• Temper tantrums , go phatloga ga maikutlo goba manganga.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Se se ra gore go tšea nako go ithuta le go kwešiša dilo tše mpsha.
• Maitshwaro a go gateletša goba a go gapeletša go swana le go kgetha letlalo .
• Mathata a boroko. Ka nako ye nngwe go ikwa o robetše kudu mosegare, gomme bošego, go ikwa eka ga o kgone go robala.
• Mathata a go ja. Ye ke seka se se tšwelelago kudu. Go sa šetšwe gore o ja gakaakang, ga o ikwe o khora. Se se lebiša go ja kudu (hyperphagia).

Nagana kamoo go ka bago thata ka gona ge ngwana wa gago, go sa šetšwe gore o jele gakaakang, a be a dula a re, "Ke nyaka tše dingwe, ke swerwe ke tlala." Go ja mo go feteletšego mo go ka lebiša go nona ga sehlopha sa III, e lego seo se ka oketšago kotsi ya go ba le mathata a mangwe, a bjalo ka bolwetši bja swikiri le bolwetši bja pelo.

Lebaka la se ke lefe? Ke ka baka la’ng se se direga?

Prader-Willi syndrome e bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša rena tša leabela. Ka mo go kgethegilego, dikarolwana tše dingwe tša leabela tšeo di lego go chromosome 15 mmeleng wa rena ga di šome gabotse.

Ka moka ga rena re amogela kopi e tee ya chromosome 15 go tšwa go mmago rena ge re ima, le kopi e tee go tšwa go tatago rena. Ka tlwaelo, dikarolwana tša leabela tšeo di lego khoping ya chromosome 15 go tšwa go tatago rena di a šoma, ke gore, "ka." Dipshio tšeo di lego khoping ya chromosome 15 go tšwa go mmago rena di "timile," ke gore, di homotše. Re bitša se `go gatiša ga genomic.' Lega go le bjalo, dikopi tše ka bobedi di a nyakega gore dikarolwana tša leabela mmeleng wa rena di šome gabotse.

Bjale, boemo bja `PWS` bo ka hlolwa ke diphetogo tše mmalwa go chromosome ye 15:

• Go phumolwa ga di- chromosome : Go mo e ka bago 70% ya balwetši ba PWS, karolo ya di- chromosome tše 15 tšeo di abetšwego tate e a hlaelela seleng e nngwe le e nngwe. Ka gona, dika di direga ka gobane dikarolwana tša leabela tšeo di tšwago go tate ga di šome gabotse gomme dikarolwana tša leabela tšeo di tšwago go mma di homotše.
• Maternal uniparental disomy: Mo e ka bago 25% ya nako, ngwana o abelwa dikopi tše pedi tša chromosome 15 go tšwa go mmagwe gomme ga go le e tee go tšwa go tatagwe. Tabeng ye, dikopi ka bobedi tša chromosome 15 di homotše, ka gona dikarolwana tša leabela ga di šome gabotse.
• Go hudušwa: Maemong a ka fase ga 1%, seripa sa chromosome 15 se a kgaoga gomme sa kgomarela go chromosome ye nngwe. Ke moka, dikarolwana tša leabela ga di mo di swanetšego go ba gona, ka fao ga di dire mošomo wo di swanetšego go o dira.

Ka mantšu a bonolo, chromosome ye ya 15 ke yona e fago ditaelo tša go dira dilo tšeo di bitšwago `di-RNA tše nnyane tša nucleolar (snoRNAs)` tšeo di thušago disele tša rena go dira dilo tše di fapafapanego. Di-`snoRNA` tše di laola dimolekule tše dingwe tša `RNA`. Dimolekule tša `RNA` di dira diproteine, gomme diprotheine tšeo di dira mošomo wo montši ka diseleng. Ka fao, ge go na le bothata ka chromosome 15, tshepedišo ye ka moka e sepela ka tsela ye e fošagetšego.

Dingaka di hlahloba bjang se? (Tlhahlobo) .

Ngaka e hlahloba bolwetši bja Prader-Willi syndrome ka go hlahloba ngwana ka kelohloko le go dira diteko tša leabela. Ngaka e tla lebelela dika tša mmele wa ngwana gomme ya go botšiša dipotšišo mabapi le dika tša ngwana wa gago, mekgwa ya go ja le boitshwaro.

Ge e ba go e-na le pelaelo le ge e le efe ya PWS, go tla laelwa gore go dirwe teko ya leabela . Se gantši ke tlhahlobo ya madi. Se se ka kgona go bona ka mo go nepagetšego ge e ba go e-na le dilo le ge e le dife tšeo di sa tlwaelegago DNA ya ngwana, ke gore diphetogo dikarolwaneng tša leabela.

Ke dikalafo dife tša se?

Ge go alafša bolwetši bja Prader-Willi, go lebišwa kudu go laola dika le go thibela mathata. Ga go na kalafo e tee bakeng sa se, eupša go dirišwa motswako wa dikalafo.

Mekgwa ya kalafo: .

• Go masea a manyenyane, o ka diriša didirišwa tše di kgethegilego go swana le ditete tše di kgethegilego tša lebotlelo go a thuša go nwa maswi . Ka ge di thatafalelwa ke go anya, di swanetše go hwetša phepo yeo di e hlokago.
• Selo sa bohlokwa kudu ke go thuša ngwana wa gago go ja gabotse . Se se bolela go ba fepa dijo tša di- kilojoule tše dinyenyane le go laola tekanyo yeo ba e jago. Se e ka ba tlhohlo e nyenyane, ka ge ngwana wa gago gantši a tla ikwa a swerwe ke tlala.
• Dihlare di newa bakeng sa go oketša dihomoune tše itšego . Ka mohlala, homoune ya kgolo. Go bašemane, testosterone goba human chorionic gonadotropin (HCG) e ka fiwa, gomme go banenyana, estrogen.
• Dikalafo tša thekgo di bohlokwa kudu. Kalafo ya mmele e thuša go matlafatša mešifa, kalafo ya polelo le polelo e thuša go kaonefatša polelo gomme thuto e kgethegilego e thuša go kaonefatša bokgoni bja ngwana bja go ithuta.

Ke ditlamorago dife tša Prader-Willi Syndrome?

Gantši, bana bao ba nago le boemo bjo ba nona kudu ka baka la go ja kudu. Go nona mo go ka lebiša mathateng a mangwe:

• Mathata a pelo.
• Bolwetši bja swikiri (Mohuta wa 2 Bolwetši bja Sukiri).
• Kgatelelo ya madi e phahameng (Kgatelelo ya madi).
• Mathata a go hema.
• Go hema go hema ka boroko.

Gaešita le ge go nona kudu e le boemo bjo bo raraganego, bo ka laolwa. Ngaka ya ngwana wa gago e tla kgona go go fa tlhahlo ye botse tabeng ye.

Na re ka thibela se?

Ka manyami, bolwetši bja Prader-Willi bo ka se thibelwe . Ke ya leabela. Gantši, e bakwa ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago. Ga go tsebje e sa le pele. Ga e bakwa ke selo le ge e le sefe seo batswadi ba se dirilego pele goba nakong ya boimana.

Ge o rulaganya go ba le ngwana yo mongwe, goba ge o nyaka go ithuta ka botlalo ka se, ke kgopolo ye botse go hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela. Ke moka, o ka bolela ka kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo bja leabela.

Ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Prader-Willi Syndrome, ke swanetše go letela’ng?

Se se ka dira gore o ikwe o nyamile kudu le go tšhoga. Seo ke se se tlwaelegilego. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego go tloga mathomong le tlhokomelo e botse e tšwelago pele , bontši bja bana bao ba nago le bolwetši bja Prader-Willi ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Ke mo go tlwaelegilego go nyaka thušo e oketšegilego ka mošomo wa sekolo. Bana ka moka bao ba nago le PWS ba tla hloka thekgo maphelong a bona ka moka gore ba phele ka go ikemela ka mo go kgonegago. Ngaka ya gago e ka go fetišetša go setsebi sa phepo. Di ka go thuša go laola dijo tša ngwana wa gago le go hlama leano la dijo. Gape go a thuša gore batswadi le malapa ba bone moeletši wa tša maphelo a monagano goba ba tsenele sehlopha sa thekgo sa malapa ao a nago le bana bao ba nago le boemo bjo. Se se ka go thuša go ithuta ditsela tše difsa tša go lebeletšana le boemo le go thekga ngwana wa gago.

Na go na le pheko e feletšego ya se?

Aowa, ga bjale ga go na kalafo ya bolwetši bja Prader-Willi. Lega go le bjalo, nyakišišo e tšwela pele bakeng sa go kwešiša boemo bjo ka mo go oketšegilego.

Ke swanetše go bona ngaka ka nako mang?

Ge e ba o nagana gore ngwana wa gago o na le dika tša bolwetši bja Prader-Willi syndrome, bona ngaka ya ngwana wa gago gatee-tee . O se ke wa hlokomologa go diega le ge e le gofe ga tlhabollo (ditiragalo tše bohlokwa tša tlhabollo tšeo di fošitšwego) nakong ya masea. Ge e ba boemo bo lemogwa e sa le ka pela, ngaka ya gago e ka thuša go laola boemo bja ngwana wa gago, ya mo thuša go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo le go fokotša mathata ka go laola dijo tša gagwe.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o eya go bona ngaka, ke kgopolo ye botse go botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• Nka thuša bjang go šireletša ngwana wa-ka go nona kudu?
• Kalafo ya ngwana wa ka e tla akaretša eng?
• Ke mathata afe a boitshwaro ao ngwana wa-ka a ka bago a e-na le ona?
• Na go na le dihlopha tša thekgo tšeo di ka re thušago go ithuta ka le go lebeletšana le PWS?
• Na ke kgopolo e botse go dira diteko tša leabela bakeng sa lapa lešo ka moka?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o e-kwa gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo sa alafegego. Lega go le bjalo, sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla go nea thekgo le tlhahlo tšeo o di nyakago. Ngwana wa gago a ka tšea nako e telele go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo go feta bana ba bangwe ba nywaga ya bona. Gape ba tla hloka tlhokomelo ya thekgo ya bophelo ka moka go thibela mathata. Ge e ba o e-na le dipotšišo mabapi le tlhahlobo ya ngwana wa gago goba kamoo o ka hlokomelago ngwana wa gago gabotse ka gona, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya ngwana wa gago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao a re boeleleng tše dingwe tša dilo tše bohlokwa kudu tšeo re boletšego ka tšona lehono ka ga Prader-Willi Syndrome:

• Ye ke seemo sa leabela seo se diregago ka sewelo kudu, go ra gore ga se ka lebaka la molato wa batswadi.
• Dika tše dingwe di ka bonwa gaešita le maseeng , tše bjalo ka go lapa le bothata bja go amuša.
• Tlala e sa kgaotšego le go ja kudu ke dika tše bohlokwa tša boemo bjo, tšeo di ka lebišago go nonneng kudu.
• Se se ka kgoma kgolo ya ngwana, boitshwaro bja gagwe le go ithuta ga gagwe.
• Gaešita le ge go se na kalafo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika le go phela bophelo bjo bokaone. Go bohlokwa kudu go lemoga bolwetši ka pela gomme o thome kalafo.
• Thekgo ya batswadi le lapa e bohlokwa kudu. O ka hwetša thušo go dingaka, ditsebi tša phepo, dingaka tša kalafo le dihlopha tša thekgo.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o e-na le dilo tšeo o tshwenyegilego ka ngwana wa gago, o se ke wa dika-dika go nyaka keletšo ya tša kalafo.

` Prader-Willi syndrome, PWS, mafu a liphatsa tsa lefutso, bophelo bo botle ba bana, boima ba 'mele, lijo, lieha ntshetsopele