Na o itemogela dithotobolo tše di sa tlwaelegago mmeleng wa gago? Se e ka ba PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Na o kile wa lemoga dithotobolo goba mašobana a makatšago mmeleng wa gago goba wa motho yo mongwe ka lapeng la gago? Tše dingwe tša tšona di ka bonagala e le selo seo se swanetšego go tshwenyega ka sona, eupša ka dinako tše dingwe e ka ba dika tša boemo bja tša kalafo. Lehono, re ya go bolela ka ye nngwe ya maemo ao o swanetšego go tshwenyega ka ona.

PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS) ke eng?

Ka mantšu a bonolo, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ke sehlopha sa malwetši ao a hlolwago ke phetogo, goba phetogo ya diphedi, ka go lephelo leo le bitšwago `PTEN` mmeleng wa rena. Bjale o ka ba o botšiša gore lephelo la `PTEN` ke eng. Akanya gore go na le motho mmeleng wa rena yo a laolago kgolo ya disele, yo a šomago bjalo ka mohlapetši. Ke seo lephelo le la `PTEN` le bjang. Ye ke `lephelo la go thibela hlagala` . Seo e se dirago ke go tšweletša `ensaeme` yeo e thibelago disele tša rena go gola ka mo go sa laolegego le go bopa dihlagala.

Ka fao, ge go na le phetogo ya diphedi, goba sefoa, ka go lephelo le la `PTEN`, taolo ya kgolo ya sele ga e šome gabotse. Ke moka disele di thoma go gola ka mo go sa laolegego, gomme dilo tšeo di bitšwago `hamartomas` di ka bopega. Hamartoma ke kgolo yeo e sego ya kankere (`benign`) , yeo e sego kotsi, yeo e swanago le hlagala. Ge e ba o e-na le PHTS, o kotsing e kgolo ya go ba le mehuta ye ya di- hematoma le dihlagala tše dingwe tšeo e sego tša kankere. Gape, ka dinako tše dingwe go na le kotsi ya kankere (`malignant`) , dihlagala, seo se bolelago kankere.

Ke mehuta efe ya di-syndrome yeo e welago ka tlase ga legoro la PHTS?

Legoro le le nabilego la PHTS le akaretša di- syndrome tše pedi tše dikgolo: Cowden syndrome le Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Dingaka di be di lebelela tše pedi tše e le maemo a aroganego, eupša bjale bobedi bja tšona di kgokagantšwe le diphetogo tša leabela tša leabela la PTEN, ka gona di hlophilwe ka tlase ga lereo le tee la seširo, e lego PHTS.

Dikotsi tša maphelo tšeo motho yo a nago le PHTS a lebanego le tšona, e ka ba Cowden syndrome goba BRRS, di swana kudu. Ka dinako tše dingwe, motho yo a nago le PHTS a ka ba le dika tšeo di tswalanago le di- syndrome tše ka bobedi nakong ya bophelo bja gagwe.

• Cowden syndrome: Se se tlwaelegile kudu go batho ba bagolo. Batho ba ba ka ba le dihlagala tše di sa tšhošetšego le tše kotsi. Dihlagala tše gantši di direga matswele, popelong, tšhika ya thyroid, pampišana ya mala, letlalong, lelemeng le marinini.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS): Se se ama kudu bana ba banyenyane. Bana bao ba nago le BRRS ba ka ba le dihlagala tša letlalo le maswao a matswalo. Le gona ba ka itemogela go diega ga tlhabollo .

Ke dika dife tša PHTS?

PHTS e ka dira gore di- hematoma di bopege ka gare ga ditlhalenama tše di fapa-fapanego tša mmele wa gago. Dika tše di nepagetšego tšeo o itemogelago tšona di tla fapana go ya ka mohuta wa PHTS yeo o nago le yona. Ka kakaretšo, ge e ba o na le PHTS, o ka itemogela e tee goba tše ntši tša dika tše di latelago:

Matheba a letlalo le mathoba

• Dikgolo tše dinyenyane tšeo di bonagalago di fegilwe letlalong (dithegi tša letlalo goba di- acrochordon) .
• Matheba a lefifi, a sephaphathi meomo le ditlhakong tša maoto (palmoplantar keratoses ).
• Dikgopa tše nnyane, tše boreledi sefahlegong (trichilemmomas ).
• Mašobana a mmala wa letlalo, a phagamišitšwego ( papillomas ).
• Dihlagala tše di nago le makhura ( lipomas ) tšeo di tšwelelago ka tlase ga letlalo.
• Dithopa tše thata tšeo di swanago le marinini ka gare ga molomo (di-fibromas tša molomo ).
• Dikgolo tša methapo ya madi yeo e bonagalago godimo ga letlalo ( hemangiomas le maswao a matswalo ).
• Freckles ka ditho tša pelego tša banna (`freckling ka setho sa gago sa pelego` ).

Mehuta ya dihlagala tšeo e sego tša kankere (`Benign`).

• Thyroid nodules ( dithotobolo ka thyroid tšoelesa).
• Go godišwa ga tšhika ya thyroid ka go bopša ga di-nodules tše mmalwa (di-goiters tše dintši tša tšhika ).
• Dihlagala ka popelong ( fibroids ya popelo ).
• Di- fibroadenoma tša letswele .
• Cystic dinama tse nyenyane tse bonolo liphetoho ka matswele ( fibrocystic matsoele ).
• Dikgolo tše nnyane tšeo di bopegago karolong ya ka godimo ya pampišana ya tšhilo ya dijo le mala a magolo (di-polyp tša mala a magolo ).

Mathata a bjoko le a tšwelopele

• Go ba le hlogo yeo e lego e kgolo go feta e tlwaelegilego (macrocephaly ).
• Go ba le hlogo e telele ka mo go kgethegilego ( dolichocephaly ).
• Ditiego tša tlhabollo .
• Bolwetši bja sepektheremo sa Autism (Bolwetši bja sepektheremo sa Autism ).

Ke eng seo se bakago PHTS?

Bjalo ka ge re ahlaahlile pele, sebaki se segolo sa PHTS ke phetogo ya diphedi, goba phetogo, ka go lephelo la `PTEN`. Phene ye ya `PTEN` e na le maikarabelo a go lokolla `ensaeme` yeo e laetšago disele gore di emiše go arogana gomme gape e laetša gore sele e swanetše go hwa neng (`apoptosis`). Ke moka se se dira gore go be le sebaka sa disele tše difsa, tše di phetšego gabotse.

Ka go PHTS, lephelo la PTEN ga le šome gabotse. Ka baka leo, disele di ka tšwela pele di arogana le go gola ka mo go sa laolegego. Mafelelong, disele tše di ka gola gotee go bopa dihlagala. Gaešita le ge dihlagala tše gantši e le tše di sa tšhošetšego, ka dinako tše dingwe di ka ba tša kankere.

PHTS ke boemo bja leabela bjo bo fetišetšwago melokong.Seo se bolela gore bana ba ka hwetša leabela le la leabela leo le fetotšwego go batswadi ba bona.

PHTS e tšwa bjang go lešika?

O ja bohwa bja PHTS ka mokgwa wa ``autosomal dominant`` . Na o a tseba gore seo se ra go reng? Ka moka ga rena re na le dikopi tše pedi tša lephelo la ``PTEN`` mebeleng ya rena. E tee e tšwa go mmago rena, e nngwe e tšwa go tatago rena. Tabeng ya PHTS, o abela khopi e tee ye e phetšego gabotse ya lephelo la ``PTEN`` le khopi e tee yeo e `` fetotšwego``. Le ge o na le khopi e tee ye e phetšego gabotse, lephelo la ``PTEN`` leo le fetotšwego le hlola mathata ao a amanago le PHTS. Se se ra gore le ge e le gore ke o tee fela wa batswadi yo a nago le lephelo leo le fetotšwego, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana wa bona a e abe bohwa.

Ka dinako tše dingwe, ga o abe bohwa bja lephelo la PTEN leo le fetotšwego go tšwa go batswadi ba gago. Go e na le moo, phetogo ya diphedi e ka tšwelela pele o belegwa, e ka ba e le embryo goba lesea leo le sa tšwago go belegwa .

Go sa šetšwe gore o hwetša phetogo ye bjang, ge e ba o na le yona, ngwana wa gago o na le kgonagalo ya 50% ya go abelwa khopi yeo ya dikarolwana tša leabela tšeo di fetotšwego.

Kotsi ya kankere yeo e sepedišanago le PHTS ke efe?

Ge e ba o e-na le bolwetši bja Cowden syndrome, o kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere go feta setšhaba ka kakaretšo. Ka fao, o swanetše go ba le tlhahlobo ya kankere bophelong bja gago ka moka go laola kotsi ye. Le ge diteko tše di ka se kgone go thibela kankere go tšwelela, ge e ka lemogwa ka pela, kalafo e ka thongwa ka pela gomme dipoelo e ka ba tše kaone.

Mehuta ya kankere yeo o ka bago kotsing e kgolo ya go e hwetša ke:

• Kankere ya matswele
• Kankere ya thyroid
• Kankere ya dipshio
• Kankere ya popelo
• Kankere ya colorectal
• Melanoma, kankere ya letlalo

Dinyakišišo tše dingwe di sa dutše di tšwela pele mabapi le kotsi ya kankere yeo e sepedišanago le BRRS.

PHTS e lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e tla bona ge e ba o na le PHTS ge e ba e hwetša phetogo ya diphedi lephelo la PTEN. O tla swanelwa ke go dira diteko tša leabela go bona ge e ba o e-na le phetogo ye ya leabela. Se gantši se dirwa ka tlhahlobo ya madi .

Go na le ditlhahlo tša go dira diteko tša leabela bakeng sa go hlahloba bolwetši bja Cowden (ka mohlala, go tšwa go National Comprehensive Cancer Network le Cleveland Clinic). Ditlhahlo tše di mpshafatšwa ka mehla go ya ka dinyakišišo tše mpsha. Mokgatlo wa Boditšhabatšhaba wa Cowden le wona o hlomile ditekanyetšo tša go hlahloba bolwetši bja Cowden syndrome. Ngaka ya gago e tla dira phetho ya ge e ba o nyaka tlhahlobo ye go ithekgile ka dika tša gago, histori ya lapa ya dihlagala le ge e ba o e-na le phetogo ya diphedi ya PTEN.

Gaešita le ge go se na ditlhahlo tše di tlwaelegilego tša go hlahloba BRRS, ngaka ya gago e ka kgothaletša diteko tše di swanago le tšeo di dirišetšwago go hlahloba bolwetši bja Cowden.

Se bohlokwa kudu ke gore ge e ba o tiišeditšwe gore o na le phetogo ye ya diphedi, go bohlokwa kudu gore ditho tše dingwe tša lapa la gago le tšona di hwetše teko ye.

Na PHTS e ka fodišwa ka mo go feletšego?

Ka manyami, ga bjale ga go na kalafo ya PHTS. Lega go le bjalo, bo-rathutamahlale ba tšwela pele go nyakišiša gore ke dikalafo dife tšeo di šomago gabotse bakeng sa dikankere tšeo di nago le phetogo ya diphedi ya PTEN.

PHTS e alafša bjang le go laolwa bjang?

Ge e ba o na le PHTS, o ka ba le sehlopha sa dingaka tšeo di hlokomelago bophelo bja gago bjo bobotse. Di tla go thuša go laola se sengwe le se sengwe go tloga go dika tša gago go ya go dikgolo tše di sa tlwaelegago go ya go go diega ga kgolo. Ba tla sekaseka gape kotsi ya gago ya kankere gomme ba tšea sephetho sa gore o swanetše go dira ditlhahlobo tša kankere gakae.

Mekgwa ya kalafo

Gaešita le ge go se na ditlhahlo tše di lebanyago tša go alafa dihlagala, tša kankere goba tšeo e sego tša kankere, ka phetogo ya diphedi ya PTEN, kalafo e tla ithekga ka dika tša gago. Dikalafo tše di ka akaretša:

• Go buiwa: Go tlošwa ga dinama tše di sa tlwaelegago. Pele ga go buiwa, ngaka e ka tšea sampole ya ditlhalenama go hlahloba disele tša kankere ( biopsy ).
• Cryotherapy: Tšhomišo ya go tonya mo go feteletšego go senya ditlhalenama tše di sa tlwaelegago.
• Laser ablation: Tšhomišo ya phišo e kgolo go senya dinama tše di sa tlwaelegago.
• Ditlolo tša go tlotša ka dihlare tšeo di nago le dihlare: Ditlolo tše di kgethegilego tšeo di hlametšwego go senya dihlagala tša letlalo.

Diteko tša kankere

Ge e ba o e-na le bolwetši bja Cowden syndrome, o tla swanelwa ke go ba le tlhokomelo ya ka mehla, ya bophelo ka moka bakeng sa go hlokomela dikgolo tšeo e sego tša kankere le tšeo di nago le kankere. Se se ra gore ge e ba mathata afe goba afe a tšwelela, a ka swarwa ka pela ka mo go kgonegago, ka nako ye kaone ya go a alafa. Gaešita le ge go se na ditlhahlo tše di tlwaelegilego tša go hlokomela batho bao ba nago le BRRS, ngaka ya gago e ka kgothaletša diteko tše di swanago le tšeo di dirwago bakeng sa Cowden syndrome.

Mekgwa ye ya go dira diteko e ka akaretša tše di latelago, tšeo di dirwago gantši:

• Di- mammogram: Teko yeo e dirišago di-X-ray tša tekanyo e nyenyane bakeng sa go tšea diswantšho tša ditlhalenama tša matswele.
• Di-MRI tša matswele: Teko yeo e dirišago makenete o mogolo le maphoto a radio go tšea diswantšho tša ditlhalenama tša matswele.
• Ultrasound: Teko yeo e dirišago maphoto a modumo go tšea diswantšho tša ditlhalenama tša matswele.
• Dikolonoscopies: Teko yeo e lebelelago ka gare ga mala a magolo ka go šomiša tube (scope) yeo e nago le khamera. Phuphu ye e ka šomišwa gape go tloša dipolyp. Se se ka emiša dikgolo pele di fetoga kankere.
• Endoscopy (`Di-Endoscopi`): .Teko yeo go yona go tsenywago tube (scope) yeo e nago le khamera yeo e kgomareditšwego go lebelela sephapoši sa go jela, mala le karolo ya ka godimo ya mala a manyenyane (duodenum).

Go ithekgile ka dipoelo tša teko, go ka nyakega gore go dirwe biopsy bakeng sa go kgonthišetša ge e ba ditlhalenama tše di sa tlwaelegago di e-na le disele tša kankere.

Na PHTS e ka thibelwa?

Ga go na tsela ya go thibela PHTS. Lega go le bjalo, go hlahloba kankere ka mehla go ka thuša go lemoga kankere e sa le ka pela, ge e alafša kudu. Ka fao, go bohlokwa go ba le ditlhahlobo tše bjalo ka ge ngaka ya gago e laetšwe.

Ke bokamoso bja mohuta mang bjo motho yo a nago le PHTS a ka bo letelago?

Bokamoso bja gago bo ithekgile ka mabaka a mantši, go akaretša le dika tša gago le bophelo bjo bobotse ka kakaretšo. Ge e ba o na le PHTS/Cowden syndrome, o na le kotsi e oketšegilego ya go ba le mehuta e itšego ya kankere. Ke ka lebaka leo go hlahloba kankere go lego bohlokwa kudu. Go swara le go alafa kankere ka pela ke tsela ye kaone ya go kaonafatša dibaka tša gago tša go fola (prognosis).

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Latela ditaelo tša ngaka ya gago mabapi le gore ke gakae o swanetšego go hlahlobja bakeng sa kankere. Gape go bohlokwa go tseba maswao a temošo a kankere. Botšiša ngaka ya gago gore ke dika dife tšeo o swanetšego go di ela hloko.

Go hwetša gore wena goba ngwana wa gago o na le seemo sa go swana le PHTS e ka ba phihlelo ye thata kudu. Ke boemo bjo bo nyakago tlhokomelo e sa kgaotšego. E ka ba mo go gateletšago batho ba bantši. Lega go le bjalo, go hlahloba ka kelohloko go ka thuša kudu go phološeng goba go lelefatša bophelo bja gago ge e ba o ka ba le kankere. Ge e ba o lemogilwe gore o na le PHTS, kgonthišetša gore o ithuta ka dikotsi tša gago tša tša maphelo, kamoo sehlopha sa gago sa tša kalafo se tlago go hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse le kamoo leano la gago la kalafo le ka kaonefatšago bophelo bja gago bjo bobotse bja nako e telele.

Lephelo la PTEN le baka bjang kankere?

Bjalo ka ge re boletše pejana, phetogo ya leabela ya PTEN e ka dira gore disele di gole ka mo go sa laolegego gomme tša bopa dihlagala. Gaešita le ge PHTS e tswalanywa kudu le dihlagala tšeo e sego tša kankere tšeo di bitšwago di- hematomas, kgolo ye ya disele yeo e sa laolegego le yona e ka lebiša dihlagala tša kankere. Mehuta ye ka bobedi ya dihlagala e bakwa ke disele tšeo di aroganago ka lebelo. Le ge dihlagala tšeo e sego tša kankere di le lefelong leo, dihlagala tša kankere di ka phatlalala mmeleng ka moka (di fetela) . Ge di dira bjalo, disele tša kankere di senya ditlhalenama tše di phetšego gabotse.

Dintlha tše kopana tšeo o swanetšego go di gopola

Go lokile, ka fao a re boeleleng tše dingwe tša dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola ka PHTS yeo re boletšego ka yona:

• PHTS ke seemo seo se hlolwago ke phetogo ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `PTEN`. Lephelo le le thuša go laola kgolo ya disele tša rena.
• Boemo bjo bo ka dira gore dithotobolo tšeo e sego tša kankere (hematomas) le dikgolo tše dingwe di bopege dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele.
• Batho bao ba nago le PHTS, kudu-kudu bao ba nago le Cowden syndrome, ba kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere (tše bjalo ka kankere ya matswele, thyroid, dipshio, popelo le mala a magolo).
• Ye ke boemo bjo bo ka abelwago . Ge o na le yona, bana ba gago ba na le kgonagalo ya 50% ya go e ja bohwa.
• PHTS ga bjale e ka se fodišwe ka botlalo. Lega go le bjalo, dika di ka laolwa gomme kotsi ya kankere e ka laolwa.
• Go hlahlobja ga kankere ka mehla go ka phološa bophelo, ka ge go na le kgonagalo e kgolo ya gore kankere e alafše le go fodišwa ge e ba e lemogwa e sa le ka pela.
• Ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le dika tše, kgonthišetša gore o nyaka keletšo ya tša kalafo. Go dira diteko tša dikarolwana tša leabela le go hlokomela ka mo go swanetšego ga tša kalafo di bohlokwa kudu.

O se ke wa tšhoga, eupša selo sa bohlokwa kudu ke go tsebišwa. Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya gago.

` PTEN, Hematoma, Hlahala, Syndrome, Phetogo ya leabela, Kankere, Cowden Syndrome, BRRS