Na go gola ga ngwana wa gago ke bothata? A re ke re bua ka boemo ba seoelo Robinow Syndrome.

Ka nako ye nngwe, dilo tše nnyane tša kgolo ya bana ba rena di a re tshwenya, akere? Bana ba bangwe ba gola ka tsela e fapanego ganyenyane, goba ditho tša bona ga di gole ka tsela yeo re e letetšego. Lehono re ya go bolela ka seemo sa leabela seo se sa tlwaelegago kudu, kudu. Se se bitšwa Robinow Syndrome, goba ``Robinow Syndrome'' ka Seisemane. O se tšhoge ge o ekwa se, ka gobane se ga se selo seo se diragalelago batho ba bantši. Lega go le bjalo, go bohlokwa gore yo mongwe le yo mongwe a lemoge se.

Robinow Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Robinow Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago kgolo ya marapo a ngwana le dikarolo tše dingwe tša mmele. Ka mohlala, matsogo, maoto le menwana ya bana ba bangwe e ka ba e kopana go feta ka mo go tlwaelegilego. Gape di ka ba le mokokotlo o kobegilego (wo gape o bitšwago scoliosis), lesaka la dikgopo la tlase, dibopego tša sefahlego, go se tlwaelege ga ditho tša pelego gomme ka dinako tše dingwe di diega ga kgolo.

Dingaka di diriša maina a mangwe a mmalwa bakeng sa boemo bjo. Ke mo gobotse go ba tseba le wena:

• `Acral dysostosis le sefahleho le genital abnormalities` (ke hore, sefahleho le genital abnormalities le mathata a masapong a litho).
• `Fetal sefahleho syndrome` (e bitsoa joalo hobane sefahleho sa lesea tšoana le sefahleho sa fetus ka popelong).
• Mesomelic dwarfism-ditho tše nnyane tša ditho tša pelego syndrome (go khutsufatšwa ga dikarolo tša magareng tša ditho le ditho tše nnyane tša ditho tša pelego).
• `Dwarfism ya Robinow`.
• `Letshwao la Robinow-Silverman` goba `Letshwao la Robinow-Silverman-Smith`.

Gaešita le ge go e-na le maina a mantši a tše, ka moka ga ona a šupa boemo bjo bo swanago bja tša kalafo.

Na go na le mehuta e mebedi ya Robinow Syndrome?

Ee, go na le mehuta e mebedi e megolo ya Robinow Syndrome. Ba a:

1. Mohuta wa autosomal recessive: Se se ka kwagala se raragane go se nene, eupša ge re bolela ka tsela e bonolo, gore mohuta wo o direge, ngwana o swanetše go ja bohwa bja go fapana ga dikarolwana tša leabela tše di lebanego go tšwa go batswadi ka bobedi.

2. Mohuta wo o bušago wa autosomal: Mohuteng wo, bolwetši bo ka direga go sa šetšwe gore phetogo ya leabela ye e lebanego e abetšwe go tšwa go motswadi o tee, goba ge e ba phetogo ye mpsha ya leabela e direga ka go se kgethe.

Mehuta ye mebedi ye e fapana go tšwa go e nngwe le e nngwe:

• Go ya ka phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši bjo.
• Go ya ka gore motho o abelwa bolwetši bjo bjang .
• Ho ea ka matšoao le matšoao a bontšitsoeng.
• Go ya ka boima bja bolwetši.

Robinow Syndrome e direga ka sewelo gakaakang?

Ge e le gabotse se ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . Go ya ka direkoto tša tša kalafo, mohuta wa autosomal recessive o begilwe maemong a ka tlase ga a 200 lefaseng ka bophara. Mohuta wo o bušago wa autosomal le wona o begilwe malapeng a ka bago 50 feela. Ka gona o ka akanya kamoo se se diregago ka sewelo ka gona.

Ke ka baka la’ng Robinow Syndrome e direga?

Lebaka le legolo la se ke phetogo ya leabela . Se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena se laolwa ke dikarolwana tša leabela. Ka gona, ge e ba go e-na le phetogo le ge e le efe goba phošo dikarolwaneng tše tša leabela, maemo a a a direga.

• Autosomal recessive Robin syndrome e bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo leo le bitšwago ROR2. Bo-rathutamahlale ba dumela gore proteine ​​yeo e tšweletšwago ke lephelo le la ROR2 e thuša marapo a rena, pelo le ditho tša rena tša pelego go gola. Ka gona ge go e-na le bothata ka lephelo le, proteine ​​ga e bopege gabotse.
• Autosomal dominant Robino syndrome e bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tše mmalwa tša leabela (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Dipshio tše gape di tlaleletša go tšweletšeng diprotheine tšeo di tswalanago le go gola ga embryo ka pela. Lega go le bjalo, mešomo ya tšona ga se ya hlwa e kwešišwa ka botlalo.

Eupša se se makatšago ke gore, ka dinako tše dingwe Robinow Syndrome ye e ka direga gaešita le ka ntle le diphetogo le ge e le dife tša leabela tšeo di hweditšwego. Bo-rathutamahlale ba sa dutše ba sa tsebe gabotse lebaka leo ka lona se se diregago.

Robinow Syndrome e abelwa bjang?

Re šetše re boletše ka ditsela tše pedi tše kgolo tša go tšea se bohwa. A re lebelele seo ka botlalo go se nene.

• Bjalo ka bolwetši bja go boela morago: Se se direga ge ngwana a abela dikopi tše pedi tša lephelo leo le sa tlwaelegago – go tšwa go batswadi ka bobedi. Selo sa bohlokwa mo ke gore batswadi ka bobedi e ka ba barwadi ba lephelo, eupša ba ka no se be le dika le ge e le dife . Go swana le ge ba na le lephelo mebeleng ya bona bjalo ka sephiri. Ka gona, ge e ba barwadi ba babedi ba bjalo ba e-na le ngwana, go na le kgonagalo ya mo e ka bago 25% ya gore ngwana a tla ba le bolwetši bja autosomal recessive Robin syndrome. Se se ra gore ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a tlago go belegwa a e-na le boemo bjo, eupša go na le kotsi.
• Bolwetši bjo bo bušago: Ye ke ge ngwana a abelwa dikarolwana tša leabela tše di sa tlwaelegago go motswadi o tee feela. Goba, ka dinako tše dingwe, phetogo e mpsha ya leabela (phetogo ya leabela yeo e itiragalelago) e ka direga ka go se kgethe, ke gore, ka ntle le lebaka le le kwagalago, ge ngwana a dutše a gola ka popelong. Go thata go bolela gabotse lebaka leo ka lona diphetogo tše bjalo tše di sa rulaganyetšwago di diregago.

Ka gona, ka dinako tše dingwe motho e ka ba morwadi wa phetogo ye ya leabela a sa tsebe le gatee. Ke ka fao ka dinako tše dingwe ngwana a ka bago le seemo se le ge go se na motho ka lapeng yo a nago le bjona.

Ke dika dife tša ngwana yo a nago le Robinow Syndrome?

Dika tša se di ka fapana kudu go ya ka batho. Ho itšetlehile ka mofuta oa lefu le boima ba lona. Bjalo ka ge re boletše pejana, mohuta wa autosomal recessive gantši o ka bontšha dika tše oketšegilego ganyenyane.

Go se tlwaelege mo go bonwago sefahlegong:

Bana bao ba nago le boemo bjo ba na le diponagalo tše itšego tša sefahlego. Ka dinako tše dingwe di bitšwa "fetal facies," ka gobane di swana le diponagalo tša sefahlego tša fetus ka popelong. Dikarolo tše di akaretša:

• Phatla ye sephara goba ye e tšweletšego ka ntle.
• Ditsebe di ka bewa ka tsela ye e sa tlwaelegago, mohlala, di le fase hlogong goba di sothegile gannyane.
• Hlogo ye kgolo go feta ye e tlwaelegilego (`(Macrocephaly)`) .
• Groove ye e tseneletšego (philtrum) bogareng bja molomo wa ka godimo ke ye telele ebile e tseneletšego.
• Mahlo a tšwelelago, a aroganego ka bophara.
• Nko ye kopana, ye e retologilego godimo.
• Seledu se senyenyane goba seledu.
• Molomo wa sebopego sa khutlotharo.
• Borogo bja nko bjo bo sephara goba bjo bo nweletšego (godimo ga nko).

Dikarolo tšeo di bonwego ka gare ga marapo:

Tše ke diphetogo tše kgolo tšeo di bonwago marapong:

• A scoliosis (scoliosis) .
• Go diega ga kgolo le botelele bjo bokopana.
• Mathata a meno. Ka mohlala, meno a pitlaganego, go gola ka mo go feteletšego ga marinini goba magalagapa a aroganego.
• Dikgopo di ka ba di kgomaretše gotee, goba dikgopo tše dingwe di ka ba di se gona.
• Shortening ya masapo ka matsoho le maoto.
• Go khutsufatšwa ga menwana (matsogo le maoto) (`(Brachydactyly)`) .

Dika tše dingwe: .

Go tlaleletša go se, dikarolo tše dingwe di ka bonwa:

• Ditiego tša tlhabollo . Eupša selo sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se bolela mo ke gore bana ba bantši bao ba nago le Robinow Syndrome ga ba be le bogole bja tlhaologanyo ka morago bophelong. Se se ra gore bokgoni bja bona bja go ithuta e ka ba bjo bo tlwaelegilego.
• Mathata a dipshio goba a pelo.
• Ditho tša pelego tšeo di sa hlabologago. Ka dinako tše dingwe ditho tša pelego di ka bewa ka tsela yeo e dirago gore go be thata go lemoga gabotse ge e ba ngwana e le monna goba e le mosadi.

Bolwetši bja Osteosclerotic Robinow ke eng?

Go palo e nyenyane ya batho bao ba nago le autosomal dominant Robinow syndrome (yeo e bakwago ka mo go kgethegilego ke phetogo ya leabela ya lephelo la DVL1), marapo a bona a ka ba a matelele goba a thata go feta a tlwaelegilego . Dingaka di bitša boemo bjo gore ke Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Robinow Syndrome e lemogwa bjang?

Boemo bjo gantši bo lemogwa ka go hlahloba dika tša mmele tša ngwana . Ge ngaka e hlahloba ngwana ka kelohloko, e tla lekola dika tšeo di boletšwego pejana.

"Oh, ngaka, sefahlego sa ngwana waka se bonala se fapane gannyane le bana ba bangwe... Ditho tša gagwe di kwa di le tše kopana gannyane..." Batswadi ba bangwe ba thoma ka go tla ka dilo tša go swana le tše.

Lega go le bjalo, go tiišetša tlhahlobo, go nyakega teko e kgethegilego ya leabela (`(Molecular genetic testing)`) go bona ge e ba go e-na le phetogo ya leabela . Se se dirwa ka laboratoring ka go dira diteko:

• Sampole ya madi
• Sampole ya mathe
• A swab ya marama
• Ka dinako tše dingwe karolo e nyenyane ya letlalo

Ge motho ka lapeng la gago a na le bolwetši bja Robinow Syndrome...

Boemong bjo bjalo, dingaka di ka eletša go dira diteko tša lesea leo le sa tšwago go belegwa bakeng sa boemo bjo nakong ya boimana. Bakeng sa se:

• Teko ye e bitšwago ``Chorionic villus sampling'' e ka dirwa ka go tšea sampole ye nnyane go tšwa go placenta.
• Ka go fapana le moo, teko ya leabela (`(Genetic amniocentesis)`) e ka dirwa, yeo e akaretšago go tšea sampole ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea.

Ka ge diteko tše di raragane ganyenyane, di dirwa feela ka keletšo ya tša kalafo.

Ngwana yo a nago le Robinow Syndrome o alafša bjang?

Kalafo ya se e fapana go ya ka batho . Ho itšetlehile ka matšoao a ngoana. Gantši, sehlopha sa ditsebi go tšwa mafapheng a fapa-fapanego se tla alafa ngwana. Sehlopha se se ka akaretša:

• Ngaka ya pelo – ge o na le mathata a pelo.
• Ngaka ya meno, ngaka ya meno, goba ngaka ya go bua molomo – bakeng sa mathata a meno le mohlagare.
• Endocrinologist – Bakeng sa mathata a dihomoune ao a amanago le kgolo ya ditho tša pelego.
• Ngaka ya bana – Lekola bophelo bjo bobotse bja ngwana ka kakaretšo.
• Molaodi wa mmele – kaonafatša motšhene wa go šišinya mmele le mošomo wa mmele.
• Ngaka ya go bua marapo – bakeng sa mathata a marapo le manonyeletšo.

Tše di latelago di ka dirwa bjalo ka kalafo:

• Diriša ditlhale tše di kgethegilego goba di-cast go thekga marapo ao a amegilego.
• Diriša dithušo tše di kgethegilego tša meno (di-brace le didirišwa tše dingwe tša molomo) go lokiša mathata a meno.
• Efa kalafo ya dihomoune go godiša kgolo goba kgolo ya ditho tša pelego.
• Dira ditlwaetšo tše di kgethegilego go matlafatša mmele le go kaonefatša mošomo.
• Go buiwa go lokiša dilo tše di sa tlwaelegago marapong goba ditho tša pelego.

Go tlaleletša go tše ka moka, dingaka gape di eletša batho bao ba nago le Robinow Syndrome le malapa a bona gore ba nyake keletšo ya dikarolwana tša leabela . Se se ka ba thuša go hwetša kwešišo e kaone ya boemo bjo, kamoo bo abetšwego ka gona le seo ba swanetšego go se hlokomela ge ba e-na le bana nakong e tlago.

Na Robinow Syndrome e ka thibelwa?

Ge e le gabotse, ka ntle le ge banyalani ba dira diteko tša leabela pele ga go tsenywa ga ditho , ga go na tsela ya go thibela phetogo ya leabela yeo e bakago Robinow Syndrome. Ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, selo se sebotse seo o ka se dirago ke go boledišana le ngaka goba moeletši wa dikarolwana tša leabela. Ba ka go eletša ka ga dibaka tša go fetišetša seemo go meloko ye e tlago.

Bokamoso bja motho yo a nago le Robinow Syndrome ke bofe?

Ponelopele ya motho yo a nago le boemo bjo e fapana go ya ka batho . Go ithekgile ka dika le go ba thata ga tšona. Mathata a sewelo a pelo le dipshio a ka khutsufatša kholofelo ya bophelo. Lega go le bjalo, bontši bja batho ba phela maphelo a tlwaelegilego ka tlhokomelo e botse ya tša kalafo le thekgo.

Ge e ba ngwana wa ka a e-na le bolwetši bja Robinow Syndrome, ke eng se sengwe seo ke swanetšego go se botšiša ngaka?

Ge e ba o lemogilwe gore o na le boemo bjo go ngwana wa gago, o ka botšiša dingaka dipotšišo tše. Tše di tla go thuša kudu:

• "Ngaka, ke mohuta ofe wa Robinow Syndrome yeo ngwana wa ka a nago le yona? " (Ke gore, na ke autosomal recessive goba e buša).
• " Na re swanetše go nagana ka go buiwa go lokiša go se tlwaelege marapong goba ditho tša pelego? "
• "Na ngwana wa ka o tla ba le ditiego tša kgolo ?"
• "O na le mathata a pelo goba a dipshio ?"
• " Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo re swanetšego go di bona? Re swanetše go di bona gakae ?"
• " Ke dika dife tšeo ke swanetšego go tshwenyega ka tšona kudu? Na ke swanetše go ikgokaganya le wena ge ke bona selo sa go swana le seo?"
• " Na boemo bjo bo tla khutsufatša bophelo bja ngwana wa ka? "
• "Naa go na le dihlopha tša thekgo tšeo di ka re thušago go phela le seemo se?"
• "Na o kgothaletša keletšo ya dikarolwana tša leabela ?"
• "Naa ke kgopolo ye botse go dira diteko tša leabela go lapa la rena ka moka ?"

Dula o gopola dipotšišo tše. Go ba kgopela go tla go thuša go hwetša kalafo le thekgo ye kaone go wena le ngwana wa gago.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Robinow Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. E ka baka go se tlwaelege ga marapo, dibopego tše di hlaolago tša sefahlego, mathata a ditho tša pelego le mathata a mangwe. Don't worry , se ga se selo seo se diragalelago batho ba bantši.

Lega go le bjalo, ge e ba o nagana gore ngwana wa gago o na le le ge e le efe ya dika tše, bona ngaka yeo e swanelegago gatee-tee . Ditsebi di ka lokiša tše dingwe tša dilo tšeo di sa tlwaelegago marapong le ditho tša pelego gomme tša thuša ngwana wa gago go šoma gakaone. Ka tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo, kalafo ya mmele le lerato le thekgo ya lapa, bana ba ba ka fihlelela bokgoni bja bona ka moka.

` Robino syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya ngwana, go golofala ga marapo, diponagalo tša sefahlego, keletšo ya leabela, malwetši ao a sa tlwaelegago