Hunter Syndrome: Bomme le Botate, a re hlokomeleng boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago

Na ka dinako tše dingwe o ikwa gore ngwana wa gago yo monyenyane o salela morago ganyenyane tlhabollong? Goba na dibopego tša gagwe tša sefahlego le sebopego sa mmele di bonala di fapane ganyenyane le bana ba bangwe ba nywaga ya gagwe? Ka nako ye nngwe, ka morago ga dilo tše, go ka ba le seemo sa sewelo seo re sa kago ra kwa le ka sona. Lehono, re bolela ka bolwetši bjo batho ba bantši ba sa tsebego ka bjona, eupša bo bohlokwa kudu gore rena bjalo ka batswadi re lemoge. Ke yona Hunter Syndrome.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Hunter Syndrome ke eng?

Hunter syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu, bja leabela. Ye ke mo mmele wa ngwana wa gago o sa kgonego go thubega le go šila gabotse dimolekule tše itšego tše di raraganego tša swikiri. Nagana ka yona bjalo ka dipere tše dinyenyane tša mošomo ka gare ga mebele ya rena, tšeo re di bitšago diensaeme. Mošomo wa bona ke go thuba le go hlwekiša dilo tšeo di tsenago mebeleng ya rena, dilo tšeo re sa di hlokego.

Ngwana yo a nago le bolwetši bja Hunter o belegwa a e-na le tekanyo e nyenyane kudu ya ensaeme yeo e nyakegago bakeng sa go thuba mohuta o kgethegilego wa molekule wa swikiri. Ka gona go direga’ng ka nako yeo? Dimolekule tšeo tša swikiri tšeo di sa kgonego go arolwa ganyenyane-ganyenyane di thoma go kgoboketšwa ditho le ditlhalenama tša ngwana. Go fo swana le ditlakala tšeo di sa tlošwego, di a kgoboketšwa. Ge nako e dutše e e-ya, go kgoboketšwa mo go ka gobatša kgolo ya mmele le ya monagano ya ngwana.

Dingaka di arola bolwetši bjo ka dikarolo tše pedi tše dikgolo:

1. Mohuta o šoro wa dika: Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu (e ka bago 60%). Dika tša bana ba di tšwela pele ka pela, gomme bokgoni bja bona bja tlhaologanyo le bjona bo a kgongwa. Gantši, ge a e-na le nywaga e 6-8, ngwana o thoma go ba le mathata a mediro ya motheo.

2. Mohuta o bonolo: Dika di tšwelela ka go nanya. Gantši bohlale bja ngwana ga bo amege kudu.

Bolwetši bjo ke bja sehlopha sa malwetši ao a bitšwago di- mucopolysaccharidoses. Ke ka baka leo bolwetši bja Hunter bo bitšwago gape mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng? Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a e hwetše?

Ye ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo kudu . Le gona, e kgoma kudu bašemane . Go ya ka dipalo-palo, mo e ka bago o tee go bašemane ba bangwe le ba bangwe ba 100 000 go ya go ba 170 000 bao ba belegwago o hwetšwa a e-na le bolwetši bjo.

Lega go le bjalo, banenyana e ka ba barwadi ba lephelo leo le se nago bosodi leo le bakago bolwetši. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ngwanenyana o na le di- chromosome tše pedi tša X, mola mošemane a e-na le e tee feela. Ka gona gaešita le ge ngwanenyana a ka abelwa chromosome ya X yeo e se nago bosodi, chromosome ya gagwe e nngwe ya X yeo e phetšego gabotse e ka dira ensaeme yeo a e nyakago. Eupša ge e ba mošemane a abetše chromosome ya X yeo e se nago bosodi, ga a na kgetho e nngwe gomme o ba le dika.

Ke dika dife tša bolwetši bjo?

Gantši dika di thoma go tšwelela go ngwana wa mengwaga ya magareng ga ye 2 le ye 4. Dika tše di ka fapana go ya ka bana. Bana ba bangwe ba na le dika tše sego kae, mola ba bangwe ba na le dika tše dintši.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bo direga e le ka kgonthe?

Se se bakwa ke phetogo ya leabela ya IDS . Lephelo la IDS le ikarabela ka go laola tšweletšo ya ensaeme yeo e bitšwago iduronate 2-sulfatase (I2S), yeo mmele wa rena o e nyakago.

Ensaeme ye ya I2S e thuba dimolekule tše di raraganego tša swikiri tšeo di bitšwago glycosaminoglycans (GAGs). Bana bao ba nago le Hunter syndrome (MPS II) e ka ba ga ba tšweletše ensaeme ye ya I2S le gatee, goba ba e tšweletša ka tekanyo ye nnyane kudu.

Se se dira gore dimolekule tša swikiri tšeo di bitšwago di-GAG di kgoboketšwe ka gare ga di- lysosome, e lego mafelo a go dirišwa gape ga disele. Di- lysosome di swana le mafelo a go dirišwa gape ga disele. Malwetši ao a diregago ka baka la go kgoboketšwa ga dilo ka gare ga di- lysosome le ona a bitšwa mathata a polokelo ya lysosomal . Ge nako e dutše e e-ya, dikgoboketšo tše di senya ditho tša mmele.

Ke mathata afe a mangwe ao a ka diregago ka lebaka la bolwetši bjo?

Go ithekgile ka go ba thata ga bolwetši, ngwana a ka ba le mathata a fapa-fapanego. Dingaka di diriša dihlare gomme ka dinako tše dingwe gaešita le go buiwa bakeng sa go laola mathata a.

Tsela ya go hlahloba bolwetši?

Ngaka ya ngwana wa gago e tla dira diteko tše mmalwa go hlahloba bolwetši bjo.

• Teko ya moroto: Se se hlahloba maemo a godimo ka mo go sa tlwaelegago a dimolekule tša swikiri (GAG) tšeo re boletšego ka tšona pejana ka moroto.
• Diteko tša madi: Se se ka bona ge e ba modiro wa ensaeme e swanetšego mading o le tlase goba o se gona.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Teko ye e dirwa go kgonthišetša ge e ba phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši e le gona.

E alafša bjang?

Ga go na kalafo ya Hunter syndrome ga bjale . Lega go le bjalo, go na le dikalafo tša go laola tsela ya bolwetši, go lemoga mathata e sa le ka pela ka mo go kgonegago le go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana.

Kalafo e kaone-kaone bakeng sa se ke Kalafo ya go Tšeela Enzyme Replacement (ERT) . Se se akaretša go tšweletša ka maitirelo ensaeme yeo e hlaelelago mmeleng le go e nea ngwana. Sehlare se se bitšwa idursulfase (Elaprase®) . Kalafo ye gantši e newa ka methapong gatee ka beke.

Go oketša moo, nyakišišo ya kalafo ya dikarolwana tša leabela le yona e a direga lefaseng ka bophara, gomme go na le kholofelo ya gore e tla lebiša dikalafong tše kaone nakong e tlago.

O ka reng ka bokamoso bja ngwana?

Ke a tseba gore ye ke potšišo yeo go lego thata kudu go e botšiša. Maemong a šoro a bolwetši bjo, tebelelo ya bophelo bja ngwana e ka ba ye kopana. Gantši magareng ga mengwaga ye 10 le ye 20. Lega go le bjalo, bana bao ba nago le dika tše bonolo ba ka phela go fihla e le batho ba bagolo.

Dipotšišo tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ge e ba o lemogilwe gore o na le bolwetši bjo go ngwana wa gago, ke mo go tlwaelegilego gore o be le dipotšišo tše dintši monaganong wa gago. Botšiša ngaka ya gago ka dilo tše ka mo go kwagalago.

• Na se ke mohuta o šoro goba o bonolo wa bolwetši?
• Boemo bja ngwana wa ka bja nako ye kopana le bja nako ye telele e tla ba bofe?
• Bolwetši bjo bo tla kgoma bjang bophelo bja ngwana wa ka?
• Ke dikgetho dife tša kalafo?

Ke mo go tlwaelegilego gore lapa le tšhoge le go nyama ge le ekwa ka boemo bja tša kalafo bja go swana le bjo. Gopola gore ga o noši mo nakong ye. Boledišana le ngaka ya gago, ba lapa le bagwera ba gago ba kgaufsi ka se. Ka moka ga rena re swanetše go šoma mmogo go fa ngwana wa gago tlhokomelo ye kaone yeo e kgonegago.