Na le wena o na le bothata bja go sepela goba go dira dilo? Na o ikwa eka o lahlegelwa ke teka-tekano ya gago? Na re tla bolela ka se (Spinocerebellar Ataxia)?

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka maoto a gago a a raragana ge o sepela? Goba o ikwa eka ga o kgone le go swara komiki ka seatleng gabotse? Mohlomongwe o bile o hwetša mantšu a go se loke ge o bolela. Ge dilo tše di sa direge gatee goba gabedi feela, eupša ka makga a mmalwa ka nako e tee, ga se selo seo re swanetšego go se hlokomologa. Lehono re ya go bolela ka sebaki se tee seo se ka bago gona sa se, e lego seemo seo se bitšwago `Spinocerebellar Ataxia` (re tla se bitša `SCA`).

`Spinocerebellar Ataxia (SCA)` ke eng? A re e kwešišeng gabonolo.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ataxia ke boemo bjoo go bjona ganyenyane-ganyenyane o lahlegelwago ke bokgoni bja gago bja go rulaganya metšhene ya mmele wa gago . Ke selo seo se kgomago tshepedišo ya gago ya megalatšhika gomme se mpefala ge nako e dutše e e-ya. Akanya o lahlegelwa ke bokgoni bja gago bja go šišinya matsogo le maoto, go sepela goba go swara selo se itšego. Go na le mehuta ye mentši ya ataxia, ye nngwe le ye nngwe e na le dibaki le dika tša yona.

Spinocerebellar Ataxia (SCA) ke mohuta o mongwe wa ataxia, gomme ke boemo bja leabela . E ama kudu-kudu cerebellum ya gago . Cerebellum ke karolo e bohlokwa kudu ya bjoko bja gago. E laola dilo tše bjalo ka go sepela ga gago, go swara le go boloka teka-tekano ya gago. Ka dinako tše dingwe, SCA le yona e ka kgoma mokokotlo wa gago .

Ka ge se e le sa leabela, dika di oketšega ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. O ka se bone phapano e kgolo gatee-tee. Se se ama kudu-kudu:

• Bakeng sa mosebetsi oa mahlo.
• Bakeng sa mesebetsi ya letsoho (mohlala, ho ngola, ho tšoara komiki, ho ja).
• Tahlegelo ya mošomo wa maoto le bokgoni bja go sepela (tahlegelo ya tekatekano).
• Tsela yeo o bolelago ka yona (mantšu a a raragana).

Seo se bolelwago se na le tutuetšo e kgolo kudu.

Ke mehuta ye mekae ya `SCA` yeo e lego gona?

Ga bjale, dingaka le bo-rathutamahlale ba lemogile mehuta e fetago e 40 ya SCA. Go bonagala palo ye e tla oketšega nakong e tlago, ge dinyakišišo di tšwela pele. Dingaka di bitša mehuta ye ya SCA ka dinomoro. Ka mohlala, Spinocerebellar Ataxia mofuta 1, mofuta 2, joalo-joalo.

Dibaki le dika tša mehuta ye ka moka ya SCA di swana kudu. Ka gona o ka ba o ipotšiša gore ke ka baka la’ng di balwa. Dipalo di filwe ka tatelano yeo diphetogo tša leabela tšeo di amanago le mohuta wo mongwe le wo mongwe wa SCA di utolotšwego ka yona. Ge re bolela ka tsela e bonolo, SCA1 ke mohuta wa mathomo wo o utolotšwego le go kgokaganywa le bothata bja di- chromosome bjo bo fetišetšwago melokong. SCA2 ke mohuta wa bobedi wo o utolotšwego. Ke ka fao di reeletšwego ka maina ka gona.

Mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa SCA ke Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) . E tsebja gape e le bolwetši bja Machado-Joseph .

Ka fao, `SCA` ye e tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, boemo bjo bjo bo bitšwago `SCA` bo hwetšwa ka sewelo kudu.. Seo se ra gore ga se bolwetši bjo bo kgomago batho ka moka. Go ya ka dipalopalo, bolwetši bjo bo direga go batho ba ka bago o tee (1) go tšwa go dikete tše lekgolo, goba bontši bja batho ba bahlano (5). Ka gona, ke mo go tlwaelegilego gore re se ke ra kwa ka yona gantši.

Ke ka lebaka la eng re hwetša `SCA` ye? Sebaki ke eng?

Sebaki se segolo sa SCA ke phetogo ya leabela . Se se ra gore go na le phošo dikarolwaneng tša leabela tšeo o di abelago batswadi ba gago. Ditsebi di kgokaganya diphošo tše tše itšego tša dikarolwana tša leabela le mehuta e mentši ya SCA. Le ge go le bjalo, ga se mehuta ka moka ya SCA yeo e hlolwago ke phetogo ya dikarolwana tša leabela tše di swanago, eupša ke go fapana ga dikarolwana tša leabela tše di fapanego.

Mehuta e mengwe ya SCA e bakwa ke karolo e itšego ya DNA ya gago (karolo yeo e bolokago tsebišo ya rena ya leabela) yeo e boeletšwago ka makga a mantši a sa tlwaelegago. Se se bitšwa katološo ya go boeletša ya trinucleotide ka mantšu a tša kalafo. E raragane go se nene, eupša ka mantšu a bonolo, go swana le ge karolo e itšego ya lephelo e kopišwa gantši kudu.

Go na le ditsela tše pedi tše kgolo tšeo ka tšona seemo se sa `SCA` se abetšwego:

1. Bohwa bjo bo Bušago bja Autosomal:

• Ye ke tsela yeo SCA gantši e abelwago ka gona.
• Seo se diregago tabeng ye ke gore gaešita le ge o ka abelwa leabela le la leabela leo le fetotšwego go motswadi o tee feela , e lego mmago goba tatago, o sa dutše o ka ba le boemo bjo.
• Se se ra gore ge motho yo a nago le `SCA` a na le ngwana, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana yoo a hwetše leabela le la lephelo le le fetotšwego. Nagana ka yona bjalo ka sebaka sa gore tšhelete ya tšhipi e tla kotama dihlogo. Monyetla wo o a swana go ngwana yo mongwe le yo mongwe.

2. Bohwa bja Autosomal Recessive: .

• Gape go na le mehuta ya `SCA` yeo e abetšwego ka tsela ye, eupša ga e tlwaelegile go se nene.
• Tabeng ye, gore motho a be le boemo bjo, o swanetše go abelwa leabela le la leabela leo le sa tlwaelegago go tšwa go bobedi mmagwe le tatagwe.
• Maemong a mantši, batswadi ba ga ba bontšhe dika. E ka fo ba e le barwadi ba lephelo. Di na le kopi e tee feela ya sefoa sa leabela, ka gona ga di tšwelele bolwetši bjo.

Ke dika dife tša SCA?

Dika tša SCA gantši di thoma go tšwelela ka morago ga nywaga e 18. Lega go le bjalo, mehuta e mengwe ya SCA e ka thoma pejana, gomme e mengwe e ka thoma ka morago. Ga se selo seo se tlago gatee-tee, eupša ganyenyane-ganyenyane, ge nywaga e dutše e e-ya, dika di ba tše šoro le go feta.

Akanya, ge o eya go dira teye gomme o swara ketlele, seatla sa gago se a šikinyega gomme matlakala a teye a wa, goba ge o sepela setarateng, o no thelela ka thoko gomme wa wa. Go ikwa go le thata kudu ge o namela le go theoga manamelong. Ge dilo tše di direga gantši, go bohlokwa go di hlokomela.

Dika tše di tlwaelegilego kudu tša SCA ke:

• Metsamao ya mahlo yeo e sa ratego:Go swana le ge o no palelwa ke go boloka mahlo a gago lefelong le tee, goba a kitima go tloga ka lehlakoreng le lengwe go ya go le lengwe ka lebelo.
• Go se kgokagane gabotse ga seatla le mahlo: Ka mohlala, bothata bja go swara galase ya meetse gabotse, bothata bja go konopetša hempe goba bothata bja go ngwala gabotse.
• Mathata a teka-tekano le kgokagano: Go sepela go ka ikwa eka o tla kgopša goba wa wa gabonolo. Gape go ka ba thata go ema o otlologile.
• Polelo ye e sa kwagalego: Polelo ye e sa kwagalego , moo mantšu a sa kgonego go bitšwa gabotse, go dira gore polelo e se kwagale gabotse. Bjalo ka ge eka o tlemilwe ka leleme.
• Go šoma ka mathata le go gopola tshedimošo / bogole bja go ithuta: Bothata bja go ithuta dilo tše mpsha, go lebala ka pela dilo tšeo di boletšwego, le bothata bja go tsepamiša kgopolo.
• Go sepela ka tsela yeo e sa rulaganyetšwago: Go sepela bjalo ka ge eka o tagilwe, bjalo ka ge eka ga o kgone go boloka maoto a gago a otlologile, bjalo ka ge eka o leka go sepela o phatlaletše maoto a gago ka bophara.

Dika tše di ka fapana go ya ka batho, gomme go ba thata ga tšona le gona go ka fapana go ithekgile ka mohuta wa SCA.

Dingaka di hlahloba bjang SCA?

Ge o na le dika tše, ge o bona ngaka, ge e belaela gore o na le SCA, e tla go dira diteko tša tše di latelago go dira tlhahlobo:

• Histori ya lapa la gago: O tla botšišwa ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le dika tše pele, goba ge e ba go na le motho yo a nago le boemo bjo, SCA. Tshedimošo ye e bohlokwa kudu ka gobane e kitima ka malapeng.
• Histori ya gago ka noši ya tša kalafo: Ba tla botšiša ka malwetši a mangwe ao o kilego wa ba le ona pele, dihlare tšeo o di nwago le mokgwa wa gago wa bophelo.
• Tlhahlobo e feletšego ya mmele: Se se tla akaretša diteko tšeo di tswalanago ka mo go kgethegilego le tshepedišo ya gago ya megalatšhika. Di tla lekola teka-tekano ya gago, go sepela ga gago, matla matsogong le maotong a gago, di- reflex, go šikinyega ga mahlo le polelo.
• Ba tla go hlahloba ka kelohloko go bona ge e ba o na le dika le ge e le dife tšeo di amanago le SCA.

Ka morago ga dilo tše, diteko tše dingwe di ka dirwa go tiišetša bolwetši:

• Teko ya dikarolwana tša leabela: Ye ke tsela ye kgolo ya go tseba ka nnete ge e ba o na le SCA. Sampole ya madi a gago (goba mohlomongwe sampole ya mathe) e a tšewa gomme ya hlahlobja bakeng sa lephelo leo le ikarabelago ka SCA. Mehuta ye mentši ya SCA e ka lemogwa ka teko ye ya leabela.
• Lega go le bjalo, go na le mehuta e mengwe ya SCA yeo phetogo e itšego ya leabela e sego ya hlwa e lemogwa. Ka gona maemong a bjalo, go thata go kgonthišetša ka go dira diteko tša leabela feela.
• Boemong bjoo, dingaka di tla hlahloba bjoko bja gago bakeng sa go se tlwaelege le ge e le gofe.Di- scan tše di kgethegilego di ka dirwa. Se se tlwaelegilego kudu ke MRI scan (magnetic resonance imaging) . Se se ka lebelela maswao afe goba afe a atrophy ka cerebellum ya gago. Ka dinako tše dingwe CT scan (computerized tomography) le yona e ka dirwa.

Le gona, batho bao ba naganago gore ba ka ba ba abetše phetogo ya dikarolwana tša leabela ka gobane motho yo mongwe ka lapeng la bona a e-na le SCA ba ka dira teko ye ya leabela. Se e ka ba bohlokwa kudu go bao ba rulaganyago go thoma lapa, ke gore, go bao ba rulaganyago go ba le bana, go dira diphetho. Le gona, ge ngwana a le kgaufsi le go belegwa, ke gore nakong ya boimana, go a kgonega go lekola ge e ba lesea le e-na le boemo bjo (teko ya pele ga pelego) .

Na go na le pheko ya `SCA` ye? Na e ka fodišwa?

Se ke seo motho yo mongwe le yo mongwe a nyakago go se tseba. Ka bomadimabe, ga bjale ga go na kalafo ya `Spinocerebellar Ataxia (SCA).` O ka ikwa o nyamile ge o ekwa se, gomme seo ke se se tlwaelegilego.

Lega go le bjalo, seo ga se bolele gore ga go na selo seo se ka dirwago. Dipakane tše kgolo tša go alafa SCA ke:

• Go fokotša dika.
• Go kaonafatša boleng bja bophelo.
• Go go thuša go šoma ka go ikemela nako ye telele ka mo go kgonegago.

Tše di latelago di ka dirwa bjalo ka dikalafo tša `Spinocerebellar Ataxia`:

• Kalafo ya mmele: Se se bohlokwa kudu. Ngaka ya tša mmele e tla go ruta kamoo o ka itšhidullago ka mo go swanetšego, go matlafatša mešifa ya gago, go kaonefatša teka-tekano ya gago le go kaonefatša mokgwa wa gago wa go sepela.
• Kalafo ya mošomo: E go thuša go hlama tikologo ya gago go go thuša go dira mešomo ya letšatši le letšatši (mohlala, go ja, go apara, go ngwala) gabonolo, gomme e go ruta dithekniki tša go go thuša go dira bjalo.
• Kalafo ya polelo: Ge e ba polelo e sa kgahliše goba go e-na le bothata bja go metša mantšu, setsebi sa polelo se ka thuša.
• Didirišwa tša go thuša: Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele gomme go sepela go ba thata, go ka swanelwa ke go diriša dithupa, sedirišwa sa go sepela goba setulo sa digole. Tše di ka go thuša go itirela dilo.
• Dihlare tša go fokotša dika tše dingwe: Dingaka di ka laela dihlare tša go thuša ka dilo tše bjalo ka go thothomela, go thatafala, go šikinyega ga mešifa, go hloka boroko le kgateletšego. Le ge go le bjalo, dihlare tše ga di fodiše SCA, di laola fela dika.

Dingaka le banyakišiši ba sa leka go hwetša dikalafo tše difsa le ditsela tša go thuša batho bao ba nago le SCA, go e laola le go hwetša ditsela tše difsa tša go e alafa. Ka gona o se ke wa lahla kholofelo.

Na go na le tsela ya go thibela tlhabollo ya `SCA`?

Ye ke potšišo yeo batho ba bantši ba e botšišago. Go bolela nnete, ga bjale ga go na mokgwa wo o hlatsetšwego wa go thibela SCA.Ka ge se se bakwa kudu ke mabaka a leabela, re ka se kgone go se thibela go direga ka seo re se jago goba re se nwago goba go itšhidulla mo re go dirago.

Malapa a mangwe, ka morago ga ge diteko tša leabela di tiišetše gore a na le phetogo ye ya leabela ka lapeng la ona, a ka dira phetho ya go se be le bana. Ye ke tsela e nnoši e kgonthišeditšwego ya go thibela boemo bjo gore bo se ke bja fetišetšwa molokong o latelago. Ye ke phetho e nago le kwelobohloko kudu, ya motho ka noši. Go bohlokwa kudu go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela pele o dira phetho e bjalo.

Ke eng seo motho yo a nago le SCA a ka se letelago nakong e tlago?

Ge go tliwa bokamoso bja motho yo a nago le SCA, go bohlokwa go lemoga gore e fapana kudu go ya ka motho . Go ithekgile ka mabaka a mmalwa, go akaretša le mohuta wa SCA yeo o nago le yona, go ba thata ga yona le nywaga yeo dika di thomilego ka yona.

Ka manyami, maemong a mantši a SCA, bolwetši bo mpefala ganyenyane-ganyenyane, bjo bo lebišago lehung la pele ga nako.

Boemo bo tšwela pele ka lebelo gakaakang le bjona bo fapana go ya ka mohuta le go ba thata ga SCA. Ka fao, diteko tša leabela di ka thuša go bona e sego fela gore bolwetši ke eng, eupša gape le seo bokamoso bo se swerego.

Batho ba bantši ba ka nyaka setulo sa digole nywaga e 10 go ya go e 15 ka morago ga ge dika tša mathomo di thomile. Ke mo go tlwaelegilego gore batho bao ba nago le SCA mafelelong ba nyake thušo medirong ya letšatši le letšatši, e bjalo ka go hlapa, go apara le go lokišetša dijo.

Ke eng se sengwe seo ke swanetšego go se botšiša ngaka ya ka ka SCA?

Ge o na le `Spinocerebellar Ataxia (SCA),` goba ge motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le yona, go bohlokwa kudu go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše:

• Ke mohuta ofe wa `SCA` wo ke nago le wona gabotse? (mohlala, `SCA1, SCA2, SCA3`?) .
• Ke mešomo efe mmeleng wa ka yeo mohuta wo wa `SCA` o e amago kudu?
• Ke ditsebi tša mohuta mang (e.g. neurologist, physical therapist) tšeo ke swanetšego go di bona go laola boemo bjo?
• Ke swanetše go tla gakae go ya go hlahlobja ga tša kalafo? Ke diteko dife tše di kgethegilego tšeo ke swanetšego go ba le tšona?
• Ke dikalafo dife tšeo di hwetšagalago go nna gona bjale? Mehola ke efe?
• Na boemo bjo bo ka khutsufatša bophelo bja-ka? (Ye ke potšišo yeo go lego thata go e botšiša, eupša go bohlokwa go e tseba.)
• Na go a kgonega gore bana ba ka ba abe bohwa bja boemo bjo? Ge e ba go le bjalo, go na le kgonagalo e kaaka’ng?
• Na ke kgopolo ye botse go ba le maloko a mangwe a lapa lešo (e.g. bana bešo, bana) go dira diteko tša leabela?
• Ke dihlopha tša thekgo tša mohuta mang tšeo o di tsebago tšeo di ka nthušago go lebeletšana le boemo bjo le go dula ke tiile monaganong? Na go na le dihlopha tše bjalo kua Sri Lanka?

O se ke wa tšhaba go botšiša dipotšišo tše. Ge o kwešiša boemo bja gago gakaone, go tla ba bonolo go wena go phela le bjona.

Ke swanetše go dira eng gore ke phele gabotse le SCA?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o na le dipotšišo tše dintši, poifo, manyami le pefelo ge o hwetša gore o na le SCA. Go a swana go bohle. Ga o noši. Se se latelago se ka go thuša go lebeletšana le boemo bjo bjo thata le go bo laola gakaone go se nene:

• Kgopela thušo le thekgo go tšwa go batho bao o ba botago le bao o lego kgauswi le bona (lapa, bagwera) . O se ke wa katana le dilo tše o nnoši. Abelana le bona maikwelo a gago.
• E-ba motšea-karolo yo mafolofolo kalafong ya gago . Eya dipeeletšong tša ngaka ya gago, latela ditaelo tša gagwe ka kelohloko, botšiša dipotšišo le ge e le dife tšeo o nago le tšona gomme o dire dilo tše bjalo ka kalafo ya mmele.
• Nagana ka go boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano goba ngaka ya tša monagano . Di ka go thuša go lebeletšana le boemo bjo, go ithuta kamoo o ka lebeletšanago le boemo ka gona le go ba matla monaganong.
• O se ke wa tsenya maikwelo a gago ka mabotlelong, o se ke wa a hlokomologa . Lla ge o nyamile, e hlagiše ge o befetšwe (eupša ka tsela yeo e sa tshwenyego ba bangwe).
• Ge go kgonega, tsenela sehlopha sa thekgo moo o ka kopanago le ba bangwe bao ba lebanego le ditlhohlo tše di swanago le tša gago. Se se tla go thuša gore o se ikwe o le noši kudu gomme o ka ithuta gape diphihlelong tša ba bangwe.
• E-ba le ditebelelo tša kgonthe . Kwešiša seo o ka se dirago le seo o ka se kgonego go se dira. O ka swanelwa ke go tlogela dilo tše dingwe, ka gona itokišetše seo.
• Go e na le go ikwa o nyamile ka go se kgone go dira dilo tšeo o bego o kgona go di dira, lebiša tlhokomelo dilong tšeo o sa dutšego o ka kgona go di dira . Leka go thaba gaešita le ka dilo tše dinyenyane.
• E-ja dijo tše dibotse le tše di nago le phepo, itšhidulle ka mo go kgonegago gomme o robale ka mo go lekanego. Dilo tše di lokile bakeng sa bophelo bja gago bjo bobotse ka kakaretšo.

Gopola gore SCA ke karolo e tee feela ya bophelo bja gago. O se ke wa e dumelela e go hlalosa ka mo go feletšego. O sa na le lapa le lerato, bagwera le dilo tšeo o sa dutšego o ka di dira.

Ka fao, ke eng seo re swanetšego go se iša gae go tšwa kanegelong ye?

Spinocerebellar Ataxia (SCA) ke boemo bja leabela bjo bo amago bjoko gomme ka dinako tše dingwe le mokokotlo. E ama kudu teka-tekano ya mmele le kgokagano ya metsamao. Boemo bo mpefala ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

Selo sa bohlokwa kudu ke gore:

• Ga bjale ga go na kalafo ye e itšego ya SCA. Lega go le bjalo, go na le dikalafo (tše bjalo ka kalafo ya mmele, didirišwa tša go thuša le dihlare) tša go laola dika le go dira gore bophelo bo be bonolo.
• Ge o na le dika tše di amanago le `SCA`, nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela . Go hwetša tlhahlobo e sa le ka pela go go thuša go thoma kalafo.
• Ka ge se e le boemo bja leabela, go bohlokwa gore lapa le tsebe se gomme ge e ba go nyakega, le dire keletšo le diteko tša leabela .
• Go phela le SCA ke tlhohlo. EupšaKa keletšo e swanetšego ya tša kalafo, thekgo ya lapa le matla a monagano, leeto le le ka phethwa.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya gago.

` Spinocerebellar ataxia, SCA, ataxia, tekatekano, tsamaiso ea methapo, mafu a liphatsa tsa lefutso, cerebellum, lefu la Machado-Joseph