Na o tshwenyegile ganyenyane ka dikarolwana tša leabela tša ngwana wa gago? A re boleleng ka Trisomy!

O ka ba o kwele lentšu "Trisomy" goba ngaka ya gago e ka ba e le boletše. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile go se nene e bile o nyaka go tseba ge o ekwa se. Trisomy ke eng? Ke ka baka la’ng go direga? E tla ama bjang lesea? A re boleleng ka yona ka moka ka tsela e bonolo yeo o ka e kwešišago.

Trisomy ke eng? Ka mantšu a bonolo...

Akanya gore mmele wa rena o bopilwe ka disele tše dinyenyane tše dimilione. Ka gare ga sele e nngwe le e nngwe, go na le lefelo le le swanago le lefelo la taolo la sele yeo, leo re le bitšago nucleus . Ka gare ga nucleus yeo go na le dilo tšeo di bitšwago `Chromosomes` . Tše di swana le dipuku. Se sengwe le se sengwe ka mmele wa rena, seka se sengwe le se sengwe seo se re dirago gore re fapane le ba bangwe (bjalo ka botelele, mmala, mmala wa moriri, mmala wa mahlo) se ngwadilwe ka dipukung tše tšeo di bitšwago di- chromosome. Tshedimošo ye ke yeo re e bitšago `DNA` .

Ka tlwaelo, sele e nngwe le e nngwe ya motho yo a phetšego gabotse e na le dipara tše 23 tša di- chromosome tše. Seo ke palomoka ya di- chromosome tše 46. Seripagare sa tše, 23, se tšwa go mmago rena, gomme seripa se sengwe, 23, se tšwa go tatago rena.

Bjale, se ke seo trisomy e se bolelago: Ka dinako tše dingwe, go tlaleletša go e nngwe ya dipara tšeo tša di- chromosome, go okeletšwa chromosome e oketšegilego. Ke moka palomoka ya di- chromosome e ba 47 go e na le 46. "Tri" e bolela tše tharo, gomme "somy" e bolela selo se sengwe se se swanago le mmele. Ka gona, trisomy e fo ba le di- chromosome tše tharo moo go swanetšego go ba le tše pedi.

Gaešita le ge lesea leo le nago le chromosome ye e oketšegilego le ka belegwa le le nako e tletšego, ka dinako tše dingwe le ka baka go senyegelwa ke mpa dikgweding tše tharo tša mathomo tša boimana.

Ke mehuta efe e megolo ya trisomy?

Dingaka di hlahloba boemo bjo bja trisomy go ithekgile ka gore chromosome e oketšegilego e ka gare ga para ya di- chromosome efe Ka ge para e nngwe le e nngwe ya di- chromosome e e kgatha tema e itšego mmeleng wa rena, boemo bja leabela bja lesea bo tla fapana go ithekgile ka moo chromosome e oketšegilego e okeleditšwego gona.

Maemo a tlwaelegilego kudu a trisomy ke:

• Trisomy 21 : Ye ke boemo bjo ka moka re bo tsebago e le Down syndrome . Go na le chromosome e oketšegilego ka parang ya di- chromosome ya bo-21.
• Trisomy 18 : Se se bitšwa gape Edward syndrome .
• Trisomy 13 : Se se bitšwa bolwetši bja Patau .

Ka mo go swanago, para ya bo-23 ya di- chromosome ka gare ga sebopego sa rena sa leabela e laola bong bja rena. Tše di bitšwa `XX` bakeng sa tshadi le `XY` bakeng sa e tona. Ge disele di arogana, go se tlwaelege ga di- chromosome tše tša thobalano le gona go ka direga, e lego seo se feleletšago ka di- trisomies. Mehlala ya tše ke:

• Trisomy X (`Trisomy X` goba `XXX`) .
• Letšatši la Klinefelter (`Klinefelter syndrome` goba `XXY`) .
• Lefu la Jakobo (`Lefu la Jakobo` kapa `XYY`) .

Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a kgongwe ke boemo bjo bja trisomy?

Ge e le gabotse, trisomy e ka direga mogatong le ge e le ofe wa boimana. Lega go le bjalo, go hweditšwe gore kotsi e phagame ganyenyane ge basadi ba nywaga ya ka godimo ga e 35 ba ima . Lega go le bjalo, ka mo go makatšago, bontši bja masea ao a belegwego a e-na le trisomy a belegwa ke batswadi ba nywaga ya ka tlase ga e 35. Se ke ka gobane, ge go bolelwa ka dipalo-palo, masea a mantši a belegwa ke batho ba ka tlase ga nywaga e 35.

Selo sa bohlokwa kudu: Trisomy ga se selo seo se diregago ka molato wa mma goba tate. Ke phetogo ya leabela yeo e diregago ka go se kgethe.

Trisomy e tlwaelegile gakaakang?

Mohuta o tlwaelegilego kudu wa trisomy ke trisomy 21, goba Down syndrome. Ka mohlala, kua United States e nnoši, masea a ka bago 6 000 a belegwa a e-na le bolwetši bja Down syndrome ngwaga le ngwaga. Seo se ka ba se tee go masea a mangwe le a mangwe a 700.

Ke dika dife tša trisomy nakong ya boimana?

Nakong ya gago ya ultrasound scan ya boimana , ngaka ya gago e tla nyaka maswao a trisomy. Tše dingwe tša dika di akaretša:

• Palo ya meetse go dikologa lesea (seela sa amniotic) ke ye nnyane kudu.
• Thapo ya popelo ya lesea e na le mothapo o tee feela go e na le palo e tlwaelegilego ya ditšhika.
• Placenta e nyenyane go feta e tlwaelegilego.
• Metsamao ya lesea (go tšhošwa) e bonala e le ye nnyane.
• Lesea le bonala e le le lenyenyane go feta nywaga ya lona ya kgonthe.
• Go se tlwaelege mo gongwe mmeleng, ka mohlala, mathata a itšego a pelo goba magalagapa a aroganego.

Ke dika dife ka morago ga ge ngwana a belegwe?

Dika tšeo lesea le ka bago le tšona di ka fapana go ithekgile ka mohuta wa trisomy. Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego di akaretša:

• Go ba ye kopana go feta ye e tlwaelegilego (botelele bjo bokopana).
• Sefahlego sa nkgokolo le sefahlego se se bataletšego.
• Tebelelo ye e sekamego mahlong.
• Magalagapa a arogilego.
• Malformation ya ditho tša ka gare (bjalo ka pelo, maswafo, dipshio) goba mathata a mošomo wa tšona.
• Ditiego tša tlhabollo le bogole bja tlhaologanyo.

Ke ka baka la’ng trisomy ye e direga? Tlhaloso ya mahlale kudu...

Di- chromosome mebeleng ya rena di dirilwe ka tatelano e lebanyago kudu. Tatelano ye ya disele e swana le "polane" ya seo re lego sona. Ge disele tša ditho tša pelego di dirwa (peu go banna, mae go basadi), di thoma ka sele e tee yeo e nontšhitšwego. Ke moka sele ye e feta tshepedišong yeo e bitšwago meiosis . Ke mo sele e tee e aroganago gabedi, e tšweletša disele tše nne. Sele e nngwe le e nngwe e mpsha e na le seripa-gare sa tekanyo ya DNA seleng ya mathomo, goba di- chromosome tše 23.

Ye ke tshepedišo ya karoganyo ya disele (meiosis)., Ka dinako tše dingwe disele di ka arogana ka mo go fošagetšego. Ge seo se direga, kopi e oketšegilego ya sele e a tla gomme ya kopana le para ya di- chromosome. Ka tlwaelo, go swanetše go ba le di- chromosome tše pedi ka parang e nngwe le e nngwe. Eupša mo, chromosome ya boraro e a bopega gomme ya kopanya para yeo. Seo se bitšwa trisomy.

Trisomy e direga ka nako ya go nontšhwa . Ye ke tiragalo ya go se kgethe, yeo e sa bakwago ke selo le ge e le sefe seo mma a se dirilego nakong ya boimana. Lega go le bjalo, bjalo ka ge go boletšwe pejana, kotsi e phagame ganyenyane go bao ba imago ka morago ga nywaga e 35.

Trisomy e lemogwa bjang?

Diteko tša leabela nakong ya boimana di ka nea ditšhupetšo mabapi le go ba gona ga trisomy. Ka morago ga ge ngwana a belegwe, boemo bo tiišetšwa ka tlhahlobo ya mmele le tlhahlobo e nngwe ya di- chromosome tša leabela tšeo di dirišwago sampole ya madi go tšwa go lesea.

Ke diteko dife tšeo di dirišetšwago go hlahloba trisomy?

Nakong ya boimana, go bonagala ngaka ya gago e tla laela sampole ya madi go mmago le go hlahlobja. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, skena se tla nyaka dilo tše bjalo ka seela se se feteletšego go dikologa lesea, nuchal lucency , le botelele bja ditho tša lesea. Tše e ka ba dika tša go se tlwaelege ga leabela.

Ka morago ga diteko tše tša motheo, go na le diteko tše dingwe tše di lebanyago go tiišetša boemo bjo:

• Chorionic villus sampling (CVS): Magareng ga dibeke tše 10 le tše 13 tša boimana, sampole ye nnyane ya disele e tšewa go tšwa placenta go dira diteko tša maemo a leabela le bong bja lesea.
• Amniocentesis: Magareng ga dibeke tše 15 le tše 20 tša boimana, go tšewa sampole e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea go lekola mathata ao a ka bago gona a tša maphelo.
• Go tšea mehlala ya madi a popelo ka letlalo (PUBS): Go tšewa sampole e nyenyane ya madi thapong ya popelo ya lesea go lekola bophelo bjo bobotse bja ngwana.
• Teko ya pele ga pelego yeo e sa hlaselego (NIPT): Ka morago ga dibeke tše 10 tša boimana, sampole ya madi go tšwa go mma e a lekwa go hlahloba ge e ba lesea le na le go se tlwaelege le ge e le gofe ga dikarolwana tša leabela.

Maemo a trisomy a alafša bjang?

Trisomy ke boemo bja bophelo ka moka. Ka gona, go nyakega kalafo ya nako e telele bakeng sa go imolla dika tšeo di sepedišanago le boemo bjo. Dikalafo tša bana bao ba belegwego ba e-na le trisomy di akaretša:

• Go buiwa go lokiša go se tlwaelege mmeleng.
• Go fana ka thekgo ya thuto .
• Kalafo ya polelo, boitshwaro le ya mmele .
• Dihlare tša go laola dika tša maemo a mangwe a tša kalafo ao a ka tšwelelago ge nako e dutše e e-ya.

Na go na le tsela ya go fokotša kotsi ya go ba le trisomy?

Ge e le gabotse, maemo a leabela a bjalo ka trisomy a ka se thibelwe. Ka ge phošo ya di- chromosome e direga ka go se kgethe nakong ya karogano ya disele, o ka fokotša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela ka go dira tše di latelago:

• Go kwešiša dikotsi tša boimana ge o le ka godimo ga mengwaga ye 35.
• Ditlhahlobo tša leabela pele ga boimana.
• Go efoga tšhomišo ya ditšweletšwa tša motšoko le bjala.
• Hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse ka go ja dijo tše di leka-lekanego le go itšhidulla ka mehla.

Trisomy ye e tla kgoma bjang ngwana wa ka?

Ka ge chromosome ye e oketšegilego e fetoša "polane" ya lesea, e ka baka diphošo tša pelego ( tše bjalo ka dibopego tše di kgethegilego tša sefahlego) le bogole bja tlhaologanyo. Bana ba bantši bao ba belegwego ba e-na le trisomy 12 ba tla ba le mathata a mangwe a tša maphelo (a bjalo ka go fetelwa ke ditsebe kgafetšakgafetša, bolwetši bja pelo le go hema ka mo go sa felego ge o robetše) ka morago ga ge boemo bjo bo lemogilwe. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego, ngwana wa gago a ka phela bophelo bjo bo thabišago le bjo bo kgotsofatšago .

Le ge go le bjalo, masea ao a belegwego ka maemo a go swana le Trisomy 18 goba Trisomy 13 a na le kgonagalo ya fase ya go phela ka morago ga dibeke tše mmalwa tša mathomo tša bophelo (nako ya masea a sa tšwago go belegwa) ka lebaka la go ba thata ga seemo (kudu go diega goba go se tlwaelege ga kgolo ya ditho). Ngaka ya gago e tla hlahloba bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago gomme ya nea kalafo bakeng sa go oketša dibaka tša go phologa bakeng sa masea ao a belegwego a e-na le maemo a.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ditla-morago tše dingwe tša trisomy ke kotsi ya go senyegelwa ke mpa . Se gantši se direga dikgweding tše tharo tša mathomo tša boimana. Ge e ba o na le dika le ge e le dife tša go senyegelwa ke mpa (tšeo di lokeleditšwego ka mo tlase), bona ngaka ya gago gatee-tee:

• Bohloko bja ka tlase ga mpa, go tšhošwa.
• Bohloko bja ka tlase ga mokokotlo.
• Bohloko ba ka mpeng.
• Go tšwa madi go se nene goba mo gogolo.
• Go ba le sedidi le go swarwa ke phišo.

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge e ba o na le dipotšišo tše dingwe ka se, o se ke wa tšhaba go botšiša ngaka ya gago. Dipotšišo tše dingwe tšeo o ka di botšišago ke tše:

• Nka fokotša bjang kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela bjo bo swanago le trisomy?
• Ke diteko dife tša pele ga pelego tšeo o di kgothaletšago go tiišetša ge e ba ngwana wa ka a e-na le boemo bja leabela?
• Na nka ima ka katlego ka morago ga go lemogwa gore ke na le bolwetši bja trisomy?

Phapano ke efe magareng ga Trisomy le Monosomy?

Tše ka bobedi ke maemo a leabela.

• Trisomy ke go ba gona ga kopi e oketšegilego ya chromosome.
• Monosomy ke go se be gona ga khopi e tee ya chromosome (i.e., tahlegelo ya chromosome e tee).

Bobedi bja maemo a a leabela a direga ka baka la phetogo ya leabela yeo e diregago nakong ya karogano ya disele. Go se tlwaelege mo go ka se thibelwe go direga nakong ya karogano ya disele.

Seo re swanetšego go se gopola go tšwa go seo re ahlaahlilego sona (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Ka ge go se na tsela ya go thibela go se tlwaelege ga dikarolwana tša leabela go swana le trisomy, ge e ba o rulaganya go ima, boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela go hlahloba kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Ge e ba o lemogilwe gore o na le boemo bja trisomy ge o imile, o se ke wa tšhoga. Go na le thekgo ye ntši le methopo ye e lego gona go go thuša le lesea la gago go phela maphelo a phetšego gabotse, a go kgotsofatša. Keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka go thuša go kwešiša boemo bja ngwana wa gago le go nea tlhokomelo le thekgo yeo e e nyakago ge e dutše e gola. Gopola gore ga o noši.

` Trisomy, di-chromosome, dikarolwana tša leabela, Down syndrome, boimana, diteko tša leabela, Patau syndrome, Edward syndrome