Weaver Syndrome ke eng? Hlokomela ngwana wa gago!

Na o kile wa lemoga gore bana ba bangwe ba gola ka lebelo kudu go feta bana ba bangwe ba nywaga ya bona, goba gore go na le diphapano tše itšego ponagalong ya bona? Ka nako ye nngwe bjalo ka batswadi, re thoma go tshwenyega gannyane ge re bona dilo tša go swana le tše, na ga go bjalo? Ka dinako tše bjalo ka tše, e ka ba e makatšago monagano, eupša go na le boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu, bja leabela bjo bo bitšwago Weaver Syndrome. Lehono, re tla bolela ka taba ye ka tsela ye bonolo yeo o ka e kwešišago.

Ge e le gabotse Weaver Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Weaver Syndrome, yeo ka dinako tše dingwe e bitšwago Weaver-Smith syndrome, ke boemo bja leabela . Se segolo go se ke gore marapo a mmele a gola ka lebelo go feta kamoo a swanetšego go gola ka gona. Se se ka dira gore ngwana a be yo motelele kudu go feta mengwaga ya bona. Le gona, boemo bjo bo ka baka diphetogo sebopegong sa sefahlego sa ngwana le bogolo bja hlogo. Ka dinako tše dingwe e ka ama gape le mešifa le dikarolo tše dingwe tša mmele.

Gopola gore ga se batho ka moka bao ba kgongwago ka tsela e swanago. Lega go le bjalo, seka se segolo seo batho ba bantši ba bago le sona ke botelele bjo bo phagamego ka mo go sa tlwaelegago. Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le Weaver Syndrome, o ka ba le segalo sa tlase sa mešifa, go ba le bothata bja go sepela le go swara dilo le matsogo goba maoto a inama goba a golofetše. Bana ba bangwe le bona ba ka ba le bogole bja tlhaologanyo . Se se ka tloga go se se bonolo go ya go se se šoro.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Ge e le gabotse se ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Dingaka di lemogile feela palo e nyenyane ya batho lefaseng ka bophara, e lego ba ka bago 50, ka gona o ka akanya kamoo e lego ka sewelo ka gona.

Weaver Syndrome e ama bjang bophelo bjo bobotse?

Boemo bjo bo ka oketša ganyenyane kotsi ya ngwana ya go ba le mohuta wa kankere yeo e bitšwago Neuroblastoma . Neuroblastoma ke mohuta wa kankere yeo gantši e kgomago bana ba ka tlase ga nywaga e 5. Bana ba bangwe le bona ba ka ba le bolwetši bja pelo bjo bo belegwego, bjo bo ka nyakago go buiwa. Lega go le bjalo, ka tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo le go bewa leihlo , bontši bja bana bao ba nago le Weaver Syndrome ba ka phela maphelo a phetšego gabotse go fihla ge ba godile.

Lebaka la se ke lefe? Ke ka baka la’ng se se direga?

Weaver Syndrome ke bolwetši bja leabela . Bolwetši bja leabela ke boemo bjo bo diregago ge go e-na le phetogo (re e bitša phetogo ya leabela) dikarolwaneng tša rena tša leabela. Weaver Syndrome e tswalanywa le lephelo leo le bitšwago EZH2. Phetogo ye ya leabela ya EZH2 e baka tahlegelo ya marapo.E gola ka lebelo. Le gona, se se thoma karabelo ya ketane yeo e kgomago dikarolwana tše dingwe tše dintši tša leabela mmeleng. Ke ka lebaka leo Weaver Syndrome e ka amago mešifa e fapa-fapanego, marapo le ditho.

Le ge go le bjalo, dingaka di sa dutše di sa kwešiše gabotse ka fao phetogo ye ya dikarolwana tša leabela ya `(EZH2)` e hlolago Weaver Syndrome. Mo e ka bago seripa-gare sa batho bao ba nago le Weaver Syndrome ba abelwa phetogo ye ya dikarolwana tša leabela go yo mongwe wa batswadi ba bona. Ge e ba mma goba tate a na le phetogo ye ya leabela ya `(EZH2)`, go na le kgonagalo ya mo e ka bago 50% ya gore ngwana le yena o tla e ja bohwa ge ba na le ngwana.

Lega go le bjalo, Weaver Syndrome ga se ka mehla e abetšwego batswadi. Batho ba bangwe ba ka ba le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela (EZH2) gaešita le ge batswadi ba bona ba se na yona.

Ke dika dife tša Weaver Syndrome?

Dika tša Weaver Syndrome ka dinako tše dingwe di ka bonwa ge lesea le sa le ka popelong . Nakong ya go hlahlobja ka ultrasound nakong ya boimana bja gago, ngaka e ka bona gore marapo a ngwana ke a matelele go feta a tlwaelegilego. Ge e ba se se direga, ngaka e ka bolela gore lesea le na le boemo bjo bo bitšwago macrosomia, e lego seo se bolelago gore lesea le legolo go feta ka mo go tlwaelegilego.

Ge e ba lesea la gago le sa tšwago go belegwa le e-na le Weaver Syndrome, le ka ba nako e telele ge le belegwa goba le na le boima bjo bo phagamego ge le belegwa . Masea ao a nago le Weaver Syndrome gantši a lla ka lentšu le le kwagalago, la segalo sa tlase le la go lla.

Maemong a mangwe, lesea le ka no se bontšhe dika tše di lego molaleng ka dikgwedi tše mmalwa.

Ngaka ya gago e ka bolela gore ngwana wa gago o na le "botšofadi bjo bo godilego bja marapo." Se se ra gore marapo a gagwe a butšwa ka lebelo go feta ka mo go tlwaelegilego. Kgolo ya ngwana wa gago e ka ba ka lebelo kudu moo e ka ba ya feta ditšhate tše di tlwaelegilego tša kgolo.

Weaver Syndrome e ka baka diphetogo tše di latelago ponagalong ya hlogo goba sefahlego:

• Phatleng e sephara
• Letlalo le oketšegilego sekhutlong sa ka gare sa mahlo (Epicanthal folds) .
• Diphapano tša palpebral tše di sekamego fase
• Orbital hypertelorism ( mahlo ao a lego kgole kudu ) .
• Go ba le hlogo e kgolo (Macrocephaly) .
• Ditsebe tše kgolo goba tše di beilwego fase
• Bolelele bjo bo oketšegilego bja philtrum magareng ga molomo wa ka godimo le nko
• Mohlagare o monyenyane wa ka tlase `(Micrognathia)`

Weaver Syndrome e ka ama dikarolo tše dingwe tša mmele le ditshepedišo. Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le boemo bjo, o ka itemogela gape:

• Maemo a pelo a belegwego
• Leoto la sehlopha goba metatarsus adductus
• Dikhutlo goba mangwele ao a sa kgonego go katološwa ka botlalo
• Go se kgone go atološa menwana ka botlalo (Camptodactyly) le menwana ya maoto ye megolo ye e sephara
• Deformities ya manonyeletso a menwana ya maoto
• Bogolofadi bja tlhaologanyo
• Go lokologana ga mešifa ya ka mpeng go ka baka hernia (go tšwelela ga mala).
• Scoliosis ya go ba le bolwetši
• Maikutlo a go thatafala ga mešifa matsogong le maotong
• Bothata bja go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo maseeng le bana ba bannyane (mohlala, go diega go emiša hlogo, go kgokologa, go dula godimo, le go sepela) .

O hlaola bjang se gabotse?

Ge e ba ngaka ya gago e belaela Weaver Syndrome, e ka laela gore go dirwe diteko tša leabela bakeng sa go nyaka phetogo ya dikarolwana tša leabela ya EZH2 . Se gantši se akaretša go tšea sampole ya madi le go e romela lefelong la go dira diteko tša dikarolwana tša leabela.

Ka dinako tše dingwe, ngaka ya gago e ka dira diteko tša diphetogo tše mmalwa tša dikarolwana tša leabela bakeng sa go lahla maemo a mangwe a leabela. Se se bitšwa sehlopha sa go dira diteko tša leabela . Se ke ka gobane go na le maemo a mangwe a leabela, a bjalo ka Sotos syndrome, ao a nago le dika tše di swanago le tša Weaver Syndrome. Ka gona, sehlopha sa go dira diteko sa go swana le se se ka go thuša go hwetša gabotse gore ke phetogo efe ya dikarolwana tša leabela yeo wena goba ngwana wa gago o nago le yona.

Ke dikalafo dife tša Weaver Syndrome?

Ga bjale ga go na kalafo ya Weaver Syndrome. Lega go le bjalo, ngaka ya gago e ka go thuša goba ngwana wa gago go laola boemo bjo ka go hlama leano la tlhokomelo leo le ka akaretšago:

• Ge go na le bogole bja tlhaologanyo, tlhokomelo ya maphelo a boitshwaro (mohlala, thuto ye e kgethegilego, kalafo ya boitshwaro) e a hwetšagala.
• Ge e ba go e-na le maemo a pelo ao a belegwego, a alafe le go a laola ka tlhokomelo ya Pelo le Methapo .
• Thekgo ya tlaleletšo ya mošomo wa sekolo le go ithuta (mohlala, tlhahlo ye e kgethegilego, moeletši wa thuto).
• Ge e ba o e-na le mathata a manonyeletšo a gago, matsogo goba maoto, o ka nyaka go buiwa marapo goba mekgwa e mengwe ya tša kalafo .
• Kalafo ya mmele go hlabolla maatla a mešifa le kgokagano ya mmele.

Se bohlokwa kudu ke gore, ka ge tše ka moka di fapana go ya ka ngwana, sehlopha sa dingaka se kopana go hlama leano le la tlhokomelo leo le swanetšego ngwana.

Na go na le tsela ya go thibela Weaver Syndrome?

Ka manyami, ga bjale ga go na tsela ye e tsebjago ya go thibela Weaver Syndrome.Bana ba ka abelwa se go batswadi ba bona, eupša gape se ka gola ka go itiragalela ntle le gore motho le ge e le ofe ka lapeng a be le sona. Go a kgonega gore motswadi e be morwadi wa phetogo ye ya leabela, eupša ba ka no se e tsebe.

Ke tseba bjang ge e ba ke kotsing?

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo bo abetšwego goba phetogo ya leabela yeo e tsebjago , ke kgopolo e botse go botšiša ngaka ya gago mabapi le go dira diteko tša leabela. Diteko tše di ka hlaola diphetogo tše itšego tša dikarolwana tša leabela tšeo di ka bakago mathata a tša maphelo. Diteko tše di ka go thuša go hwetša ka ga maemo a leabela ao o ka a fetišetšago go bana ba gago.

Tebelelo ya motho yo a nago le Weaver Syndrome ke efe?

Gaešita le ge go se na kalafo ya Weaver Syndrome, batho bao ba nago le boemo bjo ba ka phela maphelo a phetšego gabotse ka taolo e swanetšego. Selo sa bohlokwa kudu ke go bona ngaka ya gago ka mehla go laola dika tša gago le go hwetša tlhokomelo yeo o e hlokago. Bana ba bangwe bao ba nago le Weaver Syndrome ba kotsing ya go swarwa ke kankere yeo e bitšwago neuroblastoma, eupša bontši ga ba dire bjalo. Lega go le bjalo, ngaka ya gago e ka boledišana le wena ka dika tša neuroblastoma gomme e ka direla ngwana wa gago diteko tše oketšegilego ge e ba go nyakega.

O swanetše go nyaka keletšo ya tša kalafo neng? Ke dika dife tšeo o swanetšego go tshwenyega ka tšona?

Go bohlokwa go hlahlobja ka mehla le go boledišana le ngaka ya gago ka mathata afe goba afe a maphelo a mmele goba a monagano ao o ka bago le ona. Latela leano la tlhokomelo leo ngaka ya gago e go fago lona. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le Weaver Syndrome, le wena o swanetše go dira se se swanago.

Ka mo go kgethegilego, ge e ba ngwana wa gago a bonagala a e-na le dika le ge e le dife tša tše di latelago tša neuroblastoma , tsebiša ngaka ya ngwana wa gago gatee-tee:

• Mahlo a tšwelelago goba didiko tše lefsifsi go dikologa mahlo.
• Ponagalo ya legogo le lefsa goba hlagala molaleng goba kutu (mpa, sehubeng).
• Letšhollo, go hlobega ga mpa, go lahlegelwa ke kganyogo ya dijo.
• Go ikwa o lapile kudu ka baka la phišo goba go khohlela.
• Ponagalo ya diphuphu tše talalerata goba tše pherese ka fase ga letlalo.
• Letlalo le le phadimago.
• Go ruruga ga mpa.
• Bothata bja go hema.
• Go fokola goba go golofala ga maoto le maoto (go swana le go se kgone go sepela).

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go bohlokwa go kwešiša gore Weaver Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu gomme bo ama motho yo mongwe le yo mongwe ka go fapana . Gaešita le ge go se na kalafo, ka kalafo e swanetšego ya tša kalafo le leano la tlhokomelo, wena goba ngwana wa gago le ka kgona go laola dika gomme wa phela bophelo bjo bo phetšego gabotse ka mo go kgonegago. Go bohlokwa go hwetša tlhokomelo ya tša kalafo ya ka mehla le go latela ditaelo tša ngaka ya gago. Ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le dipotšišo mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka. Ba tla kgona go go thuša.

`Weaver Syndrome, Malwetši a Leabela, Kgolo ya Marapo, Go oketšega ga Bophagamo, EZH2 Gene, Neuroblastoma