Sanfilippo Syndrome ke eng? Bjalo ka batswadi, a re hlokomeleng.

Na o lemogile go diega le ge e le gofe ga kgolo goba boitshwaro bjo bo sa tlwaelegago go ngwana wa gago morago bjale? Ka dinako tše dingwe re nagana ka tše e le dilo tše di tlwaelegilego tšeo di diregago go bana ge ba dutše ba gola, eupša e ka ba dika tša mathomo tša boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bitšwago Sanfilippo Syndrome. O se ke wa tšhošwa ke leina. Ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu. Eupša go bohlokwa gore batswadi ba e lemoge. Ka gona, a re boleleng ka yona ka mo go kwagalago le ka tsela e bonolo.

Ge e le gabotse Sanfilippo Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ye ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo kgomago metabolism ya ngwana le kgolo ya bjoko. E boetse e bitsoa mucopolysaccharidosis mofuta III.

Nagana ka mmele wa rena e le feketori e kgolo. Gore feketori ye e šome gabotse, dilo tše dingwe di swanetše go thubega, di senyege, di hlwekišwe le go tlošwa. Bašomi ba banyenyane bao ba thušago mošomong wo ba bitšwa diensaeme . Ngwana yo a nago le bolwetši bja Sanfilippo syndrome o hloka e nngwe ya diensaeme tše tše bohlokwa.

Ka ntle le ensaeme ye, molekule wa swikiri wo o tšwelelago ka tlhago wo o bitšwago heparan sulfate ga o arogane gabotse le go fedišwa mmeleng. Go e na le moo, e thoma go kgobokana ka gare ga disele tša mmele. Go swana le ditlakala tša feketoring tšeo di sa hlwekišwego. Selo se se kgobokeditšwego se bolokwa ka diphapošing ka gare ga disele tšeo di bitšwago di- lysosome . Ke ka baka leo bolwetši bjo bo bitšwago gape bolwetši bja polokelo ya lysosomal .

Ge ditlakala tše di kgoboketšwa, disele ga di kgone go šoma gabotse. Ge nako e dutše e e-ya, se se ka senya ditho, sa šitiša kgolo, sa baka mathata a boitshwaro gomme sa senya tshepedišo ya megalatšhika o šoro.

Bolwetši bjo bo hwetšwa ka sewelo kudu. E kgoma matswalo a ka bago a tee go a 70 000. Palogare ya kholofelo ya bophelo bja bana bao ba nago le bolwetši bjo e magareng ga mengwaga ye 10 le ye 20. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng a kile a ba le bolwetši bjo pele, kotsi ya gore ngwana a bo be le bjona e phagame.

Na go na le mehuta e fapanego ya bolwetši bjo?

Ee, go na le mehuta e mene e megolo ya bolwetši bjo. Go na le mehuta e mene ya diensaeme tšeo di thušago go thuba heparan sulfate yeo re boletšego ka yona pejana. Ka gona, mohuta wa bolwetši o laolwa ke gore ke efe ya mehuta ye e mene ya diensaeme yeo e hlaelelago . Mehuta e mengwe e ka ba e sego e šoro kudu go feta e mengwe.

Ke dika dife tša bolwetši bjo?

Dika tša mathomo gantši di thoma go tšwelela magareng ga matswalo le mengwaga ye 2. Le ge go le bjalo, ka nako ye nngwe batswadi ba ka no se di lemoge, goba gaešita le dingaka di ka di foša ka maemo a mangwe (e.g. autism).

Ponagalo ye e kgethegilego ya dintshi

Batswadi ba ka lemoga diphetogo tša sefahlego baneng bao ba nago le boemo bjo, kudu-kudu ge ba e-na le bana babo bona. Dintshi tše koto, tše kgolo go feta tše di tlwaelegilego.Sebopego se se kgethegilego sa bolwetši bjo ke gore ka dinako tše dingwe dintshi tše tše pedi di kopanywa gotee, di dira gore di bonagale bjalo ka sefahlego se tee go putla phatla. Sebopego se se bonagala kudu ge ngwana a dutše a gola.

Tsela ya go hlahloba bolwetši?

Ka ge e le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago gomme dika tša mathomo di swana le malwetši a mangwe, gantši dingaka ga di bo dire diteko tša bjona ge bo thoma. Eupša go bohlokwa kudu go hlahloba bolwetši ka pela ka mo go kgonegago gore ngwana a kgone go hwetša thekgo le kalafo yeo a e hlokago.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le go diega ga kgolo ya gagwe, a na le diphošo tša pelego le tše dingwe tša dika tša mathomo tšeo re boletšego ka tšona, ngaka ya gago e ka go romela bakeng sa go dira diteko tša leabela goba tša metaboliki.

• Teko ya moroto: Teko ya mathomo yeo e swanetšego go dirwa ke teko ya moroto. Ge e ba tekanyo ya heparan sulfate ka morotong wa ngwana e phagame, ke pontšho ya gore bolwetši bja Sanfilippo syndrome bo ka ba bo le gona.
• Teko ya madi: Teko ya madi e dirwa go tiišetša bolwetši. Se se hlahloba go bona ge e ba mošomo wa ensaeme ye e lebanego o le fase.

Dikalafo ke dife?

Ka manyami, ga go na kalafo ya bolwetši bja Sanfilippo, ka gona pakane e kgolo ya dingaka ke go nea tlhokomelo ya thekgo . Ke gore, go laola dika le go fa ngwana boleng bjo bokaone bja bophelo bjo bo kgonegago ka nako ye telele ka mo go kgonegago.

Dikalafo le dikalafo tše di fapa-fapanego di dirišetšwa se:

• Kalafo ya polelo le polelo: Go diega ga polelo ke seka se se tlwaelegilego. Molaodi wa polelo o thuša ngwana go boledišana ka mantšu le ditšhupetšo (mohlala, dikarata tša diswantšho).
• Kalafo ya go fepa: Ge bolwetši bo tšwela pele, go hlafuna le go metša go ba thata. Setsebi sa go fepa se tla hlama mokgwa wa go thuša ngwana go ja ka polokego.
• Kalafo ya mmele: Kalafo ye e thuša ngwana go sepela nako e telele ka mo go kgonegago, go dula a tiile le go boloka teka-tekano. Ge e ba go nyakega, e ka ba thuša gape go hwetša didirišwa tša go swana le setulo sa digole.
• Kalafo ya mošomong: Kalafo ye e thuša go boloka bokgoni bjo bobotse bja go šišinya mmele, bjalo ka go apara le go swara dibapadišwa, ka nako e telele ka mo go kgonegago.

Go oketša moo, go na le dikalafo tša go dira diteko lefaseng, tše bjalo ka Enzyme Replacement Therapy (ERT) le Gene Therapy.

Wena yo a hlokomelago ngwana le wena o swanetše go nagana ka wena.

Go hlokomela ngwana yo a nago le boemo bjo bjalo bjo bo sa tlwaelegago ke boikarabelo bjo bogolo. Gomme ke boikgafo bjo bogolo. Ke mo go tlwaelegilego kudu gore o ikwe o imetšwe, o gateletšegile, o nyamile e bile o galefile nakong ya leeto le.

Ka gona, o se ke wa lebala go nagana ka wena gotee le ka ngwana wa gago.

• Kgopela thušo go motho yo o mmotago.
• Iphe nako ya go khutša ganyenyane.
• Bolela ka maikutlo a gago le lapa la gago goba ngaka ya gago. Ge e ba go nyakega, nyaka thušo ya moeletši wa tša maphelo a monagano.

Gopola gore e le gore o nee ngwana wa gago tše kaone-kaone, o swanetše go thoma ka go ba yo a phetšego gabotse .