Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za CHARGE Syndrome.

Amayi ndi abambo, kodi nthawi zonse simumadandaula za thanzi la mwana wanu? Nthawi zina, ngakhale matenda ang'onoang'ono omwe amabwera ndi makanda amatha kukhala oopsa. Lero tikambirana za vuto lomwe silichitika kawirikawiri, koma ndikofunikira kwambiri kudziwa. Izi zimatchedwa CHARGE Syndrome . Izi zitha kukhala zatsopano kwa inu, koma musadandaule. Tiyeni tikambirane mwachidule komanso m'njira yomwe mungamvetse.

Kodi CHARGE Syndrome ndi chiyani? Mwachidule...

CHARGE syndrome ndi matenda osowa kwambiri m'majini . Amatha kukhudza ziwalo zingapo za thupi la mwana wanu. Taganizirani izi, maso, mitsempha, mtima, mphuno, ziwalo zoberekera, ndi makutu ndi malo akuluakulu omwe amakhudzidwa. Ana omwe ali ndi vutoli akhoza kukhala ndi mawonekedwe osiyana a nkhope komanso kuphatikiza zizindikiro. Madokotala amazindikira vutoli kutengera zinthu zonsezi.

Chofunika ndichakuti si mwana aliyense amene ali ndi CHARGE syndrome amene ali ndi zizindikiro zofanana. Zizindikiro zake ndi momwe zimakhalira zimatha kusiyana kuchokera kwa mwana wina kupita kwa wina. Zinthu zina zosazolowereka zingayambe m'mimba, ndipo vutoli lingakhudze mwanayo m'njira zosiyanasiyana, kwa zaka zambiri.

Ndani angadwale matenda a CHARGE?

Uwu ndi matenda a majini omwe angakhudze aliyense. Nthawi zambiri, amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini . Izi zikutanthauza kuti palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi matendawa. Nthawi zina, mwana amatha kulandira majini osinthika awa kuchokera kwa kholo limodzi panthawi yoyembekezera. Kusintha kwa majini kumeneku kumachitika mwachisawawa. Chifukwa chake, palibe chomwe makolo angachite kuti apewe vutoli, kaya asanakhale ndi pakati kapena panthawi ya mimba.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a CHARGE ndi vuto losowa kwambiri . Padziko lonse lapansi, akuti mwana m'modzi yekha mwa ana 8,500 mpaka 10,000 amakhudzidwa ndi vutoli.

Kodi matenda a CHARGE amakhudza bwanji thupi la mwana wanga?

Pamene jini yomwe imayambitsa vutoli yasintha, maselo athu salandira malangizo omwe amafunikira kuti akule ndikugwira ntchito bwino. Ndicho chifukwa chake zimakhudza ziwalo zambiri za thupi. Zizindikiro nthawi zina zimakhala zochepa, koma nthawi zina zimakhala zoopsa kwambiri komanso zowopsa . Izi ndi zoona makamaka ngati mtima wa mwana ndi ziwalo zake zamkati sizinakule bwino pamene akukula m'mimba.

Dokotala wanu adzayang'anira bwino kukula kwa mwana wanu ngakhale asanabadwe. Izi ndi kukonzekera kubwera kwa mwana wanu ndikukonzekera chithandizo chadzidzidzi kuti apewe mavuto omwe angawononge moyo wake. Izi ndizofunikira makamaka ngati zizindikiro zimakhudza zinthu monga mtima, kupuma, kapena kudya.

Kodi zizindikiro za CHARGE syndrome ndi ziti?

Zilembo zomwe zili mu dzina lakuti CHARGE zingakuthandizeni kukumbukira zizindikiro zazikulu za matendawa.

• C - Matenda a Coloboma ndi mitsempha ya cranial:
• Kutayika kwa minofu m'diso. Izi zingawoneke ngati kudulidwa pang'ono mu iris ya diso.
• Mavuto okhudzana ndi kulinganiza bwino zinthu komanso kugwirizana.
• Kufooka kwa mbali imodzi ya nkhope.
• Kuchepa kwa fungo.
• H - Zofooka za mtima:
• Matenda a mtima omwe amapezeka pobadwa (obadwa nawo). Mwachitsanzo, matenda monga tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, ndi/kapena aortic arch abnormalities .
• A - Atresia of the choanae:
• Kutsekeka kapena kutsekeka kwathunthu kwa njira za m'mphuno kungayambitse mavuto opuma komanso kupuma movutikira.
• R - Kuletsa kukula ndi chitukuko:
• Mwana amafunika nthawi yowonjezera kuti akwaniritse zolinga zake za msinkhu ndi kulemera zomwe zikugwirizana ndi msinkhu wake.
• Zimatengeranso nthawi yochulukirapo kuti munthu afike pamlingo woyenera kukula.
• G - Zovuta za m'mimba:
• Mwa anyamata, mbolo ndi yaying'ono (micropenis) ndipo/kapena machende sali pansi (cryptorchidism) .
• E - Kusamva bwino kwa makutu:
• Zinthu zosazolowereka monga makutu otuluka ndi kusowa kwa makutu.
• Kulephera kumva, mwina ngakhale kusamva.

Ngakhale zizindikiro zambiri zimaonekera pobadwa, nthawi zina matendawa amatha kupezeka mtsogolo, pamene zizindikirozo zimaonekera mtsogolo.

Kodi zizindikiro zina zowonjezera ndi ziti?

Kuwonjezera pa zizindikiro zazikulu izi, zizindikiro zina zingaphatikizepo:

• Kuvuta kumeza chakudya ndi chakumwa.
• Mavuto a chitukuko cha nzeru.
• Mlomo wosweka kapena pakamwa posweka.
• Kufooka kwa minofu (Hypotonia).
• Kusakhazikika kwa impso: madzi ochulukirapo mu impso (hydronephrosis) , kubwereranso kwa mkodzo mu impso, kapena impso yomwe ndi yaying'ono kapena yosowa.
• Kulephera kwa njira yopita kuchokera ku esophagus kupita ku mimba (esophageal atresia) .
• Nkhawa kapena machitidwe a nkhawa.
• Scoliosis .

Zinthu zapadera zomwe zimawonedwa pankhope

Ana omwe ali ndi CHARGE syndrome angakhalenso ndi mawonekedwe ena a nkhope:

• Nkhope yooneka ngati sikweya.
• Pamphumi lalikulu.
• Nsidze zopindika.
• Maso akulu.
• Chikope chopindika.
• Pakamwa ndi chibwano chaching'ono.
• Nkhope yosagwirizana.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a CHARGE?

Izi mwina zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini mu jini `CHD7`.. Jini iyi ya `CHD7` imalangiza maselo athu kupanga puloteni yomwe imayika DNA yathu mu ma chromosome. Monga kukulunga mphatso. DNA yopakidwayi imatha kusintha kukula ndi mawonekedwe ake (kukonzanso), kutanthauza kuti ikhoza kupakidwa mwamphamvu kapena momasuka malinga ndi zosowa za chromosome iliyonse.

Mu munthu amene ali ndi matenda a CHARGE, jini ya `CHD7` sipanga mapuloteni bwino. Kenako mamolekyu a DNA sangapangidwe motsatira malangizo. Ndicho chifukwa chake zizindikirozi zimawonekera.

Kawirikawiri, anthu ena omwe ali ndi CHARGE syndrome sakhala ndi kusintha kwa majini a `CHD7`. Kapena akhoza kukhala ndi kusintha kwa majini ena mu DNA yawo. Zifukwa zachilendozi zikufufuzidwabe. Uphungu wa majini ndi wofunikira kwambiri pazochitika zotere.

Kodi matenda a CHARGE angalowe m'malo mwawo?

Inde, uwu ndi mkhalidwe womwe ungalowe m'malo mwawo. Ngati munthu alandira kopi imodzi ya jini ya CHD7 yosinthika panthawi yoyembekezera, zizindikiro zimatha kuchitika. Izi zimatchedwa autosomal dominant transmission. Komabe, nthawi zambiri, kusintha kwa majini kumeneku kumachitika ngati kusintha kwatsopano. Izi zikutanthauza kuti palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli kale. Kholo lomwe lili ndi ana awiri omwe ali ndi CHARGE syndrome, kapena munthu yemwe ali ndi CHARGE syndrome, ali ndi mwayi wa 50% wokhala ndi mwana yemwe ali ndi vutoli.

Kodi matenda a CHARGE amawapeza bwanji?

Dokotala wa mwana wanu adzayamba kaye wayang'ana mwana wanu kuti awone zizindikiro zazikulu za matendawa. Kuti atsimikizire matendawa, dokotalayo adzayesa majini . Izi zikuphatikizapo kutenga magazi pang'ono ndikuyang'ana kusintha kwa jini ya CHD7.

Kuti muwonetsetse kuti zizindikiro za mwana wanu sizikuika moyo pachiswe, mungafunike kuyesedwa magazi, mkodzo, kapena kujambula zithunzi zina. Izi zimachitika kuti muwone thanzi la ziwalo zamkati za mwana wanu. Mayesowa amasiyana malinga ndi mwana aliyense, kutengera zizindikiro zake. Lankhulani ndi dokotala wanu za mayeso ena owonjezera omwe angafunike kuti muwonetsetse kuti mwana wanu ali ndi thanzi labwino.

Kodi matenda a CHARGE amachiritsidwa bwanji?

Chithandizo cha CHARGE syndrome chimasiyana malinga ndi mwana. Cholinga chachikulu ndikuchepetsa zizindikiro za mwana. Njira zina zochiritsira zingaphatikizepo:

• Opaleshoni ya matenda monga cleft lip kapena palate, matenda a mtima, kapena choanal atresia.
• Kuchita nawo ntchito yothandizira odwala, physiotherapy, kapena speak therapy kuti muphunzitse mwana wanu kudya moyenera komanso kuthana ndi mavuto olankhula ndi kulankhula.
• Kuyika chubu chodyetsera mwana kuti adye mpaka ataphunzira kumeza.
• Kugwiritsa ntchito makina opumira mpweya kapena CPAP kuti muthandize kupuma movutikira kapena kupuma movutikira.
• Kwa anthu omwe ali ndi vuto la kumvaKugwiritsa ntchito zida zothandizira kumva kapena zoyikamo za cochlear.
• Kutumiza anthu ku maphunziro apadera kuti apititse patsogolo chitukuko cha nzeru.
• Kupereka mankhwala a zizindikiro zinazake.

Wogwirizanitsa chisamaliro ndiye munthu wofunikira kwambiri kuti athe kuthana ndi vutoli bwino komanso kupereka chithandizo chamaganizo. Funsani dokotala wanu kuti mudziwe zambiri.

Kodi ndimasamalira bwanji mwana wanga yemwe ali ndi matenda a CHARGE?

Mwana yemwe ali ndi CHARGE syndrome angafunike nthawi yowonjezera kuti akule ndikukula. Angakhale atatsala pang'ono kukwaniritsa zofunikira pa msinkhu wake, monga kukhala pansi popanda thandizo kapena kulankhula. M'zaka zoyambirira za moyo wake, yang'anirani mosamala zomwe mwana wanu akuchita pakukula. Uzani dokotala wanu ngati mwana wanu akuphonya zofunikira zilizonse. Dokotala wanu adzayang'anira chitukuko cha mwana wanu kuzipatala ndikuyang'anira momwe akuyendera pakapita nthawi. Pitirizani kufufuza nthawi zonse ndi mayeso kuti muwonetsetse kuti mwana wanu ali ndi thanzi labwino pamene akukula ndipo sali pachiwopsezo cha zotsatirapo zilizonse za matendawa.

Kodi matenda a CHARGE angapewedwe?

Ayi, CHARGE syndrome ndi matenda a majini ndipo sangapewedwe . Kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa nthawi zambiri kumachitika mwachisawawa, popanda aliyense m'banjamo amene wakhala ndi vutoli kale. Chifukwa chake, n'zovuta kuzizindikira pasadakhale.

Kodi mungayembekezere chiyani kuchokera kwa munthu amene ali ndi vuto la CHARGE?

Mwana akapezeka ndi vutoli koyamba, dokotalayo adzamuyesa kuti aone ngati mtima ndi ziwalo zamkati za mwana zikugwira ntchito bwino komanso ngati pali zizindikiro zilizonse zomwe zingawopseze moyo. Ngati pali zolakwika zilizonse pakukula, makamaka zomwe zimakhudza mtima, opaleshoni ingafunike kuti ikonzedwe. Ana ambiri obadwa kumene amafunika thandizo pomeza. Chifukwa chake, dokotalayo akhoza kuyika chubu chodyetsera m'mimba mwa mwana kuti apatse zakudya zomwe amafunikira kuti apulumuke mpaka atameza okha. Pali mankhwala ndi chithandizo china chowonjezera chomwe chikupezeka kuti chikwaniritse zosowa za thanzi la mwana wanu.

Palibe mankhwala athunthu a CHARGE syndrome.

Kodi munthu amene ali ndi matenda a CHARGE amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Chiyembekezo cha moyo wa mwana wakhanda yemwe ali ndi CHARGE syndrome chimasiyana malinga ndi kuopsa kwa zizindikiro zake. Makanda omwe ali ndi zizindikiro zoopsa amafa kwambiri mkati mwa zaka zisanu zoyambirira za moyo wawo. Komabe, ana omwe ali ndi zizindikiro zochepa amatha kukhala moyo wabwinobwino ndi chisamaliro chothandizira moyo wawo wonse.

Ngati mwana wanu wapezeka ndi matenda a CHARGE, lankhulani ndi dokotala wanu za zizindikiro zake komanso nthawi yomwe ali ndi moyo kuti mumuthandize kukhala ndi moyo wachimwemwe komanso wathanzi.

Kodi ndiyenera kupita liti kwa dokotala wa mwana wanga?

Pitani kwa dokotala ngati mwana wanu ali ndi chimodzi mwa izi:

• Ngati pali matenda pamalo ochitira opaleshoni.
• Ngati zinthu zofunika pakukula kwa mwana sizikukwaniritsidwa malinga ndi msinkhu wake.
• Ngati simungathe kudya kapena kumwa.
• Ngati muli ndi vuto lililonse la kumva kapena kuona.
• Ngati mukuvutika kumeza.

Ngati mwana wanu akuvutika kupuma, kusintha kwa mtundu wa thupi, kuvutika kwambiri kudya, kapena kugunda kwa mtima kosazolowereka, pitani kuchipatala nthawi yomweyo.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

• Kodi zizindikiro za mwana wanga ndi zoopsa bwanji?
• Kodi mwana wanga adzakhala ndi moyo wautali bwanji?
• Kodi mwana wanga akufunika opaleshoni?
• Kodi pali zotsatirapo zilizonse pa mankhwala omwe mwapatsidwa?

Ndizachibadwa kumva chisoni kwambiri mukazindikira kuti mwana wanu wakhanda ali ndi vuto la majini losowa kwambiri. Makolo ena ndi osamalira amaona kuti uphungu wa majini ndi njira yabwino yophunzirira zambiri zokhudza matenda a mwana wawo komanso momwe angathandizire mwana wawo kukhala ndi moyo wabwino. Lembani zizindikiro za mwana wanu komanso ngati akukwaniritsa zofunikira pakukula kwake ku chipatala. Lumikizanani ndi dokotala wanu ngati muli ndi mafunso kapena nkhawa zokhudza thanzi la mwana wanu.

Zinthu zofunika kwambiri kuzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ngakhale kuti matenda a CHARGE ndi ovuta, kuwazindikira msanga, kulandira chithandizo choyenera chamankhwala, ndi chisamaliro chachikondi zingathandize mwana kukhala ndi moyo wabwino kwambiri.

• Mwana aliyense ndi wosiyana: Zizindikiro ndi kuopsa kwake zimasiyana malinga ndi mwana wina ndi mnzake. Choncho musamuyerekezere ndi ena.
• Chithandizo cha magulu osiyanasiyana: Kuthana ndi vutoli kumafuna akatswiri osiyanasiyana, akatswiri a zamaganizo, ndi chithandizo.
• Kuleza mtima ndi kumvetsetsa: Perekani mwana wanu nthawi yowonjezera ndi kumuthandiza pakukula kwake.
• Simuli nokha: lumikizanani ndi mabanja ena omwe ali ndi ana ngati awa, lowani nawo magulu othandizira. Zidzakupatsani mphamvu zambiri.
• Tsatirani malangizo a dokotala wanu: Musaphonye nthawi yokumana ndi dokotala komanso mayeso omwe mwakonza. Lankhulani ndi dokotala wanu ngati muli ndi vuto lililonse.

Kumbukirani, ngakhale mwana wanu atakhala ndi vutoli, chikondi chanu, chithandizo chanu, ndi chitsogozo chanu choyenera zingapangitse kusiyana kwakukulu m'miyoyo yake.

Matenda a CHARGE , matenda a majini, matenda a ubwana, kuchedwa kukula, zilema za mtima, vuto la kumva, coloboma