Kodi ndi vuto la mahomoni? Tiyeni tiphunzire za Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) mwachidule

Kodi mwawona kusintha kulikonse kapena nkhawa zokhudzana ndi mawonekedwe a ziwalo zoberekera za mwana wanu wakhanda? Kapena kodi mwana wanu wamwamuna wayamba kusonyeza zizindikiro za kutha msinkhu asanakwane tsiku lobadwa? Mwina mwana wanu akusanza, kutupa, kapena kungotopa chabe? Lero tikambirana za matenda a majini omwe angayambitse zinthuzi. Timatcha izi Congenital Adrenal Hyperplasia, kapena CAH mwachidule. Musadandaule, dzinalo lingamveke lovuta pang'ono, koma tiyeni tipitirizebe kukhala losavuta.

Kodi CAH imatanthauza chiyani kwenikweni?

Chabwino, tiyeni choyamba tiwone chomwe CAH ili. Tonsefe tili ndi tiziwalo tiwiri, monga zipewa zazing'ono, pamwamba pa impso zathu. Izi ndi zomwe timazitcha kuti adrenal glands. Tiziwalo tiwiri timeneti timatulutsa mahomoni angapo ofunikira kwambiri omwe ndi ofunikira kuti thupi lathu lizigwira ntchito bwino.

• Cortisol: Iyi ndi homoni yaikulu yokhudza kupsinjika m'thupi lathu. Imakonzekeretsa thupi kuthana ndi matenda, zoopsa, ndi kupsinjika. Imathandizanso kuwongolera kuthamanga kwa magazi, kuchuluka kwa mphamvu, komanso kuchuluka kwa shuga m'magazi.
• Aldosterone: Homoni iyi imathandiza kusunga mchere (sodium) ndi madzi moyenera m'thupi lathu, motero kuwongolera kuthamanga kwa magazi ndi kuchuluka kwa magazi.
• Ma Androgen: Awa ndi mahomoni achimuna. Testosterone ndi imodzi mwa mahomoni amenewa. Ma mahomoniwa ndi ofunikira kwambiri pakuyamba kutha msinkhu, kukula bwino komanso kukula bwino.

Tsopano, chomwe chimachitika kwa munthu amene ali ndi CAH ndi chakuti enzyme inayake yomwe imafunika kuti ipange mahomoni awa ikusowa kapena kuchepa m'thupi. Monga momwe zonunkhira zikusowa pa mbale, kukoma kwa mbale kumasintha, pamene enzyme iyi ikusowa, ma adrenal glands sangathe kupanga mahomoni awa moyenera.

Ndiye chimachitika ndi chiyani?

• Mwina mahomoni otchedwa cortisol sakupangidwa mokwanira momwe akufunira.
• Mwina hormone ya aldosterone siikupangidwa mokwanira momwe kungafunikire.
• M'malo mwake, mahomoni achimuna otchedwa androgens amayamba kupangidwa mopitirira muyeso .

Kusalinganika kwa mahomoni kumeneku ndiye maziko a mavuto onse omwe amabuka mu CAH.

Kodi pali mitundu ikuluikulu ya CAH?

Inde, pali mitundu iwiri ikuluikulu ya CAH. 95% ya odwala omwe apezeka ndi matendawa amagwera m'mitundu iwiriyi.

1. CAH Yachikhalidwe: Iyi ndi mtundu wa CAH woopsa kwambiri komanso woopsa kwambiri. Nthawi zambiri umapezeka munthu akangobadwa. Ngati sunalandire chithandizo choyenera, ukhoza kubweretsa shock, coma, komanso imfa. Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kuzindikira ndi kuchiza vutoli msanga.Pali mitundu iwiri yaing'ono ya mtundu uwu.

• CAH Yowononga Mchere: Iyi ndi mtundu woopsa kwambiri wa CAH. Pankhaniyi, hormone ya aldosterone imapangidwa pang'ono kwambiri. Izi zimapangitsa kuti thupi lisathe kuwongolera kuchuluka kwa mchere (sodium). Zotsatira zake, mchere wochuluka umatuluka mu mkodzo. Nthawi yomweyo, hormone ya cortisol imachepanso, ndipo hormone ya androgen imapangidwa mopitirira muyeso.
• CAH yosavuta kutulutsa mchere (yosatulutsa mchere, mtundu wamba): Iyi ndi vuto lochepa kwambiri. Pano, kusowa kwa mahomoni a aldosterone sikoopsa kwambiri. Chifukwa chake, zizindikiro zomwe zingawopseze moyo sizimachitika. Komabe, mahomoni a cortisol akadali otsika ndipo mahomoni a androgen ndi okwera. Izi zimayambitsa mavuto okhudzana ndi kukula kwa kugonana.

2. CAH Yosazolowereka: Iyi ndi mtundu wofatsa kwambiri wa CAH. Nthawi zambiri imapezeka muubwana, unyamata, kapena uchikulire. Anthu ena sangakhale ndi zizindikiro zilizonse. Apanso, zizindikiro zina zokhudzana ndi kukula kwa kugonana zitha kuchitika chifukwa cha kupanga mahomoni a androgen mopitirira muyeso.

Kodi zizindikiro za CAH zingachitike ndi ziti?

Zizindikiro za CAH zimatha kusiyana malinga ndi mtundu ndi jenda. Tiyeni tiwone tebulo ili m'munsimu kuti timvetse bwino izi.

N’chifukwa chiyani CAH imayamba? Kodi chifukwa chake n’chiyani?

Mwachidule, CAH ndi matenda obadwa nawo . Izi zikutanthauza kuti ndi chinthu chomwe timalandira kuchokera kwa makolo athu. Si matenda opatsirana.

Pa khalidwe lililonse m'thupi lathu, pali majini awiri, limodzi lochokera kwa amayi athu ndi lina lochokera kwa abambo athu. Kuti CAH ichitike, mwana ayenera kulandira majini olakwikawo kuchokera kwa amayi ndi abambo ake . Vutoli limatchedwa matenda a autosomal recessive.

Kawirikawiri CAH imayamba chifukwa cha kusowa kwa enzyme 21-hydroxylase. Imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumayambitsa enzyme iyi.

Kodi mumadziwa bwanji ngati muli ndi CAH?

Classic CAH (mtundu wovuta)

Iyi ndi nkhani yabwino kwambiri. Zipatala zambiri ku Sri Lanka tsopano zikuphatikiza mayeso a Classic CAH pakati pa mayeso omwe amachitidwa pobadwa. Izi zimachitika patatha masiku angapo mwana atabadwa, pogwiritsa ntchito dontho laling'ono la magazi lomwe limatengedwa kuchokera pachidendene cha mwana . Mayesowa (kuwunikira makanda obadwa kumene) amatha kuzindikira mwachangu ngati mwana ali ndi Classic CAH. Izi zikutanthauza kuti chithandizo chingayambitsidwe zizindikiro zisanawonekere, kupulumutsa moyo wa mwana.

Ngati banja lomwe lili ndi mwana yemwe ali kale ndi CAH likuyembekezera mwana wina, n'zotheka kumuyesa mwanayo ngati ali ndi vutoli panthawi ya mimba. Pali mayeso apadera a izi, monga amniocentesis. Lankhulani ndi dokotala wanu za izi.

CAH yosakhala yachikhalidwe (mtundu wofatsa)

Mtundu wofatsa uwu ukhoza kuchedwa kuzindikirika chifukwa zizindikiro zimawonekera pambuyo pake. Inu kapena mwana wanu mukayamba kuona zizindikiro zomwe zatchulidwa pamwambapa, muyenera kuwona dokotala. Dokotalayo:

• Kuyezetsa thupi kumachitika.
• Kuyezetsa magazi ndi mkodzo kumayesa kuchuluka kwa mahomoni m'thupi.
• Nthawi zina kuyezetsa majini kungatsimikizire matendawa.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

CAH singathe kuchiritsidwa kwathunthu. Komabe, ndi chithandizo choyenera, imatha kulamulidwa bwino ndipo mutha kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wathanzi . Chithandizo chimadalira mtundu wa matenda ndi kuopsa kwa zizindikiro.

Chithandizo cha Classic CAH

Anthu awa ayenera kumwa mankhwala tsiku lililonse kwa moyo wawo wonse . Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuchepetsa kuchuluka kwa mahomoni mwa kupereka mahomoni osowa m'thupi. Izi zimathandiza kuti kukula bwino ndi chitukuko cha kugonana chikhale bwino.

• Glucocorticoids: Mankhwalawa amalowa m'malo mwa mahomoni a cortisol omwe thupi silipanga. Mlingo wa mankhwalawa ungafunike kuwonjezeka pamene mwana ali ndi matenda monga malungo, matenda, kapena panthawi yovuta monga opaleshoni.
• Mineralocorticoids: Izi zimaperekedwa kuti zilowe m'malo mwa hormone ya aldosterone yomwe siipangidwa m'thupi.
• Zakudya zowonjezera mchere: Ana obadwa kumene omwe ali ndi vuto la kutaya mchere amapatsidwa sodium chloride kuti alowe m'malo mwa mchere womwe umatayika m'thupi.

Njira ina yochiritsira ndi opaleshoni yokonza ziwalo zoberekera zosamveka bwino mwa atsikana. Izi nthawi zambiri zimachitika pakati pa miyezi iwiri ndi isanu ndi umodzi mwana atabadwa.

Chithandizo cha CAH yosakhala yachikhalidwe

Anthu omwe ali ndi mawonekedwe ofatsa awa sangafunike chithandizo chilichonse ngati ali ndi zizindikiro. Ngati ali ndi zizindikiro zochepa, akhoza kupatsidwa mlingo wochepa wa glucocorticoids. Anthuwa nthawi zambiri safuna chithandizo cha moyo wawo wonse.

Muzochitika zonsezi, kufunafuna uphungu wa zaumoyo wamaganizo kuti mukambirane za nkhawa ndi mavuto omwe mwana ndi makolo angakhale nawo ndi gawo lofunika kwambiri la chithandizo.

Ndi mavuto otani omwe angachitike ngati sanachiritsidwe?

Ngati sichinachiritsidwe, makamaka mtundu wa Classic CAH womwe umawononga mchere, ukhoza kukhala woopsa kwambiri. Kutaya mchere ndi madzi ambiri m'thupi kungayambitse mavuto omwe angakhale oopsa kwa moyo. Ngati mwana akusanza kwambiri, akufooka, kapena sakuyamwa , ayenera kutengedwera ku chipinda chothandizira odwala mwadzidzidzi (ETU) kuchipatala nthawi yomweyo.

Chingachitike ndi chiyani ngati sichikuchiritsidwa:

• Kugunda kwa mtima kosakhazikika (Arrhythmia)
• Kumangidwa kwa mtima
• Ngakhale imfa ingachitike.

CAH yosazolowereka ingayambitse mavuto ngakhale itasiyidwa popanda chithandizo. Mwachitsanzo, kusabereka, kusamba kosakhazikika, komanso makhalidwe a amuna okhazikika mwa akazi.