Matenda a Nager: Kodi mwana wanu ayenera kudziwa za matenda osowawa?

Nthawi zina mukamaona mwana wakhanda, mumaona kusintha pang'ono pankhope ndi m'manja mwake. Ndizachibadwa kuti inu, monga kholo, mumve nkhawa kwambiri mukamaona zinthu ngati izi. Lero tikambirana za vuto limodzi losowa koma lofunika kwambiri la majini lomwe muyenera kulidziwa. Imeneyo ndi Nager syndrome .

Kodi matenda a Nager ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, Nager syndrome ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini . Amatchedwanso acrofacial dysostosis type 1, Nager type . Mwana amene ali ndi vutoli amabadwa ndi mafupa ena pankhope, m'manja, ndi m'manja omwe sanakule bwino. Tangoganizani ngati mafupawa sanakule bwino pamene mwana anali m'mimba.

Chifukwa cha kusakula kwa mafupa kumeneku, mwana akhoza kukhala ndi zotsatirapo zina. Mwachitsanzo, kumva kumatha kutayika chifukwa chakuti ziwalo zina za makutu sizinapangidwe bwino. Chifukwa chake, zinthu monga kuphunzira kulankhula zingachedwe. Koma chofunika kwambiri ndichakuti matenda a Nager nthawi zambiri samakhudza kukula kwa ubongo wa mwana . Izi zikutanthauza kuti, palibe vuto ndi ubongo wa mwana. Izi ndi nkhani yotonthoza kwambiri kwa makolo.

Ndani amene amakhudzidwa kwambiri ndi matenda a Nager?

Popeza iyi ndi matenda a majini , aliyense akhoza kukhudzidwa ndi vutoli ngati jini inayake mu DNA ya mwana yasinthidwa pamene akukula m'mimba. Izi zikutanthauza kuti n'zovuta kuneneratu bwino lomwe amene adzadwala matendawa.

Pali njira ziwiri zazikulu zomwe mwana angalowere mu mkhalidwe uwu:

1. Cholowa kuchokera kwa makolo: Nthawi zina, mwana akhoza kulandira jini yosinthika iyi kuchokera kwa mayi kapena bambo.

2. Kusintha kwa majini kwatsopano: Izi ndi zomwe zimachitika kawirikawiri. Izi zikutanthauza kuti, ngakhale makolo onse awiri alibe vutoli, mwana amakula ndi kusintha kwa majini. Izi zimachitika mwachisawawa.

Kodi mungafotokoze zambiri za momwe izi zimakhudzira majini?

Tangoganizani kuti mwana watengera vutoli kuchokera kwa makolo ake.

• Nthawi zina, ngakhale kholo limodzi lokha litakhala ndi jini yosinthika (autosomal dominant), mwanayo akhoza kuilandira. Izi zikutanthauza kuti ngati mayi kapena bambo ali ndi jiniyo ndipo ikaperekedwa kwa mwanayo, mwanayo nayenso akhoza kukhala ndi vutoli.
• Nthawi zina, makolo onse awiri akhoza kukhala onyamula jini yosinthika (autosomal recessive) . Wonyamula amatanthauza kuti alibe zizindikiro, koma ali ndi jini yomwe yakhudzidwa mu DNA yawo. Chifukwa chake, ngati makolo onse awiri ali onyamula, ndipo mwanayo alandira jini yosinthika kuchokera kwa onse awiri, mwanayo akhoza kukhala ndi matenda a Nager.

Tsopano taganizirani kuti ana angapo m'banja limodzi ali ndi matenda a Nager, koma amayi kapena abambo onse alibe. Pachifukwa chotere, n'zotheka kuti makolo onse awiri ndi omwe amanyamula matendawa, monga ndanenera kale, ndipo jini imafalikira kwa anawo mu autosomal recessive pattern.

Kodi vuto limeneli lotchedwa Nager syndrome ndi lofala bwanji?

Ndipotu, matenda a Nager ndi matenda osowa kwambiri . Palibe ziwerengero zenizeni za momwe alili ofala. Izi zikutanthauza kuti n'zovuta kunena kuti ndi anthu angati padziko lonse omwe ali ndi matendawa. Komabe, pali milandu yoposa 100 yomwe yalembedwa m'mabuku azachipatala. Kotero mutha kuganiza momwe alili osowa. Chifukwa chake, sizosadabwitsa kuti simunamvepo kapena kuwawona.

Kodi zizindikiro zooneka za mwana yemwe ali ndi matenda a Nager ndi ziti?

Vutoli limakhudza kwambiri momwe nkhope, manja, ndi manja a mwana wanu amakulira. Tiyeni tiwone zina mwa zizindikiro zodziwika bwino:

Zinthu zomwe zimaoneka pankhope, m'manja ndi m'manja:

• Kamwa kosweka: Apa ndi pamene kamwa lapamwamba mkati mwa pakamwa pa mwana silikutseka bwino.
• Kugwirana chanza kapena kugwirirana chanza: Zala zingawoneke ngati zapindika pang'ono, kapena zina mwa zala zingawoneke ngati zalumikizana.
• Mipata ya palpebral yokhotakhota: Makona akunja a maso angaoneke ngati akutsika pang'ono pansi.
• Nsagwada yaing'ono ya m'munsi (micrognathia): Nsagwada ya m'munsi ikhoza kukhala yaying'ono kuposa yachibadwa. Izi nthawi zina zingapangitse kuti nkhope ya mwana iwoneke mosiyana pang'ono.
• Chala chachikulu chomwe chilipo kapena chopindika: Chala chachikulu sichingakhalepo, kapena mawonekedwe ake angasinthe.
• Manja afupiafupi komanso kuvutika kutembenuza dzanja pa chigongono: Chigongono (kuyambira pa chigongono mpaka pa dzanja) chingafupikitsidwe. Fupa la radius lomwe lili mkati mwa dzanja lingakhalenso losowa. Kuyenda kwa chigongono kungachepenso.
• Makutu ang'onoang'ono: Makutu ang'onoang'ono akhoza kukhala ang'onoang'ono kuposa masiku onse.
• Mafupa a masaya osakula bwino (malar hypoplasia): Mafupa a masaya sakula mokwanira, zomwe zingapangitse kuti masayawo azioneka ngati amira pang'ono.

Chofunika: Si makanda onse omwe ali ndi zizindikirozi mofanana. Ana ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zochepa chabe, pomwe ena akhoza kukhala ndi zambiri.

Ngakhale kuti sizichitika kawirikawiri, zilema zina zobadwa nazo zimatha kuchitika mumtima mwa mwana, impso, ziwalo zoberekera, komanso mkodzo.

Zotsatirapo zoyipa zomwe zimachitika chifukwa cha izi:

Popeza mafupa ena a mwana sakula bwino chifukwa cha kusintha kwa majini, matenda a Nager angayambitse zotsatira zina zingapo pamodzi ndi zizindikiro zake. Izi ndi izi:

• Kutaya kumva: Monga ndanenera kale, kutaya kumva kungayambitsidwe ndi mavuto a chitukuko m'makutu.
• Kutsekeka kwa mpweya: Mwana akhoza kukhala ndi vuto lopuma, makamaka chifukwa cha nsagwada yaing'ono ya pansi.
• Mavuto odyetsa: Matenda monga kusweka kwa mkamwa angapangitse kuti mwana asamayamwe ndi kumeza chakudya.
• Kuchedwa kwa kulankhula: Chifukwa cha mavuto a kumva ndi kusintha kwa kapangidwe ka pakamwa, kuphunzira kulankhula kungachedwetsedwe pang'ono.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Nager?

Chifukwa chachikulu cha izi ndi kusintha kwa majini . Asayansi apeza kuti pafupifupi 50% ya anthu omwe ali ndi matenda a Nager ali ndi vutoli chifukwa cha kusintha kwa majini otchedwa SF3B4 . Jini iyi imagwira ntchito zingapo zofunika zokhudzana ndi kukula ndi kugawikana kwa maselo m'thupi lathu.

Anthu otsala 50% omwe ali ndi matenda a Nager amabadwa nawo mu autosomal recessive pattern. Izi zikutanthauza kuti, monga ndanenera kale, makolo onse awiri ndi omwe amanyamula matendawa, ndipo mwanayo amalandira majini onse awiri omwe asinthidwa. Komabe, pankhani ya mawonekedwe awa (autosomal recessive), nthawi zambiri jini yeniyeni yomwe imayambitsa matendawa sinadziwikebe . Izi zikutanthauza kuti, madokotala amadziwa kuti ndi majini, koma jini yomwe imayambitsa matendawa ikadali kufufuzidwa.

Kodi matenda a Nager amawapeza bwanji?

Mwana akabadwa, madokotala adzamuyesa mwanayo mokwanira . Apa ndiye nthawi yoyamba kuona zizindikiro zilizonse zokhudzana ndi vutoli. Mwachitsanzo, adzayang'ana mosamala mawonekedwe a nkhope ya mwana, malo a zala m'manja, ndi mawonekedwe a makutu.

Kuphatikiza apo, X-ray ingachitike kuti ione momwe mafupa a pankhope pa mwana, m'manja, ndi m'manja mwake akulira. Izi zitha kuwonetsa bwino ngati palibe kukula kwa mafupa.

Kuyezetsa majini kungachitike kuti adziwe bwinobwino vutoli. Izi zimaphatikizapo kutenga chitsanzo cha magazi kuchokera pachidendene cha mwana ndikuchifufuza mu labu. Kumeneko, katswiri amafufuza kusintha kulikonse mu DNA ya mwana, ma chromosome, kapena mapuloteni. Kusintha kumeneku ndi umboni wakuti vutoli ndi la majini.

Kodi mankhwala a Nager syndrome ndi ati?

Chithandizo cha matenda a Nager chimasiyana malinga ndi kuopsa kwa matendawa.Izi zikutanthauza kuti si mwana aliyense amene amafunikira chithandizo chofanana. Komabe, mwana amene ali ndi vutoli angafunike opaleshoni imodzi kapena zingapo kuti athetse mavuto ena, monga atabadwa. Chiyembekezo cha opaleshoni imeneyi ndi chakuti mwana azitha kuchita zinthu zofunika kwambiri pa moyo wake, monga kupuma ndi kudya.

Mitundu yodziwika bwino ya opaleshoni yomwe imachitika:

• Kutsegula khosi la mwana: Izi zimaphatikizapo kuboola kabowo kakang'ono kutsogolo kwa khosi la mwana, kulowa mu mphuno (trachea), ndikulowetsa chubu kudzera mmenemo. Izi zimapangitsa kuti mwana apume mosavuta , makamaka ngati njira yopumira yatsekedwa chifukwa cha nsagwada yaing'ono yapansi.
• Gastrostomy: Mu njira iyi, bowo laling'ono limapangidwa kudzera pakhungu la mimba ya mwana ndipo amaikamo chubu choyamwitsira. Izi zimathandiza mwana kulandira zakudya zomwe amafunikira kuti akhale ndi moyo , makamaka ngati mkamwa mwake muli ming'alu, zomwe zimapangitsa kuti zikhale zovuta kumwa kapena kumeza.
• Tympanostomy: Mu njirayi, machubu ang'onoang'ono amayikidwa mu ntchafu ya khutu la mwana. Izi zimathandiza kupewa matenda a khutu ndipo zingathandize kumva bwino . Kutengera ndi kuopsa kwa vutoli, zida zothandizira kumva zingafunikenso.
• Opaleshoni ya nkhope: Izi zikutanthauza opaleshoni ya nkhope ndi chigaza. Imatha kukonza zina mwa kusintha kwa nkhope ya mwana, monga ming'alu ya mkamwa, nsagwada yosakula bwino, ndi maso opendekeka.

Mankhwala ena othandizira kuchepetsa zizindikiro

Kuzindikira msanga ndi kuchiza vutoli kungathandize mwana wanu kukhala ndi zotsatira zabwino kwambiri. Kupatula opaleshoni, palinso njira zina zochiritsira ndi mautumiki ena omwe angathandize mwana wanu kukwaniritsa zomwe angathe.

• Kuchiza thupi: Izi zimathandiza mwana kuyenda bwino, kugwiritsa ntchito manja ake, komanso kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku . Izi ndizofunikira kwambiri kuti manja ndi miyendo yake aziyenda bwino, komanso kulimbitsa minofu.
• Chithandizo cha kulankhula: Popeza mwana akhoza kukhala ndi vuto la kumva, izi zingakhudze nthawi komanso momwe amaphunzirira kulankhula. Chithandizo cha kulankhula chimathandiza kukonza kuchedwa kumeneku pakukula kwa kulankhula .
• Chithandizo cha maganizo ndi chikhalidwe cha anthu: Izi sizipezeka kwa mwana yekha, komanso kwa banja lonse . Zimapereka chitsogozo ndi chithandizo chothandiza aliyense kuthana ndi nkhawa ndi nkhawa zomwe zimadza chifukwa chokhala ndi vutoli, komanso kukhala ndi thanzi labwino la maganizo .
• Uphungu wa majini:Alangizi a majini ndi akatswiri omwe angawone chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini, kupereka chithandizo musanayambe komanso panthawi ya mimba, ndikukutsogolerani pa chisamaliro ndi thanzi la mwana wanu atabadwa. Mutha kulankhula nawo za mafunso kapena nkhawa zilizonse zomwe mungakhale nazo.

Kodi pali njira yochepetsera chiopsezo cha mwana kukhala ndi matenda a Nager?

Ndipotu, popeza matenda a Nager nthawi zambiri amakhala chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa , palibe njira yeniyeni yopewera. Izi zikutanthauza kuti, n'zovuta kunena kuti, 'Ngati tichita izi, tikhoza kuletsa matendawa kuti asakule.'

Komabe, tiyerekeze kuti m'modzi mwa makolo ali ndi matenda a Nager. Zikatero, pakhoza kukhala njira zochepetsera mwayi wopatsira mwanayo matendawa. Koma zimenezo zingafunike kuunikanso ndi akatswiri a majini ndi ena othandizira zaumoyo.

Ngati mukuyembekezera mwana, kutanthauza kuti mukukonzekera kutenga pakati , ndikofunikira kwambiri kuonana ndi dokotala wanu ndikuyesedwa majini . Izi zingakuthandizeni kuwona chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini.

Ngati muli ndi mwana yemwe ali ndi matenda a Nager, kodi muyenera kuganizira chiyani za tsogolo lanu?

Matenda a Nager ndi matenda omwe munthu amakhala nawo kwa moyo wake wonse , ndipo palibe mankhwala enieni . Koma musadandaule. Ndi chithandizo choyenera komanso kuyang'aniridwa bwino, mwanayo akhoza kukhala ndi moyo wabwino.

Mwana wanu akabadwa, gulu lachipatala mwina lidzakonza opaleshoni kuti lichiritse mavuto a mwana wanu, makamaka kuti kupuma ndi kudya zikhale zosavuta . Pamene mwana wanu akukula, muyenera kupita ndi mwana wanu kwa dokotala nthawi zonse kuti muwonetsetse kuti akukwaniritsa zofunikira pakukula kwake komanso kuti athetse kuchedwa kulikonse.

Kumbukirani: Kuthandiza mwana wanu msanga ndi chinsinsi chomuthandiza kukhala ndi moyo wathanzi komanso wokhutiritsa.

Popeza nzeru za mwana nthawi zambiri sizimakhudzidwa, ngati alandira chithandizo choyenera chamankhwala, chithandizo chamaphunziro, ndi chikondi cha m'banja, ana awa amatha kuphunzira ngati ana ena ndikukhala bwino m'gulu.

Ngati mwana wanga mmodzi ali ndi matenda a Nager, kodi n’zotheka kuti ana anga ena nawonso akhale nawo?

Inde, n'zotheka kuti ana opitilira mmodzi akhale ndi matenda a Nager , makamaka ngati jini yake yaperekedwa kuchokera kwa kholo limodzi kupita kwa mwana. Izi zikutanthauza kuti chiopsezocho chingasiyane kutengera mbiri ya majini ya banja.

Kuti muone bwino chiopsezo cha ana anu amtsogolo chotengera matenda a majini, ndi bwino kukhala ndiLankhulani ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini . Mlangizi wa majini angakufotokozereni izi mwatsatanetsatane.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti? Ndiyenera kuda nkhawa ndi chiyani?

Ndi chithandizo chofulumira kuti musamavutike ndi chithandizo choyenera komanso zotsatirapo zake, mwana wanu akhoza kukula ngati ana ena a msinkhu wake ndikukhala ndi moyo wabwinobwino . Ndikofunikira kwambiri kupita ndi mwana wanu kukayezetsa nthawi zonse kuti muwone momwe akukulira komanso momwe akukulira, makamaka chaka choyamba .

Ngati muwona zotsatirazi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo:

• Ngati mwana wanu akuphonya zinthu zofunika pakukula . Mwachitsanzo, ngati sakugwedezeka, sakukhala pansi, kapena kulankhula ali ndi zaka zoyenera.
• Ngati khungu pamalo ochitira opaleshoni silikuchira, latupa, lasintha mtundu, kapena likuoneka ngati likutuluka madzi achikasu kapena oyera (matenda) .
• Ngati mwana wanu sakuyankha malamulo osavuta kapena akuoneka kuti akuvutika kumva .

Chofunika kwambiri: Ngati mwana wanu akuvutika kupuma , imbani 911 nthawi yomweyo kapena mupite naye kuchipatala chapafupi. Izi ndi zadzidzidzi.

Kodi pali kusiyana kotani pakati pa Nager syndrome ndi Miller syndrome?

Matenda a Miller, omwe amadziwikanso kuti postaxial acrofacial dysostosis, ndi matenda osowa kwambiri omwe amafanana ndi matenda a Nager. M'matenda onsewa, mafupa ndi minyewa ya mwana sizimakula bwino m'mimba, zomwe zimapangitsa kuti nkhope, manja, ndi manja aziwoneka zofanana.

Komabe, pali kusiyana kwakukulu. Matenda a Miller amakhudzanso mapazi , zomwe zikutanthauza kuti kusintha kwina kumatha kuonekanso m'mapazi. Komabe, matenda a Nager nthawi zambiri sakhudza mapazi .

Kusiyana kwina kofunikira ndi kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matenda awiriwa. Matenda a Miller amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a DHODH . Matenda a Nager mwina amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a SF3B4 (nthawi zina, majini ena akhoza kukhala nawo, kapena chifukwa chake sichikudziwikabe).

Pomaliza, zinthu zingapo zofunika zomwe muyenera kukumbukira:

Ndi zachilendo kumva kutopa kwambiri komanso kuda nkhawa ukadziwa za vuto losowa chonchi. Komabe,Ndikofunikira kuti mumvetsetse kuti ana omwe ali ndi matenda a Nager akhoza kukhala ndi chiyembekezo chabwino ngati atalandira chithandizo choyenera chamankhwala ndi kuthandizidwa msanga.

Ngakhale sitikudziwa chomwe chimayambitsa matenda a majini, ndikofunikira kukumbukira kuti majini omwe amayambitsa matendawa amatha kupatsirana kuchokera kwa kholo kupita kwa mwana. Chifukwa chake, ngati mukukonzekera kutenga pakati , ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini kuti muwone ngati muli ndi chiopsezo chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini.

Kumbukirani kuti simuli nokha. Pali madokotala, akatswiri azachipatala, ndi alangizi oti akuthandizeni ndi kukutsogolerani paulendowu. Mwa kupatsa mwana wanu chikondi, chisamaliro, ndi chithandizo chomwe akufunikira, komanso mwa kutsatira malangizo oyenera azachipatala, mutha kupanga njira yoti mwana wanu akhale ndi moyo wabwino.

Matenda a Nagar , Zilema za Majini, Zovuta za Nkhope, Zovuta za Miyendo, Thanzi la Ana, Matenda Obadwa Nawo, Uphungu wa Majini