Kodi Noonan Syndrome ndi chiyani? Musachite mantha, tiyeni tidziwe izi

Kodi munayamba mwaonapo chinthu chachilendo pankhope ya mwana wanu? Mwina maso ake ali patali pang'ono, kapena khosi lake ndi lalifupi pang'ono... Ngati kukula kwa mwana wanu kukuoneka ngati kukuchedwa pang'ono pamodzi ndi zinthu izi, chifukwa chake chikhoza kukhala vuto lomwe simunamvepo lotchedwa 'Noonan Syndrome.' Musadandaule, ichi si chinthu chomwe anthu ambiri amachidziwa. Tiyeni tikambirane za icho lero.

Kodi Noonan Syndrome ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, Noonan syndrome ndi matenda omwe mwana amabadwa nawo. Izi zingakhudze kukula kwa ziwalo zosiyanasiyana za thupi la mwana. Ana ena amakhala ndi zizindikiro zochepa kwambiri chifukwa cha vutoli. Izi zikutanthauza kuti sizimaonekera kunja. Komabe, ana ena akhoza kukhala ndi mavuto aakulu azaumoyo .

Mu vutoli, mwanayo akhoza kukhala ndi nkhope yapadera (monga mphumi yayikulu, maso otalikirana kwambiri), kutalika kochepa (kutalika pang'ono), mavuto a maso, ndi zilema za mtima zobadwa nazo.

Ndani amadwala matendawa? Kodi ndi ofala bwanji?

Matenda a Noonan ndi matenda omwe munthu aliyense angakumane nawo akangobadwa. Samachitika chifukwa cha kulakwitsa kwa munthu aliyense.

• Cholowa kuchokera kwa makolo: Pafupifupi 50% ya ana omwe ali ndi matenda a Noonan ali ndi kholo lomwe lili ndi vutoli. Izi zikutanthauza kuti ngati kholo lililonse lili ndi vutoli, mwanayo ali ndi mwayi wa 50% wolandiranso.
• Kuchitika mwachisawawa: Nthawi zina, vutoli lingachitikenso chifukwa cha kusintha kwachisawawa (kusintha kwadzidzidzi) m'majini a mwana, popanda aliyense m'banjamo kukhala ndi vutoli.

Vutoli si lachilendo monga momwe mungaganizire. Pa avareji, mwana m'modzi pa ana 1,000 aliwonse mpaka 2,500 obadwa amakhudzidwa ndi vutoli.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Noonan?

Pali majini enaake omwe amauza minofu ya thupi lathu kuti ikule ndikugawikana. Matenda a Noonan nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha ('masinthidwe') m'majini awa. Chifukwa cha kusinthaku, mapuloteni opangidwa ndi majini amenewo amakhala akugwira ntchito kwa nthawi yayitali kuposa momwe ayenera kukhalira. Ali ngati nyali yomwe imakhalabe yoyaka m'malo mozimitsa nthawi yomwe iyenera kuzima. Izi zimasokoneza kukula ndi kugawikana kwa maselo.

Kodi pali zinthu zina zofanana ndi izi?

Inde, matenda a Noonan ndi matenda omwe ali m'gulu la matenda otchedwa `RASopathies`. Matenda ena m'gululi ali ndi zifukwa zofanana za majini. Chifukwa chake, zizindikiro zawo nthawi zambiri zimakhala zofanana.

Nazi zina mwazochitika zotere:

• "Matenda a mtima ndi khungu"
• Matenda a Costello
• "Neurofibromatosis mtundu 1 (NF1)"
• Matenda a Legius
• Matenda a Turner

Kodi zizindikiro za matenda a Noonan ndi ziti?

Zizindikiro zimatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa mwana mmodzi kupita kwa wina. Ana ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zochepa kwambiri, pomwe ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zoopsa komanso zoopsa. Zizindikiro zambiri zimayamba m'mimba kapena zimawonekera asanakwanitse zaka 11.

Koma chabwino n’chakuti pamene mwana akukula, nkhope zambiri zosiyana zimachepa pang’onopang’ono.

Kuti timvetse bwino, tiyeni tigawane makhalidwe amenewa m'matebulo angapo.

Mavuto okhudzana ndi mtima

Ana ambiri omwe ali ndi matenda a mtima a Noonan akhoza kukhala ndi matenda a mtima obadwa nawo. Ana ena angafunike chithandizo chamankhwala mwachangu . Ana ena angayambitsenso matenda a mtima mtsogolo. Matenda a mtima omwe amapezeka nthawi zambiri ndi awa:

• Dzenje pakati pa atria ya mtima (atrial septal defect).
• Kukhuthala kwa minofu ya mtima (hypertrophic cardiomyopathy).
• Kutsekeka kwa mitsempha ya m'mapapo.

Mavuto ena azaumoyo omwe angakhalepo

• Kuvuta kupuma: Mwachitsanzo, matenda monga `laryngomalacia`.
• Kutupa kwa manja ndi mapazi: Kuchulukana kwa madzi m'thupi (lymphedema) chifukwa cha vuto la lymphatic system.
• Kuchedwa kwa chitukuko .
• Kutuluka magazi mosavuta kapena kuvulala .
• Kuvuta kuyamwitsa mwana ali wakhanda.
• Ma testicles osatuluka m'mimba mwa anyamata . Ngati sathandizidwa, izi zingayambitse kusabereka mtsogolo.
• Scoliosis .
• Kulephera kuona kapena kumva.
• Zilema zobadwa nazo zokhudzana ndi impso.

Ndi mavuto ena ati omwe amabwera ndi izi?

Ana ambiri omwe ali ndi matenda a Noonan amakula pang'onopang'ono kuposa masiku onse, makamaka paunyamata. Komanso, pafupifupi 25% ya ana akhoza kukhala ndi vuto la kuphunzira. Komabe, ndi ochepa okha omwe ali ndi vuto la nzeru. Izi zikutanthauza kuti ana ambiri amatha kuphunzira bwino. Pafupifupi 10-15% ya ana angafunike thandizo lapadera la maphunziro.

Kuphatikiza apo, ana ena ali ndi chiopsezo chochepa kwambiri chotenga matenda a khansa ya m'magazi ya ana otchedwa `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` kapena khansa zina za ana. Koma musadandaule, chiopsezochi chimakhala chochepa kwambiri, pa 4% pofika zaka 20.

Kodi dokotala amazindikira bwanji izi? (Kuzindikira)

Dokotala wanu angaganize kuti Noonan syndrome atamuyang'ana mwana wanu mwakuthupi ndi kumufunsa za zizindikiro zanu. Kuti atsimikizire kuti ali ndi matendawa ndikuchotsa matenda ena, dokotala wanu angakupatseni mayeso osiyanasiyana.

Mayeso awa angaphatikizepo:

• Kuchuluka kwa magazi (CBC)
• X-ray pachifuwa
• Kujambula kwa CT
• Kuyesa kwa 'Echocardiogram' komwe kumayesa momwe mtima ukugwira ntchito
• Mayeso a `Electrocardiogram (EKG)` omwe amayesa momwe magetsi a mtima amagwirira ntchito.
• Mayeso a majini
• Kujambula kwa Ultrasound (`Ultrasound`)

Kodi pali chithandizo cha matenda a Noonan?

Palibe mankhwala a Noonan syndrome pakadali pano. Komabe, pali njira zambiri zothandiza zomwe zingathandize kuchepetsa zizindikiro ndikuthandiza mwana kukhala ndi moyo wathanzi .

Gulu lachipatala lomwe likuthandiza mwana wanu lidzapanga dongosolo la chithandizo kutengera zizindikiro za mwana wanu komanso kuopsa kwake. Dongosololi likhoza kuphatikizapo:

• Zipangizo zothandizira: Zinthu monga magalasi kapena zothandizira kumva.
• Chithandizo cha khalidwe kapena kulankhula .
• Thandizo la maphunziro: Kupereka chithandizo chapadera kwa anthu omwe ali ndi vuto la kuphunzira.
• Mankhwala: Mankhwala ochiza matenda a mtima, kuchepetsa kutuluka magazi, kapena kupititsa patsogolo kukula pang'onopang'ono.
• Chithandizo cha kukula kwa mahomoni .
• Mankhwala othandizira: Zinthu monga mankhwala ochepetsa kutupa kwa lymphedema.

Nthawi zina, dokotala wanu angakulangizeni opaleshoni. Kuzindikira msanga ndikofunikira kuti chithandizo chikhale chothandiza komanso kuti munthu alandire chithandizo choyenera.

Kodi tsogolo lidzakhala bwanji? Ndipo kodi izi zingathe kupewedwa?

Ichi ndiye chinthu chofunikira kwambiri. Anthu ambiri omwe ali ndi matenda a Noonan amakhala ndi moyo wathanzi komanso wodziyimira pawokha. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakuthandizani kuthana ndi zizindikiro za mwana wanu ndikupewa zovuta.

Popeza vutoli limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini, palibe chomwe tingachite kuti tipewe vutoli. Komabe, ngati wina m'banja mwanu ali ndi matenda a Noonan, mutha kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini a mwana asanabadwe.

Ndi zachilendo kumva mantha mwana akapezeka ndi matenda ngati amenewa. Koma kumbukirani kuti ana ambiri omwe ali ndi matenda a Noonan amakhala ndi zizindikiro zochepa. Amakhala ndi moyo wathanzi komanso wokangalika. Choncho lankhulani ndi dokotala wanu za chithandizo chomwe chili chabwino kwa mwana wanu. Kuyamba chithandizo msanga kungathandize mwana wanu kukhala ndi thanzi labwino.