Kodi mwana wanu ali ndi matenda ambiri nthawi imodzi? Tiyeni tikambirane za DiGeorge Syndrome

Kodi mwana wanu ali ndi mavuto azaumoyo angapo? Mwina mwaona vuto la mtima, matenda obwerezabwereza, kapena kuchedwa kukula. Mavuto ambiri omwe amaoneka ngati osagwirizana akhoza kukhala ndi chifukwa chimodzi. Imeneyi ndi vuto limodzi la majini lomwe tikambirane lero. Limatchedwa DiGeorge Syndrome.

Mwachidule, kodi DiGeorge Syndrome ndi chiyani?

Uwu ndi matenda a majini . Matupi athu amapangidwa ndi maselo. Selo lililonse lili ndi chinthu chotchedwa ma chromosome. Taganizirani izi ngati mabuku akuluakulu omwe amalemba momwe chilichonse m'thupi lathu chimapangidwira. Chifukwa chake, vutoli limachitika pamene chidutswa chaching'ono, monga tsamba, la bukuli lotchedwa chromosome 22 chikusowa. Kunena zoona, izi zimatchedwanso 22q11.2 deletion syndrome . Izi zikutanthauza kuti gawo lotchedwa 11.2 pa mkono wautali lotchedwa 'q' la chromosome 22 likusowa.

Kachidutswa kakang'ono ka jini aka kakasowa, kamakhudza kukula ndi kugwira ntchito kwa ziwalo zingapo za thupi la mwana. Ana ena amakhudzidwa pang'ono kwambiri , pomwe ena angakhudzidwe pang'ono. Zimasiyana malinga ndi mwana. Ngakhale kuti palibe mankhwala athunthu a izi, tikhoza kuwongolera zizindikiro ndikuthandiza mwanayo kukhala ndi moyo wabwino.

Kodi zizindikiro zomwe zimawonedwa mu vutoli ndi ziti?

Si ana onse omwe ali ndi vutoli omwe ali ofanana. Ana ena sangasonyeze zizindikiro zilizonse. Ena angasonyeze zizindikiro zomwe zimakhudza ziwalo zingapo za thupi. Tiyeni tiwone mavuto akuluakulu omwe amaoneka.

N’chifukwa chiyani izi zimachitikira mwana? Chifukwa chake n’chiyani?

Monga tafotokozera kale, izi zimachitika chifukwa cha kutayika kwa kachidutswa kakang'ono ka chromosome 22. Pali zifukwa ziwiri zazikulu zomwe izi zimachitikira.

1. Chochitika Chosayembekezereka: Ichi ndi chofala kwambiri (9 mwa 10) . Mwana akatenga pakati, ndiko kuti, nthawi yoyamba dzira la mayi ndi umuna wa bambo ake zikugwirizana, chidutswa cha chromosome ichi chingatayike mwangozi. Ichi ndi chinthu chomwe chimachitika mwangozi.

2. Cholowa kuchokera kwa makolo: Chosowa kwambiri (pafupifupi 1 pa 10)Mwana akhoza kutenga matendawa kuchokera kwa mayi kapena bambo omwe ali nawo. Amalandira matendawa m'njira ya "autosomal dominant". Izi zikutanthauza kuti ngakhale kholo limodzi litakhala ndi vutoli, mwanayo akhoza kutenga matendawa.

Kodi madokotala amapeza bwanji izi?

Nthawi zina, mayeso a mimba angapereke chidziwitso cha vutoli. Mwachitsanzo, limatha kuzindikirika panthawi ya ultrasound ya mimba kapena mayeso apadera monga amniocentesis.

Komabe, nthawi zambiri, izi zimazindikirika kokha mwana akabadwa. Dokotala akamamufufuza mwanayo, angakayikire izi poona mawonekedwe apadera pankhope ndi m'makutu a mwanayo. Kenako, mayeso angapo amachitidwa kuti atsimikizire kukayikirako.

Mayeso a izi

• Echocardiogram: Kujambula kuti muwone momwe mtima umagwirira ntchito komanso kapangidwe kake.
• Kuyezetsa magazi: Izi zikuphatikizapo kuyezetsa kuchuluka kwa calcium m'magazi, kuchita mayeso athunthu a magazi (CBC) ndi kuyezetsa kuchuluka kwa maselo oyera m'magazi.
• X-ray ya pachifuwa: Yang'anani kukula kwa thymus gland.
• Kuwunika kwa impso
• Mayeso apadera okhudzana ndi chitetezo chamthupi: Mwachitsanzo, `Immunophenotyping` ndi `Flow cytometry`.
• Kuyesa majini: Ichi ndi chomwe chimatsimikizira makamaka ngati chidutswa cha chromosome 22 chikusowa.

Kodi izi zimachiritsidwa bwanji?

Vuto la majini lomwe limayambitsa vutoli silingathe kuthetsedwa. Komabe, zizindikiro ndi mavuto omwe amabwera chifukwa cha vutoli amatha kuchiritsidwa bwino kwambiri . Izi sizinthu zomwe zingachitike ndi dokotala mmodzi yekha. Gulu la akatswiri m'magawo osiyanasiyana limagwirira ntchito limodzi kuti lichiritse mwanayo.

Njira zochiritsira zimasiyana malinga ndi zizindikiro za mwanayo.

• Mankhwala opha tizilombo amaperekedwa pa matenda opatsirana pafupipafupi.
• Ngati calcium m'magazi ndi yochepa , calcium yowonjezera imaperekedwa.
• Mavuto akumva amachiritsidwa ndi machubu a makutu kapena zothandizira kumva.
• Kulankhula, kuchita masewera olimbitsa thupi ndi ntchito kumathandiza kuchiza kuchedwa kulankhula, kuyenda ndi zochita zina.
• Mankhwala obwezeretsa mahomoni amagwiritsidwa ntchito pochiza mavuto a mahomoni.
• Opaleshoni ingafunike pa vuto la mtima kapena fupa la mkamwa.
• Ana omwe ali ndi vuto la kuphunzira amatumizidwa ku mapulogalamu apadera a maphunziro kusukulu.

Kodi muyenera kupita ndi mwana wanu kwa dokotala liti?

Nthawi zambiri, dokotala amazindikira vutoli akangobadwa kapena akamapita kukayezetsa mwana nthawi zonse. Komabe, ngati mukukayikira kuti mwana wanu ali ndi zizindikiro zomwe takambiranazi, lankhulani ndi dokotala wanu nthawi yomweyo.

Monga kholo, mungamve chisoni kwambiri komanso kukhumudwa kwambiri mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi matenda a majini monga DiGeorge Syndrome. Zimenezo n'zachibadwa. Koma kumbukirani, ndi chithandizo choyenera komanso chithandizo, ana awa akhoza kukhala ndi moyo wokangalika komanso wachimwemwe. Kupatula matenda oopsa monga matenda a mtima, ana ambiri amatha kukhala ndi moyo wabwinobwino.