Kodi mwana wanu sakupuma? Kodi ndi matenda a Pompe?

Kodi mwana wanu akumva kufooka komanso kutopa? Kodi amangokhala pansi, osasuntha ngati makanda ena a msinkhu wake? Kapena kodi n'kovuta kuti mwana wamkulu ayende, kuthamanga, kapena kulumpha? Ndizachilendo kuti mayi kapena bambo achite mantha kwambiri akaona chinthu chonga ichi. Koma zinthuzi sizimakhala zachilendo nthawi zonse. Lero tikulankhula za vuto losowa lomwe limayambitsa kufooka kwa minofu, koma silidziwika bwino m'dziko lathu. Imeneyo ndi Matenda a Pompe.

Mwachidule, kodi matenda a Pompe ndi chiyani?

Matenda a Pompe ndi matenda a majini omwe amayambitsa kusonkhanitsa shuga wovuta wotchedwa glycogen mkati mwa maselo a thupi lathu. Ndi a m'gulu la matenda otchedwa matenda osungira glycogen.

Chabwino, tsopano tiyeni timvetse izi mosavuta. Thupi lathu lili ndi enzyme yotchedwa acid alpha-glucosidase , kapena mwachidule GAA . Ntchito yaikulu ya enzyme iyi ndikuphwanya shuga wovuta wotchedwa glycogen womwe ndatchula kale ndikuwusandutsa shuga wosavuta, shuga, womwe umathandiza thupi lathu kupanga mphamvu zomwe limafunikira.

Kwa munthu amene ali ndi matenda a Pompe, thupi silipanga enzyme ya GAA iyi, kapena limapanga zochepa kwambiri. Ndiye chimachitika ndi chiyani? Popeza palibe njira yogayira glycogen, pang'onopang'ono imayamba kusonkhana mkati mwa maselo athu.

Mkati mwa maselo athu muli tinthu tating'onoting'ono totchedwa lysosomes . Izi ndi zomwe zimagwira ntchito ngati malo obwezeretsanso zinyalala. Enzyme ya GAA ikuyenera kugwira ntchito mkati mwa ma lysosomes awa. Enzyme ikasowa, glycogen imasonkhana mkati mwa ma lysosomes awa, kuwawononga kenako nkuwononga selo lonse. Kuwonongeka kumeneku nthawi zambiri kumakhudza minofu yathu ya mtima ndi mafupa. Ichi ndichifukwa chake zizindikiro monga kufooka kwa minofu zimawonekera.

Matendawa amadziwika ndi mayina ena:

• Kusowa kwa asidi m'thupi
• Matenda osungira glycogen mtundu wachiwiri (GSD2)

Kodi mitundu ikuluikulu ya matendawa ndi iti?

Matenda a Pompe akhoza kugawidwa m'magulu awiri akuluakulu, kutengera msinkhu wa matendawa komanso kuopsa kwa zizindikiro zake. Kuti tikuthandizeni kumvetsetsa kusiyana pakati pa mitundu iwiriyi, tiyeni tiwone tebulo ili.

Kodi zizindikiro za matenda a Pompe ndi ziti?

Zizindikiro zimasiyana malinga ndi mtundu wa matenda.

Zizindikiro zoyambira makanda

Mu mtundu uwu, mwana sangasonyeze zizindikiro zilizonse akangobadwa, koma zizindikirozi zimayamba kuonekera mkati mwa miyezi ingapo.

• Hypotonia: Ichi ndiye chizindikiro chachikulu. Thupi la mwana limakhala lofooka ndipo limakhala ngati chidole chopangidwa ndi nsalu. N'zovuta kunyamula mutu mmwamba kapena kugubuduzika.
• Cardiomegaly: Mtima umakula chifukwa cha kuchuluka kwa glycogen mu minofu ya mtima.
• Chiwindi chokulirapo (Hepatomegaly)
• Lilime lokulirapo (Macroglossia)
• Kulemera ndi mavuto a kukula: Mwana sakulemera ndipo sakukhwima.
• Kuvuta kupuma: Kufooka kwa minofu ya pachifuwa kumapangitsa kuti kupuma kukhale kovuta.
• Kuvuta kudya ndi kumwa: Kuvuta kuyamwa ndi kumeza, zomwe zingayambitse mavuto ndi zinthu monga kumwa mkaka.
• Matenda opatsirana pafupipafupi (chifuwa, chimfine).
• Kulephera kumva.

Zizindikiro zoyambira mochedwa

Zizindikiro zamtunduwu zimakhala zofatsa ndipo zimakula pang'onopang'ono, koma zimatha kukhala zazikulu pakapita nthawi.

• Kufooka pang'onopang'ono kwa minofu ya miyendo ndi thunthu.
• Kuvutika kuyenda komanso kugwa pafupipafupi.
• Kupweteka kwa minofu pamalo akuluakulu.
• Kulephera kuchita masewera olimbitsa thupi.
• Matenda opatsirana pafupipafupi.
• Kuvuta kupuma akatopa (Dyspnea).
• Mutu wam'mawa: Ichi chingakhale chizindikiro cha kupuma mosasamala usiku.
• Kutopa kwambiri komanso kugona tulo masana.
• Kuchepetsa thupi.
• Kuvuta kumeza (Dysphagia).
• Kusakhazikika kwa mtima (Arrhythmia).
• Kulephera kumva.

N’chifukwa chiyani matendawa amapezeka? Kodi chifukwa chake n’chiyani?

Uwu ndi matenda omwe amayamba chifukwa cha majini okhaokha. Pali jini yotchedwa GAA m'thupi mwathu. Jini iyi ndi yomwe imaphunzitsa kupanga enzyme ya GAA yomwe yatchulidwa pamwambapa. Matenda a Pompe amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a GAA. Kusintha kumeneku kumachepetsa kapena kuletsa kwathunthu kupanga enzyme ya GAA.

Matendawa amabadwa nawo mwa njira ya 'Autosomal Recessive' . Kodi zimenezi zikutanthauza chiyani?

Ngati makolo onse awiri ali ndi kachilomboka, pali mwayi wa 25% woti mwana akhale ndi matendawa, mwayi wa 50% woti mwanayonso akhale ndi kachilomboka, komanso mwayi wa 25% woti mwanayo sadzalandira majini aliwonse olakwika ndipo adzakhala ndi thanzi labwino.

Kodi dokotala amazindikira bwanji matendawa?

Mukapita ndi mwana wanu kapena inuyo kwa dokotala, chinthu choyamba chomwe amachita ndikuchita mayeso akuthupi ndikufunsa za mbiri ya matenda a banja lanu. Kenako, amachita mayeso angapo kuti atsimikizire matendawa.

• Mayeso a magazi:
• Kuyesa Mlingo wa Creatine Kinase: Enzyme iyi imatulutsidwa m'magazi minofu ikawonongeka. Ngati kuchuluka kwake kwakwera, zitha kusonyeza kuti minofu yawonongeka.
• Kuyesa kwa ntchito ya enzyme ya GAA: Uku ndiye kuyesa kodziwika bwino . Kuyezetsa magazi kumatengedwa ndipo ntchito ya enzyme ya GAA imayesedwa. Ngati muli ndi matenda a Pompe, ntchito imeneyi ndi yochepa kwambiri.
• Kuyesa Majini: Kuyesa kumeneku kumachitika kuti kutsimikizire ngati pali kusintha kwa majini a GAA.
• Mayeso ena:
• Mayeso a ntchito ya m'mapapo: Yesani kufooka kwa minofu yopumira.
• Electromyography (EMG): Yesani mphamvu yamagetsi ya minofu.
• Mayeso a mtima: Mayeso monga ECG ndi Echocardiogram amafufuza momwe mtima ulili.
• Kuphunzira za kugona: Kuzindikira mavuto opuma panthawi yogona.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Ngakhale kuti matenda a Pompe sangachiritsidwe kwathunthu, pali mankhwala omwe angathandize kuchepetsa zizindikiro ndikukweza moyo.

Chithandizo chachikulu ndi Enzyme Replacement Therapy (ERT) , chomwe chimaphatikizapo kupanga majini a enzyme ya GAA yomwe ikusowa ndikuyipereka kudzera mu saline.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Ndi mankhwala awa,

• Amachepetsa kukula kwa mtima wokulirapo.
• Zimabwezeretsa ntchito ya mtima.
• Zimalimbitsa mphamvu ya minofu ndi kugwira ntchito bwino.
• Amachepetsa kuyika kwa glycogen m'maselo.

Kuwonjezera pa chithandizo cha ERT ichi, wodwalayo amafunikira chithandizo chochirikiza.Ndikofunikanso kupereka chithandizo. Pachifukwa ichi, gulu la madokotala ndi akatswiri osiyanasiyana likugwira ntchito limodzi.

• Akatswiri a zamaganizo: Perekani masewera olimbitsa thupi kuti mulimbikitse minofu ndikuwongolera kuyenda.
• Akatswiri a zamaganizo: Thandizani anthu kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku paokha.
• Akatswiri ochiza matenda a kupuma: Amachiza mavuto opuma.
• Akatswiri a mtima
• Akatswiri a za ubongo

Kutengera ndi kuopsa kwa matendawa, wodwalayo angafunike zinthu monga makina opumira mpweya kapena chubu chodyetsera .

Kuphatikiza apo, asayansi akufufuzanso njira zamakono monga chithandizo cha majini , chomwe cholinga chake ndi kupangitsa thupi kupanga enzyme ya GAA yokha mwa kusintha jini yowonongeka ndi yathanzi.

Kodi mungachite chiyani ngati inu kapena mwana wanu ali ndi matendawa?

Ngati mukukayikira ngakhale pang'ono kuti inuyo kapena mwana wanu ali ndi zizindikirozi, chonde musataye nthawi ndikuonana ndi dokotala nthawi yomweyo. Matendawa akapezeka msanga ndipo chithandizo chimayamba, moyo wa wodwalayo umakhala wabwino kwambiri.

Kuthana ndi vuto ngati ili sikophweka. Ndicho chifukwa chake ndikofunikira kufunafuna thandizo kwa katswiri wa zamaganizo. Komanso, kulowa m'magulu othandizira anthu ena omwe ali ndi matenda ofanana ndi mabanja awo kungakhale mphamvu yayikulu. Chinthu chokhacho chabwino ndikumva kuti simuli nokha.

Mumafunikanso kupuma komanso kukhala ndi thanzi labwino la maganizo kuti musamalire mwana wanu. Musaiwale zimenezo.

Funsani dokotala wanu mafunso monga awa:

• Kodi mwana wanga ali ndi matenda a Pompe amtundu wanji?
• Ndi akatswiri ena ati omwe tifunika kuwaona?
• Kodi ndingachite chiyani kuti mwana wanga akhale womasuka?
• Kodi ndi bwino kuti anthu ena m'banjamo akayezedwe majini?
• Kodi ndingapeze bwanji thandizo kuti ndikhalebe wolimba m'maganizo ndi matendawa?