Kodi minofu ya mwana wanu ikufooka? Izi zitha kukhala Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Kodi mwaona kuti mwana wanu akuvutika ndi kusuntha miyendo yake mochepa kuposa ana ena? Kodi zimamuvuta kugwira khosi lake molunjika? Kapena kodi mwana wanu wamkulu akuoneka kuti akuvutika kuyenda, kuthamanga, kapena kulumpha, ndipo thupi lake likufooka kwambiri? Ndizachilendo kuti inu, monga mayi kapena bambo, mumve mantha ndi nkhawa mukaona zinthuzi. Lero tikulankhula za matenda omwe angayambitse zizindikiro zotere, koma sakunenedwa kwambiri m'dziko lathu, koma ndikofunikira kwambiri kudziwa. Umenewo ndi Spinal Muscular Atrophy , yomwe ife madokotala timaitcha (SMA) mwachidule.

Mwachidule, kodi SMA iyi ndi chiyani?

Matenda a Spinal Muscular Atrophy (SMA) ndi matenda obadwa nawo (obadwa nawo) . Ndiko kuti, ndi chinthu chomwe chimapatsirana kuchokera kwa makolo kupita kwa ana. Matendawa amakhudza mitsempha ya thupi lathu, zomwe zimapangitsa kuti minofu yathu ifooke pang'onopang'ono ndikuwonongeka. Mu zamankhwala, timatcha izi (atrophy) .

Tiyeni timvetse izi mosavuta. Tangoganizani kuti minofu m'thupi lathu ili ngati mababu a magetsi. Kuti mababu awa ayake, magetsi ayenera kuchokera ku switch kudzera mu waya. Mofananamo, mauthenga ochokera muubongo wathu (monga magetsi) ayenera kupita ku minofu (mababu) kudzera mu mtundu wapadera wa selo ya mitsempha (izi zili ngati waya) mu chingwe cha msana. Timatcha maselo apadera a mitsempha awa kuti ma neuron otsika .

Mu SMA, maselo a mitsempha (ma neuron a msana) amafa pang'onopang'ono. Kenako, mauthenga ochokera ku ubongo safika ku minofu. Zotsatira zake n'zakuti minofu silandira mauthenga kuti igwire ntchito, kotero pang'onopang'ono imafooka ndikuchepa.

Kodi mitundu ikuluikulu ya SMA ndi iti?

SMA si yofanana konse. Madokotala amaigawa m'magulu asanu akuluakulu kutengera zaka zomwe zizindikiro zimayambira, kuopsa kwa matendawa, komanso nthawi yomwe munthu amakhala ndi moyo. Kumvetsetsa gululi kungakuthandizeni kumvetsetsa bwino matendawa.

Nchifukwa chiyani matenda a SMA awa amapezeka?

Izi ndi zonseMatenda a majini . Izi zikutanthauza kuti, sayambitsidwa ndi zinthu zachilengedwe kapena matenda.

Mtundu wapadera wa puloteni ndi wofunikira kuti ma neuron oyenda m'thupi lathu akhale athanzi. Jini lalikulu lomwe limaphunzitsa kupanga puloteni iyi ndi jini ya `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Mwana yemwe ali ndi SMA ali ndi vuto mu jini ya `SMN1` iyi. Chifukwa chake, puloteni yofunikira sipangidwa m'thupi.

Koma, mwamwayi, tili ndi jini ina 'yothandiza' m'thupi mwathu yomwe imapanga pang'ono puloteni iyi, jini ya `SMN2` . Koma imangopanga pang'ono kwambiri. Kuopsa kwa matendawa kumasiyana malinga ndi kuchuluka kwa makope a jini ya `SMN2` yomwe munthu ali nayo. Ngati chiwerengero cha makope a `SMN2` chili chokwera, zizindikiro zingakhale zochepa. Ichi ndichifukwa chake anthu ena ali ndi matenda oopsa monga Mtundu 1, pomwe ena ali ndi matenda ofatsa ngati Mtundu 4.

Kodi matendawa amabadwa bwanji?

SMA imabadwa mu autosomal recessive pattern. Izi zitha kumveka ngati mawu ovuta, koma amangoti:

• Kuti mwana akhale ndi SMA, mwanayo ayenera kulandira jini lolakwika la `SMN1` kuchokera kwa mayi ndi bambo.
• Nthawi zambiri, makolo onse awiri ndi omwe ali ndi vuto la jini lolakwikali. Izi zikutanthauza kuti alibe zizindikiro, koma ali ndi kopi imodzi ya jini lolakwikali m'thupi lawo.
• Nthawi iliyonse makolo awiri omwe ali ndi mwana amakhala ndi mwana, pali mwayi wa 25% kuti mwanayo akhale ndi SMA.

Kodi matenda a SMA amapezedwa bwanji?

Ngati mukuganiza kuti mwana wanu akhoza kukhala ndi zizindikiro za SMA, chinthu choyamba chomwe muyenera kuchita ndikuwonana ndi dokotala woyenerera. Dokotalayo adzakufunsani za zizindikiro za mwana wanu ndikuyang'ana mwana wanu mosamala.

Njira yayikulu komanso yolondola kwambiri yotsimikizira SMA ndi kudzera mu mayeso a majini.

• Kuyesa majini: Uku ndi kuyesa magazi kosavuta komwe kumatha kuzindikira molondola 95% ya odwala a SMA pozindikira cholakwika mu jini ya `SMN1`.
• Mayeso ena: Nthawi zina, ngati zizindikirozo zikufanana ndi matenda ena amitsempha, dokotala angakulangizeni mayeso ena.
• Kuyezetsa magazi kwa Creatine kinase (CK): Enzyme iyi imakwera m'matenda ena omwe amawononga minofu. Komabe, mu SMA, nthawi zambiri zimakhala zachilendo.
• Electromyogram (EMG): Kuyesa komwe kumayesa momwe minofu ndi mitsempha zimagwirira ntchito.
• Kufufuza minofu: Nthawi zambiri, chidutswa chaching'ono cha minofu chimatengedwa kuti chikaunikidwe.

Kodi izi zitha kuzindikirika panthawi ya mimba?

Inde. Ngati muli ndi mbiri ya matenda a SMA m'banja mwanu kapena ngati inu ndi mnzanu mukudziwa kuti ndinu omwe amanyamula matendawa, mutha kuyesa mwana wanu wosabadwayo ngati ali ndi matendawa panthawi ya mimba.

• Amniocentesis: Kutupa kwa m'mimba:Pambuyo pa milungu 14 ya mimba, singano yopyapyala kwambiri imadutsa m'mimba mwa mayi ndipo chitsanzo chaching'ono cha madzi amniotic ozungulira mwana wosabadwayo chimatengedwa kuti chikayesedwe.
• Kuyesa kwa Chorionic Villus Sampling (CVS): Njira yogwiritsira ntchito kutenga minofu yaying'ono kuchokera ku placenta patangotha ​​milungu 10 kuchokera pamene mayi ali ndi pakati.

Mukhoza kuphunzira zambiri za mayesowa polankhula ndi dokotala wanu.

Kodi mankhwala a SMA ndi otani?

Mwatsoka, palibe mankhwala a SMA pakadali pano. Koma musataye mtima. Zinthu zasintha kwambiri masiku ano kusiyana ndi zaka 10 zapitazo. Pali zinthu zambiri zomwe mungachite kuti muchepetse zizindikiro, kupititsa patsogolo moyo wa mwana wanu, komanso kupewa mavuto. Kuphatikiza apo, mankhwala atsopano komanso ogwira mtima kwambiri apezeka posachedwapa omwe angasinthe momwe matendawa amachitikira.

1. Kusamalira zizindikiro ndi ntchito zothandizira

Izi zipangitsa kuti moyo wa tsiku ndi tsiku ukhale wosavuta kwa mwana ndikumuthandiza kukhala wolimba.

• Kuchiza thupi: Kumathandiza kulimbitsa minofu, kupewa kuuma kwa mafupa, komanso kukhala ndi kaimidwe koyenera.
• Chithandizo cha ntchito: Chimathandiza mwana kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku payekha, monga kudya ndi kuvala.
• Zipangizo zothandizira: Zinthu monga zoyendera anthu oyenda pansi, mipando ya olumala, ndi zomangira kuti msana wanu ukhale wowongoka.
• Chithandizo cha kulankhula ndi kumeza: Chimathandiza ana omwe ali ndi vuto la kumeza kuphunzira kudya mosamala.
• Kudyetsa: Ngati kumeza kuli kovuta kwambiri, chubu chodyetsera chimayikidwa kudzera m'mphuno kapena kudzera m'mimba mwachindunji m'mimba.
• Chithandizo cha kupuma: Makina apadera (othandizira kupuma) amagwiritsidwa ntchito pa vuto la kupuma.

2. Mankhwala amakono a mankhwala

Izi ndi zinthu zomwe zasintha kwambiri chithandizo cha SMA. Zimathetsa chomwe chimayambitsa matendawa, kusowa kwa mapuloteni.

• Mankhwala osinthira matenda: Mankhwalawa amalimbikitsa jini lothandizira lotchedwa `SMN2`, zomwe zimapangitsa kuti lipange mapuloteni ambiri a SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Iyi ndi mankhwala omwe amabayidwa mumadzimadzi ozungulira msana.
• Risdiplam (Evrysdi®): Iyi ndi mankhwala omwa tsiku lililonse.
• Chithandizo chobwezeretsa majini:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Iyi ndi imodzi mwa mankhwala okwera mtengo kwambiri padziko lonse lapansi. Imagwira ntchito posintha jini ya SMN1 yomwe ili ndi vuto ndi jini ya SMN1 yathanzi komanso yogwira ntchito. Ndi mankhwala operekedwa kamodzi kokha m'mitsempha (IV) kwa ana osakwana zaka ziwiri.

Mafunso oti mufunse dokotala wanu

Ndizachilendo kukhala ndi mafunso ambiri m'maganizo mwanu mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi SMA. Musabise chilichonse, funsani dokotala wanu.

• Kodi mwana wanga ali ndi mtundu wanji wa SMA?
• Kodi tingayembekezere mkhalidwe wanji mtsogolo malinga ndi mtundu uwu?
• Ndi mankhwala ati omwe ndi abwino kwa mwana wanga?
• Kodi pali zotsatirapo zilizonse pa mankhwala awa?
• Kodi anthu ena a m'banja mwathu kapena mwana wathu wotsatira ali pachiwopsezo chotenga matendawa? Kodi tiyenera kuyezetsa majini?
• Kodi mwana amafunikira chisamaliro chotani chopitilira?
• Ndi zizindikiro ziti za mavuto zomwe ndiyenera kuzidziwa bwino?

Kuthana ndi matenda a SMA kungakhale kovuta. Koma kumbukirani kuti simuli nokha. Ndi upangiri woyenera wachipatala, chithandizo, ndi chikondi ndi chithandizo cha banja, mutha kupatsa mwana wanu moyo wabwino kwambiri.