Kodi matenda a Timothy Syndrome ndi chiyani? Kodi mwana wanu ali ndi zotsatirazi? Tiyeni tikambirane!

Kodi mukuda nkhawa ndi vuto la mtima la mwana wanu, kapena kusintha kwa mawonekedwe ake kapena kukula kwake? Nthawi zina, chomwe chimayambitsa vutoli chingakhale matenda a majini omwe sitinamvepo zambiri. Chimodzi mwa matenda osowa koma ofunikira kudziwa ndi matenda a Timothy. Lero, tikambirana mwachidule, m'njira yomwe mungamvetse.

Kodi matenda a Timothy ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Timothy ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini. Amatha kukhudza mtima wa mwana wanu, mawonekedwe ake, mitsempha yake, komanso chitetezo chake chamthupi . Zizindikiro zake zimatha kusiyana, ndipo ana ena amatha kukhala ndi mavuto omwe amaika moyo pachiswe.

Ndani amapeza izi? Kodi zimatengera bwanji cholowa?

Tsopano mwina mukudabwa kuti, 'Ndani ali ndi vutoli?' Matenda a Timothy ndi matenda obadwa nawo, kotero aliyense akhoza kuwatenga. Zimachitika motere:

• Kawirikawiri, mwana ayenera kulandira vutoli kuchokera kwa kholo limodzi lokha, lomwe limatchedwa cholowa cha autosomal dominant.
• Nthawi zina, modabwitsa, mwana amatha kutenga matendawa kuchokera kwa kholo lopanda zizindikiro. Izi zili choncho chifukwa jini yomwe yakhudzidwayo ikhoza kupezeka m'maselo ena a thupi la kholo, osati m'maselo onse . Izi zimatchedwa vuto la `mosaic`.
• Komabe, chifukwa cha kuopsa kwa zizindikirozi, zimakhala zachilendo kwambiri kuti munthu amene ali ndi matenda a Timothy apatsire jini imeneyi kwa mbadwo wotsatira.
• Kawirikawiri, vutoli limachitika chifukwa cha kusintha kwa majini atsopano, popanda mbiri ya banja . Izi zikutanthauza kuti, chifukwa cha kusintha kwa majini atsopano.

Kodi izi ndizofala bwanji?

Poganizira momwe matendawa alili ofala, matenda a Timothy ndi matenda osowa kwambiri . Anthu osakwana 100 padziko lonse lapansi ndi omwe amadziwika kuti ali ndi matendawa. Choncho sitikambirana zambiri za matendawa.

Kodi zizindikiro za matenda a Timothy ndi ziti?

Zizindikirozi zimatha kusiyana malinga ndi mwana, ndipo kuopsa kwa zizindikirozo kumatha kusiyana. Mwana wanu akhoza kukhala ndi zizindikiro zina, koma mwina sangakhale nazo. Zizindikirozi zimakhudza kwambiri mtima, mawonekedwe a thupi, ndi ntchito zina za thupi .

Zizindikiro zomwe zimakhudza mtima

Zizindikiro zokhudzana ndi mtima ndizofunikira kwambiri kuziganizira, chifukwa izi zitha kuyika moyo pachiswe.

• Mungazindikire kugunda kwa mtima mofulumira kapena kosasinthasintha (kugunda kwa mtima) mukayika dzanja lanu pachifuwa cha mwana wanu.
• Kutaya mwadzidzidzi chidziwitso (syncope) .

Izi zimachitika chifukwa cha:

• Kupuma kwakanthawi pakati pa kugunda kwa mtima. Madokotala amatcha izi kuti 'QT yayitali'.
• Matenda a mtima obadwa nawo (chilema chomwe chimapezeka mumtima mwa munthu akangobadwa) chingakhudze mphamvu ya mtima yopompa magazi.
• Kusakhazikika kwa mtima (arrhythmia) .
• Zipinda zapansi pa mtima (ventricles) zimagunda mofulumira kwambiri (`ventricular tachycardia`) . Izi ndi zoopsa kwambiri.

Kumbukirani, zizindikiro zokhudzana ndi mtima izi zitha kukhala zoopsa kwa moyo . Muyenera kusamala kwambiri ndi izi chifukwa zingayambitse kulephera kwa mtima mwadzidzidzi (kulephera kwa mtima) kapena imfa yadzidzidzi.

Makhalidwe okhudzana ndi mawonekedwe a thupi

Ana omwe ali ndi matenda a Timothy ali ndi makhalidwe enaake akuthupi omwe amaonekera pobadwa:

• Khungu pakati pa zala limalumikizana (`cutaneous syndactyly`) . Monga la bakha. Lingachitike m'manja ndi m'mapazi onse awiri.
• Kupindika kwa mlatho pakati pa mphuno .
• Makutu amakhala otsika kuposa masiku onse .
• Kuphwanya nsagwada ya pamwamba .
• Kuchepa kwa mlomo wapamwamba .
• Kukukuta mano ndi kupindika .
• Kusowa tsitsi, ngati kuti wachita dazi pobadwa .

Zizindikiro zomwe zimakhudza machitidwe a thupi

Matendawa amakhudzanso ziwalo za ubongo wa mwana zomwe zimalamulira ziwalo zina za thupi. Chifukwa chake, mutha kuwonanso zizindikiro monga:

• Kuchedwa kukula ndi mavuto okhudzana ndi ntchito ya ubongo . Kulankhula ndi kuyenda kungachedwe poyerekeza ndi ana ena.
• Matenda opatsirana pafupipafupi . Chifukwa cha chitetezo chochepa cha mthupi, matenda amafalikira mosavuta.
• Kuchepa kwa shuga m'magazi (hypoglycemia) .
• Kutsika kwa kutentha kwa thupi (hypothermia) .
• Matenda a khunyu (izi zitha kutchedwanso khunyu kapena khunyu yomwe imakhudzidwa ndi kuwala kwa dzuwa) .
• Kuvuta kulankhulana ndi kucheza ndi ena (autism spectrum disorder) . Angamve ngati ali m'dziko lawolawo.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Timothy Syndrome?

Tikayang'ana chomwe chimayambitsa izi, matenda a Timothy amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini kapena kusintha kwa majini a `CACNA1C` . Jini iyi imatilangiza kupanga puloteni yomwe imanyamula ma calcium ions kupita ku maselo athu a mtima (cardiomyocytes) ndi ku maselo athu a ubongo (neurons).

Tangoganizirani, puloteni yopangidwa ndi jini ya `CACNA1C` ili ngati chitseko. Chitsekochi chimatseguka ndi kutsekedwa, zomwe zimathandiza maatomu a calcium kulowa ndi kutuluka mu selo. Pakakhala kusintha kwa majini, chitsekochi chimakhalabe chotseguka popanda kutsekedwa bwino . Kenako calcium imalowa mosalekeza mu selo. Pamene calcium yochulukirapoyi ikusonkhanitsidwa, zizindikiro za matenda a Timothy zimachitika, ndipo ziwalo zina za thupi sizigwira ntchito bwino.

Maatomu a calcium awa ndi ofunikira kwambiri m'thupi lathu:

• Yang'anirani ntchito yamagetsi ya maselo.
• Maselo amalankhulana.
• Thandizani minofu kukokana.
• Kulamulira majini okhudzana ndi kukula kwa ubongo ndi mafupa panthawi ya kukula kwa mwana wosabadwayo.

Kodi madokotala amazindikira bwanji izi?

Matenda a Timothy amatha kupezeka asanabadwe kapena atabadwa .

• Pa nthawi ya ultrasound scan mwana akadali m'mimba , dokotala adzayang'ana ngati kugunda kwa mtima kwa mwana kuli bwino. Kugunda kwa mtima kosazolowereka komwe kumagwirizanitsidwa ndi matenda a Timothy ndi kugunda kwa mtima pang'onopang'ono m'mwana wosabadwayo (fetal bradycardia) .
• Mwana akabadwa, mayeso a `EKG` (Electrocardiogram) angachitike kuti aone momwe mtima wa mwana ukugwirira ntchito.

Kuphatikiza apo, mayesowa amathandizanso kutsimikizira vutoli:

• Mayeso a majini kuti adziwe jini yomwe imayambitsa zizindikiro .
• Mayeso ena ojambulira zithunzi (monga MRI, CT scan, X-ray) .
• Kupimidwa ndi dokotala wa mtima kuti aone ngati mtima uli bwino .
• Kuwunika kwa dokotala wa mitsempha kuti awone momwe dongosolo la mitsempha limagwirira ntchito .
• Kuyezetsa magazi kuti muwone ngati pali zizindikiro zina .

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Cholinga chachikulu cha chithandizo cha matenda a Timothy ndikuwongolera zizindikiro zomwe zingawopseze moyo zomwe zimakhudza mtima :

• Mankhwala oletsa kugunda kwa mtima (monga `beta-blockers`) .
• Kugwiritsa ntchito chida chothandizira mtima (ICD) kapena pacemaker chomwe chaikidwa . Izi zimathandiza kubwezeretsa kamvekedwe ka mtima ngati mwadzidzidzi kasintha.

Kuphatikiza apo, pali mankhwala ena omwe angakhudze mwana:

• Kupereka maantibayotiki pochiza matenda .
• Kukonza khungu lomamatira pakati pa zala ndi opaleshoni .
• Yang'anirani kuchuluka kwa shuga m'magazi nthawi zonse .
• Kutumiza ku mapulogalamu apadera a maphunziro kuti athandize mwana kuthana ndi mavuto a kuphunzira .

Kodi pali zovuta zilizonse pa chithandizochi?

Ana omwe ali ndi matenda a Timothy ali pachiwopsezo chachikulu cha matenda a mtima ndi mavuto a mtima akamalandira mankhwala oletsa kupweteka . Izi ndi zoona makamaka pa mankhwala oletsa kupweteka omwe amawonjezera nthawi ya QT. Chifukwa chake, ndikofunikira kudziwitsa dokotala wanu za izi musanachite opaleshoni.

Kodi matenda a Timothy Syndrome angapewedwe?

Matenda a Timothy si chinthu chomwe chingapewedwe.Chifukwa izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini. Mutha kuchilandira, kapena chingachitike mwadzidzidzi popanda mbiri ya banja.

Komabe, ngati mukukonzekera kutenga pakati ndipo mukufuna kudziwa chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi matenda a majini monga Timothy syndrome, mutha kulankhula ndi dokotala wanu za upangiri wa majini ndi kuyezetsa majini .

Nanga chimachitika ndi chiyani mwana wanga akakhala ndi matenda a Timothy Syndrome?

Palibe mankhwala a vutoli, koma chithandizo chingachepetse zizindikiro zomwe zingawononge moyo wa mwana ndikuwonjezera moyo wake .

Matenda a mtima kwa ana omwe ali ndi matenda oopsa si abwino . Chifukwa cha matenda monga arrhythmias kapena ventricular tachycardia, chiopsezo cha imfa ali ana ndi pafupifupi 80% . Izi n'zomvetsa chisoni kumva, koma ndikofunikira kudziwa zoona zake.

Komabe, pa milandu yochepa ya matenda a Timothy syndrome, zotsatira zake zingakhale zabwino .

Kodi mumasamalira bwanji mwana amene ali ndi vutoli?

Popeza zizindikiro za matenda a Timothy zitha kukhala zoopsa, ndikofunikira kuonana ndi dokotala wa mwana wanu nthawi zonse kuti azitha kuyang'anira thanzi lake lonse, makamaka thanzi la mtima wake . Kuwunika pafupipafupi kungathandize kuzindikira ndikuchiza zizindikiro zatsopano msanga.

Ngati mwana wanu ali ndi kuchedwa kukula kapena mavuto a kuphunzira, mapulogalamu apadera a maphunziro kapena njira zothandizira zingathandize mwana wanu ndi ntchito ya kusukulu .

Kodi ndiyenera kupita ndi mwana wanga liti kwa dokotala? Kodi ndiyenera kuchita chiyani pakagwa ngozi?

Ngati mwana wanu ali ndi zizindikiro za matenda a Timothy, monga matenda, kuvutika kusunga kutentha kwa thupi, kapena shuga wotsika m'magazi nthawi zambiri , onetsetsani kuti mwaonana ndi dokotala.

Zizindikiro zoopsa kwambiri, monga khunyu ndi kugunda kwa mtima kosasinthasintha (makamaka ngati kugunda kwa mtima kuli kofulumira kwambiri kapena kosasinthasintha) , zitha kukhala zoopsa ndipo zimafuna chithandizo chamankhwala mwachangu . Ngati izi zitachitika, pitani ku chipinda chodzidzimutsa (ER) kapena imbani 911.

Ndi mafunso ati omwe muyenera kufunsa dokotala wa mwana wanu?

Ndi bwino kufunsa dokotala wa mwana wanu mafunso monga awa:

• Kodi pali zotsatirapo zilizonse pa mankhwala omwe mwalemba?
• Kodi mwana wanga akufunika opaleshoni?
• Kodi mwana wanga ali ndi thanzi labwino mokwanira kuti achite opaleshoni?
• Kodi ndimatsatira bwanji zizindikiro za mwana wanga?

Kulimbana ndi vuto la majini losowa kwambiri kungakhale kovuta kwa makolo atsopano ndi ana awo. Ndikofunikira kuyang'anira thanzi la mwana wanu, makamaka kuti muwone ngati chithandizo chikuchepetsa zizindikiro ndikuwonjezera nthawi yomwe mwana wanu angagwiritse ntchito nanu. Mukamaganizira za chisamaliro cha mwana wanu, ganizirani za inu nokha ndi banja lanu. Ndikofunikanso kulankhula ndi mlangizi wodziwa bwino za thanzi la maganizo kuti muchepetse nkhawa ndi nkhawa, komanso kuti mudziwe momwe mungathandizire mwana wanu.

Kumbukirani zinthu izi (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Timothy ndi matenda osowa kwambiri, koma oopsa kwambiri m'majini.

• Nthawi zonse dziwani izi, chifukwa zimakhudza kwambiri mtima .
• Zizindikiro zimasiyana malinga ndi mwana .
• Kuzindikira msanga matendawa ndi kulandira chithandizo choyenera kungathandize kuti moyo wa mwana ukhale wabwino.
• Ndikofunikira kwambiri kutsatira malangizo a dokotala komanso kusaphonya mayeso omwe akukonzekera .
• Simuli nokha paulendowu. Pezani thandizo kuchokera kwa madokotala, alangizi, ndi okondedwa anu .

Matenda a Timothy, matenda a majini, matenda a mtima, matenda a ubwana, kuchedwa kukula, jini la CACNA1C, matenda osowa