Waa'ee fayyaa daa'ima keessanii dursitanii beekuu barbaadduu? Mee waa'ee Qorannoo Jeneetikii Da'umsa Duraa haa dubbannu!

Yeroo haadha ta'uuf eegdu hawwiin kee guddaan daa'ima fayyaa qabu argachuudha mitiiree? Egaa, har'a waa'ee mala qorannoo addaa tokko tokko kan daa'imni osoo gadameessa keessa jiruu rakkoo jeneetikii ykn rakkoo dhalootaa qabaachuu isaa dursitee beekuuf si gargaaran tokko tokko dubbanna. Isaan kana `(Prenatal Genetic Testing)` jennee waamna. Qormaatni kun waan namni hundi gochuu qabu miti, garuu kana beekuun keessan baayyee barbaachisaadha.

Kun maali (Prenatal Genetic Testing)?

Salphaatti yoo ilaalle, kun qorannoowwan daa’imni garaa keessa jiru dhukkuba jeneetikii ykn mudaa dhalootaa qabaachuu isaa adda baasuu danda’aniidha. Qorannoon gosa dhiigaa, himoogilobiinii fi sukkaara yeroo ulfaa yeroo baayʼee gootu irraa adda taʼee, qorannoon jeneetikii kun barbaachisaa kan hin taane siʼa taʼu, yoo barbaadde qofa raawwatamuu dandaʼa . Waa’ee kanaa hakiima kee waliin haasa’uu fi qorannoowwan kamtu siif gaarii akka ta’e murteessuu dandeessa.

Wanti qaama keenya keessa jiru hundi jiini keenyaan to’atama. Jiiniiwwan kun wantoota kiroomozoomii jedhaman keessatti kuufamaniiru. Kanaafuu, yeroo tokko tokko, jiiniiwwan ykn kiroomozoomii kana keessatti jijjiiramni ykn hanqinni yoo jiraate dhukkuboonni adda addaa uumamuu danda’u. Haala akkasii kan yeroo dhalatan ``(Congenital Disorders)'' jenna. Qorannoowwan jeneetikii kun osoo daa’imni hin dhalatin durallee haalawwan akkasii tokko tokko adda baasuu danda’u.

Qormaatni gosa lamaan kun maali? (Qorannoo Sakatta’iinsaa fi Qorannoo) .

Tole amma haa ilaallu. ``Qorannoo Jeneetikii Da'umsa Duraa'' gosoota gurguddoo lamatu jira.

1. Qormaata Sakatta’iinsaa: Isaan kun daa’imni keessan haala jeneetikii murtaa’e qabaachuuf balaa qabaachuu isaa adda baasuuf kan gargaarudha. Kana jechuun dirqamatti daa’imni dhukkuba kana qaba jechuu miti. Haa ta’u malee, balaan kun baay’ee yoo ta’e, hakiimni kee maal akka itti aanu sitti hima.

2. Qormaata Qorannoo: Qorannoowwan kun daa’imni haala jeneetikii qabaachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuu danda’u. Isaan kun yeroo baay’ee kan raawwataman yoo qorannoon qorannoo balaa agarsiise qofa, ykn sababa biraatiin balaan guddaan yoo jiraate qofa.

Amma waa'ee tokkoon tokkoon gosoota kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu.

Mee jalqaba 'Screening Tests' (qormaata balaa daa'ima gadameessa keessa jiru barbaadu) haa ilaallu .

Wanti yaadatamuu qabu inni guddaan qorannoowwan qorannoo kun gonkumaa haalli jeneetikii tokko akka jiru mirkanaa’ee hin dubbatan. Bu'aan isaa kan hin baramne yoo ta'ellee daa'imni haala kana qabaachuun isaa hin oolu jechuu miti. Kanneen biroo wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu balaan murtaa’e jira jechuu qofa. Doktarri kee bu’aawwan kana siif ibsuu fi tarkaanfii itti aanu fudhachuu akka qabdu ibsuu danda’a. Yeroo tokko tokko qorannoo adda baasuus gorsuu danda’u.

Qormaatni qorannoo gosoota hedduu qaba:

1. Carrier Screening - Dhukkuba daa'ima keessanitti daddarbuu danda'u qabduu?

Kun qorannoo dhiigaa atii fi hiriyaan kee fudhachuu dandeessanidha. Haala jiinii tokkoo kan haala fayyaa hamaa daa’imni keessan dhaaluu danda’u fiduu danda’u barbaada. Fakkeenyaaf, haalawwan akka Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, fi Spinal Muscular Atrophy adda baasuu danda’a.

Fakkeenyaaf, qorannoon dhiigaa keetii balaa jeneetikii murtaa’e tokko kan qabdu ta’uu kee yoo agarsiise, hiriyaan kee illee qoratamuun isaa baay’ee barbaachisaadha. Sababni isaas, warri lamaan balaa jeneetikii walfakkaataa kan qaban yoo ta’an, daa’imni sun dhukkuba sana bifa cimaa ta’e qabaachuu hin oolu. Qormaanni ``Carrier Screening`` kun umurii keessatti al tokko qofa raawwatama.

2. Lakkoofsa kiroomozoomii hin baramne qorachuu

Akkuma kanaan dura jenne kiroomozoomii lama lama dhaalna - tokko haadha keenya irraa tokko immoo abbaa keenya irraa. Yeroo tokko tokko adeemsa walhormaataa kana keessatti dogoggorri uumamaa uumamuu danda’a. Sana booda kutaaleen lamaan kiroomozoomii yookaan dhabamuu yookaan itti dabalamuu danda’u. Fakkeenyaaf, ``Down Syndrome`` (kiroomozoomiin dabalataa 21 jiraachuu) fi ``Turner's Syndrome`` (kiroomozoomiin X dhabamuu) kanaan kan dhufudha. Bu’aan qorannoowwan kanaa ulfa tokko irraa gara kan biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Qormaatni gosa hedduu qaba:

• Sakatta’iinsa DNA daa’imaa seelii irraa bilisa ta’e: Kunis `(Non-Invasive Prenatal Testing)` ykn `(NIPT)` jedhama. Kunis dhiiga keessan keessaa DNA daa'ima keessanii (`fetal DNA`) xixiqqoo fudhachuu fi wantoota kiroomozoomii beekamaa ta'an tokko tokko barbaaduu kan dabalatudha. Haa ta'u malee, hammi DNA daa'ima kanaa baay'ee xiqqaa waan ta'eef, qorannoon kun ulfa torban 10 booda qofa raawwatamuu danda'a.
• Sakatta’iinsa seerumi: Kunis qorannoo saamuda dhiiga keessanii fudhatudha. Haa ta'u malee kallattiin DNA daa'imaa hin ilaalu. Kanaa mannaa, hamma pirootiinota adda addaa dhiiga keessan keessa jiran xiinxalee carraa dhukkuba kiroomozoomii hin baramne qabaachuu dandeessan murteessa. Fakkeenyonni kanneen keessaa `(Cakala tartiiba)`, `(Qorannoo kudhaama)` fi `(Skalabii Seerumi ji'a sadii jalqabaa)` kan jedhamanidha. Tokkoon tokkoon qorannoowwan kanaa yeroo ulfaa yeroo baayyee adda ta'etti raawwatamuu waan qabaniif, isa kamtu siif ta'a jettee hakiima kee gaafachuun gaariidha. Qorannoowwan kun yeroo baay’ee ulfa torban 11 booda raawwatamuu danda’u.

3. Sakatta’iinsa qaamaa adda ta’e

Yeroo tokko tokko, rakkoon kiroomozoomii caasaa qaama daa'imaa irratti jijjiirama fiduu danda'a. Yookiin, kiroomozoomiin idilee yoo ta’ellee, daa’imni mudaa qaamaa qabaachuu danda’a. Qorannoon altiraasaawundii fi dhiigaa yeroo ulfaa godhamu carraa daa’imni qaama akkasii qabaachuu fi sababa jeneetikiitiin ta’uu fi dhiisuu isaa yaada kennuu danda’a.

• Nuchal Translucency (NT scan) jedhu: 1.1.Qorannoon altiraasaawundii kun furdina gogaa dugda morma daa'ima gadameessa keessa jiruu safara. Yoo furdinni kun garmalee olka’e, balaa kiroomozoomii hin baramne, akkasumas rakkoo qaamaa kan akka guddina onnee daa’imaa haala hin baramne agarsiisuu danda’a. Altiraasaawundiin kun ulfa torban 11 hanga 14 gidduutti raawwatama.
• Sakatta’iinsa AFP (maternal serum screen): Saamuda dhiiga keessanii fudhatamee sadarkaan pirootiinii AFP (Alpha-fetoprotein) jedhamu safarama. Sadarkaan kun garmalee yoo olka’e, garaa, fuula ykn lafee dugdaa daa’imaa irratti rakkoon qaamaa tokko tokko jiraachuu akka danda’u agarsiisuu danda’a. Kunis torban 15 hanga 22 gidduutti raawwatama.
• Quad screen: Kunis hamma wantoota afur dhiiga keessan keessa jiran safaruun carraa daa’imni keessan rakkoo kiroomozoomii fi mudaa niwuroo tuubii qabaachuu danda’u murteessa. Kunis ``Skiriinii Mallattoo Dachaa'' jedhama. Kunis torban 15 hanga 22 gidduutti raawwatama.
• Fetal anatomy scan: Kun waan namoonni baay'een "Anomaly Scan" jedhamuun beekanidha. Kana keessatti altiraasaawundiin caasaa qaama daa’imaa, sammuu guddachaa jiru, lafee, onnee, tiruu, garaa, fuula fi qaama daa’imaa dabalatee qoratama. Altiraasaawundiin kun yeroo baayyee ulfa torban 18 hanga 20 gidduutti raawwatama.

Barbaachisaa: Ammas, qorannoowwan qorannoo kun haala tokko jiraachuu danda’uu qofa agarsiisu. Dhukkubni tokko akka jiru murteessaan hin agarsiisan.

'Qorannoowwan adda baasuu' maali? (Dhukkubni jiraachuu isaa sirriitti baruuf qorannoo)

Qorannoon adda baasuu daa’imni tokko haala jeneetikii qabaachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuu danda’a. Qorannoowwan kun kan raawwataman yoo bu’aan qorannoo sakatta’iinsaa hin baramne yoo ta’e qofa , ykn sababoota biroo daa’imni keessan haala jeneetikii qabaachuuf carraa guddaa qaba jettanii yaaddan yoo qabaattan qofa (fakkeenyaaf, namni maatii keessan keessaa tokko haala kana qaba).

Gosoonni qorannoo adda baasuu baay’inaan mul’atan lamaan `(Amniocentesis)` fi `(Chorionic Villus Sampling / CVS)` dha.

• Amniocentesis: Qormaata kana keessatti hakiimni gogaa keessan keessaa cirracha xiqqaa tokko gara gadameessa keessanitti galchuun dhangala’aa amniotic daa’ima keessan marsee jiru keessaa saamuda xiqqaa fudhata. Qormaanni kun ulfa torban 16 hanga 20 gidduutti raawwatama.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Qormaata kana keessatti hakiimni cirracha gadameessa keessa galchee saamuda xiqqaa seelii gadameessa keessaa fudhata. Doktarichi, isa kamtu nageenya akka qabu irratti hundaa’uun, qaruuraa kana karaa garaa ykn karaa qaama saalaa galchuu ni murteessa. Qorannoon CVS ulfa torban 11 hanga 13 gidduutti raawwatama.

Sana booda saamudaaleen gara laaboraatooriitti ergamuun xiinxalamu. Laaboraatoorichi qorannoowwan addaa kanneen akka Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), standard Karyotyping, fi Microarray raawwachuu danda’a. Qorannoon adda baasuu tokko tokko sa’aatii 72 keessatti bu’aa kan argamsiisu yoo ta’u, kaan ammoo torban lamaa ol fudhachuu danda’a.

Qorannoon jeneetikii kun godhamuu qabaa? Kanneen eenyutu raawwachuu qaba?

``Qorannoo Jeneetikii Da'umsa Duraa'' kana gochuu fi dhiisuun guutummaatti murtoo dhuunfaa keessaniiti. Yoo mirkanaa’aa hin taane, hakiima kee maal akka si gorsu gaafachuu dandeessa. Bu’aan qorannoowwan kanaa waa’ee fayyaa daa’imaa odeeffannoo baay’ee barbaachisaa ta’e kennuu danda’a. Yeroo baayyee dubartoonni ulfaa hundi akka qaama kunuunsa dahumsa duraa isaaniitti waa’ee qorannoowwan qorannoo jeneetikii kanaa ni beeksifamu.

Sababoonni maatiin tokko tokko qorannoo adda baasuu gochuuf murteessan tokko tokko:

• Qormaata qorannoo irraa bu’aa hin baramne argachuu.
• Seenaa maatii haala jeneetikii qabaachuu.
• Ulfa umuriin isaa waggaa 35 ol ta'e.
• Ulfi kanaan dura ba’uu ykn daa’ima du’ee da’uu.

Yeroo ulfaa qorannoowwan kana gochuun barbaachisaadhaa?

Lakki barbaachisaa miti. Murtoo amantaa dhuunfaa fi seenaa yaalaa kee irratti hundaa’eedha. Warri tokko tokko daa’imni isaanii haala murtaa’een akka dhalatu dursanii beekuu jaallatu. Kunis kunuunsa daa'ima isaanii dursanii akka karoorfatan isaan dandeessisa. Kan nama dhibu maatiin tokko tokko bu’aa baay’ee gaddisiisaa ta’e qabaachuu danda’a, akkasumas ulfa itti fufuu fi dhiisuu isaanii murtoo rakkisaa ta’e gochuu qabu ta’a. Kanaafuu, qorannoo qorannoo ykn qorannoo adda baasuu kana gochuu fi dhiisuun guutummaatti siifi hakiima kee irratti hundaa’a.

Qormaatni kun akkamitti raawwatama?

Qorannoon `(Prenatal Genetic Screening)` irra caalaan isaa saamuda dhiigaa haadha ulfaa irraa fudhatame irratti raawwatama. Bu'aan qorannoo qorannoo carraan mudaa dhalootaa dabaluu isaa yoo agarsiise, hakiimni haalawwan adda ta'an adda baasuuf qorannoo gadi fageenya qabu (``qorannoo weerartuu``) gochuu danda'a. Qormaatni adda baasuu gadi fageenya qabu kun ``(Amniocentesis)`` fi ``(CVS)`` dha.

Torban ulfaa adda addaatti qorannoon akkamii godhama?

Kun namoota baay'eedhaafis rakkoodha.

Qormaata ji’a sadii jalqabaa (ji’oota 3 jalqabaa keessatti).

Sakatta’iinsi seerumi ji’a sadii jalqabaa, qorannoon DNA daa’ima gadameessaa seelii irraa bilisa ta’e (NIPT), fi altiraasaawundii NT hundi isaanii torban 11 hanga 14 gidduutti kan raawwatamudha. Odeeffannoo qorannoo dhiigaa kanaa fi altiraasaawundii walitti makuun balaa dhibee kiroomozoomii beekamaa kan akka Daawuun Siindiroomii ilaalchisee yaada argachuu dandeessa.

``Carrier screenings`` yeroo ulfaa keessan yeroo kamiyyuu, torban 6-10ttillee raawwatamuu danda'a. Qorannoowwan kun haalawwan ``jiinii tokko`` kan daa'ima keessaniif dabarsuu dandeessan barbaadu. Haa ta'u malee, ``Carrier screenings`` haalawwan sababa kiroomozoomii hin baramneen dhufan, kan akka ``Down Syndrome`` adda baasuu hin danda'u.

Qorannoon DNA daa’imaa seelii irraa bilisa ta’e (NIPT) DNA daa’imaa dhiiga keessan keessa jiru qorata. Haala kiroomozoomii kanneen akka Down Syndrome, Trisomy 13, fi Trisomy 18. Qorannoon kun ulfa torban 10 irraa eegalee, ykn booda ulfaa keessatti raawwatamuu danda’a.

Qormaata Ji’a sadii Lammaffaa (ji’a 4-6 gidduutti).

Qorannoon qorannoo ji’a sadii lammaffaa ulfa torban 15 hanga 22 gidduutti raawwatama. Qorannoon dhiigaa yeroo kanatti godhamu `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` fi `(Quad screen)` dha. `(Quad screen)` maqaa kana kan argate pirootiinii gosa afur (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` fi `Inhibin-A`) waan safaruuf. Qorannoowwan kun daa’imni keessan carraan jeneetikii ykn qaamaa adda ta’e qabaachuuf carraa guddaa qabaachuu isaa akka murteessu hakiimni keessan gargaaru. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) mala qorannoo biraa kan jeneetikii ykn qaama daa'ima keessan keessatti mul'atu barbaaduu danda'uudha.

Qorannoowwan 'sakatta'iinsa' haalawwan akka Down Syndrome kun dogoggora ta'uu danda'aa?

Eeyyee, yeroo hunda carraan qorannoon qorannoo dogoggora ta’uu ni jira. Kunis, yeroo tokko tokko balaan hin jiru yoo jedhullee balaan jiraachuu danda'a, yeroo tokko tokko immoo balaan hin jiru jedhee osoo jiruu balaan jiraachuu danda'a (kun `false positive` fi `false negative` jedhama). Doktarri kee saffisa sirrii ta’uu (`accuracy rates`) qorannoo qorannoo kamiyyuu yeroo ulfaa qabdu ibsuu danda’a.

Qormaata kanaan balaan jiraa?

Qorannoon qorannoo (saamuda dhiigaa fudhachuu) balaa akka qabutti hin ilaalamu. Haa ta'u malee, qorannoo adda baasuu kan akka ``Amniocentesis`` ykn ``CVS`` yoo deemtan balaan baayyee xiqqaadha . Balaan sun infekshinii, dhiiguu ykn ulfi irraa ba’uudha. Kanaafidha qorannoowwan adda baasuu kun akka waliigalaatti ``Prenatal Genetic Screening`` nama hundaaf osoo hin taane, namoota addatti shakkii qaban qofaaf kan hojjetaman.

Bu'aan isaa deebi'ee dhufuuf yeroo hangamii fudhata? Bu'aan isaa maal jechuudha?

Qormaanni sakatta'iinsaa bu'aa argachuuf guyyoota muraasa fudhata. Qorannoon adda baasuu bu’aa argachuuf guyyoota muraasa hanga torban muraasa fudhachuu danda’a. Yeroo baayyee saamudawwan kun qorannoof gara mana yaalaa ergamu. Doktarri kee jalqaba bu'aa isaa ni argata, achiis bu'aa isaa sitti himu.

Bu’aan qorannoo sakatta’iinsaa balaa qofa agarsiisa. Daa'imni kun haala jeneetikii qabaachuu fi dhiisuu isaa mirkanaa'ee sitti hin himan.

• Yoo bu’aan gaariin argame, daa’imni sun ummata waliigalaa caalaa carraa dhukkuba sanaan qabamuuf saaxilama jechuudha.
• Bu’aan negaatiivii yoo argame daa’imni sun carraan dhukkuba sanaan qabamuu ummata waliigalaa caalaa xiqqaadha jechuudha.

Doktarri kee qorannoo adda baasuu kan akka CVS ykn amniocentesis yaada kennuu danda’a. Yookiin, gorsaa jeneetikii, kan ulfa balaa guddaa fi haala jeneetikii irratti adda ta’etti si erguu danda’u. Bu’aan qorannoo keessanii maal jechuu akka ta’ee fi balaa fi faayidaa qorannoo adda baasuu ilaalchisee hakiimota keessan waliin haasa’uu hin sodaatinaa.

Qorannoowwan kanaan saala daa'imaa adda baasuun ni danda'amaa?

Qorannoon ``Cell-free DNA screening / NIPT'' odeeffannoo waa'ee balaa haala jeneetikii kennuu bira darbee waa'ee saala daa'imaa odeeffannoo kennuu danda'a. ``Ultrasound'' yeroo tokko tokko saala murteessuu danda'a. Haa ta'u malee, kun faayidaa dabalataa qofa malee sababa ijoo qormaata kanaaf miti.

Waa’ee qorannoowwan jeneetikii kanaa maal gaafachuu qaba?

Yeroo ulfaa qorannoo fi qorannoon adda baasuu murtoo dhuunfaa ti. Qormaata qorannoo kam gochuu akka qabdu ykn bu’aan qorannoo keetii maal jechuu akka ta’e gaaffii qabaachuu dandeessa. Gaaffii gaafachuu hin sodaatinaa. Qormaata jeneetikii gosa lamaan irraa bu’aa gaarii akkamitti akka ilaaltu murteessuu kan dandeessan atii fi maatiin kee qofa ta’uu yaadadhu.

Gaaffiiwwan yeroo baay’ee gaafachuu dandeessan tokko tokko:

• "Seenaa fayyaa koo irratti hundaa'uun qorannoo qorannoo akkamii gorsitu?"
• "Bu'aan qormaata qorannoo koo `Positive` yoo ta'e, tarkaanfiiwwan itti aanan maali?"
• "Qorannoowwan jeneetikii kun daa'ima kana miidhuu danda'uu?"
• "Carraa pozaatiivii sobaa maali?"

Dhumarratti wantoota isin yaadachuu qabdan (Take-Home Message) .

Qorannoo Jeneetikii Da’umsa Duraa (Prenatal Genetic Testing) jedhuuf deebii sirrii fi dogoggoraa hin jiru. Murtoon kan siifi maatii keeti. Yoo waa’ee qorannoowwan kanaa yaaddoo qabaatte, ykn qorannoon tokkoon tokkoon isaa maal akka barbaadu hubachuu yoo barbaadde, hakiima kee waliin haasa’i. Inni ykn ishiin balaa fi faayidaa qorannoo jeneetikii tokkoon tokkoon isaa si waliin mari’achuu fi murtoo gaarii siifi maatii keetiif ta’u akka gootu si gargaaruu danda’a.

Daa’imman baay’een isaanii fayyaa ta’anii akka dhalatan yaadadhaa. Haa ta'u malee, filannoowwan kee maal akka ta'anii fi qorannoon jeneetikii maal akka siif argamu hubachuun barbaachisaadha. Imala kana irratti doktorri kee qajeelfama kee isa gaarii dha.

` Ulfa, qorannoo jeneetikii, fayyaa daa'imaa, qorannoo daa'imaa, qorannoo sakatta'iinsaa, qorannoo adda baasuu, Down syndrome, altiraasaawundii