Ati nama geejjibaa ta'uu danda'aa? Mee waa'ee 'Carrier Screening' haa dubbannu!

Maatii jalqabuuf karoorfattaniittuu? Moo reefuu daa'ima eegaa jirta? Sana booda qormaata 'Carrier Screening' jedhamu kana beekuu qabdu. Kunis dhukkuboota dhalootaan dhufan tokko tokko karaa keessanii daa’ima keessaniif dabarsuu akka danda’an dursitanii baruuf isin gargaaruu danda’a. Mee waa'ee kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu mitiiree? Kunis waaʼee maatii keessanii murtoo barbaachisaa taʼe akka gootan isin gargaara.

'Baattuu' jechuun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, 'carrier' jechuun nama jijjiirama xiqqaa jiinii , ykn haa jennu garaagarummaa dhukkuba fidu, qaama keessan keessatti kan haala fayyaa murtaa'e tokko waliin walqabatu qaba. Garuu kan nama ajaa'ibu yeroo baay'ee, baattoonni kun mallattoo ykn mallattoo dhukkuba kanaa hin agarsiisan . Sababni kanaas tokkoon tokkoon jiinii kooppii lama, tokko haadha keenya irraa, tokko immoo abbaa keenya irraa waan qabnuufi. Wanti nama geejjibaa tokko mudatu, kooppiin tokko mudaa qabaatus, kooppiin fayyaa qabu inni kaan bu’aa isaa ukkaamsa. Kanaaf dhukkuba kana hin qabaattu. Haa ta’u malee, carraan daa’imni keessan mudaa jeneetikii kana dabarsuu ni jira, keessumaa hiriyaan keessanis dhukkuba wal fakkaatu kan qabate yoo ta’e.

Yeroo qorannoo kana gootan bu’aan qorannoo galmee yaalaa keessan keessatti iccitii cimaa ta’ee eegama. Namni kamiyyuu hayyama kee malee odeeffannoo sana siif kennuu hin danda'u. Akkasumas, seeraan, dhaabbileen inshuraansii fayyaas ta’e hojjechiisaan kee bu’aan qorannoo jeneetikii akka kanaa waan hin baramneef, keessumaa yoo karaa biraatiin fayyaa taate, loogii si gochuu hin danda’u.

Yeroo baayyee qorannoon carrier screening dhukkuboota autosomal recessive sakatta’uuf fayyadama. Kun jecha saayinsii fakkaachuu danda’a, garuu jecha salphaadhaan yoo ilaalle, daa’imni tokko dhukkuba kana akka qabaatuuf, warri lamaan dhukkubicha kan qaban ta’uu qabu. Kana jechuun warri lamaan kooppii tokko jiinii mudaa qabu qabaachuu qabu. Namoonni baay'een nama dhukkuba kanaan qabaman ta'uu isaanii illee hin beekan, sababni isaas maatii isaanii keessaa namni dhukkuba kana qabaachuu hin danda'u.

Kana malees, gareen haalawwanii 'X-linked' jedhamus ni jiru. Isaan kun kiroomozoomii X waliin walqabatee jiru. Yeroo baayyee, dubartiin (yeroo baay’ee XX) haala kana kan qabdu ta’uu dandeessi. Garuu yeroo baay’ee mallattoo muraasa ykn homaa hin qaban. Kunis kiroomozoomii X lama waan qabaniifi. Tokko irratti rakkoon yoo jiraate inni kaan to'ata. 'Fragile X syndrome' haala 'X-linked' akkasii keessaa tokko yoo ta'u, yeroo baayyee paanaalii 'Carrier Screening' keessatti hammatama.

Qorannoon carrier kun yoom raawwatama?

Yoo mucaa godhachuuf yaadaa jirtan ta'e, 'Carrier Screening' kana hojjechuun gaariidha. Dhugaa dubbachuuf , osoo hin ulfaa'iin dura qorannoo kana gochuun gaariidha.. Achiis ijoolleen keessan gara fuulduraatti dhukkuba jeneetikii murtaaʼe qabaachuun isaanii hammam akka taʼe dursitanii beekuu dandeessu. Haala kana keessatti yeroo qoramtu, karaalee adda addaa maatii itti jalqabdu irratti yaaduuf yeroo qabda. Fakkeenyaaf:

• Guddifachuun gocha daa'ima guddisuudha.
• Hanqaaquu arjoomtootaa ykn isparmii fayyadamuun gara mala 'in vitro fertilization' (IVF - in vitro fertilization) tti garagaluu.
• Qorannoo jeneetikii qaama namaa keessa kaa’uu duraa: Kunis osoo gadameessa haadha keessa hin kaa’amiin dura hanqaaquu fi isparmii hiriyoonni gaa’elaa ofii isaanii irraa uumaman qorachuu kan dabalatudha.

Yoo osoo hin ulfaa’iin dura kana gochuu hin dandeenye, hakiimni kee yeroo ji’a sadii jalqabaa qorannoo qorannoo baattuu akka gootu si gorsuu danda’a . Yeroo ulfaa qorannoo kana erga gootee booda, kunuunsa fayyaa kee yeroo ulfaa hafeef karoorfachuu dandeessa. Akkasumas qorannoo dabalataa, kan akka amniocentesis ykn chorionic villus sampling (CVS) , fayyaa daa’imaa caalaatti murteessuuf si barbaachisuu danda’a. Akkasumas, hakiimni keessan fedhii addaa daa’imni keessan erga dhalatee booda qabaachuu danda’u kamiyyuu karoorfachuu danda’a.

Dhuguma qormaata kana eenyutu barbaachisa?

Dhugaa dubbachuuf, hiriyoonni gaa'elaa maatii jalqabuuf yaadan hundi qorannoo geejjibaa ilaaluun yaada gaarii dha. Walumaagalatti namni tokko haala jeneetikii tokko tokkoo kan baatu ta'uun isaa waanuma jiruudha. Saboonni hedduun yoo xiqqaate haala jeneetikii tokko kan qaban ta’uu danda’u.

Keessattuu namoonni armaan gadii balaa geejjibaa ta’uuf saaxilamuu danda’u:

• Maatii keessaa namni tokko (mucaa duraanii ykn fira) dhukkuba jeneetikii yoo qabaate, dhukkuba autosomal recessive ykn X-linked ta’us.
• Yookiin, maatii keessaa namni tokko duraanuu nama dhukkuba jeneetikii qabate ta’uun yoo beekame.

Qorannoowwan qorannoo geejjibaa kana eenyutu raawwata?

Qormaata 'Carrier Screening' kana karaa hakiimota kanaa gochuu dandeessu:

• Ogeessa dhala dhabuu.
• Gorsaa jeneetikii ykn ogeessa jeneetikii yaalaa.
• Ogeessa dahumsaa fi dubartootaa (An OB/GYN).

Dhukkuboota gosa akkamii qorannoo geejjibaatiin qoratamu?

Sakatta’iinsi geejjibaa yeroo baay’ee haalawwan autosomal recessive beekamoo ta’an muraasa barbaada. Isaan keessaa muraasni:

• Siistiiksii fibroosisii
• Fragile X syndrome (kun kan X waliin walqabatudha) .
• Dhukkuba siiklii seelii
• Dhukkuba Tay-Sachs jedhamu
• Taalaasimii

Qormaanni Geejjibaa Babal’ate maali?

Yoo barbaadde, 'expanded carrier testing' qabaachuus dandeessa. Kunis qorannoo daangeffame kanaan dura ibsame caalaa dhukkuboota bal’aa ta’aniif qorata. Amma, yeroo baayʼee hakiimonni qorannoo babalʼate kana gorsu. Dhukkuboota armaan olitti ibsaman malees dhukkuboota biroo hedduu, tarii kudhan hedduu uwwisuu danda’a. Fakkeenyonni muraasni kunooti:

• 'Dhibee adreenaalii dhalootaan dhufu (CAH)' `(Dhibee adreenaalii dhalootaan dhufu (CAH))`
• Maashaalee lafee dugdaatti atrophy
• Siindiroomii Turner
• Dhukkuba Wiilsan

Sakatta’iinsi Geejjibaa Xiyyeeffannoo Maali?

Maatii keessan keessatti dhukkuboonni jeneetikii tokko tokko akka jiran yaadi. Haala sana keessatti, yoo qorannoo geejjibaa babal'ate gochuu hin barbaanne, 'targeted carrier screening' gochuu dandeessa. Kunis, dhukkuboota addaa maatii keessanii wajjin walqabatan qofa barbaanna.

Akkasumas, haalli tokko tokko namoota hidda dhaloota murtaa’e qaban irratti dhiibbaa geessisuu danda’a. Yoo akkas ta'e, hakiimni kee 'paanaalii qorannoo geejjibaa' kan haalawwan sana qofa uwwisu yaada kennuu danda'a.

Qormaanni (Carrier Screening) kun akkamitti hojjetama?

Sakatta’iinsi Carrier Screening dhiiga kee, haxxiffannaa ykn qoonqa kee irraa saamuda xiqqaa fudhachuu barbaachisa . Fedhii kee irratti hundaa’uun hakiimni kee malawwan kana keessaa tokko ni filata:

• Qorannoo dhiigaa.
• Qormaata haxxiffannaa.
• Saamuda tishuu keessaa qoochoo irraa fudhachuu (Tissue test).

Kanaaf addatti qophaaʼuu qabdaa?

Yoo qorannoo haxxiffannaa ykn qorannoo tishuu gochaa jirtu ta’e, qorannoo dura yeroo gabaabaaf nyaachuu ykn dhuguu irraa akka of qusattu si gaafatamuu danda’a. Kana malees, yeroo baay’ee qorannoo geejjibaaf qophiin addaa hin barbaachisu.

Qormaata booda maaltu ta'a? Bu'aan isaa yoom dhiyaatu?

Doktarri kee saamuda dhiigaa, haxxiffannaa ykn tishuu si irraa gara mana yaalaa jeneetikii addaatti erguun xiinxala. Gosa qorannoo ati goote irratti hundaa'uun bu'aa isaa guyyoota muraasa ykn torban muraasa booda ni argatta .

Erga bu’aa kee argatte booda, hakiimni kee gara gorsaa jeneetikiitti si erguu danda’a . Kunis namoota haala jeneetikii irratti leenjii addaa fudhataniidha. Isaanis:

• Gaaffii waa'ee geejjibaa ta'uu qabdan kamiyyuu deebisaa.
• Yoo barbaaddan, maaloo odeeffannoo barbaachisaa ta’e kennuudhaan waa’ee haala geejjibaa keessanii maatii keessaniif beeksisaa.
• Waa’ee filannoowwan karoora maatii odeeffannoo kenni.
• Yoo barbaachisaa ta’e gara ogeeyyii fayyaa birootti si erguu.

Qormaata kanaan balaan jiraa?

Yeroo dhiigni kee fudhatamu, yeroo cirrachi sitti galfamu xiqqoo dhukkubbiin sitti dhaga’amuu danda’a, ykn booda xiqqoo sitti dhaga’amuu danda’a. Kun waanuma jirudha.

Sakatta’iinsa geejjibaa osoo hin godhin dura waa’ee faayidaa fi daangaa qorannoo kanaa hakiima kee waliin haasa’i. Fakkeenyaaf, carraan ati nama dhukkuba kanaan qabate ta’uu qofa osoo hin taane, bifa dhukkubichaa salphaa ta’e qabaachuu dandeessa (kun baay’ee xiqqaadha). Namoonni tokko tokko qorannoo kana gochuuf dhiphinni ykn yaaddoon itti dhagaʼamuu dandaʼa. Waa’ee sodaa fi yaaddoo kee doktora kee waliin haasa’i. Yoo barbaachise gargaarsa fayyaa sammuu argadhu.

Bu'aan qorannoo kanaa maal jedha?

• Bu’aa negaatiivii: Kana jechuun qorannoon kun garaagarummaa jeneetikii yeroo ammaa qaama keessan keessatti beekamu tokkollee hin arganne jechuudha. Haala kana keessatti carraan ijoolleen keessan dhukkuba jeneetikii dhaaluu baayyee xiqqaadha. Haa ta’u malee, sakatta’iinsi geejjibaa namoota dhukkuba hunda qaban %100 adda baasuu hin danda’u. Kanaaf, buʼaan hamaan ijoolleen keessan dhukkuba jeneetikii kamiyyuu akka hin qabaanne wabii hin taʼu .

• Bu’aa Pozaatiivii: Qorannoon Carrier Screening kee bu’aan isaa bu’aa gaarii yoo argamsiise, haala fayyaa jeneetikii tokkoo fi isaa ol ta’eef carrier ta’uu kee agarsiisa. Yoo bu’aan kee pozaatiivii ta’e, hiriyaa walhormaataa kee akkasuma qoratamuu yaaduu qabda .

Mee atii fi hiriyaan kee lamaan keessan haala autosomal recessive wal fakkaatu qabattanii akka taatan yaadi . Sana booda tokkoon tokkoon daa’ima ati qabdu carraa armaan gadii qaba:

• Carraan %25 (afur keessaa tokko) jiiniiwwan mudaa qaban lamaan (tokko haadha irraa fi tokko abbaa irraa) dhaaluu fi haala kanaan dhalachuutu jira .
• Carraan %50 (lama keessaa tokko) jiini mudaa qabu tokko qofa (haadha ykn abbaa irraa) dhaaluun geejjiba ta'uu jira . Garuu mucaan sun dhukkubicha hin qabaatu.
• Jiiniiwwan fayya qabeessa ta’an lamaan argachuuf carraan %25 (afur keessaa tokko) jira, dhukkuba kana kan geessisus ta’e bilisa ta’uu dhabuu .

Bu'aa isaa beekuuf yeroo hangamii fudhata?

Qorannoon jeneetikii yeroo baayyee guyyoota muraasa hanga torban muraasa fudhata. Bu’aa kee yoom eeguu akka dandeessu hakiima kee gaafadhu.

Ammas doktora ilaaluu qabaa?

Haalota kanneen keessatti hakiima kee qunnami:

• Yeroo walii galte keessatti bu'aa yoo hin arganne.
• Bu'aan kee argattus ammallee gaaffiin waa'ee isaa qabda.
• Filannoo maatii jalqabuuf qabdu dubbachuu yoo barbaadde.

Dhumarratti, wantoota yaadatamuu qaban hunda caalaa barbaachisoo ta’an

Kanaafuu, amma qormaata 'Carrier Screening' jedhamu kana irratti hubannoo gaarii akka qabaattan abdiin qaba. Wanti guddaan kana irraa argattu waa’ee mucaa kee gara fuula duraa murtoo sirrii ta’e murteessuuf humna siif kennama. Akkasumas, tarii kun sodaa fi shakkii si mudatu kamiyyuu ofirraa baasuu fi tasgabbii sammuu akka argattu si gargaara .

Yaadadhu, bu’aawwan kana akkamitti akka itti fuftu hakiima kee, yoo barbaachisaa ta’e immoo gorsaa jeneetikii wajjin haasa’uu irraa gonkumaa duubatti hin jedhinaa. Fayyaan sammuu keetis baay’ee barbaachisaa waan ta’eef, yoo barbaadde sanaaf deeggarsa barbaadi. Kun hundi maatii fayyaa fi gammachuu qabuuf jecha.

` Qormaata geejjibaa jiinii, qorannoo geejjibaa, dhukkuboota dhalootaa, qorannoo jeneetikii, ulfa, karoora maatii, gorsa jeneetikii