Daa'imni keessan waan akkanaan rakkachaa jiraa? Mee waa'ee Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) haa barannu!

Yeroo tokko tokko daa’ima reefuu dhalate, ykn daa’ima xiqqoo guddachaa jiru yeroo ilaaltu, jijjiirama tokko tokko hubattee ta’a. Tarii hakiimni tokko daa'imni keessan dhukkuba `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` ykn `(CAH)` jedhamu akka qabu isinitti himeera ta'a. Maqaa kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa. Xiqqoo walxaxaa ta'us, waa'ee isaa afaan Siinhaala salphaa fi hubatamaa ta'een haa dubbannu. Akkuma hiriyyaa kee waliin haasoftu.

Dhukkubni adreenaalii dhalootaan dhufu (CAH) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, CAH haala dhalootaan ykn jeneetikiidhaan dhufu yoo ta’u, adda durummaan ujummoolee adreenaalii qaama keenya keessa jiran irratti dhiibbaa geessisudha. Tiruu keenya gubbaa ujummoon xixiqqoo lama akka jiran ni yaadattu? Kana jechuun ujummoolee adreenaalii jennee waamna . Xiqqaa ta’anis, hormoonota barbaachisoo ta’an hedduu kan qaamni keenya fayya qabeessa ta’e hojjechuuf barbaachisoo ta’an ni uumu.

Mee hormoononni kun maal akka ta’an haa ilaallu:

• Kortisoolii: Hormooniin kun qaamni keenya dhiphina, dhukkubaa fi miidhaan qaamaa akka dandamatu gargaara. Wantoota akka dhiibbaa dhiigaa, sadarkaa anniisaa, fi hamma sukkaara dhiigaa to’achuufis barbaachisaa dha.
• Aldosterone: Hormooniin kun soogidda (sodium) fi bishaan qaama keenya keessatti hamma sirrii ta’e akka turu gargaara. Dhiibbaa dhiigaa fi heddummina dhiigaa to’achuufis ni barbaachisa.
• Androgens: Isaan kun hormoonota saalaa dhiiraa (fakkeenyaaf, testosterone) ti. Hormoononni kun dargaggummaa, guddina idilee fi guddinaaf barbaachisoo dha.

Amma, wanti nama `(CAH)` qabu mudatu , inzaayimoonni ujummoolee adreenaalii hormoonota barbaachisoo sana akka hojjetan gargaaran kana keessaa tokko ykn isaa ol hir'achuu ykn dhabamuu isaati. Inzaayimii kana malee ujummoon adreenaalii sirnaan hojjechuu hin danda’an. Yommuus:

• Tarii kortisoolii gahaa oomishaa hin jirtu ta'a .
• Aldosterone gahaa ta'e oomishamuu dhabuun ni danda'ama.
• Tarii androgen garmalee baay'ee oomishamuu danda'a.

Madaalliin hormoonii kun baayyinaan haala `(CAH)` keessatti kan uumamudha.

Gosoonni ijoo `(CAH)` maali?

CAH gosa gurguddoo lama qaba. Gosoonni lamaan kun namoota dhibee kanaan qabaman keessaa %95 ta’u.

1. Classic CAH: Kun bifa CAH isa hamaa fi hamaa ta’edha . Rakkoolee ciccimoo ujummoolee adreenaalii hirmaachisu kan akka shookii fi illee komaa fiduu danda’a. Yoo dafanii adda baafamee yaalamuu baate lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a. Haalli CAH kalaasikii kun yeroo baayyee yeroo dhalatan kan adda baafamudha.

Kunis gosoota xiqqaa lama qaba:

• CAH soogidda qisaasessu: Kun waan (CAH) keessa jirudha .Bifa hunda caalaa cimaa ta'e . Haala kana keessatti ujummoon adreenaalii aldosterone kan uumu yoo ta’u, kunis baay’ee gadi aanaadha. Aldosterone yeroo badu qaamni hamma soogidda (sodium) dhiiga keessa jiru to'achuu hin danda'u. Kunis soodiyemii garmalee fincaan keessaa akka bahu taasisa. Kana malees, kortisooliinis xiqqaa ta’ee kan oomishamu yoo ta’u, androgens garuu baay’ee oomishama.
• CAH salphaa-virilizing: Kun bifa salphaa CAH ti . Haala kana keessatti hanqinni aldosterone akkas cimaa miti. Kanaaf mallattoon lubbuu namaa balaarra buusu hin jiru. Haa ta’u malee, oomishni kortisoolii xiqqaa, oomishni andiroojiinii baay’eedha. Omishni androgen garmalee kun mallattoolee guddina saalqunnamtii waliin walqabatan fiduu danda'a.

2. CAH kan hin kilaasikii: Kun bifa CAH isa salphaadha . Yeroo baay’ee yeroo ijoollummaa, dargaggummaa ykn ga’eessotaatti mul’ata. Mallattoon dhukkuba kanaa jiraachuu fi dhiisuu danda’a. Kunis oomisha andiroojiinii garmalee irraa kan ka'e ta'uu danda'a, kunis mallattoolee guddina saalqunnamtii wajjin walqabatan fiduu danda'a.

Gosoota gurguddoo kanaan alatti, gosootni CAH kanneen biroo hedduu kan hin argamne yoo ta’u, tokkoon tokkoon isaanii mallattoo adda addaa kan qaban ta’uu ibsameera.

Eenyuutu CAH argachuu danda'a? Hammam baramaa dha?

Haalli ``(CAH)`` jedhamu kun nama kamiyyuu keessatti uumamuu danda'a. Kana jechuun daa'imman, daa'imman, ga'eessota, nama kamiyyuu miidhuu danda'a.

Biyyoota akka Ameerikaa fi Awurooppaa keessatti CAH kilaasikaa namoota kuma kudhanii hanga kuma kudha shan keessaa gara tokkoo ni miidha. CAH kan kilaasikaa hin taane xiqqoo kan hin mul’anne yoo ta’u, namoota dhibba tokkoo hanga dhibba lamaa keessaa gara tokkoo kan miidhudha. Gosoonni lamaan addunyaa guutuutti argamu.

Mallattoon `(CAH)` maali?

Mallattoon CAH gosaa fi saala irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Fakkeenyaaf, daa’imman tokko tokko mallattoo dhukkuba kanaan kan dhalatan yoo ta’u, kaan immoo akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun mallattoo dhukkuba kanaa ni mul’ata.

Mallattoolee CAH Kilaasikii

CAH classic keessatti sadarkaan androgen baayyee ol'aanaadha. Kunis mallattoolee hormoonota qunnamtii saalaa waliin walqabatan fiduu danda'a. CAH soogidda qisaasessuu fi salphaatti virilizing lamaan isaanii mallattoolee akka:

• Daa’imman dubartootaa keessatti qaama saalaa wal-xaxaa ta’e: Kana jechuun qaamni saalaa alaa daa’imaa kan daa’ima dhiiraa fakkaachuu danda’a. Haa ta'u malee, qaamni saalaa dubartootaa keessoo (kan akka ovaarii fi gadameessa) idileedha.
• Daa'imman dhiiraa keessatti qaama saalaa guddachuu.
• Mallattoolee dargaggummaa dafee: Fakkeenyaaf, jijjiirama sagalee, fincaan cimaa fi rifeensi dafee guddachuu jilba, naannoo dhuunfaa fi fuula.
• Shamarran keessatti amala dhiiraa mul’achuu: guddina maashaa, sagalee gadi fageenya qabuu fi guddina rifeensa fuula hin barbaachifne.
• Guddina baayyee saffisaa (sadarkaa jalqabaa irratti).
• Marsaan laguu sirrii hin taane.
• Tuumorii qaama saalaa dhiiraa (benign testicular tumors).
• Dhala dhabuu.

Kana malees, keessumaa namoota soogidda qisaasessuu CAH qaban irratti madaalliin hormoonii mallattoolee adreenaalii hamaa fiduu danda’a. Isaan kun baayyee balaa kan qabaniifi yaala hatattamaa kan barbaadanidha :

• Bishaan qaama keessaa hir’achuu.
• Hammi soodiyemii dhiiga keessatti hir’achuu (Hyponatremia).
• Dhiibbaan dhiigaa gadi bu’uu (Hypotension).
• Dha’annaan onnee sirrii hin taane (Arrhythmia).
• Sadarkaan sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (Hypoglycemia).
• Asiidiin dhiiga keessatti dabaluu (Metabolic acidosis).
• Garaa kaasaa.
• Garaa kaasaa.
• Ulfaatina qaamaa hir'isuu.
• Haala shookii `(Shock)`.

Barbaachisaa: Mallattoowwan CAH soogidda qisaasessuu kun, keessumaa daa’ima reefuu dhalate irratti, yeroo hatattamaa dha. Hatattamaan doktora ilaaluu qabda.

Mallattoolee CAH Nonclasic

CAH kan kilaasikii hin taane haala salphaadha. Ati akka qabdullee beekuu dhiisuu dandeessa. Mallattoon dhukkubaa yeroo baay’ee salphaadha, garuu kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Guddina baayyee saffisaa (sadarkaa jalqabaa irratti).
• Finniisa.
• Yeroo malee dargaggummaa.
• Fuula ykn qaama dubartootaa irratti rifeensi hin barbaadamne guddachuu.
• Marsaan laguu sirrii hin taane.
• Dhala dhabuu.
• Dhiira pattern baldness (jalqaba).
• Dhiironni qaama saalaa guddaa kan qaban yoo ta’u, qaama saalaa isaanii garuu xiqqaadha.

`(CAH)` maaltu fida?

Yeroo baayyee sababni CAH inni guddaan hanqina ykn dhabamuu inzaayimii 21-hydroxylase ti. Jijjiiramni jeneetikii sadarkaa inzaayimii kanaa irratti dhiibbaa qaba. Yeroo muraasaaf hanqinni inzaayimii 11-hayidirooksiileezii CAH fiduu danda’a.

CAH jechuun dhibee autosomal recessive disorder jedhamudha . Kana jechuun maal jechuu akka taʼe beektaa? Tokkoon tokkoon jiinii kooppii lama arganna - tokko haadha keenya irraa tokko immoo abbaa keenya irraa. CAH kan uumamu yeroo daa’imni tokko kooppii jiinii hanqina inzaayimii kana fidu warra lamaan irraa dhaalu qofa. Namni tokko jiini jijjiirame tokko qofa yoo qabaate, baatee dhukkubichaa ta'uu danda'a malee mallattoo agarsiisuu dhiisuu danda'a.

Doktooronni haala `(CAH)` kana akkamitti adda baasu (addaan adda baasu)?

Kilaasikii `(CAH Kilaasikii)`

Daa'imni keessan hospitaala irraa gara manaatti osoo hin deemin dura hakiimonni daa'ima sana ``(CAH)'' jedhu ni sakatta'u. Kun waanuma jirudha.Qaama qorannoo sakatta'iinsa daa'ima reefuu dhalatee, kun kan raawwatamu dhiiga xiqqoo kofoo daa'imaa irraa fudhachuudhaani. Kun CAH classic qabaachuu kee adda baasuu danda'a.

Yoo ulfa taatee fi duraanuu daa’ima CAH qabu qabaatte, yeroo ulfaa qorannoo jeneetikii dahumsa duraa gochuu dandeessa . Doktarri kee CAH qabaachuu kee ilaaluuf amniocentesis (qorannoo dhangala’aa gadameessa kee keessa jiru) ykn saamuda chorionic villus (qormaata kutaa gadameessaa) gochuu danda’a.

CAH kan kilaasikii hin taane

CAH kan kilaasikaa hin taane yeroo baay’ee kan adda baafamu erga ati ykn daa’imni kee mallattoo agarsiisuu jalqabdee booda. Yeroo tokko tokko, ga’eessota keessattis ta’uu danda’a. Doktarri kee haala kana adda baasuuf kanneen armaan gadii ni hojjeta:

• Qorannoon qaamaa.
• Qorannoo dhiigaa.
• Qorannoo fincaanii.
• Qormaata jeneetikii.

CAH akkamitti yaala?

Wal’aansi CAH gosaa fi cimina mallattoolee irratti hundaa’a. Qorichi CAH hin jiru. Haa ta’u malee qorichi fi yaaliiwwan biroo mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi jireenya fayya qabeessa jiraachuuf gargaaruu danda’u.

Wal’aansa CAH kalaasikii

Doktarri kee haala kee yeroo hunda ni hordofa. Sadarkaa hormoonii kee ilaaluuf qorannoo dhiigaa yeroo hunda ni godhu. Galmi wal’aansaa inni guddaan guddina idilee fi guddina saalaa mirkaneessuudha.

Doktarri kee mallattoolee kee yaaluuf qoricha akka kanaa ajajuu danda’a:

• Dabalata soogidda: Daa’imman reefuu dhalatan dabalata soodiyeem kilooraayidii (keessumaa foormulaa soogidda qisaasessu) barbaachisuu danda’a.
• Glucocorticoids: Isaan kun hormoonii kortisoolii qaamni hin oomishne bakka buusuun hojjetu. Yeroo dhukkubsattu, gadditu ykn dhiphina keessa jirtutti doosiin qoricha kanaa dabaluu si barbaachisuu danda’a.
• Mineralocorticoids: Isaan kun hormoonii aldosterone jedhamu kan qaama keessatti hin uumamne bakka buusuuf gargaaru.

Yoo Classic CAH qabaatte, qoricha kana umurii kee guutuu guyyaa guyyaan fudhachuu qabda. Yoo qoricha kana fudhachuu dhiiste mallattoon kee ni deebi'a.

Filannoon wal’aansaa kan biraan daa’imman dubaraa qaama saalaa wal-xaxaa ta’eef baqaqsanii hodhuudha. Baqaqsanii hodhuun kun erga dhalattee ji’a lamaa hanga ja’a gidduutti raawwatamuun bifa fi hojii qaama saalaa alaa deebisuuf ni danda’ama. Yeroo tokko tokko baqaqsanii hodhuun waggoota hedduudhaaf harkifachuu dandaʼa. Kun murtoo gochuu kee dura hakiima kee wajjin of eeggannoodhaan mari’achuu qabda.

Wal’aansa CAH kan kilaasikaa hin taane

Yoo mallattoon dhukkuba kanaa hin agarsiifne yaaliin si barbaachisuu dhiisuu danda’a. Yoo mallattoolee salphaan sitti mul’ate, qoricha gilukookortikooyidii xiqqaa ta’e siif kennamuu danda’a. Namoonni kun yeroo baay’ee wal’aansa umurii guutuu hin barbaachisan.

Yoo ati ykn mucaan kee CAH qabaatte, kunuunsa fayyaa sammuu barbaaduun barbaachisaa dha. Sababni isaas dhimmoonni fi rakkooleen hedduun haala kanaan dhufan (kan akka jijjiirama qaamaa, dhala dhabuu fi kkf) dhiibbaa xiinsammuu qabaachuu waan danda’aniif. Kanaafuu, deeggarsi fayyaa sammuu qaama wal’aansa CAH keessatti barbaachisaa dha. Qulqullina jireenyaa fooyyessuu danda’a.

Rakkoon CAH dhufuu danda’u maali?

CAH classic keessatti, keessumaa gosa soogidda qisaasessuu keessatti, bishaanii fi soogiddi garmalee fincaan keessatti ni bada. Kunis rakkoolee ciccimoo kan akka madaallii elektiroolayitii (fkn. pootaasiyeemii) fiduu danda’a . Yoo hin yaalamne madaallii dhabuun kun:

• Dha’annaan onnee sirrii hin taane (Arrhythmia).
• Onneen dhaabachuu.
• Duuti illee uumamuu danda’a.

CAH nonclassic hin yaalamnees rakkoo fiduu danda’a. Dhiirotaaf:

• Yeroo dargaggummaa jalqabaa.
• Gabaabduu dheerina qaamaa (olka’iinsa hir’achuu).

Dubartootaaf:

• Amaloota qaama dhiiraa dhaabbataa.
• Laguu sirnaan dhufuu.
• Dhala dhabuu.

Akkasumas baqaqsanii hodhuu qaama saalaa wal-xaxaa ta’e irratti raawwatamu irraa kan ka’e rakkoolee tokko tokko (kan akka infekshinii, dhiiguu fi madaa) uumamuu danda’a.

`(CAH)` ittisuun ni danda'amaa?

CAH haala jeneetikii waan ta’eef ittisuun hin danda’amu. Yoo maatii keessan keessaa namni tokko CAH qabaate, ykn yoo duraan daa’ima CAH qabu qabaattan, gorsa jeneetikii fi/ykn qorannoo jeneetikii ilaalaa . Kunis balaa ijoolleen keessan haala kana dhaaluu danda’an hubachuuf isin gargaara.

`(CAH)`f wal'aansa booda haalli akkam jira?

Yoo dafanii adda baafamanii fi sirnaan yaalamanii, namoonni CAH qaban jireenya fayya qabeessa, bu’a qabeessa ta’e jiraachuu danda’u. Namoonni Classic CAH qaban umurii isaanii guutuu guyyaa guyyaan qoricha fudhachuu ni barbaachisa. Yoo qorichi dhaabbate mallattoon dhukkubaa deebi’uu danda’a.

Namoonni CAH qaban baay’een isaanii fayyaa gaarii qabu, garuu ga’eessota biroo caalaa gabaabaa ta’uu danda’u. Yeroo tokko tokko CAH dhala irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Yoo qaama saalaa wal-xaxaa ta'een dhalatte, deeggarsa saayikoloojii si barbaachisuu danda'a. Wal'aansa booda rakkoon yoo si mudate doktora kee waliin haasa'uu hin sodaatin.

Akkamitti `(CAH)` waliin ulfaatina qaamaa hir'isuu dandeenya?

Qorichootni CAH yaaluuf gargaaran tokko tokko (keessattuu glucocorticoids) ulfaatina qaamaa dabaluu danda’u. Waa’ee ulfaatina kee hakiima kee waliin haasa’i. Ulfaatina qaamaa dabaluu isaa sababa qoricha ykn haala fayyaa biraatiin ta’uu isaa murteessuu danda’a. Doziin qoricha kee sirreessuu barbaachisa ta’a. Akkasumas karoora nyaataa fi sochii qaamaa ulfaatina qaamaa fayya qabeessa ta’e akka qabaattuuf si gargaaru akka qopheessitu si gargaaruu danda’a.

`(CAH)` qaama miidhamummaadhaa?

Dhaabbileen tokko tokko dhukkuba ujummoo adreenaalii akka qaama miidhamummaatti ilaaluu danda’u. CAH akka qaama miidhamummaatti ulaagaa guutuu fi dhiisuu isaa rakkoolee dhukkuba addaa sana irraa dhufaniin murtaa’a.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Mucaan keessan haala jeneetikii akka qabu yeroo bartan humna ol ta'uun isinitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Haa ta’u malee, daa’imman dhukkuba Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) jedhamu qabatanii dhalatan yoo haalli kun dafee adda baafamee sirnaan yoo yaalame egeree gaarii qabu.

Wantoota kana yaadadhu:

• (CAH) haala jeneetikii oomisha hormoonii ujummoolee adreenaalii keessatti dhiibbaa geessisuudha.
• Classic CAH gosa hunda caalaa cimaa ta’ee fi qorannoo daa’imman reefuu dhalataniin adda baafamuu danda’a.
• Dafanii adda baasuu fi qorichi umurii guutuu (CAH classic tiif) baay’ee barbaachisaa dha.
• Wal’aansi mallattoolee to’achuu fi guddinaa fi guddina idilee taasisuu danda’a.
• Namoonni tokko tokko deeggarsa fayyaa sammuu fi gorsa barbaachisuu danda’a.
• Yoo ulfa ta’uuf karoorfattee fi seenaa maatii CAH qabaatte, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa’i.

Hin yaadda'iin kophaa kee miti. Waa'ee `(CAH)` gaaffii dabalataa yoo qabaatte, hakiima kee gaafadhu. Isaan si gargaaruu dandaʼu.

` Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH, Ujummoolee Adrenal, Cortisol, Aldosterone, Androgen, Madaallii hormoonii dhabuu, Rakkoo jeneetikii, Sakatta'iinsa daa'imman reefuu dhalatan, Hormoonota, Dhukkuboota jeneetikii, Ujummoolee Adrenal