Mucaan keessan xiqqaan keelloo ta'aa jiraa? Dhukkuba Crigler-Najjar Syndrome ta'uu danda'aa? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Daa’imman reefuu dhalatan gogaan isaanii xiqqoo keelloo ykn dhukkuba jaundice qabaachuun isaanii waanuma jiru ta’uu ni beekna. Yeroo baayyee kun guyyoota muraasa keessatti ni hir'ata. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko keelloo ta’uun kun kan idilee caalaa ta’uu fi yeroo dheeraa turuu danda’a. Yeroo sanatti xiqqoo yaadda'uu qabna. Sababni isaas, kun sababa Crigler-Najjar Syndrome, haala jeneetikii baay’ee hin argamne garuu hamaa ta’uu danda’u irraa kan ka’e ta’uu danda’a. Kanaaf, mee har'a waa'ee kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu.

Dhukkubni Kiriiglar-Najjaar Siindiroomii maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Crigler-Najjar Syndrome jechuun dhukkuba jeneetikii baay'ee hin mul'anne yoo ta'u, wanti summii `(Bilirubin)` jedhamu dhiiga keenya keessa garmalee yeroo argamudha. Amma `(Bilirubin)` kun maali jettanii yaaduu hin oolan mitiiree?

Mee yaadi, seelonni dhiiga diimaan qaama keenya keessa jiran umurii murtaa’e qabu. Umuriin sun yommuu xumuramu ni du’u. Piigmentiin keelloo yeroo seelonni dhiiga diimaan caccaban uumamu kun `(Bilirubin) jedhama.` Akka idileetti, kun qaama nama fayyaa qabu keessatti ta'a: Kaleen keenya `(Bilirubin)` kana fudhatee, uumama summii isaa balleessee, gara waan summii hin qabneetti jijjiira. Sana booda manca’aa waliin qaama keessaa ba’a.

Haa ta'u malee, kaleen nama dhukkuba Crigler-Najjar syndrome qabu `(Bilirubin) kana sirnaan cabsuu hin danda'u.` Sana booda summii `(Bilirubin)` sun dhiiga keessatti kuufamuu jalqaba. Kun haala hamaa yoo sirnaan hin yaalamne lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’uudha.

Gosoonni dhukkuba Crigler-Najjar syndrome ni jiruu?

Eeyyee, dhukkubni Crigler-Najjar Syndrome gosoota gurguddoo lamatu jira:

• Gosa 1ffaa (CN1): Kun gosa baay’ee cimaa fi lubbuu namaa balaa irra buusudha. Daa'imman haala kanaan qabaman hedduun rakkoolee dhibee kanaa keessattuu miidhaa sammuu irraa kan ka'e lubbuun jiraachuun rakkatu. Wal’aansi ariifataa fi cimaan barbaachisaa dha.
• Gosa 2ffaa (CN2): Kun gosa 1 irraa xiqqoo hamaa hin taanedha.Daa’imman gosa kana qaban kaleen hanga tokko bilirubin hojjechuu waan danda’uuf mallattoolee ciccimoo xiqqaa qabu. Kanaaf umurii idilee jiraachuu danda’u.

Haalli kun eenyuun dhiibbaa qaba? Hammam baramaa dha?

Crigler-Najjar Syndrome jechuun dhukkuba jeneetikii nama kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Jijjiirama jiinii `(UGT1A1)` jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha. Mee yaadi, warri lamaan jiini mudaa qabu kana kan qaban yoo ta’an, daa’imni immoo kooppii jiinichaa mudaa qabu isaan lamaan irraa yoo argate, haalli kun (jechuunis, `(Autosomal Recessive)`) ni uuma. Jiiniin mudaa qabu kun haadha qofa irraa ykn abbaa qofa irraa yoo dhufe, haala hamaa hin taane, kan akka `(Gilbert's Syndrome)`, fi haala biraa `(Bilirubin)` wajjin walqabatu ta'uu danda'a.

Dhukkubni Crigler-Najjar Syndrome addunyaa guutuutti daa'imman reefuu dhalatan miliyoona tokko keessaa gara tokko ni miidha. Kana jechuun dhukkuba baayyee baayyee hin argamnedha.

Kun qaama daa'imaa irratti dhiibbaa akkamii geessisa?

Yoo mucaan keessan xiqqaan haala kana qabaate gogaan isaanii fi adiin ija isaanii keelloo ta'a. Kunis jaundice jedhama. Kunis kan ta’u kaleen bilirubin sirnaan hojjechuu waan dadhabeef, bilirubin dhiiga keessatti akka walitti qabamu taasisa. Daa’imman reefuu dhalatan irratti dhukkubni garaachaa baay’inaan kan mul’atu ta’us, daa’imman dhukkuba Crigler-Najjar syndrome qaban yeroo dheeraaf, tarii umurii isaanii guutuu dhukkubni garaachaa qabaachuu danda’u.

Kun lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a. Sababni isaas qaamni daa'ima keessanii bilirubin garmalee yoo argate gara sammuutti imaluun miidhaa sammuu duubatti hin deebine geessisuu danda'a. Kunis Kernicterus jedhama. Kanaaf, hakiimonni bu’aa balaa kana ittisuuf karoora wal’aansaa mallattoolee daa’ima keessanii wajjin walsimu ni qopheessu.

Mallattoon dhukkuba Crigler-Najjar syndrome maali?

Hammi mallattoolee gosa (Gosa 1 ykn Gosa 2) irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Gosti 1ffaan isa hunda caalaa cimaadha.

Daa’imni reefuu dhalate haala kana yoo qabaate gogaan isaa fi adiin ija isaa keelloo ta’a, kunis jaundice jedhama. Daa’imman reefuu dhalatan irratti kaleen isaanii guutummaatti waan hin guddanneef dhukkubni jaundice baay’inaan mul’ata. Kun yeroo baay’ee torban jalqabaa tokkoo fi lama jireenyaa keessatti ni fooyya’a. Haa ta'u malee, daa'imman dhukkuba Crigler-Najjar syndrome qaban irratti, dhukkubni garaachaa kun erga dhalatanii booda itti fufa.

Kernicterus maali?

Yoo bilirubin sammuu, narvii fi tishuu daa'imaa keessatti garmalee walitti qabame, daa'imman dhukkuba Crigler-Najjar syndrome qaban dhukkuba kernicterus jedhamu ni qabaatu. Kernicterus dhukkuba lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu fi sammuu namaa miidhudha. Mallattoowwan kun yeroo baay’ee ji’a tokkoo fi sanaa ol booda, ykn daa’imummaa jalqabaa keessatti mul’atu. Yeroo tokko tokko, mallattoon kun jireenya booda mul’achuu danda’a, yookaan yaaliin dhukkuba Crigler-Najjar syndrome yoo dhaabbate, yookaan sababa dhukkuba biraa (ho’a qaamaa, infekshinii) irraa kan ka’e hammi bilirubin akka tasaa yoo dabale, yookaan kaleen daa’imaa yoo miidhame.

Mallattoowwan salphaan kernicterus kanneen akka:

• Clumsiness (Clumsiness) ta'uu
• Maashaaleen dhiita’uu
• Rakkoo miiraa (miira, arguu, dhagahuu).
• Hojiiwwan gaggaarii raawwachuuf rakkachuu (fkn, waan tokko qabachuu, wantoota buttooni fi kkf)
• Sochii to’annaa ala ta’e kan akka qaama yeroo hunda qaxxaamuruu fi garagalchuu (Choreoathetosis) .
• Ilkaan ilkaan sirnaan guddachuu dhabuu

Mallattoowwan ciccimoon Kernicterus kanneen akka:

• Rakkoo dhageettii ykn gurri isaa hin dhageenye
• Garmalee dadhabbiin, yeroo hunda hirriba dhabuu (Lethargic) .
• Nyaata nyaachuu fi liqimsuu irratti rakkachuu
• Dhaqna gubaa
• Garaa kaasaa ykn garaa kaasaa
• Yeroo tokko tokko maashaaleen akka tasaaDadhabbii (Hypotonia) fi/ykn yeroo tokko tokko maashaalee jabina (Hypertonia) .
• Dhimmoota guddina hubannoo

Sababni kanaa maali?

Akkuma armaan dura jenne sababni guddaan kanaa jijjiirama jiinii `(UGT1A1)` jedhamu keessatti mul'atudha. Jiiniin `(UGT1A1)` kun kaleen inzaayimii glucuronyl transferase jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna. Inzaayimiin kun `(Bilirubin)` "unconjugated" irraa gara "conjugated" tti jijjiiruun qaama keessaa baasuuf waan gargaaruuf baay'ee barbaachisaadha.

Mee akkasitti yaadi: Bilirubin balfa keelloo ti. Kaleen akka warshaa ti. Warshaa kana keessa hojjettoonni inzaayimii jedhaman kanneen jiini UGT1A1 jedhamu oomishaman jiru. Hojiin isaanii bilirubin "hamaa" kana fudhatanii gara bilirubin "gaarii" kan bishaan keessatti bulbulamuu fi salphaatti qaama keessaa baafamuu danda'utti jijjiiruudha. Sana booda bishaan garaachaa wajjin walitti makamee garaacha keessa darbee sagaraa keessaa ba’a.

Haa ta'u malee, jiini `(UGT1A1)` keessatti jijjiirama yoo qabaatte, "hojjetoonni" (inzaayimoonni) sun sirnaan hin oomishaman, ykn sirnaan hojjechuu hin danda'an. Sana booda "hamaa", summii `(Bilirubin)` sun dhiigaa fi tishuu keessatti kuufama. Wanti summii akkanaa dhiiga keessatti yeroo kuufamu, yoo sirnaan hin yaalamne mallattoon lubbuu namaa balaa irra buusu mul’achuu danda’a.

Kana akkamitti adda baaftu?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba garaachaa qabaate, kana jechuunis hammi bilirubin daa’ima reefuu dhalate irratti kan eegamu caalaa yoo ta’e, ykn dhukkubni garaachaa erga dhalatee booda guyyoota ykn torban muraasa jalqabaa keessatti dafee yoo hammaate, battalumatti doktora ilaaluu qabdu. Qorannoo qaamaatiin alattis, gogaan fi adiin ijaa maaliif keelloo akka ta'e sirriitti baruuf qorannoowwan biroo hedduu ni taasisa. Qorannoowwan dhukkuba Crigler-Najjar Syndrome adda baasuuf gargaaran:

• Qorannoo jeneetikii: Kunis jijjiirama jiinii (UGT1A1) mallattoolee kana fidaa jiru argachuuf gargaara.
• Qormaata Sadarkaa Bilirubin Dhiigaa: Kunis hamma waliigalaa bilirubin dhiiga keessa jiru, akkasumas hamma bilirubin "bad" (unconjugated bilirubin) safara.
• Qormaata hojii kalee: Kaleen hangam akka hojjechaa jiru ilaali.
• Akkasumas kalee xiqqoo (liver biopsy) fudhattee qorachuun sochii inzaayimii ilaaluu si barbaachisuu danda’a.

Doktarichi maatii keessan keessaa namni gosoota haala jeneetikii kana qabaate yoo jiraates isin gaafata, qorannoowwan sana osoo hin godhin dura yaada qorannoo kanaa argachuuf.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Galmi wal'aansa dhukkuba Crigler-Najjar Syndrome inni guddaan sadarkaa bilirubin qaama keessatti hir'isuu fi kernicterus ittisuu dha. Wal’aansoowwan kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Phototherapy: Kun kanumaWal’aansa ijoo fi baay’inaan itti fayyadamnu. Kunis ibsaa addaa bifa diimaa qabu fayyadamuun `(Bilirubin)` karaa gogaa balleessuu kan dabalatudha. Mee yaadi, ibsitoonni kun boca molakiyuulota `(Bilirubin)` jijjiiruun, bishaan keessatti akka bulbulaman, bilee waliin walitti makamanii, qaama keessaa akka bahan taasisa. Yeroo wal'aansa kanaa haguuggiin ittisaa ija daa'imaa irra kaa'amee hamma danda'ametti gogaan isaa ifaaf saaxilama. Kunis guyyaatti sa’aatii hedduudhaaf, tarii umurii isaanii guutuu ta’uu danda’a.
• Kalee jijjiiruu: Qoricha dhaabbataa CN1 qofaadha. Kunis kalee dhukkubsate baqaqsanii hodhuun baasuun kalee fayyaa (ykn kutaa kalee) bakka buusuun kan dabalatudha. Kaleen haaraan kun biliirubiinii sirnaan hojjechuu kan danda'u yoo ta'u, kunis sadarkaa biliirubiinii gara idileetti akka deebi'uuf gargaara. Kunis yeroo baayyee umurii jalqabaa irratti miidhaa sammuu akka hin miidhamneef raawwatama.
• Phenobarbital: Qorichi kun yeroo tokko tokko CN2f ni fayyadama. Sochii inzaayimoota kalee biliirubiinii hojjetan xiqqoo guddisuu danda’a. Haa ta'u malee CN1f hin hojjetu.
• Plasmapheresis ykn Exchange Transfusion: Malleen kunniin yoo hammi bilirubin akka tasaa garmalee olka’ee balaa sammuu namaa miidhuu danda’u dafanii bilirubin dhiiga keessaa baasuuf gargaaru.
• Ho’a qaamaa fi infekshinii to’achuu: Ho’i qaamaa fi infekshiniin hammi bilirubin akka olka’u gochuu waan danda’uuf dafanii to’achuun barbaachisaadha.

Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?

Footooteraapiin akka waliigalaatti yaala nageenya qabuudha. Haa ta'u malee yeroo tokko tokko gogaa goguu fi garaachaa fiduu danda'a. Akkasumas, waa’ee bishaan daa’ima keessanii of eeggannoo gochuu qabdu.

Ifa haaraa ``LED`` kan bifa diimaa qabu fayyadamuun ibsaa fluorescent durii caalaa gogaa irratti miidhaa geessisuu isaa xiqqaadha.

Yeroo dulloomuu fi guddachaa deemnu gogaan furdata, kunis dandeettii ifni `(Phototherapy)` molakiyuulota `(Bilirubin)` bira gahuu hir'isuu danda'a. Kunis milkaa’ina wal’aansaa hir’isuu waan danda’uuf, kalee jijjiirrachuu yaaduu si barbaachisuu danda’a.

Wantoota yeroo daa’ima kunuunsinu ilaaluu qabnu

Daa’ima Crigler-Najjar Syndrome qabu kunuunsuun qormaata ta’uu danda’a.

• (Phototherapy)` Wal'aansa sirritti akkuma hakiimni jedhutti, yeroo sirrii ta'etti raawwachuun baay'ee barbaachisaadha. Yeroo baay’ee kun akka mana keessatti hojjetamuuf sirreeffamuu danda’a.
• Yeroo daa’imni ifa jala jiruu isa jajjabeessi, isa haasofsiisi, isa tuqi.
• Haayidireeshinii sirrii ta’e argachuun barbaachisaa dha.
• Yeroo hunda halluu gogaa mucaa keessanii, amalaafi amala nyaataa isaaf xiyyeeffannaa kennaa. Jijjiirama yoo argite hatattamaan hakiima keetti himi.
• Mallattoowwan akka ho'a qaamaa, garaa kaasaa ykn garaachaa yoo si mudatan hatattamaan hakiima keessan ilaalaa.Sababni isaas wantootni akkanaa hammi bilirubin akka tasaa akka dabalu gochuu danda'u.

Kun ittisuun ni danda'amaa?

Lakkii Crigler-Najjar Syndrome haala jeneetikii waan ta’eef ittisuun hin danda’amu. Haa ta'u malee, yoo mucaa godhachuuf karoorfattan, maatii keessan keessaa namni tokko haala jeneetikii kana yoo qabaate, ykn yoo isin yaaddesse, waa'ee gorsa jeneetikii fi qorannoo jeneetikii doktora keessan waliin haasa'aa. Kunis balaa daa’ima haala kanaan qabu qabaachuuf si gargaara.

Jireenyi haala kanaan maal fakkaata? (Raaga) .

Kunis gosa dhukkubichaa (CN1 ykn CN2) fi hammam saffisaa fi milkaa’inaan yaalamuu isaa irratti hundaa’a.

• Daa’imman gosa CN2 qaban, yoo sirnaan yaalaman, yeroo baay’ee fayyuu gaarii fi umurii idilee eeguu danda’u.
• Daa’imman CN1 qaban ji’oota jalqabaa jireenya isaanii keessatti yoo adda baafamanii fi phototherapy cimaa fi sana booda kalee jijjiiruun yoo hin yaalamne sababa kernicterus miidhaan sammuu isaaniif saaxilamuu isaanii guddaadha. Haala akkasii keessatti umriin jiraachuu daangeffamuu danda’a. Haa ta’u malee, yaala ariifataa fi sirrii ta’een, keessattuu kalee jijjiiruun jireenya idilee jiraachuu danda’u.

Namoonni baay’een yaala umurii guutuu fi to’annoo dhukkubaa barbaadu.

Kanaaf qorichi dhaabbataa jiraa?

Eeyyee, akkuma kanaan dura jenne, kalee jijjiiruun Crigler-Najjar Syndrome, keessumaa CN1 variant fayyisuu danda'a. Kaleen haaraan fayyaa ta'e kun Bilirubin sirnaan hojjechuu waan danda'uuf, sadarkaan Bilirubin gara idileetti deebi'uun barbaachisummaa phototherapy dhabamsiisa.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Crigler-Najjar Syndrome mallattoolee duubatti hin deebine, lubbuu namaa balaa irra buusan fiduu danda’a. Kanaafuu, dhukkubni garaachaa daa'ima keessanii guyyoota muraasa keessatti yoo hin fooyya'in ykn hammaataa jiru yoo fakkaate hatattamaan doktora ilaalaa.

Kana malees, mallattoolee kana keessaa tokko yoo argite, hatattamaan doktora ilaali:

• Harkifannaa guddinaa daa’imaa
• Ho'a qaamaa olaanaa
• Jaundice kan phototherapy booda hin fooyya'in ykn hin hammaanne
• Nyaata nyaachuu irratti rakkachuu, ulfaatina qaamaa hir'isuu
• Yoo daa’imni yeroo hunda hirriba qabaatee fi fedhii hin qabne ta’e
• Sochii qaamaa ykn jerks hin baratamne

Gaaffiiwwan doktora gaafachuu qabdan

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee akkanaa gaafachuuf qophaa'aa:

• Mucaan koo dhukkuba Crigler-Najjar syndrome gosa 1 ykn 2 qabaa?
• Mucaan koo yeroo hammamiif phototherapy barbaada? Guyyaatti sa'aatii meeqa?
• Wal’aansoowwan kun miidhaa cinaa qabaa? Waaʼee isaanii maal gochuun ni dandaʼama?
• Mucaan koo kalee jijjiirrachuu ni barbaachisa? Akkas yoo taʼe, yeroon kana gochuuf gaariin yoom dha?
• Qorannoo daa'ima koo hangam hamaa dha, yeroo dheeraa keessatti maal eeguu danda'a?
• Mana keessatti phototherapy hojjechuu nan danda'aa? Meeshaa akkamii barbaachisa?
• Yeroon mucaa koo kunuunsu wantoota xiyyeeffannaa addaa kennuu qabu maali?
• Check-up itti aanuuf yoom dhufuu qaba?

Qorannoo dhukkuba Crigler-Najjar Syndrome daa’imaafi kunuunsitoota isaaniif qormaata ta’uu danda’a. Yeroo mucaan keessan gogaa fi ija keelloo qabaatee dhalate sodaa fi yaaddoon isinitti dhagahamu hubatamaadha. Yoo daa’ima keessan kan qorannoo kanaan kunuunsitan baay’ee, dhiphinni ykn yaaddoon isinitti dhaga’ame, gorsaa fayyaa sammuu waliin haasa’uu fi of kunuunsuun barbaachisaa dha. Yeroo fayyaa fi cimtuu taate, daa’imni kee imala kana akka qajeelchu akka gaariitti gargaaruu dandeessa.

Kanaaf, wantoota yaadachuu qabnu maali? (Ergaa Manaa Fudhachuu)

Crigler-Najjar Syndrome haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne garuu hamaa ta’uu danda’udha. Furtuun dhibee kana dafanii adda baasuun yaala sirrii jalqabuudha.

• Yoo dhukkubni jaundice (halluu keelloo) daa'ima keessanii kan idilee caalaa ta'ee mul'ate, ykn yeroo dheeraaf kan itti fufe fakkaatu yoo ta'e, doktora ilaaluun keessan hin oolu. Yeroo hin gubinaa.
• Haalli kun gosa lama qaba; CN1 isa hunda caalaa cimaa ta’ee fi yaala ariifataa fi cimaa barbaada.
• Wal'aansa baay'inaan itti fayyadamnu phototherapy dha. CN1f, kalee jijjiiruun furmaata hundarra gaarii fi dhaabbataadha.
• Kun haala jeneetikii waan ta’eef ittisuun hin danda’amu. Haa ta’u malee, yeroo maatii karoorfattan gorsa jeneetikii barbaaduun barbaachisaa dha.

Wanti guddaan kophaa kee akka hin taane beekuudha. Deeggarsa hakiimota, maatii fi warra ijoollee akkanaa qaban birootiin qormaata kana si mudachuu dandeessa. Wal’aansa sirrii fi kunuunsa jaalalaatiin, daa’imni keessan jireenya gaarii, hamma danda’ametti jireenya idilee akka jiraatu gargaaruu dandeessu.

` Crigler-Najjar Syndrome, Bilirubin, Jaundice, Kalee, Rakkoo jeneetikii, Kernicterus, Phototherapy, Daa'imman reefuu dhalatan