Maashaaleen mucaa keessanii waan laafaa jiran fakkaata? Waa'ee Dhukkuba Maashaalee Duchenne (DMD) baradhu

Mucaan keessan xiqqaan erga fiigaa fi taphachaa turee kaasee deemsa fi sadarkaa ol ba’uuf rakkachuu akka jalqabe hubattaniittu ta’a. Moo yeroo hunda akka kufanii fi baayʼee dadhabbiin akka isaanitti dhagaʼamu sitti dhagaʼama? Kunniin wantoota xixiqqoo xiyyeeffannoo guddaa itti hin kennine fakkaachuu danda’u, garuu mallattoolee jalqabaa haalawwan ciccimoo ta’uu danda’u. Har'a kan dubbannu sirritti kanuma, dhukkuba maashaalee suuta suutaan laaffisu, keessumaa ijoollee dhiiraa.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) jechuun maali?

Salphaatti yoo dubbanne, Duchenne muscular dystrophy, ykn gabaabumatti DMD , dhukkuba maashaaleen lafee qaama keenya keessa jiran, maashaaleen qaama keenya sochoosuuf gargaaraniifi maashaan onnee yeroon darbaa deemuun suuta suutaan laafaa fi sochii kan hin qabne ta’uudha. Kun gosa maashaalee dhibee baay'ee beekamaa fi cimaa ta'edha .

Mee akkasitti yaadi: maashaaleen keenya akka laastika elastikii ti. Dhukkuba kana keessatti humni maashaalee elastikii sanaa waan hir’ateef kana booda sirnaan hin hojjetan. Yeroo booda haalli kun hammaataa deema malee fooyya’aa miti.

DMD yeroo baay’ee jeneetikii dha, jechuunis dhalootaa dhalootatti darba . Addatti ammoo akka amala X-linked recessive trait tti darba . Kana jechuun haati dhukkuba kana baattee yoo taate mucaan ishee ishee irraa argachuu ni danda’a. Haa ta'u malee, haala tokko tokko keessatti, gara %30, haalli kun sababa jijjiirama jeneetikii haaraatiinis uumamuu danda'a , maatii keessaa namni kanaan dura dhukkuba kana hin qabne yoo ta'ellee. Kana jechuun yeroo tokko tokko akka tasaa ta’us ta’uu danda’a.

Haala DMD kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Duchenne muscular dystrophy irra caalaa ijoollee dhiiraa kan miidhudha . Haa ta'u malee shamarran jiini dhukkuba kana fidu qabatanii ta'an yeroo tokko tokko mallattoo salphaa agarsiisuu danda'u. Haa ta’u malee, kun baay’ee kan barame miti.

Mallattoon dadhabina maashaalee yeroo baayyee umurii 2 hanga 4 gidduutti kan jalqabu yoo ta’u, ijoolleen tokko tokko hanga gara waggaa 6tti mallattoolee kana agarsiisuu dhiisuu danda’u. Kanaaf shakkii yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun gaariidha.

DMDn hangam baay’inaan mul’ata?

Kun haala hamaa ta’us, akka namni yaadutti baay’ee xiqqaa miti. Istaatistiksii akka agarsiisutti addunyaa guutuutti daa’imman dhiiraa lubbuun dhalatan 3,600 keessaa gara tokko DMDn qabama. DMDn dhukkuboota cimaa, dhalootaan dhufan keessaa isa tokkodha , ykn dhukkuboota maashaalee lafee.

DMD dhukkuba lubbuu namaa galaafatudhaa?

Eeyyee, kan nama gaddisiisu, DMD dhumarratti lubbuu namaa galaafata.Dhukkuba biraa. Namoonni haala kanaan qabaman hedduun rakkoo sombaa fi onnee keessatti uumamuun du'u. Garuu hin yaadda'inaa, wal'aansoowwan amma jiran waliin, karaaleen umurii kee dheeressuu fi qulqullina jireenyaa hamma tokko gaarii ta'e eeguu dandeessan jiru.

Mallattoon DMD maali?

Akkuma armaan dura jenne mallattoon DMD yeroo baayyee umurii 2 fi 4 gidduutti kan jalqabu yoo ta’u, yeroo tokko tokko daa’imummaa irraa eegalee jalqabuu danda’a, ykn ijoollummaa booda illee mul’achuu danda’a.

DMD yeroon darbaa deemuun dadhabbiin maashaalee akka hir’atu waan godhuuf, mallattoon baay’inaan mul’atu:

• Dadhabbii maashaalee fi qisaasama (muscle atrophy) kan suuta suutaan dabalaa deemu, miilaafi jilba irraa eegalee. Haalli kun harka, qoonqoo fi kutaalee qaamaa biroo hamma xiqqaadhaan miidha.
• Maashaan re’ee (calf muscle hypertrophy) (kana jechuun maashaan re’ee ni guddata jechuudha). Kunis kan uumamu yeroo fiber maashaa tishuu coomaa fi tishuu walqabsiisaatiin bakka bu’udha.
• Rakkoon sadarkaa ol bahuu.
• Yeroo booda deemuun rakkachuu.
• Yeroo baayyee kufaatii.
• Adeemsa waddling ta'e.
• Quba miilaan deemuu.
• Dafee dadhabbiin itti dhagahamu (dadhabbii).

Mee yaadi, ilmi kee lafa irratti taphachuu irraa ka’ee, harka isaa lafa irratti yoo dhiibe, achiis harka isaa jilba isaa irra kaa’ee, suuta suutaan qaama isaa rakkina guddaadhaan yoo ol kaase, sunilleen mallattoo dhukkuba kanaa ta’uu danda’a (kun mallattoo Gowers’ jedhama).

Kana malees DMD mallattoolee biroo fiduu danda’a:

• Dhukkuba maashaa onnee (Cardiomyopathy).
• Hafuura baafachuun rakkachuu fi hafuura kutuu.
• Hanqina hubannoo fi garaagarummaa barumsaa.
• Harkifannaa guddina dubbii fi afaanii.
• Harkifannaa misoomaa.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Qaama gabaabaa.

Shamarran jiini DMD (carriers) fidu qaban keessaa %2.5 hanga %20 gidduutti mallattoo salphaa qabaachuu danda'a, garuu yeroo baayyee cimaa miti.

Wanti akka DMD kanaa maaliif ta'a?

Sababni DMD inni guddaan jijjiirama jiinii pirootiinii maashaalee keenya fayyaa akka qabaatan gochuuf barbaachisaa taʼe distrophin jedhamu akka uumamu koodii godhu keessatti uumamuudha. Pirootiiniin kun, distrophin, kompileeksii distrophin-glycoprotein (DGC) kan akka yuunitii caasaa maashaalee hojjetuuf barbaachisaa dha.

DMD keessatti pirootinoonni distrophin fi DGC lamaan isaanii iyyuu ni badu, dhumarratti du’a seelii maashaa (necrosis) fida.Namni DMD qabu hamma distrophin maashaalee fayyaa ta'aniif barbaachisu keessaa %5 gadi qaba.

Namoonni DMD qaban akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun maashaaleen isaanii seelii du’e kana seelota haaraatiin bakka buusuu hin danda’an. Instead , tishuuwwan walqabsiisaa fi tishuuwwan adipose fibers maashaa bakka bu'u.

Akkuma armaan dura jenne DMDn haala X-linked recessive condition dha. Haa ta’u malee, gara %30 keessattis, seenaa maatii tokko malee, akka tasaa uumamuu danda’a.

"X-linked" jechuun jiiniin DMDf itti gaafatamummaa qabu kiroomozoomii X irratti argama jechuudha. Akkuma beektan dhiironni kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko kan qaban yoo ta’u, dubartoonni ammoo kiroomozoomii X lama qabu.

"Recessive" jechuun namni tokko dhibee kana kan argatu yoo jiiniin dhukkuba kana fidu kooppii lama qabaate qofa jechuudha. Garuu dhiironni kiroomozoomii X tokko qabu. Kanaafuu jijjiiramni jiinii DMD fidu yoo kiroomozoomii X sana irratti ta'e DMD ni argatu. Shamarreen tokko DMD akka qabaattuuf jijjiirama jiinii kana kiroomozoomii X ishee lamaan irratti qabaachuu qabdi. Sun baayyee xiqqaadha. Garuu jijjiiramni kun kiroomozoomii X tokko qofa irratti yoo qabaatte, baatee dhukkubichaa ta'a.

DMDn akkamitti adda baafama?

Yoo daa’imni keessan mallattoo DMD agarsiise, hakiimni jalqaba qorannoo qaamaa , qorannoo niwurooloojikaalaa fi qorannoo maashaa ni raawwata . Akkasumas waa’ee mallattoolee daa’ima keessanii fi seenaa yaalaa ni gaafatu.

Doktarri daa’imni DMD qabaachuu isaa yoo shakke, qorannoowwan armaan gadii raawwatamuu danda’u:

• Qorannoo dhiigaa Creatine Kinase (CK): Maashaaleen yeroo miidhaman inzaayimiin creatine kinase jedhamu dhiiga keessatti walitti qabama. Kanaafuu, sadarkaan CK yoo olka’e mallattoo DMD ta’uu danda’a. Sadarkaan kun yeroo baayyee naannoo umurii 2tti olka’iinsa kan qabu yoo ta’u, kan idilee caalaa dachaa 10-20 ol ta’uu danda’a.
• Qorannoo dhiigaa jeneetikii: DMD qorannoo jeneetikii jiiniin distrophin guutummaatti ykn gartokkoon akka bade agarsiisuun mirkanaa’uu danda’a.
• Baayoopsii maashaa: Doktarri saamuda maashaa xiqqaa qoma ykn re’ee daa’ima keessanii irraa fudhachuu danda’a. Ogeessi tokko saamuda sana maaykirooskooppii jalatti ilaaluun mallattoon DMD jiraachuu isaa ni ilaala.
• Elektirookaardiyoogiraamii (EKG): DMD yeroo baayyee onnee waan miidhuuf, hakiimni mallattoo addaa DMD kamiyyuu ilaaluu fi fayyaa onnee madaaluuf EKG ni raawwata.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi DMD hin jiru . Kanaafuu, galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenya daa’imaa hanga danda’ametti eeguudha.

Wal’aansoowwan DMD deeggaran kanneen armaan gadiiti:

• Kortikoostirooyidii: Qorichootni isteeroyidii, kan akka prednisolone fi deflazacort , maashaaleen suuta akka dhaban, hojii sombaa fooyyessuu, iskooliyoosis suuta jedhu, saffisa dadhabbii maashaalee onnee (cardiomyopathy) suuta jechuu fi umurii dheeressuuf gargaaru.
• Qorichoota Cardiomyopathy: Qorichootni akka ACE inhibitors fi/ykn beta-blockers dafanii jalqabuun dadhabina maashaalee onnee to’achuu fi dhukkuba onnee ittisuu danda’u.
• Wal’aansa qaamaa: Galmi guddaan wal’aansa qaamaa contractures , kan maashaalee, tendons fi gogaa dhaabbataadhaan cimsan ittisuudha. Kunis yeroo baay’ee shaakala diriirsuu adda ta’e kan of keessaa qabudha.
• Baqaqsanii hodhuu dhiphina lafee dugdaa fi dhiphina maashaalee: Haala cimaa ta’een, dhiphina maashaalee salphisuuf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a. Baqaqsanii hodhuun dhibee lafee dugdaa sirreessuuf godhamu hojii sombaa fi hafuura baafachuu fooyyessuu danda’a.
• Sochii qaamaa: Yeroo baay’ee hakiimni daa’ima keessanii sochii qaamaa lallaafaa gochuun maashaalee dabalataa akka hin fayyadamneef ni gorsa. Kunis yeroo baay’ee shaakala poolii fi sochii bashannanaa wajjin walqabatee raawwatama.

Wal’aansoowwan deeggarsa biroo kanneen akka:

• Gargaarsa sochii: qaphxii, ulee fi wiilcheeriin.
• Rakkoo sirna hargansuu irratti tracheostomy fi qilleensa gargaarame.

Waggoota kurnan darban keessatti, tajaajila kunuunsa deggersaa irratti guddina mul’ateen umriin namoota DMD qaban baay’ee dabaleera.

Qorichootni haaraan hedduun yeroo ammaa qorannoo kilinikaa irratti kan argaman yoo ta'u, isaanis DMD yaaluuf abdii kennuu danda'u. Wal'aansoowwan haaraa hedduun, kan akka "exon skipping" (mala kutaa jiini distrophin bade ykn jijjiirame "splices" godhu), dhiheenya kana FDA (Food and Drug Administration) tiin mirkanaa'aniiru . Haa ta’u malee, wal’aansoowwan kun namoota muraasa jijjiirama jeneetikii baay’ee adda ta’e qaban qofa irratti fayyadamuu danda’u. Wal’aansoowwan kun hamma pirootiinii diistiroofiinii maashaalee keessatti argamu kan dabalu ta’us, ammallee humnaa fi hojii qaamaa irratti fooyya’iinsa guddaa hin agarsiifne.

Haalli DMD kun ittifamuu danda'aa?

DMDn dhukkuba dhalootaan dhufu waan ta’eef, wanti ittisuuf gochuu dandeessu hin jiru . Gara harka sadii keessaa kan ta’an akka tasaa kan mul’atan yoo ta’u, seenaa maatii kan hin qabnedha.

Yoo mucaa godhachuuf yaaluun dura balaa DMD ykn haalawwan jeneetikii biroo ijoollee keessaniif dabarsuu isin yaaddesse, gorsa jeneetikii ilaalaa.Waa’ee kanaa hakiima kee waliin haasa’i. Yeroo tokko tokko qorannoon dahumsa duraa jalqaba ulfaa irratti godhamu DMD adda baasuu danda’a.

Fuulduratti haalli akkamii eegamuu danda’a (Prognosis)?

Namoonni DMD qaban yeroo baayyee raajii gaarii hin qaban . Kunis qaama miidhamummaa guddachaa dhufe kan fidu yoo ta’u, daa’imman DMD qaban hedduun umurii isaanii waggaa 12tti wiilcheeriin kan hidhaman yoo ta’u, DMDn du’a dafanii fiduu danda’a.

Umuriin nama DMD qabuu maali?

Namoonni DMD qaban yeroo baayyee umurii waggaa 25tti haala kanaan du'u.Haa ta'u malee, guddina kunuunsa deggersaa irratti mul'ateen, namoonni baay'een amma umurii dheeraa jiraachaa jiru.

Duuti yeroo baay’ee rakkoo sirna hargansuu (hafuura baafachuu) ykn onneetiin kan dhufudha. Dhukkubni sombaa, wanta ormaa kan akka nyaataa aspiraashiniin, ykn ujummoon qilleensaa cufamuunis du’a fiduu danda’a.

Nama DMD qabu akkamitti kunuunsita?

Yoo nama DMD qabu kunuunsaa jirta ta’e, isaaniif leellisuun barbaachisaa dha, kunuunsa fayyaa fi yaala hundarra gaarii ta’e akka argatan gargaaruun , akka isaan qulqullina jireenyaa isa gaarii ta’e qabaachuu danda’aniif.

Akkasumas atii fi maatiin kee namoota biroo muuxannoo walfakkaataa qaban waliin wal baruuf garee deggersaa tokkotti makamuun yaada gaarii ta’uu danda’a. Akkasumas kophaa kee akka hin taane beekuun kee jajjabina guddaa taʼuu dandaʼa.

Mucaan koo waa’ee DMD yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan DMDn qabamuu isaa adda baafame, wal’aansa argachuu fi mallattoolee hordofuuf garee yaalaa isaanii yeroo hunda ilaaluu qaba.

Haala DMD daa’ima keessanii hubachuun siif rakkisaa ta’uu danda’a. Garuu gareen yaalaa keessan karoora bulchiinsa caaseffama qabu kan mallattoolee daa’ima keessanii wajjin walsimu isiniif ni kenna. Fayyaa daa’ima keessanii hordofuu fi deeggarsa isaan barbaachisu argachaa akka jiran mirkaneessuun barbaachisaa dha. Gareen yaalaa kee yeroo hunda si, maatii kee fi mucaa kee gargaaruuf akka jiru yaadadhu.

Dhumarratti kana yaadadhaa (Ergaa Manaa Fudhachuu) .

Duchenne muscular dystrophy (DMD) dhukkuba hamaa, umurii guutuu kan dhufudha. Haa ta’u malee, hubannoon, dafanii adda baasuun, gorsi fayyaa sirrii fi kunuunsa deggersaa qulqullina jireenya daa’ima tokkoo hanga danda’ametti ol’aanaa ta’ee akka turu gargaaruu danda’a.

Yaadadhu: Ati kophaa kee miti. Doktooronni, ogeeyyiin fayyaa qaamaa, gorsitoonni fi gareewwan deeggarsa biroo siifi daa’ima kee gargaaruuf achi jiru. Qorannoon wal'aansa haaraa yeroo hunda ta'aa jira. Kanaaf abdii hin kutatin. Wanti hunda caalaa barbaachisaa taʼe, mucaa keessaniif jaalala, kunuunsaa fi jajjabina kennuudha.

Maashaalee daa'ima keessanii ykn rakkina deemsa irratti yaaddoo yoo qabaattan, akka waan xiqqaatti hin tuffatin.Gorsa argachuuf hatattamaan doktora gahumsa qabu ilaalaa. Dhukkubni kun dafee yoo adda baafame to'achuun salphaa ta'a.

` Duchenne muscular dystrophy, DMD, dadhabina maashaalee, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba ijoollee dhiiraa, dystrophin, fayyaa daa'immanii