Hunter Syndrome: Haadholii fi Abbaa, haala hin baramne kana haa beeknu

Yeroo tokko tokko mucaan kee xiqqaan guddinaan xiqqoo akka duubatti hafe sitti dhagaʼamaa? Moo bifti fuula isaa fi bocni qaama isaa ijoollee umuriin isaa wajjin jiran kaan irraa xiqqoo adda fakkaata? Yeroo tokko tokko, wantoota kana duuba, haalli hin baramne kan nuti illee hin dhageenye jiraachuu danda'a. Har'a waa'ee dhukkuba namoonni baay'een hin beekne dubbanna, garuu akka warraatti dammaquun baay'ee barbaachisaadha. Sun dhukkuba Hunter Syndrome jedhamudha.

Salphaatti yoo ilaalle, Hunter Syndrome jechuun maali?

Hunter syndrome haala baayyee hin argamne, jeneetikiidhaan dhufudha. Kunis yeroo qaamni daa'ima keessanii sirnaan caccabee molakiyuulota sukkaara walxaxaa tokko tokko daakuun hin dandeenyedha. Akka fardeen hojii xixiqqoo qaama keenya keessa jiranii fi inzaayimii jennee yaadi. Hojiin isaanii wantoota qaama keenya keessa dhufan, wantoota nu hin barbaachifne caccabsuu fi qulqulleessuudha.

Mucaan dhukkuba Hunter syndrome qabu inzaayimii gosa addaa molakiyuulii sukkaara cabsuuf barbaachisu baay'ee xiqqaa ta'een dhalata. Kanaafuu maaltu ta'a sana booda? Molekuloonni sukkaara caccabuu hin dandeenye sun suuta suutaan qaamolee fi tishuu daa’imaa keessatti kuufamuu jalqabu. Akkuma balfi hin buqqifamne ni kuufama. Yeroo booda kuufamni kun guddina qaamaa fi sammuu daa’imaa miidhuu danda’a.

Doktooronni dhukkuba kana bakka gurguddoo lamatti qoodu: 1.1.

1. Mallattoolee gosa cimaa: Kun gosa baay’inaan mul’atudha (gara %60). Mallattoon ijoollee kanaa dafee guddata, dandeettiin sammuu isaaniis ni miidhama. Yeroo baayyee, daa’imni umurii 6-8tti hojiiwwan bu’uuraa irratti rakkoo qabaachuu jalqaba.

2. Gosa salphaa: Mallattoon isaa suuta suutaan mul'ata. Yeroo baayyee sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa guddaa hin qabu.

Dhukkubni kun garee dhukkuboota mucopolysaccharidoses jedhamu keessaa tokko. Kanaafidha dhukkubni Hunter syndrome mucopolysaccharidosis type II (MPS II) jedhamus kan jedhamu.

Dhukkubni kun hangam baay'ata? Eenyuutu carraa guddaa qaba?

Kun dhukkuba baayyee hin argamnedha . Akkasumas, irra caalaa ijoollee dhiiraa ni miidha . Akka istaatiksii agarsiisutti ijoollee dhiiraa kuma 100 hanga kuma 170 dhalatan keessaa gara tokko dhukkuba kanaan qabama.

Haa ta'u malee shamarran jiini mudaa qabu kan dhukkuba kana fidu qabattoota ta'uu danda'u. Salphaatti yoo ilaalle intalli tokko kiroomozoomii X lama kan qabdu yoo ta'u, gurbaan tokko ammoo tokko qofa qaba. Kanaafuu intalli tokko kiroomozoomii X mudaa qabu yoo dhaaltellee, kiroomozoomii X ishee fayyaa ta'e kan biraan inzaayimii ishee barbaachisu hojjechuu danda'a. Garuu gurbaan tokko kiroomozoomii X mudaa qabu yoo dhaale filannoo biraa waan hin qabneef mallattoon dhukkuba kanaa ni mul'ata.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Mallattoon kun yeroo baay’ee daa’ima umrii 2 hanga 4 gidduutti mul’achuu jalqaba.Mallattoowwan kun daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’u. Ijoolleen tokko tokko mallattoon dhukkuba kanaa xiqqaa yoo ta’u, kaan immoo baay’eedha.

Dhukkubni kun dhugumatti maaliif uumama?

Kunis jijjiirama jiini IDS keessatti uumameen kan dhufudha . Jiiniin IDS oomisha inzaayimii iduronate 2-sulfatase (I2S) jedhamu kan qaamni keenya barbaadu to’achuuf itti gaafatamummaa qaba.

Inzaayimii I2S kun molakiyuulota sukkaara walxaxaa gilaayikoosaamiinoogilaayikaan (GAGs) jedhaman ni caccabsa. Daa’imman Hunter syndrome (MPS II) qaban yookaan inzaayimii I2S kana tasumaa hin oomishu, yookaan immoo hamma baayyee xiqqaa ta’een oomisha.

Kunis molakiyuulonni sukkaara GAG jedhaman wiirtuuwwan deebi’anii fayyadamuu seelii ta’an liisosoomoota keessatti akka kuufaman taasisa. Liisosoomoonni akka wiirtuuwwan deebi’anii fayyadamuu seelii ti. Dhukkuboonni sababa kuufama wantootni liisosoomii keessaa uumamanis jeequmsa kuusaa liisosoomii jedhamu . Yeroo booda kuufamni kun qaamolee qaamaa ni miidha.

Sababa dhukkuba kanaan rakkoolee biroo maaltu uumamuu danda’a?

Hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun daa’imni rakkoolee adda addaa mudachuu danda’a. Doktooronni rakkoolee kana to’achuuf qoricha, yeroo tokko tokko immoo baqaqsanii hodhuu illee fayyadamu.

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?

Doktarri daa'ima keessanii dhukkuba kana adda baasuuf qorannoowwan hedduu ni raawwata.

• Qormaata fincaanii: Kunis fincaan keessatti molakiyuulota sukkaara (GAG) kanneen kanaan dura waa’ee isaanii dubbanne haala hin baramneen olka’aa ta’uu isaanii sakatta’a.
• Qorannoo dhiigaa: Kunis sochiin inzaayimii dhimmi ilaallatu dhiiga keessatti gadi aanaa ta’uu fi dhiisuu isaa adda baasuu danda’a.
• Qorannoo jeneetikii: Qorannoon kun kan godhamu jijjiiramni jeneetikii dhukkuba kana fidu jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuuf.

Akkamitti yaala?

Hanga ammaatti qorichi dhukkuba Hunter syndrome hin jiru . Haa ta'u malee, yaaliiwwan adeemsa dhukkubichaa to'achuu, rakkoolee mudatan dafanii adda baasuu fi qulqullina jireenya daa'imaa fooyyessuuf gargaaran ni jiru.

Kanaaf yaaliin hundarra gaariin Enzyme Replacement Therapy (ERT) dha. Kunis inzaayimii qaama keessaa bade namtolcheedhaan oomishanii daa’imaaf kennuu kan dabalatudha. Qorichi kun idursulfase (Elaprase®) jedhama. Wal’aansi kun yeroo baay’ee torbanitti al tokko hidda dhiigaa keessaa kennama.

Kana malees, qorannoon wal’aansa jiinii irrattis addunyaa guutuutti kan gaggeeffamaa jiru yoo ta’u, gara fuulduraattis yaala fooyya’aa akka argamsiisu abdiin jira.

Waaʼee egeree mucaa kanaa maal jechuu dandeessa?

Kun gaaffii gaafachuuf baay'ee rakkisaa ta'uu nan beeka. Dhibeen kun hammaataa ta'e keessatti umriin daa'imaa gabaabaa ta'uu danda'a. Yeroo baayyee waggaa 10 hanga 20 gidduutti. Haa ta’u malee, daa’imman mallattoo salphaa qaban hanga ga’eessotaatti jiraachuu danda’u.

Gaaffiiwwan hakiima kee gaafachuu qabdan

Dhibeen kun daa'ima keessan irratti yoo adda baafame gaaffii hedduu sammuu keessan keessaa qabaachuun waanuma jirudha. Waa’ee wantoota kanaa ifatti hakiima kee gaafadhu.

• Kun bifa dhukkuba hamaa moo salphaadha?
• Haalli yeroo gabaabaa fi yeroo dheeraa mucaa koo maal ta'a?
• Dhukkubni kun jireenya mucaa koo irratti dhiibbaa akkamii geessisa?
• Filannoon wal’aansaa maali?

Maatiin tokko haala fayyaa akkanaa yeroo bare rifachuu fi gaddan waanuma jirudha. Yeroo kanatti kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Waa’ee kanaa doktora kee, maatii kee fi hiriyyoota kee dhiyoo wajjin haasa’i. Hundi keenya daa’ima keessaniif kunuunsa hundarra gaarii ta’e kennuudhaaf waliin hojjechuu qabna.