Mucaan keessan xiqqaan haala hin baramne kana qabaa? Mee waa'ee Kabuki Syndrome haa dubbannu

Waa'ee Kabuki Syndrome dhageessanii beektuu? Tarii hin ta'u. Sababni isaas haala jeneetikii baay'ee hin argamne waan ta'eef. Garuu keessumaa yoo warra taate beekuun barbaachisaadha. Salphaatti yoo ilaalle, haalli kun kutaalee qaama daa’ima keessanii adda addaa hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Yeroo baay’ee ijoolleen kun bifa fuula adda ta’e, sirna lafee isaanii irratti jijjiirama xiqqoo, guddina sammuu tokko tokko harkifachuu fi erga dhalatanii booda rakkoo guddinaa qabu. Garuu daa’imni hundi mallattoolee kana kan hin qabne yoo ta’u, hammi dhukkubichaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mee waa'ee kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu mitiiree?

Maqaan "Kabuki" jedhu akkamitti uumame?

Kun seenaa baay'ee nama hawwatuudha. Bara 1981tti saayintistoonni Jaappaan lama jalqaba haala Kabuki Syndrome jedhamu kana argataniiru. Isaan keessaa tokko "Kabuki Makeup Syndrome" jedhee moggaase. Sababni isaas, bifti fuula daa'imman haala kana qaban hedduu bifa taphattoota tapha "Kabuki", aartii tiyaatira aadaa Jaappaan keessatti hojjetaman fakkaata. Mee yaadi, akkaataan taphattoonni kun rifeensa ija isaanii itti uffataniifi bocni ija isaanii bifa fuula ijoollee kanaa wajjin wal fakkaata. Boodarra garuu saayintistoonni jecha "meekaappii" jedhu balleessuun maqaa "Kabuki Syndrome" jedhu fayyadamuu jalqaban. Yeroo tokko tokko haala kanas `Dhukkuba Kabuki`, `KMS` ykn `Niikawa-Kuroki syndrome` jedhamu dhagahuu dandeessu.

Mallattoon dhukkuba Kabuki syndrome maali?

Kabuki syndrome dhukkuba dhalootaan dhufu ta'us, daa'imni keessan yeroo dhalatu mallattoo dhukkuba kanaa agarsiisuu dhiisuu danda'a. Yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa mul’achuuf waggoota hedduu fudhachuu danda’a. Akkasumas mallattoon daa’imni keessan mudatuu fi hammi isaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu akka danda’u yaadachuun barbaachisaadha.

Kabuki syndrome qaamolee fi sirna qaama daa'imaa adda addaa miidhuu danda'a. Mee mallattoolee baay'inaan mul'atan haa ilaallu:

Amaloota fuula addaa

Kun waan jalqaba namoonni baay'een arganidha.

• Rifeensi ijaa gara oliitti kan qaxxaamuree fi bal’inaan addaan kan kaa’ame dha. Fiixee rifeensa ijaa irratti rifeensi baduu danda'a.
• Bantiin qola ijaa gidduu jiru (palpebral fissures) haala hin baramneen dheeraa ta’a.
• Fiixeen hidhii diriiraa ta’a.
• Qaamni gurraa guddaa fi boca kooppii qabaachuu danda’a.

Jijjiirama sirna lafee

Jijjiiramni tokko tokko lafee qaamaa irrattis mul’achuu danda’a.

• Lafee dugdaatti kan hin baramne (kan akka scoliosis).
• Qubni pinky ta'e qaxxaamuruu danda'a. Kunis jecha yaalaatiin clinodactyly jedhama.
• Qubni fi qubni miila gabaabaa (brachydactyly) ta’uu danda’a.

Amaloota sirna narvii wajjin walqabatan

Wantoota sammuu fi sirna narvii wajjin walqabatan tokko tokkos arguu dandeessu.

• Hir’ina sammuu salphaa ykn giddu galeessaa.
• Dhukkuba garaachaa.
• Harkifannaa dubbii.
• Dadhabbii maashaalee (kun ``hypotonia'' jedhama). Kana jechuun qaamni xiqqoo akka laamsha'u itti dhagahama.

Rakkoo guddinaa fi garaachaa

Kunis guddina daa'imaa fi amala nyaataa irratti dhiibbaa uumuu danda'a.

• Dheerinni fi ulfaatinni yeroo dhalatan waanuma jiru ta’uu danda’a, garuu rakkoon guddinaa tokko tokko naannoo umurii ji’a 12tti mul’achuu danda’a.
• Guddinni mataa giddu galeessa caalaa xiqqaa ta’uu danda’a.
• Nyaachuu fi liqimsuu irratti rakkoon jiraachuu mala.
• Yeroo dargaggummaa fi yeroo nama guddaa ta'u furdina garmalee qabaachuuf carraan jira.

Barbaachisaa: Mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama qofti daa’imni tokko dhukkuba Kabuki syndrome qaba jechuu miti. Qorannoo sirrii ta’eef gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun barbaachisaa dha.

Qaamolee fi sirnoota biroo dhiibbaa irra gahuu danda’an

Mallattoolee gurguddoo kanaan alattis, Kabuki syndrome rakkoolee biroo adda addaa fiduu danda'a.

• Dhukkuba onnee dhalootaan dhufu (dhukkuba onnee yeroo dhalatan argamu).
• Rakkoo garaachaa (fkn qufaa, garaacha gara boodaatti deebi’uu ykn nyaanni gara qoonqootti ol dhufu).
• Rakkoo tiruu fi sirna walhormaataa.
• Funyaan fi/ykn garaa ciccitaa.
• Qolli ijaa gadi bu’uu ykn gadi bu’uu.
• Ilkaan gidduutti qaawwa guddaa qabaachuu.
• Carraan infekshinii yeroo baayyee ykn jeequmsa ofirraa ittisuu qaamaa dabaluu.
• Dhageettii dhabuu.
• Yeroo malee dargaggummaa.

Maaltu dhukkuba Kabuki syndrome fida?

Tole amma sababa bu'uuraa haala kanaa haa ilaallu. Kabuki syndrome kan dhufu jijjiirama (variant) jiiniiwwan lama keessaa tokko irratti.

Yeroo baayyee gara %75, jijjiirama jiinii `KMT2D` (duraan `MLL2` jedhamuun beekama) jedhamu keessatti uumameen kan dhufudha. Kunis Kabuki syndrome gosa 1 jedhama.

%3 hanga %5 kanneen biroo ammoo jijjiirama jiinii KDM6A keessatti uumameen kan dhufanidha. Kunis Kabuki syndrome type 2 jedhama.

Salphaatti yoo ilaalle, jiiniiwwan lamaan kun seelonni keenya inzaayimii adda taʼe akka hojjetan itti himu. Inzaayimoonni kun pirootiinota histoonii jedhaman fooyyessa. Histooniin kun DNA keenyatti maxxanuudhaan kiroomozoomota keenyaaf boca isaanii kennu. Kanaafuu, histoonii kana fooyyessuudhaan inzaayimoonni sun sochii jiiniiwwan keenyaa toʼachuu dandaʼu. Inzaayimoonni kun guddina daa'imaaf baay'ee barbaachisoodha.

Kanaafuu, jiini `KMT2D` ykn jiini `KDM6A` irratti jijjiiramni yeroo uumamu inzaayimoonni kun hin oomishaman. Sana booda qaamni inzaayimoota kana waan hin qabneef jiiniin sirnaan hin hojjetu. Mallattoolee fi guddinaan kan hin baramne Kabuki syndrome keessatti mul'atuuf sababni isaas kanuma.

Haa ta'u malee yeroo tokko tokko dhukkubni Kabuki syndrome ni adda baafama garuu jijjiiramni jiini lamaan keessaa tokkollee hin argamne. Haala akkasii keessatti ogeeyyiin ammallee sababa sirrii haala kanaa adda baasuu hin danda'an.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu?

Yoo daa'imni keessan mallattoolee kana qaba jettanii yaaddan, wanti jalqaba gochuu qabdan doktora ilaaluudha. Doktarichi waa'ee seenaa fayyaa daa'ima keessanii isin gaafatee daa'ima keessan ni qorata. Inni ykn ishiin bifa fuula addaa, lafee ykn rakkoo niwurooloogii Kabuki syndrome wajjin walqabatu kamiyyuu ni barbaada. Akkasumas waa’ee seenaa yaalaa maatii daa’imaa (maatii baayoloojii) ni gaafata.

Qormaata adda baasuu

Qorannoo kana mirkaneessuuf hakiimni qorannoo jeneetikii ni ajaja. Kunis saamuda dhiiga daa'imaa fudhachuu fi jijjiirama jiiniiwwan Kabuki syndrome fidan barbaaduu kan dabalatudha.

Akkuman kanaan dura jedhe ijoolleen Kabuki syndrome qaban tokko tokko jiiniiwwan kana keessaa tokkollee jijjiirama hin qaban ta’a. Haala akkasii keessatti hakiimni qorannoo dhiigaa kan biraa ykn qorannoo kiroomozoomii gochuun haalawwan biroo akka hin mudanne gochuu danda’a.

Wal'aansi dhukkuba Kabuki syndrome maali?

Kun xiqqoo gaddisiisaa fakkaachuu danda'a, garuu qorichi dhukkuba Kabuki syndrome hin jiru. Haa ta'u malee yaaliiwwan ni jiru. Galmi guddaan wal’aansoowwan kanaa mallattoolee addaa daa’ima keessanii to’achuu fi carraa rakkoolee mudachuu danda’an hir’isuudha. Mee filannoowwan wal'aansaa kun maal akka ta'an haa ilaallu:

• Giddu-galeessa dafanii: Daa’ima tokko umurii isaa xiqqaatti gara tajaajila deggersaa fi sagantaa barnoota addaatti erguun guddina sammuu isaaniif gargaara.
• Yaala walitti makamuu miiraa: Kunis daa’ima sochiiwwan miiraa adda addaatiif saaxiluu fi akkaataa isaan kaka’umsaaf deebii kennan akka bulchan gargaaruu kan dabalatudha.
• Wal’aansoowwan wal’aansaa adda addaa:
• Wal'aansi qaamaa maashaalee daa'imaa cimsuu danda'a.
• Yaaliin hojii dandeettii sochii qaamaa gaarii kan akka sochii xixiqqoo qubaan raawwatamu guddisuuf gargaaruu danda’a.
• Wal’aansi dubbii dandeettii dubbachuu fi afaanii guddisuuf gargaaruu danda’a.
• Nyaata furdaa fi/ykn tuubii gastrostomy galchuu: Yoo daa’imni keessan nyaachuu irratti rakkate, hakiimni keessan filannoowwan kana yaada kennuu danda’a.
• Yaala hormoonii guddinaa dabalataa: Daa’imman hanqina hormoonii guddinaa fi dheerina gabaabaa qaban wal’aansa kana irraa fayyadamoo ta’uu danda’u.
• Gargaarsa dhageettii ykn tuuboo dhiibbaa walqixxeessan: Yoo dhageettii dhabuu qabda ta’e meeshaaleen kun si gargaaruu danda’u.
• Qoricha: Qorichootni mallattoolee akka dhukkubbii garaa kaasaa, garaachaa gara boodaatti deebi’uu fi ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) to’achuuf fayyadamuun ni danda’ama.
• Baqaqsanii yaaluu:Yeroon wantoota akka scoliosis, dhukkuba onnee, fi funyaan fi garaa ciccitaa baqaqsanii hodhuun barbaachisu jira.

Wal’aansi sirrii daa’imni keessan argatu kutaalee qaama isaanii isa dhibee kanaan qabamee fi mallattoolee isaanii irratti hundaa’a. Akkasumas ogeeyyii adda addaa (fkn, ogeessa onnee, ogeessa niwurooloogii, ogeessa ilkaan, ogeessa endocrinologist, ogeessa garaachaa, ogeessa immunologist, ogeessa ijaa, ykn ogeessa urologist) ilaaluun isaan barbaachisuu danda’a.

Yeroo ammaa kana qoricha hundee dhukkuba Kabuki syndrome argachuuf yaaliin kilinikaa fi qorannoon biroo taasifamaa jira.

Mucaan koo dhukkuba Kabuki syndrome yoo qabaate akkamittan isa gargaaruu danda'a?

Waan akkanaa yeroo barattu rifachuu fi sodaan sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu ati kophaa kee miti. Wanti ati gochuu dandeessu inni guddaan waa’ee haala kanaa hamma dandeessu barachuudha. Daa’ima keessaniif kunuunsa gaarii ta’e kennuudhaaf maal gochuu akka dandeessan baruuf hakiima daa’ima keessanii wajjin hojjedhaa. Garee deeggarsa maatii daa’imman dhukkuba hin baay’anne qabaniif walitti makamuunis baay’ee gargaaraa ta’uu danda’a. Achittis muuxannoowwan warra kaaniif qooduu, gaaffii gaafachuu fi jajjabina argachuu dandeessa.

Umriin nama Kabuki syndrome qabu maali?

Raaga fi umriin nama Kabuki syndrome qabu hamma haala isaa irratti hundaa'a. Dhukkubni kun kutaalee qaamaa hedduu miidhuu kan danda’u ta’us, yeroo hunda akkas hin ta’u. Mallattoolee addaa daa’imaa yaaluun fi rakkoolee ittisuun egeree isaanii fooyyessuuf furtuudha.

Ga’eessonni haala kana qaban umurii idilee jiraachuu danda’u. Hojii guyyaa guyyaa raawwachuu fi hojii yeroo muraasaa hojjechuu danda’u. Haa taʼu malee, yeroo baayʼee kunuunsa deggersaa isaan barbaachisa. Haalli kun baayyee xiqqaa waan ta'eef, umurii namoota Kabuki syndrome qaban irratti qorannoon guddaan hin gaggeeffamne. Kanaafuu, haala addaa isaanii irratti hundaa'uun waa'ee umurii isaanii hakiima daa'ima keessanii gaafachuun gaariidha.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Daa’imni keessan haala jeneetikii akka qabu baruun sodaachisaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, mallattoon, yaaliifi raajiin dhukkuba Kabuki syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qaba. Waa’ee haala addaa daa’ima keessanii caalaatti baruuf hakiima daa’ima keessanii wajjin haasa’aa. Imala kana irratti si gargaaruu danda'a. Gareen deeggarsa maatii haala jeneetikii baay’ee hin mul’anneen miidhamaniifis madda humna guddaa ta’uu danda’a. Gaaffii keessaniif deebii kennuu fi haala mucaa keessaniif abdii isiniif kennuu danda'u. Gonkumaa kophummaa sitti hin dhagaʼamin. Gargaarsa isin barbaachisu argachuuf duubatti hin jedhinaa.

`Kabuki Syndrome, Dhukkuboota Jeneetikii, Dhukkuba Daa'immanii, Amaloota Fuulaa, Rakkoo Guddina, Guddina Sammuu, Kabuki Syndrome, Dhukkuboota Rare Diseases