Dhukkubbiin garaa cimaa fi of wallaaluu sababa malee... Waa'ee dhukkuba hin baay'anne kana haa barannu? (Acute Hepatic Porphyria) jedhamuun beekama.

Mee yaadi, sababa hin beekamneen, akka tasaa garaachaan obsuu hin dandeenye sitti dhagahama. Kana waliin qaamni kee ni dadhaba, akka waan of wallaaltuutti sitti dhagahama, garaa kaasaan sitti dhagahama. Doktoroota hedduu erga ilaalanii fi qorannoo hedduu erga godhanii boodas sababni sirrii dhukkuba kanaa argamuu hin danda'u. Ati ykn namni ati beektu muuxannoo kana qabaa? Tarii sababni isaas haala jeneetikii baayyee hin mul'anne kan biyya keenya keessatti namoonni baay'een waa'ee isaa illee hin dhageenye ta'uu danda'a. Har'a waa'ee haala akkasii tokko, Acute Hepatic Porphyria , ykn AHP dubbanna.

Salphaatti yoo ilaalle, Acute Hepatic Porphyria (AHP) jechuun maali?

AHPn rakkoo jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan sirna narvii keenyaa fi yeroo tokko tokko gogaa keenya miidhudha. Baay'ee xiqqaa waan ta'eef namoota 100,000 keessaa gara 5 ni miidha. Mallattoolee tasa, cimaa, dhukkubbii namatti fiduu danda’a. Yeroo tokko tokko, kunniin lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’u.

Kana hubachuuf waa'ee dhiiga qaama keenya keessa jiru xiqqoo haa dubbannu. Seelonni dhiiga diimaa keenya pirootiinii `` Hemoglobin '' jedhamu of keessaa qabu. Hojiin isaa inni guddaan oksijiinii yeroo hafuura baafannu gara sombaatti dhufu fudhatee gara qaama keenyaa fi tishuuwwan biroo hundaatti geessuudha. Akka 'tajaajila geejjibaa' oksijiinii baatuuti.

Pirootiinii kana hojjechuuf qaamni biraa barbaachisaa ta'e ``Hemoglobin'' jedhamu jira, nuti immoo ``Heme'' jennee waamna.

Wanti qaama nama dhukkuba AHP qabu keessatti ta'u adeemsa qaama ``Heme'' jedhamu kana oomishuuf sadarkaa tokkotti inzaayimii barbaachisu hir'achuu ykn dhabuudha. Innis akka yeroo nyaata bilcheessinu, wanti tokko yoo bade nyaanni sun sirnaan qophaa’uu hin danda’u.

Hanqinni inzaayimii kanaa irra caalaa kalee keenya keessatti mul'ata . Kalee kanas `(Hepatic)` jenna. Kanaafidha dhukkubni kun `Acute Hepatic Porphyria` jedhamee kan moggaafame.

Amma, yeroo `(Heme)` gochuu dadhabnu maaltu ta'a? Meeshaaleen jallisii itti fayyadaman jechuunis `(Porphobilinogen – PBG)` fi `(Aminolevulinic acid – ALA)` kalee keessatti kuufamuu jalqabu. Summiiwwan kun dhiiga keessatti kuufamanii qaama guutuu keessa kan deeman yoo ta’u, keessumaa sirna narvii keenya miidhu. Sababa miidhaa narvii sanaan mallattoon akka dhukkubbii cimaa , garaa kaasaa , fi garaa kaasaa kan uumamu.

Gosoonni dhukkuba AHP gurguddoon maali?

AHP gosoota gurguddoo afur qaba. Tokkoon tokkoon gosa adeemsa ``(Heme)`` hojjechuu keessatti hanqina inzaayimii adda addaatiin kan dhufudha. Garuu arfan isaanii iyyuu irra caalaa kalee fi sirna narvii irratti dhiibbaa geessisu.

Porfirii Cimaa Yeroo addaan cituu (AIP) .

Kun gosa dhukkubsattoota AHP %80 , jechuunis irra caalaan isaanii miidhudha. Kana keessatti hanqinni inzaayimii `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` ni jira. Sababni kanaa jijjiirama jiinii `(HMBS)` ta'uu isaati. Qoricha keessatti, kana jiinii `(mutation)` jenna . Kun yeroo tokko tokko warra irraa gara ijoolleetti dhaalamuu danda’a. Yookiin yeroo tokko tokko nama seenaa maatii tokko hin qabne irratti akka tasaa uumamuu danda’a.

Mallattoon AHP maal fakkaata?

Namoonni AHP qaban hundi mallattoo wal fakkaatu hin qaban. Namoonni tokko tokko umurii isaanii guutuu mallattoo tokkollee tasumaa qabaachuu dhiisuu danda’u. Garuu namoonni tokko tokko yeroo baay’ee, haleellaa cimaa qabaachuu danda’u. Mallattoolee kana adda baasuun barbaachisaa dha.

Wantoonni dhukkubni kun akka hammaatu taasisan maali?

Namni AHP qabu jireenya idilee jiraachuu danda’a. Haa ta’u malee, wantootni tokko tokko dhukkuba kana kakaasuu danda’u. Kanneen irratti dammaquun baay’ee barbaachisaadha.

• Qorichoota murtaa'an: Keessattuu qoricha murtaa'oo kanneen akka antibaayootikii `(Barbiturates)` fi `(Sulfa)` of keessaa qaban. Yoo AHP qabaatte qoricha kamiyyuu fudhachuu kee dura hakiima kee waliin haasa’uun barbaachisaa dha.
• Alkoolii dhuguu: Dhukkubni kun akka hammaatu sababni guddaan alkooliiti.
• Nyaata cimaa ykn sooma: Nyaata kaalorii fi kaarboohayidireetii (istaarjii) xiqqaa qabu nyaachuun dhukkuba kana hammeessuu danda’a.
• Jijjiirama hormoonii: Jijjiirama sadarkaa hormoonii keessumaa dubartoota irratti marsaa laguu isaanii wajjin walqabatee dhufu.
• Dhiphina fi Infeekshinii: Dhiphinni gosa kamiyyuu qaama irratti, haalli daddarbaa kan akka ho’a qaamaa ykn qorraan illee dhukkuba kana hammeessuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Mallattoolee kana yoo qabaattan akka waan idileetti hin kuffinaa. Keessattuu haalawwan armaan gadii keessatti gorsa ogeessa fayyaa argachuun baay’ee barbaachisaadha:

• Dhukkubbii garaachaa cimaa kan hin ibsamne, kan irra deddeebi’ee dhufu yoo qabaatte.
• Mallattoon niwurooloojikaalaa kan akka qaama namaa dadhabuu fi dadhabuu yeroo tokkotti yoo mul’ate.
• Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba `(Porphyria)` akka qabu yoo beektan.
• Fincaan keessan halluu diimaa/buraa'aa dukkanaa'aa akka jijjiiramu yoo hubatte.

Mallattoowwan ciccimoon kan akka dhukkubbii obsa hin dandeenye, hafuura baafachuu dadhabuu, burjaajii sammuu ykn qaamni qaamaa dhabuu yoo si mudate, hatattamaan gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) hospitaala dhaqi.

Wal'aansi AHP ni jiraa?

Kun dhukkuba jeneetikii waan ta'eef hanga ammaatti qorichi hin argamne. Haa ta’u malee, yaaliiwwan baay’ee bu’a qabeessa ta’an kanneen dhukkuba kana hammachuu to’achuu fi ittisuuf gargaaran ni jiru.

Haala cimaa ta’een hospitaala ciisuu fi yaaluun barbaachisaadha.

• Wanti guddaan ka’umsa dhukkubni kun akka ka’u taasise adda baasuun dhaabuu dha.
• Dhukkubbii cimaa to’achuuf qorichi dhukkubbii cimaan ni kennama.
• Qorichootni garaa kaasaa fi garaa kaasaa to’achuuf kennama.
• Qaamaaf gilukoosii (sukkaara), jechuunis gilukoosii soogidda waliin karaa ujummoo dhiigaa kennuudhaan, oomishni summii kalee keessatti hir’achuu danda’a.
• Akka wal'aansa addaatti , `(Heme)` injections `(Hemin infusions)` ni raawwatama. Kunis kan raawwatamu `(Heme)` alaa kennuudhaan, "`(Heme)` qabda, kana caalaa hojjechuun si hin barbaachisu" jechuun gara kaleetti mallattoo erguudhaan, oomisha summii dhaabuun.
• Kanarraa kan hafe yeroo ammaa qorichoonni ammayyaa karaa teeknooloojii jeneetikiitiin oomishaman kanneen dhukkubni kun yeroo baay’ee hammeenya qabaniif akka deebi’ee hin mul’anneef ni argamu.

Doktarri si qoratu yaala hunda caalaa siif mijatu murteessa.

AHP, Acute Hepatic Porphyria, Porphyria, Dhukkubbii garaachaa, Dhukkuboota niwurooloojikaalaa, Dhukkuboota jeneetikii, Heme, Hemoglobin, Porphyrin, Dhukkuboota baay’ee hin argamne