Nager Syndrome: Mucaan keessan xiqqaan waa’ee haala baay’ee hin mul’anne kana beekuu qabaa?

Yeroo tokko tokko daa’ima reefuu dhalate yommuu ilaaltu, jijjiirama xixiqqoo fuulaafi harka isaanii irratti mul’atu ni hubatta. Akka warraatti waan akkanaa yeroo argitu baay'ee yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Har’a waa’ee haala jeneetikii akkasii isa baay’ee hin argamne, garuu barbaachisaa ta’ee fi beekuu qabnu tokkoo dubbanna. Sunis Nager syndrome dha .

Nager syndrome jechuun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Nager syndrome haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha . Akkasumas acrofacial dysostosis gosa 1, Nager gosa jedhama. Daa’imni haala kana qabu lafeewwan fuula, harkaa fi harka duraa keessaa muraasa isaanii sirnaan hin guddanne qabatanii dhalata. Akka waan lafeewwan kun osoo daa'imni gadameessa keessa jiruu sirnaan hin guddanneetti yaadi.

Sababa guddina lafee kanaan daa’imni miidhaa cinaa tokko tokko mudachuu danda’a. Fakkeenyaaf, kutaaleen gurraa tokko tokko sirnaan waan hin uumamneef dhageettii dhabuun uumamuu danda’a . Kanaaf, wantootni akka dubbachuu barachuu harkifachuu danda’u. Garuu, wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e Nager syndrome yeroo baayyee guddina hubannoo daa'imaa irratti dhiibbaa hin geessisu . Kana jechuun sammuu daa'imaa irratti rakkoon hin jiru. Kun dhuguma warraaf jajjabina guddaadha.

Nager syndrome eenyutu caalaatti miidhama?

Because this is a genetic condition , namni kamiyyuu haala kanaan miidhamuu kan danda'u yoo jiiniin addaa DNA daa'ima tokkoo keessatti osoo gadameessa keessatti guddachaa jiruu jijjiirame . Kana jechuun eenyu akka guddifatu sirriitti tilmaamuun rakkisaadha.

Daa’imni tokko haala kana keessa seenuuf karaaleen gurguddoon lama jiru: 1.1.

1. Warra irraa dhaaluu: Yeroo tokko tokko, daa’imni jiinii jijjiirame kana haadha ykn abbaa irraa dhaaluu danda’a.

2. Jijjiirama jeneetikii haaraa: Kun yeroo baay’ee kan ta’udha. Kunis, warri lamaan rakkoo jeneetikii kana yoo hin qabaannellee, daa’imni jijjiirama jeneetikii kana ni guddisa. Kun waan tasaa ta’eedha.

Kun jeneetikii irratti dhiibbaa akkamii akka qabu xiqqoo dabalataan ibsuu dandeessaa?

Mee daa’imni tokko haala kana warrasaaniirraa akka dhaalu yaadi.

• Yeroo tokko tokko, warri tokko qofti jiini jijjiirame (autosomal dominant) yoo qabaatellee, mucaan dhaaluu danda’a. Kana jechuun haati ykn abbaan jiiniin yoo qabaatee daa’imatti yoo darbe daa’imni sunis dhibee kana qabaachuun isaa hin oolu.
• Haala biroo keessatti, warri lamaan baatee jiini jijjiirame (autosomal recessive) ta’uu danda’u . Carrier jechuun mallattoo hin qaban, garuu DNA isaanii keessatti jiiniin dhibee kanaan miidhame qabu jechuudha. Kanaafuu, warri lamaan isaaniiyyuu geejjibaa yoo ta’an, daa’imni immoo jiini jijjiirame isaan lamaan irraa yoo dhaale, daa’imni sun Nager syndrome qabaachuu danda’a.

Amma ijoolleen maatii tokko keessa jiran hedduun dhukkuba Nager syndrome kan qaban taʼus haatis taʼe abbaan akkas akka hin qabne yaadi. Haala akkasii keessatti, akkuman duraan jedhe, warri lamaan baattoota ta’uun isaanii hin oolu, jiiniin kunis haala autosomal recessive pattern ta’een gara ijoolleetti kan darbu ta’uu hin oolu.

Haalli Nager syndrome jedhamu kun hangam beekamaadha?

Sirumayyuu, Nager syndrome haala baayʼee baayʼee hin argamnedha . Hammam akka baay’atu istaatiksii sirrii ta’e hin jiru. Kana jechuun addunyaa kanarra namoonni meeqa akka qaban sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Haa ta’u malee, barreeffamoota yaalaa keessatti namoonni dhibee kanaan qabaman 100 ol gabaafamaniiru . Kanaaf hammam akka baayʼee hin argamne tilmaamuun ni dandaʼama. Kanaaf, waa'ee isaa hin dhageenye ykn hin argine ta'uun kee nama hin ajaa'ibu.

Mallattoowwan mul’atan daa’ima Nager syndrome qabu maali?

Haalli kun irra caalaa akkaataa fuulli daa'ima keessanii, harkaa fi harki gubbaa itti guddatan irratti dhiibbaa qaba. Mee mallattoolee beekamoo ta’an keessaa muraasa haa ilaallu:

Amaloota fuula, harkaa fi harka irratti mul’atan:

• Cleft palate: Kunis yeroo garaan gubbaa afaan daa’imaa keessa jiru sirnaan hin cufamnedha.
• Clinodactyly ykn syndactyly: Qubni xiqqoo kan qaxxaamuree fakkaachuu danda’a, ykn qubni tokko tokko gogaan walitti makame fakkaachuu danda’a.
• Caccabsa ijaa gadi-slanting: Goleewwan ijaa alaa xiqqoo gara gadiitti kan qaxxaamuran fakkaachuu danda’u.
• Qaama gadii xiqqaa (micrognathia): Qaamni gadii kan idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a. Kunis yeroo tokko tokko fuulli daa'imaa xiqqoo adda akka fakkaatu gochuu danda'a.
• Qubni harkaa bade ykn kan bocame: Qubni qubni isaa jiraachuu dhiisuu danda’a, ykn bocni isaa jijjiiramuu danda’a.
• Harki fuulduraa gabaabaa fi harka gara jilbaatti garagalchuuf rakkachuu: Harki fuulduraa (hudhii irraa hanga harkaatti) gabaabfamuu danda’a. Lafeen raadiyaasii harka keessaa jirus dhabamuu danda’a. Fageenyi sochii jilba irrattis hir’achuu danda’a.
• Gurra xixiqqoo: Qaamni gurraa kan idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a.
• Lafeen qoochoo hin guddanne (malar hypoplasia): Lafeen qoonqoo guutummaatti kan hin guddanne yoo ta’u, kunis qoonqoo xiqqoo akka lixee mul’atu gochuu danda’a.

Barbaachisaa: Daa’imman hundi mallattoolee kana haala wal fakkaatuun hin qaban. Daa’imman tokko tokko kanneen keessaa muraasa qofa qabaachuu danda’u, kaan immoo baay’ee qabaachuu danda’u.

Yeroo muraasa ta’us, hanqinni dhalootaa tokko tokko onnee daa’imaa, tiruu, sirna qaama saalaa fi ujummoo fincaanii keessatti uumamuu danda’a.

Miidhaa kanaan dhufu:

Sababa jijjiirama jeneetikiitiin lafeen daa'imaa tokko tokko sirnaan waan hin guddanneef, Nager syndrome mallattoolee waliin miidhaawwan biroo hedduu fiduu danda'a. Isaanis:

• Dhageettii dhabuu: Akkuman kanaan dura ibse dhageettii dhabuun rakkoo guddina gurra keessatti uumamuun kan dhufu ta’uu danda’a.
• Ujummoo qilleensaa cufuu: Daa’imni hafuura baafachuu irratti rakkachuu danda’a, keessumaa sababa jilba gadii xiqqaa ta’een.
• Rakkoo nyaata kennuu: Haalli akka garaa ciccituu daa’imni nyaata hoosisuu fi liqimsuu akka rakkisu gochuu danda’a.
• Guddina dubbii harkifachuu: Sababa hanqina dhageettii fi jijjiirama caasaa afaanii irraa kan ka’e, dubbachuu barachuun xiqqoo harkifachuu danda’a.

Nager syndrome maaltu fida?

Sababni kanaa inni guddaan jijjiirama jeneetikii ti . Saayintistoonni namoota Nager syndrome qaban keessaa gara %50 sababa jijjiirama jiinii SF3B4 jedhamu irraa kan ka'e haala kana akka qaban arganii jiru. Jiiniin kun hojiiwwan barbaachisoo guddinaa fi qoqqoodinsa seelii qaama keenyaa wajjin walqabatan hedduu irratti hirmaata.

Namoota Nager syndrome qaban keessaa %50 kan hafan ammoo autosomal recessive pattern jedhamuun kan dhaalamaniidha. Kana jechuun akkuman kanaan dura jedhe warri lamaan isaaniiyyuu geejjibaa waan ta’aniif, mucaan immoo jiiniiwwan jijjiiraman sana lamaan dhaala. Haa ta'u malee, yeroo bifa kana (autosomal recessive) ilaallu, yeroo baay'ee jiiniin addaa isa fidu ammallee adda hin baafamne . Kana jechuun, hakiimonni jeneetikii ta'uu ni beeku, garuu jiiniin itti gaafatamummaa fudhate ammallee qorannoo jala jira.

Nager syndrome akkamitti adda baafama?

Erga daa'imni dhalatee booda hakiimonni qorannoo qaamaa guutuu daa'ima kanaa ni godhu. Kunis yeroo jalqaba mallattoo qaamaa haala kanaan walqabatu kamiyyuu barbaadanidha. Fakkeenyaaf, boca fuula daa'imaa, bakka qubni harka irra jiruu fi boca gurra of eeggannoodhaan ni ilaalu.

Dabalataanis, lafeen fuula, harkaa fi harka gubbaa daa’imaa akkamitti akka guddate ilaaluuf raajii eksiree gochuun ni danda’ama. Kun ammoo hanqinni guddina lafee yoo jiraate ifatti agarsiisuu danda’a.

Haala kana murteessaan adda baasuuf qorannoon jeneetikii gochuun ni danda’ama. Kunis dhiiga xiqqaa kofoo daa'imaa irraa fudhachuun mana yaalaa keessatti xiinxaluu kan dabalatudha. Achitti, ogeessi teeknishaan tokko jijjiiramni DNA , kiroomozoomii ykn pirootiinii daaʼimaa irratti mulʼate akka jiru ni sakattaʼa. Jijjiiramni kun haalli kun jeneetikii ta’uu isaaf ragaadha.

Wal'aansi dhukkuba Nager syndrome maali?

Wal’aansi Nager syndrome hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.. Kana jechuun daa’imni hundi gosa wal’aansa wal fakkaatu hin barbaadu jechuudha. Haa ta’u malee, daa’imni haala kana qabu tokko miidhaawwan cinaa tokko tokko kan akka erga dhalatee booda to’achuuf baqaqsanii hodhuu tokko ykn isaa ol barbaachisu danda’a. Abdiin baqaqsanii hodhuu kanaa daa’imni wantoota jireenyaaf barbaachisoo ta’an kan akka hafuura baafachuu fi nyaachuu akka salphaatti akka hojjetu gochuudha.

Gosoonni baqaqsanii hodhuu baay’inaan raawwataman:

• Tracheostomy: Kunis fuula duraa morma daa’imaa irratti, gara ujummoo qilleensaa (trachea) keessaa boolla xiqqoo tolchuu fi tuubii keessa galchuu kan dabalatudha. Kunis daa’imni akka salphaatti akka hafuura baafatu taasisa , keessumaa sababa jilba gadii xiqqaa ta’een ujummoon qilleensaa yoo cufame.
• Gastrostomy: Adeemsa kana keessatti gogaa garaa daa’imaa keessaa boolli xiqqaan tolfamee tuubii nyaataa ni galfama. Kunis daa’imni soorata lubbuun jiraachuuf isaan barbaachisu akka argatu taasisa , keessumaa yoo garaa ciccite ​​dhuguuf ykn liqimsuuf rakkisaa ta’e.
• Tympanostomy: Adeemsa kana keessatti tuuboowwan xixiqqoo qoochoo gurraa daa’imaa keessa kaa’amu. Kunis infekshinii gurraa ittisuuf kan gargaaru yoo ta'u dhageettii fooyyessuu danda'a . Hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun meeshaaleen gargaarsa dhageettiis barbaachisuu danda’u.
• Baqaqsanii hodhuu mataa (craniofacial surgery): Kunis baqaqsanii hodhuu fuulaa fi mataa namaa agarsiisa. Jijjiirama fuula daa’ima tokko tokko kan akka garaa ciccituu, jilba hin guddannee fi ija garagalfame sirreessuu danda’a.

Wal’aansoowwan biroo mallattoolee dhukkubaa to’achuuf gargaaran

Haala kana dafanii adda baasuu fi yaaluun daa’ima keessaniif bu’aa baay’ee fooyya’aa ta’e argamsiisuu danda’a. Baqaqsanii hodhuu malees, wal’aansoowwanii fi tajaajiloonni daa’imni keessan dandeettii isaa guutuu akka ga’u gargaaruu danda’an hedduun jiru.

• Wal’aansa qaamaa: Kun daa’imni akka gaariitti akka deemu, harka isaa akka fayyadamu fi hojii guyyaa guyyaa akka raawwatu gargaara . Kunis fageenya sochii harkaa fi miilaa guddisuuf, akkasumas maashaalee cimsuuf baay’ee barbaachisaadha.
• Wal’aansa dubbii: Daa’imni tokko dhageettii dhabuu waan danda’uuf, kun yoomii fi akkamitti dubbachuu akka baratu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Wal'aansi dubbii harkifannaa guddina dubbii kana sirreessuuf gargaara .
• Wal’aansa saayikooshawaasummaa: Kun daa’ima qofaaf osoo hin taane, maatii hundaaf ni argama . Namni hundi dhiphinaafi yaaddoo haala kanaan jiraachuu wajjin dhufu akka dandamatu, akkasumas fayyaa sammuu gaarii akka qabaatu gargaaruuf qajeelfamaa fi deeggarsa ni kenna .
• Gorsa jeneetikii: 1.1.Gorsitoonni jeneetikii ogeeyyii balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuuf qabdan madaaluu danda’anii, ulfa duraa fi yeroo ulfaa deeggarsa kennuu, akkasumas kunuunsaa fi fayyaa daa’ima keessanii erga dhalatee booda si qajeelchuu danda’aniidha. Gaaffii ykn yaaddoo si mudatu kamiyyuu isaanitti dubbachuu dandeessa.

Karaan carraa daa'imni Nager syndrome qabamuu hir'isu jiraa?

Dhugaa dubbachuuf, Nager syndrome yeroo baayʼee buʼaa jijjiirama jeneetikii tasaa waan taʼeef, karaan adda taʼe kana ittisuuf hin jiru. Kunis, 'kana yoo goone dhukkubni kun akka hin guddanne dhaabuu dandeenya' jechuun rakkisaadha.

Haa ta'u malee, warra keessaa tokko Nager syndrome qaba haa jennu. Yeroo akkasii carraa daa’ima sanatti dabarsuu hir’isuuf karaaleen jiraachuu danda’u. Garuu sun madaallii ogeeyyii jeneetikii fi ogeeyyii fayyaa birootiin akka barbaachisu beekamaadha.

Yoo daa'ima eegaa jirta ta'e, jechuunis ulfa ta'uuf karoorfatte , doktora kee ilaaluu fi qorannoo jeneetikii gochuun baay'ee barbaachisaadha . Kunis balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuuf qabdan madaaluuf gargaaruu danda’a.

Yoo daa'ima Nager syndrome qabu qabaatte, waa'ee egeree maal yaaduu qabda?

Nager syndrome is a lifelong condition , fi qorichi addaa isaa hin jiru . Garuu, hin yaadda'inaa. Wal’aansaa fi bulchiinsa sirrii ta’een daa’imni jireenya gaarii jiraachuu danda’a.

Erga daa’imni keessan dhalatee booda gareen yaalaa miidhaa daa’imni keessan geessisu yaaluuf baqaqsanii hodhuu karoorfachuun isaanii hin oolu, keessumaa hafuura baafachuu fi nyaata nyaachuu salphisuuf . Daa’imni keessan guddachaa yeroo deemu, daa’imni keessan guddina isaa irratti milkaa’ina guddaa akka guutu mirkaneessuu fi harkifannaa kamiyyuu furuuf yeroo hunda gara doktoraatti geessuu isin barbaachisa .

Yaadadhu: Dafanii gidduu seenuun daa’imni keessan jireenya fayya qabeessaa fi gammachuu qabu akka jiraatu gargaaruuf furtuudha.

Yeroo baay’ee sammuu daa’imaa irratti dhiibbaa waan hin geessisneef, kunuunsa fayyaa sirrii, deeggarsa barnootaa fi jaalala maatii yoo argatan, ijoolleen kun akkuma ijoollee biroo barachuu fi hawaasa keessatti haala gaariin jiraachuu danda’u.

Ijoollee koo keessaa tokko Nager syndrome yoo qabaate, ijoolleen koo kaanis dhukkuba kanaan qabamuu danda'aa?

Eeyyee, daa’imni tokkoo ol Nager syndrome jedhamu qabaachuun ni danda’ama , keessumaa jiiniin isaaf ta’u warra tokko irraa gara daa’imaatti yoo darbe. Kana jechuun seenaa jeneetikii maatii irratti hundaa’uun balaan kun garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Balaa ijoolleen keessan gara fuula duraa haala jeneetikii dhaaluu danda’an sirritti madaaluuf, kan keessan qabaachuun gaariidhaWaa'ee qorannoo jeneetikii hakiima kee waliin haasa'i . Gorsaan jeneetikii kana bal’inaan siif ibsuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qaba? Maaltu na yaaddessa?

Wal’aansa sirrii fi miidhaa cinaa to’achuuf dafanii gidduu seenuun , daa’imni keessan akkuma ijoollee umuriin isaanii waggaa isaa ta’e kaanii ta’ee guddatee umurii idilee jiraachuu danda’a . Daa’ima keessan guddina qaamaa fi guddina isaa hordofuuf yeroo hunda qorannoof fudhachuun baay’ee barbaachisaadha, keessumaa waggaa jalqabaa keessatti .

Kanneen armaan gadii yoo hubattan hatattamaan doktora ilaalaa:

• Yoo daa'imni keessan milkaa'ina guddinaa dhabe . Fakkeenyaaf, yoo umurii isaanii sirrii taʼetti garagalanii, kaʼanii taaʼuu ykn haasaʼuu baatan.
• Yoo gogaan bakka baqaqsanii hodhuu hin fayyine, dhiita’e, halluun isaa jijjiirame, ykn dhangala’aa keelloo ykn ifa ta’e kan dhangala’u fakkaata (infection) .
• Yoo daa'imni keessan ajaja salphaadhaaf deebii hin kennine ykn dhaga'uuf kan rakkate fakkaatu .

Baayyee barbaachisaa: Yoo daa’imni keessan hafuura baafachuuf rakkate , hatattamaan 911 bilbili ykn gara kutaa balaa tasaa hospitaala dhiyoo jirutti geessu. Kun yeroo muddamaati.

Garaagarummaan Nager syndrome fi Miller syndrome gidduu jiru maali?

Miller syndrome, postaxial acrofacial dysostosis jedhamuunis kan beekamu, haala jeneetikii baay’ee hin argamne kan Nager syndrome wajjin walfakkaatudha. Haala lamaan keessatti lafee fi lafeen daa’imaa gadameessa keessatti sirnaan waan hin guddanneef, fuula, harkaa fi harka duraa irratti bifa walfakkaataa uuma.

Haa ta’u malee, garaagarummaan ijoo ni jira. Miller syndrome also affects the feet , jechuunis jijjiiramni tokko tokko miila irrattis mul'achuu danda'a. Haa ta'u malee, Nager syndrome yeroo baay'ee miila hin miidhu .

Garaagarummaan barbaachisaan inni biraan jijjiirama jeneetikii haalawwan lamaan kana fiduudha. Miller syndrome kan dhufu jijjiirama jiini DHODH keessatti uumameen . Nager syndrome kan dhufu jijjiirama jiinii SF3B4 (yeroo tokko tokko, jiiniiwwan biroo hirmaachuu danda'u, ykn sababni isaa ammallee hin beekamne).

Dhumarratti, wantoota barbaachisoo muraasa yaadachuu qabdan:

Waa'ee haala akkasii kan hin baramne yeroo barattu humna ol ta'ee fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Haa ta'u malee,Daa’imman Nager syndrome qaban yoo jalqaba irratti yaala fayyaa fi gidduu seensaa sirrii ta’e argatan raajii baay’ee gaarii qabaachuu akka danda’an hubachuun keessan barbaachisaadha.

Sababni jeequmsa jeneetikii sirrii ta'e beekuu baannus, jiiniiwwan haalawwan kana fidan warra irraa gara daa'imaatti darbuu akka danda'an yaadachuun barbaachisaadha. So, if you're planning to become pregnant , carraa daa'ima haala jeneetikii qabu qabaachuu madaaluuf waa'ee qorannoo jeneetikii hakiima kee waliin haasa'uun gaariidha.

Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Imala kana irratti si gargaaraniifi si qajeelchan hakiimonni, teraappiistonniifi gorsitoonni jiru. Mucaa keessaniif jaalala, kunuunsaa fi deggersa isaan barbaachisu kennuudhaan, akkasumas gorsa fayyaa sirrii taʼe hordofuudhaan, mucaan keessan jireenya milkaaʼaa akka qabaatuuf karaa saaquu dandeessu.

` Nagar Syndrome, Mudaa Jeneetikii, Rakkoo Fuulaa, Rakkoo Miilaa, Fayyaa Daa'immanii, Dhukkuboota Dhalootaa, Gorsa Jeneetikii