Noonan Syndrome jechuun maali? Hin sodaatinaa kana haa beeknu

Fuula mucaa kee isa xinnoo irratti wanti ajaaʼibaa tokko hubattee beektaa? Tarii iji isaa xiqqoo wal irraa fagaachuu danda'a, ykn mormi isaa xiqqoo gabaabaa ta'uu danda'a... Guddinni daa'ima keessanii wantoota kana waliin xiqqoo suuta jedhee yoo mul'ate sababni isaa haala isin dhageessanii hin beekne 'Noonan Syndrome' jedhamu ta'uu danda'a. Hin yaadda'inaa, kun waan namoonni baay'een beekan miti. Kanaaf har'a salphaatti waa'ee isaa haa dubbannu.

Noonan Syndrome jechuun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Noonan syndrome jechuun haala jeneetikii daa'imni tokko waliin dhalateedha. Kunis guddina kutaalee qaama daa'imaa adda addaa irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Daa’imman tokko tokko sababa haala kanaan mallattoolee baay’ee salphaa ta’an ni mul’atu. Kana jechuun alaan hin mul’atan. Haa taʼu malee, ijoolleen tokko tokko rakkoo fayyaa cimaa taʼe qabaachuu dandaʼu .

Haala kana keessatti daa’imni kun bifa fuula adda ta’e (fakkeenyaaf, morma bal’aa, ija bal’inaan addaan fagaatu), dheerina gabaabaa (akka qaama gabaabaa), rakkoo ijaa fi mudaa onnee dhalootaan dhufu qabaachuu danda’a.

Haala kana eenyutu qaba? Hammam baramaa dha?

Noonan syndrome jechuun haala yeroo dhalatu nama kamiyyuu irratti mul'achuu danda'uudha. Badii eenyuunuu irraa kan ka'e miti.

• Dhaala warra irraa: Daa’imman Noonan syndrome qaban keessaa gara %50 warra dhukkuba kana qaban qabu. Kana jechuun warri lamaan keessaa tokko haala kana yoo qabaate, daa’imni sun akkasuma dhaaluuf carraa %50 qaba.
• Akka tasaa uumamuu: Yeroo tokko tokko, haalli kun sababa jijjiirama tasaa (jijjiirama ofumaan) jiiniiwwan daa’imaa keessatti uumameen uumamuu danda’a, maatii keessaa namni tokkollee haala kana osoo hin qabaatin.

Kun akka ati yaaddutti haala baay’ee hin mul’anne miti. Giddu galeessaan daa’imman dhalatan 1,000 hanga 2,500 keessaa tokko haala kanaan qabama.

Maaltu dhukkuba Noonan syndrome fida?

Jiiniiwwan addaa tishuuwwan qaama keenyaa akka guddatanii fi akka qoodaman itti himan jiru. Noonan syndrome yeroo baayyee jijjiirama (`mutations`) jiiniiwwan kana keessatti mul'atuun kan dhufudha. Jijjiirama kanaan kan kaʼe pirootinoonni jiiniiwwan sanaan uumaman yeroo dheeraadhaaf sochii gochuu qaban caalaa yeroo dheeraadhaaf sochiirra turu. Akka ibsaa yeroo dhaamfamuu qabutti dhaamsuu dhiisee ibsee turuudha. Kunis guddinaa fi qoqqoodinsa seelii idilee jeeqa.

Haalawwan biroo kanaan wal fakkaatan jiruu?

Eeyyee, Noonan syndrome haala garee dhukkuboota `RASopathies` jedhamu keessaa tokko ta'eedha. Dhukkuboonni garee kana keessa jiran biroos sababa jeneetikii walfakkaataa qabu. Kanaaf mallattoon isaanii yeroo baay’ee wal fakkaata.

Haalota akkasii muraasni kunooti:

• ``Siindiroomii onnee fi gogaa''.
• `Sindiroomii Koosteeloo`
• ``Niwuroofibromatosis gosa 1ffaa (NF1)''.
• `Sindiroomii Leejiyoos`
• `Siindiroomii Turner`

Mallattoon dhukkuba Noonan syndrome maali?

Mallattoon dhukkubaa daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti baay’ee garaagarummaa qabaachuu danda’a. Ijoolleen tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa ta’e kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo mallattoo cimaa fi lubbuu namaa balaa irra buusu qabaachuu danda’u. Mallattoowwan hedduun gadameessa keessatti kan jalqaban ykn umurii waggaa 11 dura mul’atu.

Garuu wanti gaariin, akkuma mucaan guddachaa deemuun, bifti fuula adda ta’e hedduun isaa suuta suutaan ni bada.

Hubannoo salphaaf amaloota kana gabatee hedduutti haa qoodnu.

Rakkoolee onnee waliin walqabatan

Daa’imman Noonan syndrome qaban hedduun dhukkuba onnee dhalootaan dhufu qabaachuu danda’u. Daa'imman tokko tokko yaala hatattamaa barbaachisuu danda'a . Ijoolleen tokko tokkos yeroo booda dhukkuba onneetiin qabamuu danda’u. Haalli onnee beekamaan kanneen akka:

• Qaawwa atria onnee gidduu jiru (atrial septal defect).
• Maashaan onnee furdachuu (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Dhibee arteriin sombaa .

Rakkoowwan fayyaa biroo ta’uu danda’an

• Rakkoo hafuura baafachuu: Fakkeenyaaf, haalawwan akka `laryngomalacia`.
• Dhiita’uu harkaa fi miila: Dhangala’aan walitti qabamuu (lymphedema) sababa rakkoo sirna limfii.
• Harkifannaa misoomaa .
• Dhiigni salphaa ykn dhiita'uu .
• Yeroo daa’imummaa harma hoosisuu irratti rakkina.
• Qaama saalaa dhiiraa kan hin gadi buune . Kun yoo hin yaalamne gara fuulduraatti dhala dhabuu fiduu danda'a.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu .
• Mul’achuu ykn dhageettii dhabuu.
• Mudaa dhalootaa tiruu waliin walqabatu.

Kana waliin walxaxiinsa biroo maaltu dhufu?

Daa’imman hedduun kanneen dhukkuba Noonan syndrome qaban, keessumaa yeroo dargaggummaa isaaniitti, yeroo idilee caalaa suuta guddachuu danda’u. Akkasumas, daa’imman gara %25 ta’an rakkoo barumsaa qabaachuu danda’u. Haa ta’u malee, lakkoofsi isaanii baay’ee xiqqaa qofatu hir’ina sammuu qabu. Kana jechuun ijoolleen baay’een isaanii akka idileetti barachuu danda’u. Gara %10-15 daa’imman deeggarsa barnootaa addaa barbaachisuu danda’u.

Dabalataanis, daa’imman tokko tokko haala dhiiga daa’immanii kan hin baay’anne `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` ykn kaansarii daa’immanii biroo qabaachuudhaaf carraan isaanii baay’ee xiqqaadha . Garuu hin yaadda'inaa, balaan kun baayyee gadi aanaadha, umurii 20tti %4 ta'a.

Doktarri kana akkamitti adda baasa? (Qorannoo) .

Doktarri keessan daa’ima keessan qaamaan erga qoratee fi waa’ee mallattoolee keessanii erga gaafateen booda Noonan syndrome shakkuu danda’a. Qorannoo kana mirkaneessuu fi haalawwan biroo hambisuuf, hakiimni kee qorannoo adda addaa ajajuu danda’a.

Qormaatni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Lakkoofsa dhiigaa guutuu (CBC) .
• Raajii garaachaa
• CT scan
• Qormaata `Echocardiogram' kan hojii onnee sakatta'u
• Qormaata `Electrocardiogram (EKG)` kan sochii elektirikii onnee sakatta'u.
• Qormaata jeneetikii
• Iskaaniin altiraasaawundii (`Altiraasaawundii`) .

Wal'aansi dhukkuba Noonan syndrome jiraa?

Ammatti qorichi dhukkuba Noonan syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, wal’aansoowwan bu’a qabeessa ta’an hedduun daa’imni keessan mallattoolee isaa to’achuu fi jireenya fayya qabeessa akka jiraatu gargaaruu danda’an jiru .

Gareen yaalaa daa’ima keessan yaalu mallattoolee daa’ima keessanii fi cimina isaanii irratti hundaa’uun karoora wal’aansaa ni qopheessa. Karoorri kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Meeshaalee gargaarsaa: Wantoota akka ijaa ykn meeshaa dhageettii.
• Wal'aansa amala ykn dubbii .
• Deeggarsa barnootaa: Hir’ina barumsaaf deeggarsa addaa kennuu.
• Qorichoota: Qorichoota rakkoo onnee yaaluuf, dhiiguu to’achuuf ykn guddina suuta jedhu guddisan.
• Yaala hormoonii guddinaa .
• Wal’aansa gargaaraa: Wantoota akka yaala dhiibbaa dhiigaa limfii (dhiita’uu)f.

Yeroo tokko tokko hakiimni kee baqaqsanii hodhuu akka gootu si gorsuu dandaʼa. Wal’aansaa fi hordoffii bu’a qabeessa ta’eef dafanii adda baasuun barbaachisaa dha.

Fuuldurri maal fakkaata? Kun immoo ittifamuu danda'aa?

Kun wanti hunda caalaa barbaachisaa dha. Namoonni Noonan syndrome qaban baay’een isaanii jireenya fayya qabeessa, of danda’e jiraatu. Gareen yaalaa daa’ima keessanii mallattoolee daa’ima keessanii to’achuu fi rakkoolee akka hin uumamne isin gargaara.

Haalli kun jijjiirama jeneetikii irraa kan ka’e waan ta’eef, kana ittisuuf wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru. Haa ta'u malee, maatii keessan keessaa namni tokko Noonan syndrome yoo qabaate, waa'ee qorannoo jeneetikii dahumsa duraa hakiima keessan waliin haasa'uu dandeessu.

Daa'imni tokko yeroo qorannoon akkanaa argatu sodaan itti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu yaadadhaa, daa'imman Noonan syndrome qaban irra caalaan isaanii mallattoo salphaa akka qaban. Jireenya guutuu, sochii qabu jiraachuu danda’u. Kanaafuu waa'ee wal'aansa daa'ima keessaniif gaarii ta'e doktora keessan waliin haasa'aa. Wal’aansa dafanii jalqabuun daa’imni keessan bu’aa fayyaa gaarii akka argatu gargaaruu danda’a.