Waa'ee ija mucaa kee xiqqaan ni yaadda'aa? Mee waa'ee Dhukkuba Norrie haa barannu.

Ija daa'ima reefuu dhalate yommuu ilaallu gammachuu guddaatu ​​nutti dhagahama mitii? Garuu yeroo tokko tokko, ija sana irratti wanti dogoggoraa akka jiru xiqqoo shakkuu dandeenya. Har'a waa'ee haala hin baramne 'Norrie Disease' jedhamu, kan mul'ata daa'imaa qofa osoo hin taane, wantoota biroo hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda'u dubbanna. Kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa, salphaatti haa hubannu.

Dhukkubni Noori maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Dhukkubni Norris dhukkuba ijaa jeneetikiidhaan dhufudha . Kana keessatti kutaan ija daa'imaa retina jedhamu, fi ujummoon dhiigaa isa waliin walqabatu sirnaan hin guddatan. Retinaan ija keenya duubaa haphii akka fiilmii kaameraa keessatti hojjetu ta'uu beektu. Kunis ifaafi halluu adda baasee gara sammuutti ergaa kan dabarsu yoo ta'u, kunis yeroo arginudha.

Daa'ima dhukkuba Nooris qabu keessatti retiiniin sirnaan waan hin guddanneef ija irraa adda bahuu danda'a. Kunis ija keessaa dhiigni akka bahu gochuu danda’a. Kunis retiiniin akka fibrous ta’ee fi sirnaan hojjechuu akka hin dandeenye taasisa. Yeroo baay’ee haalli kun daa’imni yeroo dhalatu ykn ji’oota jalqabaa jireenya isaa keessatti guutummaatti jaamaa akka ta’u gochuu danda’a. Daa’imman tokko tokko yeroo dhalatan ifa tokko tokko arguu kan danda’an yoo ta’u, irra caalaan isaanii yeroo dhalatan ija tokkoon ykn lamaan isaanii keessatti mul’ata dhabu.

Wanti guddaan jijjiiramni jeneetikii mul’ata irratti dhiibbaa uumu kun guddina qaamaa daa’imaa biroo irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Kanaaf dhukkubni Nooriin mul'ata dhabuu qofaan kan daangeffame miti.

Dhukkuba Nooriin mallattoolee biroo maaltu mul'achuu danda'a?

Mul'ata dhabuun mallattoo ijoodha. Haa ta’u malee, daa’imman dhukkuba Nooriin qabamanis wantoota armaan gadii mudachuu danda’u:

• Dhageettii dhabuu: Dhukkubni Nooris guddina gurra keessaa irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Kanaaf, dhageettii dhabuun salphaan ijoollummaa irraa eegalee suuta suutaan dabaluu danda’a. Akkasumas gurra keessatti sagalee dhageessisuun (tinnitus) si mudachuu danda’a. Namoonni tokko tokko umurii 35tti dhagahuun isaanii haalaan hir’isuu danda’a.
• Jijjiirama amala: Haalli kun amala daa’ima tokkoo irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Fakkeenyaaf, haalli ``Pseudobulbar affect'' (kolfaa fi boo'icha to'achuuf rakkina) jedhamu namoota Norris syndrome qaban afur keessaa gara tokko irratti mul'ata.
• Harkifannaa guddinaa: Daa’immanii fi daa’imman tokko tokko guddina isaanii kan akka ka’anii taa’uu fi deemuu irra ga’uuf yeroo dheeraa fudhachuu danda’a.
• Dhibee ispeektarmii otizimii: Namoota afur keessaa gara tokko mallattoolee otizimii agarsiisuu danda’a.
• Rakkoolee garaa kaasaa: Akka haalawwan biroo baay’inaan kan hin mul’anne ta’us, namoota kudhan keessaa gara tokkoo haala dhukkubbii garaachaa fakkaatu qabaachuu danda’a.
• Dhukkuba ujummoolee dhiigaa naannoo: .Namoonni tokko tokko rakkoo marsaa dhiigaa kan akka madaa ujummoo dhiigaa qabaachuu danda’u.

Barbaachisaa: Daa’imni hundi mallattoolee kana hunda hin qabaatu. Ijoolleen maatii tokko keessa jiran illee mallattoo adda addaa qabaachuu danda’u. Kanaafuu, tokkoon tokkoon daa’imaa kunuunsa dhuunfaa barbaada.

Norovirus hangam baay'ata? Eenyuutu argata?

Dhukkubni Norris dhukkuba baayyee hin argamnedha. Namoota miliyoona tokko keessaa gara tokko ni miidha.

Kun irra caalaa ijoollee dhiiraa kan ilaallatudha. Shamarran dhukkuba kanaan baay'ee xiqqaadha. Yoo akkas godhanis mallattoon isaa baayyee salphaadha. Sanyii fi gosa kamiifuu adda miti.

Doktarri dhukkuba Nooriin mallattoo akkamii argu?

Yeroo qorannoo ijaa ogeessi ijaa mallattoolee dhukkuba Nooriin walqabatan hedduu hubachuu danda'a. Isaan keessaa:

• Dugda ijaa irratti tuuta keelloo-halluu diimaa (Pseudoglioma). Kunis kan dhufu retiinaa hin guddanne irraati.
• Retina irraa adda bahuu.
• Korniyaan ijaa adii ta’uu (Leukocoria).
• Gingilchaan gurraacha ija irratti argamu guddateera.
• Iris hypoplasia jechuun guddina gadi aanaa iris ti.
• Kaataraaktiin kun leensii ykn korniyaatti maxxana.
• Ijji guddina idilee caalaa xiqqaa (Microphthalmia).
• Dhiibbaan ija keessaa dabaluu. Kunis dhukkubbii ijaa fiduu danda’a.
• Dhiigni vitreous hemorrhage.
• Duumeessa leensii ijaa (cataract).
• Mul'ata malee ijaa xiqqaachuu `(Phthisis bulbi)`.

Mallattoowwan kun hundi yeroo tokkotti hin mul’atan. Gariin yeroo dhalatan mul’achuu kan danda’an yoo ta’u, kaan immoo ji’oota ykn waggoota booda illee mul’achuu danda’u.

Mallattoowwan daa’imni mudachaa jiru maali?

Mallattoon dhukkuba Norris gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Dhukkubbiin ijaa daa'imman tokko tokko irratti dhiibbaan ija keessaa dabaluu isaatiin mallattoo beekamaa ta'us kun baay'ee hin mul'atu. Yeroo tokko tokko, kuufamni kaalsiyeemii korniyaa ijaa (band keratopathy) dhukkubbii fi miira namaa hin tolle fiduu danda’a. Doktarri ijaa daa'ima keessanii yeroo hunda dhiibbaa ija isaanii keessa jiru ni ilaala.

Mallattoowwan biroo dhageettii dhabuu fi haalawwan kanaan walqabatan biroo wajjin kan walqabatan ta’uu danda’u. Mallattoolee akkamii akka isin yaaddessu sirriitti baruuf garee yaalaa daa’ima keessanii wajjin haasa’aa.

Dhukkuba Norrie maaltu fida?

Dhukkubni Norris jijjiirama jeneetikii irraa kan dhufudha . Jiiniin addaa kana irratti dhiibbaa geessisu jiinii NDP ti. Jiiniin NDP kun qaamni keenya pirootiinii Norrin jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna. Pirootiiniin Norrin kun mallattoo seelii fi ispeeshaalaayizeeshinii seeliitiif baayyee barbaachisaa dha. Keessattuu, Norrin retina keenya sirnaan akka guddatu gargaara. Akkasumas ujummoolee dhiigaa dhiiga gara retina fi kutaalee gurraatti dhiyeessan uumuuf gargaara (Angiogenesis).

Yeroo jijjiiramni jiini `NDP` keessatti uumamu pirootiiniin Norrin sirnaan hin hojjetu. Jijjiiramni jeneetikii akkasii dhukkuba ijaa jeneetikii adda addaa fiduu danda’a. Dhukkubni Norrin isaan keessaa isa cimaadha.

Dhukkubni Norrie akkamitti dhaalma?

Jiiniin `NDP` jijjiirame kun kiroomozoomii X irratti argama. Akkuma beektan X fi Y kiroomozoomii saalaa lamaan ti. Akkaataan dhaalaa dhukkubootaa adda addaatu ​​jira. Dhukkubni Nooriin kan dhaalamuu haala X-linked recessive pattern tiin .

Haalli dhaalan kun yeroo baay’ee ijoollee dhiiraa ni miidhu. Shamarran baayyee yeroo muraasaaf dhibee kanaan qabamu. Kunis ijoolleen dhiiraa kiroomozoomii X tokko qofa waan qabaniifi. Kanaaf, jiinii jijjiirame tokko kan dhukkuba kana fidu dhaalanii ta’uu danda’a.

Haati tokko jiini jijjiirame kana kan qabdu yoo taate (jechuunis kiroomozoomii X ishee lamaan keessaa tokko irratti jiinii kana qabdi jechuudha, garuu mallattoo tokkollee hin qabdu, sababni isaas wanti hundi galata jiinii fayyaa kiroomozoomii X isa kaanii irratti argamuun gaarii ta'ee hojjeta), carraan daa'imni dhiiraa isheen deesse kamiyyuu dhukkuba Nooriin dhaaluu isaa %50 jira. Mucaan dhiiraa dhibee kana abbaa irraa hin dhaaltu.

Dhukkubni Noori akkamitti adda baafama?

Ogeessi ijaa tokko dhukkuba Noorwiich akka armaan gadiitti adda baaseera:

• Qormaata ijaa guutuu fi qorannoo qaamaa gochuudhaan .
• Seenaa yaalaa maatii daa'ima keessanii beekuudhaan .
• Qorannoo jeneetikii ajajuudhaan .

Ogeeyyiin ijaa dhukkuba Norii haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa qaban kanneen akka:

• `Retinoblastoma` (kaansarii kan ta'ee fi retina keessatti guddatu) .
• `Retinopathy of prematurity` (daa'imman yeroo malee dhalatan keessatti ujummoolee dhiigaa dhiiga gara retinaatti dhiyeessan sirnaan guddachuu dhabuu)
• ``Ujummoolee dhiigaa daa'ima gadameessaa itti fufiinsa qabu''.
• `Dhukkuba kootii`

Dhukkuboonni biroo, salphaa, X-wal hin hidhamne vitreoretinopathy (`(Familial exudative vitreoretinopathies)`) kanneen dhukkuba Norrie wajjin walqabatan jiru.

Yeroo tokko tokko, yeroo ulfaa qorannoo akka ``Amniocentesis`` tiin adda baafamuu danda'a. Kunis maatii keessaa namni tokko dhukkuba Norrie yoo qabaate, ykn haati sun jijjiirama jiinii ``NDP`` kan qabdu ta'uun yoo beekamedha.

Wal'aansi dhukkuba Norrie maali?

Daa’imman dhukkuba Nooriin qaban yaala fedhii dhuunfaa isaanii wajjin walsimu barbaadu. Filannoon wal’aansaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Baqaqsanii hodhuu: Baqaqsanii hodhuun haalawwan adda taʼan kan akka ijaa irratti xiyyeeffachuuf raawwatama. Isaan kun iji daa'imaa akka hin xiqqaannee fi dhukkubbii hir'isuuf gargaaruu danda'u. Haa ta'u malee, mul'anni deebi'uu hin danda'u. Yeroo muraasaaf daa’imman retiinaa addaan bahee kan dhalatan yoo ta’u, ifa tokko tokko arguu danda’u. Haala akkasii keessatti, baqaqsanii hodhuun dandeettii sana eeguuf gargaaruu dandaʼa.
• Gargaarsa dhageettii: Isaan kun daa’imman, dargaggootaa fi maanguddoonni sagalee akka gaariitti akka dhaga’an gargaaru. Nama dhageettii dhabuu qabuuf addunyaa waliin wal qunnamuuf baayyee barbaachisoodha.
• Cochlear implant: Kunis jechootaa fi sagaleewwan biroo sirriitti akka dhageessan isin gargaara.

Daa’imni keessan akkuma guddachaa deemuun kunuunsaa fi to’annoo itti fufiinsa qabu isa barbaachisa. Kunis garee ogeeyyii adda addaa barbaada:

• Ogeessota fayyaa daa’immanii
• Ogeeyyiin jeneetikii
• Ogeeyyiin ijaa
• Ogeessota dhageettii
• Ogeeyyii fayyaa dubbii

Mucaan keessan tajaajila deeggarsa barnootaa irraas fayyadamoo ta’uu danda’a. Qabeenya akkamii akka jiru baruuf bulchiinsa mana barumsaa daa’ima keessanii wajjin haasa’uun barbaachisaa dha.

Namoota dhukkuba Nooriin qabamaniif egeree maali?

Namoonni dhukkuba Norris qaban baay’een isaanii ji’oota 12 jalqabaa jireenya isaanii keessatti guutummaatti jaamaa ta’u (ifa tokkollee arguu hin danda’an). Namoota shan keessaa gara tokko umurii waggaa 3 booda ifa tokko tokko arguu danda'a.

Fuuldurri yeroo dheeraa daa’ima keessanii mallattoolee dhukkuba kanaa kamtu akka isa miidhuu fi hammam akka cimaa ta’e dabalatee wantoota hedduu irratti hundaa’a. Gareen yaalaa daa’ima keessanii madda odeeffannoo hundarra gaarii ta’eedha, dhukkubni Noorwiich akkamitti daa’ima keessan akka miidhuu fi akkamitti akka gaariin akka isaanitti dhaga’amu gargaaruu dandeessu.

Norovirus ittisuun ni danda'amaa?

Norovirus ittisuun hin danda'amu. Maatii keessan keessaa namni tokko Norovirus ykn dhukkuba ijaa dhalootaan dhufu kan biroo yoo qabaate, ulfa ta’uu dura gorsa jeneetikii ilaaluun gaariidha. Gorsaan jeneetikii tokko jijjiirama jiinii NDP kan qabdu ta’uu kee baruuf qorannoo jeneetikii gorsuu danda’a. Jijjiiramni kun daa’imni keessan Norovirus dabalatee dhukkuboota ijaa jeneetikii adda addaa akka qabaatu gochuu danda’a.

Mucaa koo akkamittan kunuunsa?

Gareen yaalaa daa’ima keessanii akkaataa daa’ima keessan mana keessatti akka gaariitti kunuunsuu dandeessan isinitti hima. Fedhiin daa’imaa tokkoon tokkoon isaanii umurii fi mallattoo isaanii irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Gorsa waliigalaa daa’imni keessan dandeettii isaa guutuu akka ga’u gargaaruu danda’an tokko tokko armaan gaditti dhiyaataniiru.

Mucaa keessan gara beellama doktoraatti geessuun keessan hin dagatinaa.

Mucaan keessan ogeeyyii adda addaa wajjin beellama hedduu ni qabaata. Beellamni kun daa’imni keessan kunuunsa fedhii dhuunfaa isaanii wajjin walsimu akka argatu mirkaneessuuf barbaachisoo dha.

• Qorannoo ijaa waggaa: Mucaan keessan ija hunda yoo dhabe illee waggaatti al tokko doktora ijaa ilaaluun barbaachisaadha. Kunis daa’imni keessan rakkoon dhukkubbii ijaa fidaa jiru jiraachuu isaa akka beekuu fi yoo barbaachisaa ta’e yaala akka yaada kennu gargaara.
• Qormaata gurraa ji’a 6 hanga 12tti: Dhageettii daa’ima keessanii yeroo hunda hordofuudhaan yeroo barbaachisaa ta’etti wal’aansa argachuu dandeessu. Ogeessi dhageettii mallattoon dhukkubaa osoo hin mul’atin dura dhageettii dhabuu adda baasuu danda’a.
• Wal-qunnamtii naannoo guddinaa biroof gargaaran: Mucaan namoota akka ogeeyyii dubbii, hojjettoota hawaasummaa fi ogeeyyii xiin-sammuu wajjin wal arguun isa barbaachisuu danda’a.
• Beellama ogeessa daa’immanii: Fayyaa waliigalaa daa’ima keessanii ilaaluuf yeroo hunda ogeessa daa’immanii ilaaluu qabdu.

Barbaachisaa: Doktooronni daa’ima keessanii hundi waliin hojjechuu fi odeeffannoo waliif qooduun baay’ee barbaachisaadha.

Jireenya guyyaa guyyaa daa'imaa bulchuuf gargaaraa

Dhukkubni Noorwiich jireenya guyyaa guyyaa daa'ima tokkoo irratti qormaata hedduu fiduu danda'a.

• Yeroo idileetti rafuu fi hirribaa dammaquu: Daa’imman dhukkuba siliiyaakii qaban hirriba gaarii rafuu rakkachuu danda’u. Kunis guyyaa akka dadhaban, akka aaran, akkasumas hojii mana barumsaa irratti xiyyeeffachuuf akka rakkatan gochuu dandaʼa. Yoo daa’imni keessan hirriba rakkate, ogeessa fayyaa daa’immanii keessan waliin waa’ee karaalee isin gargaaruu dandeessan haasa’aa.
• Hawaasummaa: Dhageettii dhabuun daa’ima keessanii hammaataa dhufuun, ijoollee biroo wajjin taphachuu fi addunyaa wajjin walitti dhufeenya uumuun qormaata ta’uu danda’a. Kun keessumaa umurii dargaggummaatti mul’ata. Mucaan adda baafamee akka jiru itti dhaga’amuu fi mallattoo dhiphina sammuu agarsiisuu danda’a. Naannoo tasgabbaa’aa sagalee duubaa xiqqaa ta’etti sochii hawaasummaa karoorfachuudhaan daa’ima keessan gargaaruu dandeessu.
• Kunuunsa meeshaalee dhageettii: Isaan kun kutaa wal’aansaa barbaachisaa dha. Haa ta’u malee, ijoolleen isaan dhabuu ykn cabsuu danda’u. Meeshaalee yaalaa addaa kunuunsuun daa’ima kamiifuu salphaa miti. Dhageettii dhabuun qormaata kana irratti dabaluu danda’a. Hamma danda’ametti, mucaan keessan meeshaa dhageettii isaa akka kunuunsu barsiisaa, yoo wanti tokko uumame battalumatti akka isinitti himu itti himaa.

Atis of kunuunsi.

Mucaan keessan si barbaada, kanaaf of kunuunsuun keessan barbaachisaadha. Warri fi kunuunsitoonni humna ol ta'ee fi dadhabbiin akka itti dhaga'amu waanuma jiruudha. Kanaaf furmaanni salphaan jiraachuu baatus, miira sitti dhaga'amu beekuun furmaata argachuuf tarkaanfii jalqabaati.

• Akkamitti akka sitti dhagahamu doktora kee waliin haasa'i.
• Garee deggersaa tokkotti makamaa. Kunis warra haala siif wal fakkaatu keessa jiran waliin akka wal qunnamtu si gargaaruu danda’a.
• Gargaarsa gaafadhu. Fira, hiriyoota, ollaa irraa gargaarsa gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

Maqaawwan biroo dhukkuba Noorwiich

Maqaaleen biroo haala kanaaf:

• `Sindiroomii Anderson-Waarbarg`
• `Sindiroomii Wiitnaal-Noormaan`
• ``Dhalootaan dhufu kan guddachaa dhufe oculo-acoustico-cerebral degeneration''.
• `Oliigoofreeniyaa maaykirooftaalmoos`
• `Pseudoglioma dhalootaan dhufu`

Dhumarratti maal yaadachuu qabna

Dhukkubni Norris haala walxaxaa ta'ee fi nama hunda xiqqoo adda adda ta'een miidhudha. Kana jechuun yeroo daa’imni keessan dhukkuba kanaan qabamu maal akka eeggatan sirriitti beekuun rakkisaa ta’uu danda’a. Garee yaalaa mucaa keessan deeggaruuf walitti qabuun tarkaanfii tokko fuulduratti akka fudhattan isin gargaaruu danda’a. Odeeffannoo si barbaachisu argachuuf gaaffii gaafadhu, yaaddoo kee ibsuu irraa duubatti hin jedhiin. Ati kophaa kee miti.

` Dhukkuba Norrie, Dhukkuba Ija Jeneetikii, Mul'ata Daa'immanii, Jaamummaa, Dhageettii dhabuu, Harkifannaa guddinaa, Gorsa Jeneetikii