Lafeen kee salphaatti ni caccabaa? Mee waa'ee Osteogenesis Imperfecta, ykn dhukkuba lafee cabbii haa dubbannu!

Namoota lafeen isaanii baayyee dadhabaa, lafeen isaanii salphaatti ciccitu dhageessanii beektuu? Tarii maatii keessan keessaa namni tokko, ykn mucaan hiriyyaa keessanii haala kana qaba ta'a. Dhuguma gaddisiisaa fi qormaata. Har'a waa'ee 'dhukkuba lafee cabbii' kanaa, ykn jecha yaalaatiin, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Osteogenesis Imperfecta jechuun maali?

Salphaatti yoo dubbanne, osteogenesis imperfecta dhukkuba tishuuwwan walitti hidhamiinsa qaama keenya keessa jiran miidhudha. Kunis lafeen kee baay’ee akka dadhabu taasisa. Kana jechuun dhiibbaa baay’ee xiqqaadhaan, yeroo tokko tokko sababa tokko malee cabsuu danda’u.

Sababni guddaan kanaa qaamni keenya pirootiinii Gosa I Koolaajiin jedhamu gahaa ta’e waan hin oomishuuf, ykn kolaajiinii sirnaan hin uumamne waan oomishuuf. Mee akkasitti yaadi, kolaajiin akka kolaa qaama keenya keessa jiruuti. Koolaajiin kun caasaa lafee, gogaa, maashaalee, tendon fi kkf keenyaa ijaaruu fi cimina isaanii eeguuf baay’ee barbaachisaa dha. Kanaafuu, kolaajiin kun yeroo sirnaan hin oomishamin lafeen ni dadhaba. Jechi "osteogenesis imperfecta" jedhu "lafee mudaa hin qabne" jechuudha.

Sababa kanaan namoonni dhukkuba kanaan qabaman umurii isaanii guutuu lafeen isaanii yeroo baay’ee caccabuu qofa osoo hin taane, kutaalee qaama isaanii biroo kan akka ilkaan, gogaa, lafee dugdaa fi somba isaanii irrattis rakkoon isaan mudachuu danda’a.

Mallattoon gosa dhukkuba kanaa baay’inaan mul’atu yeroo baay’ee salphaa ta’us, gosootni ciccimoon tokko tokko garuu rakkoolee ciccimoo fiduu danda’u.

Gosoonni gurguddoon osteogenesis imperfecta (OI) maali?

Doktooronni OI gara gosoota 19tti (gosa I hanga XIX) kan qoodan taʼus, yeroo baayʼee waaʼee gosa I, II, III fi IV dubbanna. Ramaddiin kun akkaataa kolaajiiniin itti uumamuu fi dhiibbaa inni qaama irratti qabu irratti hundaa’a.

• Gosa I: 1.1.

Kun gosa baay’inaan mul’atu yoo ta’u, mallattoon isaa xiqqaadha. Namoonni OI qaban namoota OI hin qabne caalaa salphaatti lafee isaanii cabsu. Haa taʼu malee, yeroo baayʼee caccabni kun kan uumamu dargaggummaa dura . Gosti kun lafee irratti miidhaa guddaa hin fidu. Namoonni tokko tokko adii ija isaanii irratti halluu diimaa kan qaban taʼuu dandaʼa, kunis iskileeraa jedhamu. Kunis "classic non-deformative osteogenesis imperfecta with blue sclera" jedhama.

• Gosa II: 1.1.

Kun gosa OI isa hamaa fi balaa qabuudha. Haala kana keessatti somba sirnaan hin guddatu (sababni isaas lafee cinaachaa sirnaan waan hin uumamneef), lafeen cimaan kan uumamu yoo ta’u, daa’imni gadameessa keessa osoo jiruu, jechuunis osoo hin dhalatin lafee hedduu cabee qabaachuu danda’a. Daa'imman gosa kana qaban erga dhalatanii booda battalumatti ykn guyyoota muraasa keessatti du'u . Kunis "perinatal osteogenesis imperfecta" jedhama.

• Gosa III: 1.1.

Kun gosa OI hamaa erga dhalatanii booda daddarbuu danda’uudha. Akkasumas lafeen akka malee akka hin hojjenne taasisa , lafeen baay'ee akka dadhabu taasisa. Kunis hir’ina qaamaa hamaa fiduu danda’a. Yeroo baay’ee, daa’imman kun yeroo dhalatan lafeen isaanii ni cabe. Kunis "progressive osteogenesis imperfecta" jedhama.

• Gosa IV: 1.1.

Gosti kun Gosa I caalaa cimaadha, garuu Gosa III caalaa cimaa miti. Namoonni gosa kana qaban hir’ina lafee salphaa hanga giddu galeessaa qabaachuu danda’u. Lafeen kanneen OI hin qabne caalaa dadhaboodha, garuu akka warra Gosa III qaban salphaatti hin cabsan. Adiin ijaa halluu idilee qabaachuu danda’a.

Dhukkubni kun hangam baay'ata?

Osteogenesis imperfecta dhukkuba baay'ee hin mul'annedha . Addunyaarratti, haalli kun namoota 20,000 keessaa gara tokko akka miidhu tilmaamameera.

Mallattooleen dhukkuba osteogenesis imperfecta (OI) maal fa’a?

Kanaafuu, nama dhukkuba kanaan qabame mallattoon isaa maali? Mallattoowwan kun gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’u.

• Lafeen baayyee salphaatti ni caccaba (kun mallattoo ijoo fi baay’inaan mul’atudha) .
• Lafeen hir’achuu (fkn, miila jilbeenfate, harka) .
• Dhukkubbii lafee
• Adiin ijaa (sclerae) halluu diimaa, halluu diimaa ykn diimaa ta’a.
• Salphaatti dhiita'uu
• Hafuura baafachuun rakkachuu
• Dhagahuu dhabuu - yeroo tokko tokko umurii dargaggummaa irraa jalqabuu danda'a
• Hidhamtoota laaftuu
• Dadhabbii maashaalee
• Qaxxaamura lafee dugdaa - fakkeenyaaf, hunchback (kyphosis) ykn qaxxaamuraa lafee dugdaa gara cinaatti (scoliosis) .
• Qaama xiqqaa
• Boca fuula golee sadii qabu
• Ilkaan laafuu, salphaatti caccabuu, halluu ilkaan jijjiiruu (tarii halluu keelloo-buraa’aa) .
• Ilkaan sirnaan walitti hin galle (Malocclusion) .
• Lafee cinaachaa boca barmeela qabu

Sababni kanaa maali?

Sababni guddaan osteogenesis imperfecta jijjiirama jeneetikii ti . Salphaatti yoo ilaalle, dogoggora xiqqaa pilaanii bu’uuraa qaama keenya uumu, jechuunis jiiniiwwan keenya keessatti mul’atudha.

Kunis yeroo baayyee jijjiirama jiiniiwwan lama COL1A1 ykn COL1A2 jedhaman keessatti uumamuun kan dhufudha . Jiiniiwwan lamaan kun pirootiinii Koolaajiin Gosa I jedhamu kan kanaan dura waa'ee isaa dubbanne uumuuf gargaaru. Kanaafuu, jiiniiwwan kana keessatti jijjiiramni yeroo uumamu qaamni kolaajiinii gahaa hin oomishu, ykn qulqullinni kolaajiinii uumame ni hir’ata. Gosoonni OI kanneen biroo baay’ee hin argamne tokko tokko jijjiirama jiiniiwwan kolaajiinii birootiinis dhufuu danda’u.

Jijjiiramni jeneetikii kun yeroo tokko tokko yeroo tokko tokko uumamuu danda’a, jechuunis akka tasaa uumamuu danda’a. Yookiin, warra tokko ykn lamaan isaanii irraa dhaalamuu danda’u.Namoonni tokko tokko jiinii OI fidu qabatanii ta'uu danda'u. Kana jechuun mallattoon dhukkuba kanaa yoo hin mul’annellee jiinii fi dhibee kana ijoollee isaaniitti dabarsuu danda’u.

Gosoonni OI afran baay’inaan mul’atan (Types I-IV) kan dhaalamanii haala autosomal dominant pattern ta’een dha. Kana jechuun daa’imni tokko dhukkuba kana qabamuuf jiinii mudaa qabu warra tokko irraa dhaaluu qaba. Gosoonni biroo baay’ee hin argamne kan dhaalamuu danda’u autosomal recessive (warri lamaan jiinii mudaa qabu akka dhaalu barbaada) ykn X-linked (karaa X chromosome dhaaluun) pattern.

Sababoonni balaa osteogenesis imperfecta (OI) maal fa’a?

Sirumayyuu dhukkubni kun yeroo dhalatu nama kamiyyuu irratti mul'achuu danda'a. Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, carraan dhukkuba kanaan qabamuu keessan baay’ee guddaadha .

Rakkoowwan dhukkuba kanaan dhufuu danda’an maali?

Rakkoon kun gosaa fi cimina OI irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Isaan keessaa muraasni:

• Dhukkuba onnee, fakkeenyaaf, dadhabuu onnee
• Dhukkubni sombaa yeroo baayyee
• Rakkoo sirna hargansuu, tarii sirna hargansuu dadhabuu
• Rakkoolee sirna narvii irratti dhiibbaa geessisan

Doktooronni dhukkuba kana akkamitti adda baasu?

Doktooronni yeroo baayʼee dhukkuba lafee caccabaa ykn OI ijoollummaa isaaniitti ni adda baasu. Qormaatni ijoo kanaaf ta’u:

• Qorannoon jeneetikii: Kunis mudaan jeneetikii OI fidu jiraachuu fi dhiisuu isaa sirriitti murteessuu danda’a.
• Qormaata dhangala’aa lafee: Isaan kun cimina lafee sakatta’u.

Yeroo tokko tokko, hakiimonni amala altiraasaawundii daa’imaa irratti mul’atu irratti hundaa’uun yeroo ulfaa kana shakkuu danda’u . Yoo kun ta’e, qorannoon kun yeroo ulfaa qorannoo amniocentesis jedhamu (kan dhangala’aa daa’ima marsee jiru keessaa saamuda xiqqaan fudhatamee seelonni isaa jeneetikii qoratamu) ykn erga daa’imni dhalatee booda mirkaneessuun ni danda’ama.

Wal’aansi osteogenesis imperfecta (OI) maal fa’a?

OI'f qorichi hin jiru, garuu wal'aansoowwan lafee cimsuuf, mallattoolee to'achuuf, fi namoota OI qaban hamma danda'ametti of danda'anii akka jiraatan gargaaruu danda'an hedduutu jiru .

Karoorri wal’aansaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaata. Innis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Occupational Therapy (OT): Kun ogummaa hojii guyyaa guyyaa kan akka uffannaa, nyaachuu fi barreessuu of danda’ee raawwachuuf barbaachisan guddisuuf gargaara.
• Wal’aansa Qaamaa (PT): Kunis sochii qaamaa dhiibbaa xiqqaa kan lafee fi maashaalee cimsuuf, sochii qaamaa fooyyessuu fi madaallii qaamaa eeguuf gargaaru of keessatti qabata.
• Meeshaalee gargaarsaa: Walkers , Canes , CrutchesWantoota akka ulee fayyadamuu qabda ta'a .
• Kunuunsa afaanii fi ilkaan: Rakkoo ilkaan fi qoochoo kee hordofuu fi yaaluuf yeroo hunda ogeessa ilkaan ilaaluu qabda. Ilkaan kee qajeelchuuf kunuunsa ilkaan sirreessuu si barbaachisuu danda’a.
• Kunuunsa sirna hargansuu: Yoo hafuura baafachuun sitti ulfaate, yaala argachuuf ogeessa sombaa ilaaluun si barbaachisuu danda’a.
• Qoricha: Doktarri kee qoricha akka bisphosphonates kan lafee cimsuuf gargaaru ajajuu danda’a.
• Baqaqsanii hodhuu: Uleewwan sibiilaa baqaqsanii hodhuudhaan galchuun lafee qaxxaamuraa ykn bocame qajeelchuu fi cimsuu ni danda’ama.
• Braces, splints, or casts: Isaan kun lafeen cabe yeroo fayyu ykn baqaqsanii hodhuu booda eeguuf gargaaru.

Umuriin nama osteogenesis imperfecta (OI) qabu maali?

Kun dhuguma gosa OI irratti hundaa'a.

• Namni Gosa I , gosa baay’ee beekamaa fi salphaa ta’e qabu, akkuma nama OI hin qabneetti umurii idilee jiraachuu danda’a .
• Namoonni Gosa IV qaban yeroo baayʼee hanga gaʼeessotaatti kan jiraatan taʼus, umriin isaanii xinnoo gabaabaa taʼuu dandaʼa .
• Akkuma armaan dura ilaalle, daa’imman Gosa II qaban erga dhalatanii booda battalumatti ykn guyyoota muraasa keessatti du’u .

Dhukkubni kun ittisuun ni danda'amaa?

Osteogenesis imperfecta haala jeneetikii waan ta’eef ittifamuu hin danda’u . Haa ta’u malee, ati, hiriyaan kee ykn namni maatii kee keessaa tokko OI yoo qabaate, gorsaa jeneetikii wajjin haasa’uun barbaachisaa dha . Balaa haalli kun ijoollee keessaniif dabarsuu danda’u isin gorsuu danda’u.

Namni OI qabu akkamitti fayyaa lafee gaarii eeguu danda’a?

Yoo ati ykn mucaan kee osteogenesis imperfecta qabaattan, lafeen keessan hanga danda’ametti fayyaa akka ta’uuf wantoota kana gochuu dandeessu:

• Nyaata kaalsiyeemii fi vitaamin D. (fkn. aannan, daabboo, yogurt, kuduraalee magariisaa, qurxummii xixiqqoo, hanqaaquu, aduudhaaf saaxilamuu) nyaachuu .
• Sochii qaamaa hakiimni keessan gorsu irratti hirmaadhaa . (Gorsa fayyaa qofaan!)
• Fayyadama alkoolii fi kaafeeniin (shaayii, buna, chokoleetii keessatti argamu) daangessuu.
• Yoo tamboo xuuxxe, dhaabi , bakka namoonni kaan tamboo xuuxan (secondhand smoke) ta'uu irraa fagaadhu.
• Fayyaa sammuu keetis kunuunsi . Keessattuu daa’immanii fi dargaggootaaf, waa’ee dhiphina dhukkuba yeroo dheeraa akka kanaa wajjin jiraachuun dhufu hojjetaa hawaasummaa ykn gorsaa waliin haasa’uun baay’ee gargaaruu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

If you or your child notice that their bones are breaking very easily , keessumaa yoo miidhaan guddaan tokko malee ta'aa jira ta'e, ykn mallattoolee OI biroo nuti dubbanne keessaa tokko yoo qabaatan, doktora ilaaluu hin dagatinaa. Yoo barbaachisaa ta’e qorannoo dabalataa akka godhamu gorsuu danda’a.

Yoom gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) deemuu qaba ?

Yoo ati ykn mucaan kee lafee cabse , hatattamaan gara kutaa balaa tasaa dhiyoo jiru dhaqi. Akkasumas yoo osteogenesis imperfecta qabaattan hakiimotaatti himaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yeroo hakiima kee argitu gaaffilee akkanaa gaafachuun si gargaaruu danda’a:

• Ani/mucaan koo gosa osteogenesis imperfecta akkamii qaba?
• OI wajjin osoon jiraadhu waa’ee umurii jireenyaa maal beekuu qaba?
• Akkamittan ofii koo/mucaa koo mallattoolee OI akka to’atan gargaaruu danda’a?
• Yoon/mucaan koo lafee cabse maal gochuu qaba?
• Carraan ani daa'ima biraa osteogenesis imperfecta qabu godhachuu maali?

Namni osteogenesis imperfecta (OI) qabu deemuu danda'aa?

Eeyyee, ni dandaʼama . Namoonni bifa OI salphaa qaban akka idileetti deemuu danda’u. Tokko tokko qaphxii ykn ulee fayyadamuu isaan barbaachisuu dandaʼa. Wal’aansi akka wal’aansa qaamaa (PT) fi wal’aansa hojii (OT) dafanii jalqabame dandeettii deemsa daa’ima keessanii fooyyessuuf gargaaruu danda’a.

Mucaan keessan haala umurii guutuu akka qabu yeroo bartan humna ol ta'uun isinitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Fuuldurri kan ati eegde irraa baay’ee adda ta’ee mul’achuu danda’a. Garuu, wantootni akka wal’aansa hojii fi wal’aansa qaamaa dafanii jalqaban atii fi mucaan keessan jijjiirama kanaan akka madaqan gargaaruu danda’u. Akkasumas garee yaalaa daa'ima keessanii fi namoota jaallattan waliin tarkaanfii hunda irratti amanamummaadhaan haasa'uun barbaachisaa dha. Mallattoolee dhukkubichaa to’achuu fi gara fuulduraatti qophaa’uuf karoora baasuuf si gargaaruu danda’u.

Dhumarratti, ergaa manaa fudhachuu:

Osteogenesis imperfecta haala qormaataa ta’eedha. Garuu abdii hin kutatin . Haala kana beekuu, dafanii adda baasuu fi yaala argachuu, fi sirna deeggarsa cimaa qabaachuun mallattoolee kee to’achuu fi jireenya gaarii hanga danda’ametti jiraachuuf si gargaaruu danda’a. Waa’ee kanaa hakiima kee fi maatii kee wajjin ifatti haasa’i. Ati kophaa kee miti.

` Osteogenesis Imperfecta, Dhukkuba Lafee Ciccituu, Koolaajiin, Caccabuu Lafee, Dhukkuba Jeneetikii, Fayyaa Daa'immanii