Dhibee Maashaalee Lafee Dugdaa (SMA) quba qabduu?

Mucaan keessan xiqqaan ijoollee kaan caalaa xiqqoo akka dadhabe, ykn morma isaanii qajeelee qabachuuf akka rakkatan isinitti dhaga’amee beekaa? Moo tarii mucaan keessan inni guddaan yeroo hunda kufaa jira ykn sadarkaa ol baʼuuf rakkachaa jiraa? Kun waanuma idilee ta'e sitti fakkaattee hojii irraa ari'uu dandeessa, har'a garuu sababa cimaa yeroo tokko tokko isaan duuba ta'uu danda'u tokko dubbanna. Sunis Spinal Muscular Atrophy , ykn SMA akka nuti hakiimonni jennudha.

Tole, kanaaf SMA kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, kun dhukkuba jeneetikii ti. Maashaaleen qaama keenyaa akka socho’anii fi hojjetaniif ergaan sammuu irraa gara maashaalee sanaatti dhufuu qaba. Ergaawwan kun seelota narvii addaa (motor neurons) lafee dugda keenyaa keessatti argamaniin kan dabarfamanidha. Sirriitti yoo dubbanne, seelonni narvii kun maashaaleen akka "contract" fi "extend" ajaja kennanidha.

SMA keessatti mudaan jeneetikii seelonni narvii kun suuta suutaan akka laafan fi akka du’an taasisa. Akka sibiilli humna elektirikii gara meeshaa elektirikii geessu suuta suutaan miidhamuu, humna ibsaa inni baachuu danda’u hir’isuutti yaadi. Haaluma wal fakkaatuun seelonni narvii akkuma dadhabaa deeman ergaan isaan maashaaleef erganis ni laafaa deema. Kanarraa kan ka’e maashaaleen suuta suutaan xiqqaachaa kan deeman yoo ta’u, sababa itti fayyadama dhabuu irraa kan ka’e humna dhaba . Kunis kan nuti muscular atrophy jennudha.

Gosoonni SMA gurguddoon maali?

SMAn nama hunda wal fakkaatuun hin miidhu. Umurii mallattoon itti jalqabuu fi hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun gosoota gurguddoo hedduutti qoodama. Milkaa'inni guddinaa daa'imni tokko yeroo guddina isaa irra ga'u - kan akka morma isaa qabachuu, ol taa'uu fi deemuu - ramaddii kana keessatti baay'ee barbaachisaa dha.

Akka salphaatti hubachuuf, gosoota kana gabatee tokko keessatti haa ilaallu.

Amma waa'ee tokkoon tokkoon gosoota kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu.

SMA gosa 1ffaa (dhukkuba Werdnig-Hoffmann) .

Kun gosa baay’ee beekamaa fi cimaa ta’edha. Daa'imman kun osoo ji'a 6 hin guutin mallattoo dhukkuba kanaa agarsiisu. Yeroo baay’ee mallattoon dhukkubaa ji’a 3 irraa eegalee mul’achuu jalqaba. Kun haadhaa fi abbaaf baay'ee nama dhukkubsa. Daa'imni lubbuu akka hin qabne itti dhagahama. Akka doolii citaa. Mormi qajeelee qabamuu hin danda'u. Miilli gadi fannifama. Aannan dhuguu fi nyaata illee liqimsuun rakkisaa waan ta’eef hanqinni soorataa mudachuu danda’a. Akkasumas maashaaleen hafuura baafachuuf gargaaran waan dadhabaniif carraan dhukkuba sirna hargansuu ol’aanaadha. Wanti nama gaddisiisu ijoollee kana keessaa baay'een isaanii waggaa 2 hin jiraatan.

SMA gosa 2ffaa (dhukkuba Dubowitz) .

Kun gosa cimina gidduu galeessaati. Mee yaadi, mucaan keessan akka gaariitti taa'ee taphachaa jira, garuu ji'a 6-7tti ka'uuf ykn deemuuf hin yaalu. Kun gosa haalaa isa lammaffaadha. Yeroo baay’ee mallattoon dhukkubaa kan jalqabu osoo daa’imni ka’ee ofumaan hin deemin dura. Ijoolleen kun humni miila isaanii caalaa harka isaanii keessa xiqqoo qabaachuu danda’a. Garuu ofuma isaaniitiin ka’anii deemuu hin danda’an. Yeroo guddatan, tarii umrii dargaggummaa isaaniitti, ol kaʼanii taaʼuuf deggersa isaan barbaachisuu dandaʼa. Yeroo hirribaa hafuura baafachuufis rakkachuu waan danda’aniif kunis tilmaama keessa galuu qaba. Hamma mallattoolee irratti hundaa’uun umriin jireenyaa yeroo idilee caalaa gabaabaa ta’uu danda’a.

SMA gosa 3ffaa (Sindiroomii Kugelberg-Welander) .

Kun bifa salphaadha. Mallattoon gosa kanaa waggaa 1 1/2 (ji’a 18) irraa kaasee hanga dargaggummaatti mul’ata. Ijoolleen kun ofuma isaaniitiin deemuu fi dhaabbachuu danda’u. Haa ta’u malee rakkoon jiru yeroo baay’ee kufuu, fiiguu fi utaaluu irratti rakkachuu, teessoo irraa ka’uu ykn sadarkaa ol ba’uu baay’ee itti ulfaata. Maashaaleen yeroon darbaa deemuun akkuma dadhabanitti, yeroo booda gargaarsa wiilcheeriin isaan barbaachisuu dandaʼa. Garuu oduu gammachiisaa ijoolleen kun jireenya idilee jiraachuu danda'uu isaaniiti.

SMA gosa 4ffaa (SMA ga’eessotaa) .

Kun gosa baayyee hin argamnedha. Mallattoon kun ga’eessota irraa kan jalqabu yoo ta’u, yeroo baay’ee waggaa 20 ykn 30 keessatti. Harkaa fi miila kee irratti dadhabbiin salphaan si mudachuu danda’a, yeroo tokko tokko immoo hafuura kutuu si mudachuu danda’a. Mallattoowwan kun suuta suutaan waan mul’ataniif namoonni tokko tokko dhukkuba kana qabaachuu isaanii illee waggootaaf hin beekan. Umurii jireenyaa irratti dhiibbaa hin qabu.

Mallattoolee akkanaa yoo argitan maal gootu?

Mucaan keessan mallattoolee barruu kana keessatti tarreeffaman keessaa tokko qabaachuu isaa yoo shakkan, maaloo hin rifatinaa, hatattamaan hakiima gahumsa qabu, keessumaa ogeessa fayyaa daa’immanii mariisisaa. Intarneetii ykn dhageettii irratti hundaa’uun of adda baasuuf hin yaalin. Kun balaa geessisuu dandaʼa. Doktarri mucaa keessan qoratee yoo barbaachisaa ta’e qorannoo jeneetikii si ergee maalummaa dhukkubichaa sirrii ta’e mirkaneessa. Yoo haalli kun mirkanaa’e, waa’ee gosa addaa bulchiinsa, fiiziyooteraapii, fi wal’aansoowwan haaraa fi mul’achaa jiran siif beeksifama.