Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Pfeiffer Syndrome haa barannu!

Gammachuun warri daaʼima reefuu dhalate yommuu ilaalan itti dhagaʼamu ibsamuu hin dandaʼu mitiiree? Kanuma waliin waaʼee daaʼimaa xinnoo xinnoo taʼan hundaaf xiyyeeffannaa guddaa kennu. Yeroo tokko tokko bocni mataa daa'imaa xiqqoo ajaa'iba, ykn iji guddaa fakkaata jettanii yaaddu ta'a. Waan akkanaa yeroo argitu xiqqoo sodaa fi shakkiin sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu bifti hin baratamne hundi mallattoo dhukkuba hamaa miti. Haa ta'u malee, haala hin baay'anne kan Pfeiffer Syndrome jedhamu, kan har'a waa'ee isaa dubbannu beekuun baay'ee barbaachisaadha.

Dhukkubni Faayifaar Siindiroomii maali? Salphaatti haa hubannu.

Salphaatti yoo ilaalle, Pfeiffer Syndrome jechuun haala jeneetikii ti. Wanti ta'u sammuu daa'imaa guutummaatti osoo hin guddatin bakkeewwan lafeen mataa keessaa walitti makaman, suturaa jedhaman, yeroo malee cufama. Kunis jecha yaalaatiin craniosynostosis jedhama. Mee yaadi, sammuun keenya bakka itti guddatu qaba. Kanaaf, yeroo mataan dafee cufamu sammuun keessaa guddata, mataan immoo isa irratti dhiiba. Kanaafidha bocni mataa namaa kan jallatu.

Amaloonni gurguddoon daa’ima haala kana qabu adda baasuu danda’an hedduutu jiru.

• Kutaan fuula walakkaa sirnaan hin guddanne ykn keessa lixee mul’ata.
• Ijji guddaa fi ba'ee mul'ata . Yeroo tokko tokko iji baay’ee adda baasuun ni danda’ama.
• Bocni mataa kanaa kan hin baratamnedha.
• Wanti addaa kan biraan quba guddaa fi qubni miila gurguddaan quba kaan irraa gara alaatti qaxxaamuruu isaati.

Mallattoolee kana keessaa tokko ykn isaa ol yoo argite hin rifatin. Garuu gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun baayyee barbaachisaadha.

Gosoonni dhukkuba Pfeiffer Syndrome ni jiruu?

Eeyyee, hakiimonni gosoota dhibee kanaa gurguddoo sadii adda baasuun, hamma isaa irratti hundaa’uun. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

Gosa 1ffaa

Kun gosa mallattoolee muraasa qabu, ykn kan salphaa ta’edha. Kunis ``classic Pfeiffer syndrome'' jedhama.Daa'imman kunniinis qaama isaanii irratti hir'ina fuula tokko tokko qabaachuu danda'u, akkasumas akkuma armaan dura ibsame jijjiirama quba miila gurguddaa qabaachuu danda'u. Haa ta’u malee, yaala sirrii ta’een ijoolleen kun jireenya idilee jiraachuu fi sammuu sadarkaa idilee ta’een barachuu danda’u. Kanaafuu, kun xiqqoo boqonnaa namaaf kenna.

Gosa 2ffaa

Kun gosa jalqabaa caalaa hamaadha. Gosti kun rakkoo walxaxaa guddina lafee qaama namaa keessatti mul’atuun kan beekamudha. Mallattoowwan dhukkuba kanaa kanneen akka:

• Lafee jilbaa fi jilba sirnaan qaxxaamuruu fi dheeressuu dadhabuu.
• Rakkoo niwurooloojikaalaa.
• Hir’ina sammuu.

Gosa kana keessatti gogaan mataa boca "tri-lobed" ykn "cloverleaf" qaba. Kana jechuun gama lachuu fi mataa fuulduratti bifti dhiita’ee fi ba’ee mul’atu jira jechuudha. Gosti kun dafee yoo hin yaalamne lubbuu namaa balaarra buusuu danda’a.

Gosa 3ffaa

Kun akkuma gosa lammaffaa hamaadha. Haa ta'u malee, haala kana keessatti boca "carnation" gogaa mataa hin argitu. Bakka isaa:

• Bu’uurri mataa gabaabaa dha.
• Ilkaan yeroo dhalatan (ilkaan da’umsaa) jiraachuu danda’a.
• Ijji socket isaanii irraa kan ba’e fakkaatu (ocular proptosis).
• Anomaaliiwwan garaachaa (visceral anomalies) jiraachuu danda’u.

Ragaan gosa 3ffaas hangas gaarii miti. Yoo hin yaalamne carraan du'aa guddaadha.

Kanaafuu akkuma argitan hammi gosoota sadan kanaa tokkoon tokkoon isaanii garaagarummaa qaba. Kanaafidha dafanii adda baasuu fi yaaluun barbaachisaa kan ta'e.

Dhukkubni Pfeiffer Syndrome hangam baay’inaan mul’ata?

Kun dhugumatti haala jeneetikii baayyee hin argamnedha. Akka istaatiksiitti daa’imman kuma dhibba keessaa tokko qofatu haala kana qaba. Kana jechuun baayyee xiqqaadha.

Mallattoon dhukkuba Pfeiffer Syndrome maali?

Akkuma armaan dura ilaalle sababni inni guddaan sadarkaa daa’imaa keessatti lafee mataa daa’imaa gidduu jiru yeroo malee cufamuu isaati. Sana booda sammuu daa'imaa guddachuu itti fufa. Kunis dhiibbaa mataa keessaa dabaluudhaan, amala qaamaa hedduu bifa daa'imaa irratti dhiibbaa geessisan uuma. Isaan keessaa:

• Mataan isaa kan idilee caalaa guddaa ta’ee mul’ata, yeroo baay’ee morma olka’aa qaba.
• Ija ba’ee ykn fageenyi ija gidduu jiru dabaluu.
• Hidhiin isaa qaxxaamuraa fi afaan fakkaata.
• Due to the small size of the jaw , ilkaan walitti qabamee walitti harkifama.

Kana malees, amala qaamaa biroos ni jiru: 1.1.

• Qubni miila gurguddaa fi qubni miila gurguddaan bal’aa fi quba miila kanneen biroo irraa adda ta’ee kan dhaabbate dha.
• Qubni walitti maxxanuu ykn webbed ta’uu danda’a.

Mallattoowwan kun hundi daa’ima hundaaf tokko hin ta’an. Hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Dhukkubni Pfeiffer Syndrome qaama daa'imaa irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Sadarkaa daa'imaa keessatti mataan daa'imaa saffisaan waan guddatuuf, rakkoolee adda addaa isa mudachuu danda'a. Isaan keessaa muraasni:

• Hydrocephalus: Kunis yeroo dhangala’aan bishaan fakkaatu naannoo sammuutti walitti qabamee dhiibbaan mataa keessaa dabaluudha.
• Rakkoo ilkaan: kan akka ilkaan ciccituu fi ciccituu.
• Dhageettii dhabuu.
• Sababa walqabsiistonni sirnaan hojjechuu dhabuu irraa kan ka’e socho’uuf rakkachuu.
• Hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu.
• Hidhiin hafuura baafachuuf rakkachuu (Airway obstruction).
• Rakkoo mul’ataa.

Rakkoowwan kunniin yaala ariifataa fi yeroo dheeraaf to’achuu barbaadu.

Dhukkuba Pfeiffer Syndrome maaltu fida?

Sababni inni guddaan haala kanaa jijjiirama ykn jijjiirama jiinii tokko keessatti mulʼatudha.Kunis jiiniin gaaffii keessa jiru sirnaan akka hin hojjenne taasisa. Yeroo baayyee jijjiiramni kun jiini `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)` jedhamu keessatti uuma. Haa ta'u malee jijjiirama jiinii `FGFR1` jedhamu irraas kan dhufu ta'uu danda'a. Haala tokko keessatti jijjiiramni walfakkaataan jiini `FGFR3` keessattis argameera.

Salphaatti yoo ilaalle jijjiiramni jeneetikii kun qunnamtii pirootiinota seelonni akka guddatan gargaaran (fibroblast growth factors) fi fudhatoota isaanii gidduu jiru ni jeeqa. Kanarraa kan ka’e, sadarkaa micireetti, sammuu daa’imaa guutummaatti osoo hin guddatin, lafee mataa gidduu jiru cufama. Sana booda akkuma sammuu guddachaa deemuun lafeen mataa cufame wal dhiibuun bifa isaanii jijjiiruun kutaalee qaamaa adda addaa keessatti guddina hin baramne fida.

Jijjiiramni jeneetikii kun warra keessaa tokko (autosomal dominant) irraa dhaalamuu danda’a. Yookiin, jijjiirama haaraa, tasaa DNA daa’imaa (de novo mutation) ta’uu danda’a. Jijjiiramni tasaa kun yeroo daa’imni dhalatu abbaan waggaa 40-45 ol yoo ta’e xiqqoo akka baay’atu hubatameera.

Haalli kun eenyuun dhiibbaa qaba?

Pfeiffer Syndrome dhukkuba baayyee hin mul'anne yoo ta'u, garuu nama kamiyyuu mudachuu danda'a. Waan namni kamiyyuu itti yaadee fiduu danda'u miti, waan ittifamuu danda'us miti. Kanaaf, kana irratti dammaquun barbaachisaadha.

Dhukkubni Pfeiffer Syndrome akkamitti adda baafama?

Haalli kun osoo daa’imni hin dhalatin durallee adda baafamuu danda’a. Yeroon sadarkaa daa’imaa keessatti sirna lafee daa’imaa keessatti wanti hin baramne karaa iskaaniin altiraasaawundii dahumsa duraa ykn qorannoo maagneetii reezonaansii (MRI) adda baafamuu danda’u jira.

Haa ta'u malee, yeroo baay'ee erga daa'imni dhalatee booda adda baafamuun isaa mirkanaa'a. Doktarri tokko qorannoo qaamaa daa’imaa gochuu danda’a, akkasumas kompiitaraan tomoogiraafii iskaanii (CT scan) ykn MRI gochuun mataa fi lafeewwan biroo irratti wantoota hin baramne barbaaduu danda’a. Qorannoon jeneetikii jijjiirama jiiniiwwan FGFR1 fi FGFR2 barbaadus adda baafamuu kana mirkaneessuu danda'a.

Wal’aansi dhukkuba Pfeiffer Syndrome maali?

Wal’aansi haala kanaa mallattoolee irratti hundaa’a. Doktarri daa’ima keessanii baqaqsanii hodhuu hedduu guddina lafee sirreessuuf gorsa kennuu danda’a.

Wal’aansi hatattamaa baqaqsanii hodhuun dhiibbaa mataa irratti (craniosynostosis) yeroo sammuu daa’imaa guddachaa deemuun salphisuudha. Yookiin, dhangala’aan mataa keessatti yoo walitti qabame (hydrocephalus), dhangala’aan sun akka dhangala’uuf tuubii xiqqaan (shunt) mataa keessa galfama. Baqaqsanii hodhuun kun yeroo baay’ee osoo daa’imni ji’a 4 hin guutin raawwatama.

Daa'imni waggaa tokkoffaa keessatti, hakiimonni baqaqsanii hodhuun sammuun akka guddatu gochuuf mataa banuun akka godhamus gorsuu danda'u.

Sana booda, .Baqaqsanii hodhuun deebi’ee ijaaruu fi miidhaginaa kan raawwatamu yoo ta’u, walsimsiisaa fuula sirreessuuf, ujummoo qilleensaa banuufi boca mataa deebisuuf.

Wanti guddaan, to’annoo hakiima daa’imaatiin, daa’imman baay’een isaanii dhukkuba Pfeiffer Syndrome qaban dandeettii isaanii guutuu akka ga’an gargaaruun ni danda’ama.

Rakkoolee dhukkuba Pfeiffer Syndrome irraa salphisuuf yaaliiwwan jiran maali?

Baqaqsanii hodhuu malees wal’aansoowwan rakkoolee haala kanaa salphisan ni jiru.

• Wal'aansa ilkaan fi ilkaan sirreessuu wantoota akka ilkaan dhiphachuu fi garaa olka'aa ta'eef.
• Wal'aansa ijaa ijaan arguu dhabuu.
• Fayyadama gargaarsa dhageettii namoota dhageettii dhabuu.

Kun hundi kan raawwatamu daa’imni hamma danda’ametti jireenya idilee akka jiraatu gargaaruuf.

Kanaaf qorichi guutuun jiraa?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Pfeiffer Syndrome hin jiru. Baqaqsanii hodhuu fi yaaliiwwan biroo mallattoo daa’imaa hir’isuu fi sirnaan akka guddatu gargaaruu irratti kan xiyyeeffatani dha.

Akka warra daa’ima Pfeiffer Syndrome qabuutti maal eeguu qabdu?

Pfeiffer Syndrome dhukkuba umurii guutuu dhukkuba qoricha hin qabneedha. Doktarri daa’ima keessanii karoora wal’aansaa mallattoolee dhukkubaa to’achuuf gargaaru ni qopheessa. Kunis baqaqsanii hodhuu hedduu dabalatee ta’uu danda’a.

• Yoo daa’imni keessan dhukkuba Gosa 1 Pfeiffer syndrome qabaate, umriin isaanii idilee ta’uu hin oolu.
• Haa ta’u malee, daa’imman gosa 2 ykn gosa 3 Pfeiffer syndrome qaban yoo hin yaalamne rakkoolee baay’ee fi umurii gabaabaa qabaachuu hin oolan .

Kanaafuu, rakkoo fayyaa ykn guddinaa yeroo guddachaa deemuun isaan mudachuu danda’u beekuuf daa’ima keessan yeroo hunda qorannoo fayyaa gaarii gochuuf fudhachuun baay’ee barbaachisaadha.

Balaa daa’ima Pfeiffer Syndrome qabu godhachuu hir’isuu nan danda’aa?

Yoo daa’ima eegde, waa’ee gorsa jeneetikii fi qorannoo jeneetikii hakiima kee waliin haasa’i. Yoo ati ykn hiriyaan kee jijjiirama jiinii FGFR1 ykn FGFR2 qabaatte, carraan daa’imni kee dhaaluuf %50 jira. Kana jechuun yoo daa'ima qabaatte carraan isaan haala kana qabaachuu fi dhiisuu isaanii 50-50 ta'a jechuudha.

Haa ta’u malee, warri lamaan haala kana yoo hin qabaanne carraan daa’imni lammaffaan haala kanaan qabamuu baay’ee xiqqaadha. Haa ta’u malee, guutummaatti zeeroodha jechuun hin danda’amu, sababiin isaas jijjiiramni jeneetikii tasaa (de novo mutations) kanaan dura ibsame uumamuu danda’a.

Yoom doktora mucaa koo ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Pfeiffer Syndrome qabaate, kanneen armaan gadii beekaa:

• Yoo daa'imni hafuura baafachuuf rakkate.
• Bakki baqaqsanii hodhuu sirnaan yoo hin fayyine, halluun isaa yoo jijjiirame, dhiita’e ykn dhangala’aan yoo qabaate (kun infekshinii jechuu danda’a).
• Yoo daa’imni milkaa’ina guddinaa umurii isaanii wajjin walsimu guutaa hin jiru ta’e.
• Ajaja salphaa, dubbatameef deebii yoo hin kennine ykn yeroo baayyee infekshinii gurraa yoo qabaatan.

Waan akkanaa yoo argitan hatattamaan doktora ilaalaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Gaaffii akkanaa gaafachuun gaariidha:

• Wal’aansi daa’ima kootiif mijatu maali?
• Balaan baqaqsanii hodhuu haala kana yaaluuf godhamu maal fa’a?
• Yoon mucaa biraa qabaadhe, innillee haala kanaan qabamuuf balaan jiraa?

Gaaffilee kanaan alattis waan sammuu keessan keessa qabdan kamiyyuu doktora gaafadhaa.

Mucaan Priinsiis dhukkuba Pfeiffer Syndrome qaba turee?

Eeyyee, kun taatee beekamaadha. Kitaaba ishee bara 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince jedhu keessatti, haati warraa muuziqeessaa beekamaa Prince, Mayte Garcia, akkaataa daa'imni isaan bara 1996 godhatan Pfeiffer syndrome type 2. Kan nama dhibu, daa'imni kun rakkoolee ciccimoo haala kanaan dhufaniin daa'imummaatti akka du'e ibsiteetti. Garsiyaan isheenis ta'e Priinsi haala jeneetikii kana akka hin qabne, akkasumas daa'imni kun jijjiirama jeneetikii haaraatiin akka isa mudate akka amanamu ibsiti. Kunis haalli kun hammam hamaa akka ta’ee fi yeroo tokko tokko hammam tilmaamuun kan hin danda’amne ta’uu akka danda’u agarsiisa.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Pfeiffer Syndrome haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi walxaxaa ta’eedha. Mallattoolee dhukkuba kanaa salphisuuf baqaqsanii hodhuu dachaa barbaachisu danda’a. Haa ta’u malee, wal’aansa sirrii fi to’annoo fayyaa gaarii yoo ta’e, mucaan keessan akkuma ijoollee kaanii guddachuu fi barachuu danda’a. Haa ta'u malee, walxaxoonni tokko tokko kan isin beekuu qabdan jiru.

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Pfeiffer Syndrome yoo qabaate, akkasumas daa’ima eegaa jirtan ta’e, gorsa jeneetikii argachuun baay’ee barbaachisaadha. Kunis daa’imni keessan dhukkuba kanaan qabamuuf saaxilamuu fi dhiisuu isaa adda baasuuf isin gargaara.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Haala akkanaa yeroo ilaallu hakiimotaa fi maatii irraa deeggarsa argachuun baay’ee barbaachisaadha.

` Pfeiffer syndrome, Pfeiffer syndrome, dhukkuboota jeneetikii, mataa, craniosynostosis, fayyaa daa’immanii, jiini FGFR, baqaqsanii hodhuu