Doktarri maatii keessan keessaa namni tokko keessumaa daa'imni xiqqaan dhukkuba Pompe akka qabu yeroo isinitti himu sodaa fi rifachuun waanuma jirudha. Dhukkuba baay'ee hin argamne, jeneetikii waan ta'eef yaadda'uun waanuma jiruudha. Garuu mee isiniin jedha hin yaadda'inaa. Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba kanaaf kan hin jirre ta’us, yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an hedduun dhukkubsattoonni umurii dheeraa fi rakkoolee xiqqaa ta’an akka jiraatan gargaaruu danda’an jiru.
Wal’aansi dhukkuba Pompe inni guddaan ERT (Enzyme Replacement Therapy) dha.
Salphaatti yoo dubbanne dhukkubni Pompe hanqina inzaayimii seelii maashaa qaama keenyaaf barbaachisaa ta'e irraa kan dhufudha. Yeroo inzaayimiin kun dhabamu gosti sukkaara gilgaalaayikoojiin jedhamu seelii keessa kuufamee maashaalee miidha. Mee akka waan hojjettoonni xixiqqoo qaama keenya keessa hojjetanitti yaadi, nuti immoo inzaayimii jennee waamna. Dhukkuba Pompe keessatti hojjetaan kun sirnaan hin hojjetu.
Egaa, Enzyme Replacement Therapy (ERT) jechuun bakka inzaayimii ykn hojjetaa bade qaama alaa irraa kenninudha. Kanaaf ammoo qorichi inzaayimii sinteetikii `alglucosidase alfa` jedhamu of keessaa qabu karaa ujummoo dhiigaa (IV infusion) qaamaaf kennama. Wal'aansi kun yeroo ammaa dhukkuba Pompe'f yaala hayyamame qofaadha.
Wal'aansi ERT kun umurii dhukkubsattoota Pompe, keessumaa daa'immanii haala ajaa'ibaatiin dabaleera. Dur daa'imni dhukkuba kanaan qabame waggaa tokkoo ol lubbuun jiraachuun isaa baay'ee hin mul'atu ture.
Wal’aansa ERT malee daa’imman dhukkuba Pompe qaban suuta suutaan maashaa onnee isaanii furdisu, maashaalee qaama isaanii keessa jiran kanneen biroo ni laaffisu, akkasumas waggaa jalqabaa umurii isaanii keessatti du’u. Maashaalee hafuura baafachuuf barbaachisanis ni dhabu. Erga wal'aansi ERT jalqabee booda haalli kun guutummaatti jijjiirame. Daa'imman jalqaba wal'aansa ERT fudhatan amma umrii 20 keessa jiru.
Wal’aansa dafanii jalqabuun maaliif baay’ee barbaachisaa ta’e?
Kun wanti hunda caalaa barbaachisaa dha. Wal'aansi ERT dhukkubni kun akka hin hammaanne dhaabuu danda'a, garuu miidhaa duraan maashaalee irratti raawwatame duubatti deebisuu hin danda'u. Kana jechuun yaaliin yoo harkifate dandeettii hafuura baafachuu ykn deemsa dhabuu dandeessa.
Doktooronni guyyoota jireenyaa jalqabaa muraasa keessatti wal'aansa ERT jalqabuuf yaalu , keessumaa daa'immaniif, erga haala kana adda baasanii booda. Xiqqoo harkifachuun illee daa’imni akka hin deemne dhaabbataadhaan dhorkuu danda’a.
Namoota dhukkuba Pompe yeroo booda dhufu qabaniif, hakiimni yeroo hunda mallattoolee dhukkubichaa ni sakatta’ee hordofa, yeroo hunda caalaa gaarii ta’e ERT jalqabuu ni murteessa.
Kun imala kophaa miti - deeggarsa garee ogeeyyii irraa
Wal’aansi ERT lubbuu baraaruu danda’us gahaa miti. Nama dhukkuba Pompee qabuuf qulqullina jireenyaa isa gaarii ta’e kennuudhaaf gareen ogeeyyii ogummaa hedduu qabu barbaachisa. Yeroo baayyee ogeessi jeneetikii kilinikaa nama jalqabaa itti gaafatamaa wal’aansaa bulchuudha.
Gosoota ogeeyyii kanaaf barbaachisuu danda’anii fi gosa deeggarsa isaan kennan gabatee armaan gadii ilaalaa.
| Doktora/teraapist ogeessa | Gargaarsa akkamii argatu? |
|---|---|
| Ogeessa onnee | Dhiibbaan onnee irratti qabu hordofamee yaaliin barbaachisaan ni ajajama. |
| Ogeessa sombaa | Rakkoo hafuura baafannaa hordofuun yoo barbaachisaa ta'e veentileetara ni kennu. |
| Ogeessa garaachaa | Rakkoo liqimsuu fi sirna bullaa'insa nyaataa ni yaala. |
| Ogeessa nyaataa | Guddina gaariidhaaf soorata barbaachisaa ta’e kennuu, yoo barbaachisaa ta’e immoo nyaata addaa ykn karaa tuubii nyaataa nyaachisuun ni gorfama. |
| Ogeessa Fiiziksii | Sochii qaamaa fi wal’aansi maashaalee cimsuu fi dadhabina hir’isuuf ni kennama. |
| Occupational Therapist | Hojii guyyaa guyyaa (kan akka uffannaa, nyaachuu fi kkf) of danda’anii akka raawwatan gargaaruu. Yoo barbaachisaa ta’e meeshaalee gargaarsaa kan akka ulee akka fayyadaman ni barsiifamu. |
| Ogeessa Haasaa | Rakkoo dubbii dadhabina maashaalee fuulaa fi arrabaa irraan kan ka'e mo'achuuf gargaara. |
ERTn alatti yaaliiwwan biroo
Qorichoota sirna ittisa qaamaa irratti dhiibbaa geessisan
Qaamni daa'imman tokko tokkoo yaala inzaayimii alaa (ERT) kana akka 'ormaatti' beekee farra qaama irratti hojjechuu jalqaba. Kunis haala `CRIM-negative` jedhama. Yoo kun ta’e wal’aansi ERT sirnaan hin hojjetu.
Kana ittisuuf, hakiimonni yaala immune tolerance induction (ITI) jalqabu . Kana keessatti wal’aansa ERT waliin qorichi sirna ittisa qaamaa to’atu hedduu kennama.
- Rituximab jedhamu
- Meetotreeksaayitii
- Immunoglobulin hidda dhiigaa keessaa (IVIG) .
Wanti qorichi kun hojjetan sirna ittisa qaamaa "gowwoomsuun" ERT waan qaama namaa ta'e akka ta'e yaaduudha. Sana booda qaamni ERT hin falmu.
Wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii
Dadhabbiin maashaa amala guddaa dhukkuba Pompe waan ta’eef, wal’aansi qaamaa barbaachisaa dha. Maashaalee cimsuu fi hojii qaamaa eeguuf gargaaruu danda'a. Wal’aansi hojii ogummaa hojii guyyaa guyyaa of danda’ee raawwachuuf barbaachisu guddisuuf gargaaruus ni danda’a.
Wal’aansa dubbii fi soorataa
Maashaaleen nyaata daakuufi liqimsuuf barbaachisan laafaa ta’uu waan danda’aniif, ogeessi dubbii sochii qaamaa liqimsuu irratti gargaaruu danda’a. Akkasumas, yeroo tokko tokko daa’imaaf soorata barbaachisaa ta’e kennuudhaaf tuubii nyaataa barbaachisuu danda’a. Ogeessi soorataa kanaaf qajeelfama barbaachisaa ta’e kennuu danda’a.
Gaheen kees baayyee barbaachisaa dha.
Yeroo dhukkuba Pompe wajjin jiraattan gumaachi keessan akka dhukkubsataa ykn warraatti baay’ee barbaachisaadha.
"Wanti guddaan ani hojjedhe waa'ee dhukkuba Pompe baruu ture. Guyyaa guyyaan dhukkuba kana waliin jiraachuu kootti ofitti amanamummaa fi jajjabina guddaa naaf kenne," jedha Raayan Kolbarn, inni dhukkuba kana qabu.
Kanaaf, hakiima kee waliin ta’uun fedhii kee hubachuu fi yaala hundarra gaarii ta’e argachuuf adda durummaa fudhachuu qabda. Waa’ee dhukkuba kanaa ykn wal’aansa kanaa gaaffii yoo qabaattan gonkumaa hakiima keessan gaafachuu hin sodaatinaa.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Dhukkubni Pompe guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta'us, yaaliiwwan har'aa dhukkubsattoonni umurii dheeraa fi fooyya'aa akka jiraatan gargaaruu danda'u.
- Wal’aansi inni guddaan yaala bakka bu’iinsa inzaayimii (ERT) dha. Kun yaala lubbuu baraaruudha.
- Dafanii wal’aansa jalqabuun baay’ee barbaachisaadha, sababiin isaas miidhaa maashaalee duubatti deebi’uu hin danda’u.
- ERT malees, deeggarsa ogeeyyii adda addaa kan akka wal’aansa qaamaa, soorataa fi wal’aansa dubbii barbaachisaa dha.
- Akka dhukkubsataa ykn warraatti waa’ee dhukkuba kanaa odeeffannoo gaarii qabaachuu fi hakiima kee waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuudhaan bu’aa gaarii argachuu dandeessa.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa