Intalli keessan rakkoo guddinaa qabdii? Waa'ee Rett Syndrome ni dubbanna?

Mucaan kee xiqqaan, keessumaa intalli tokko, guddinaan harkifachuu ykn wantoota duraan hojjetan hojjechuuf rakkachuu tokko tokko hubattee taʼuu dandaʼa. Mee yaadi, mucaan gara jiʼa jaʼaaf haala gaariirra ture tokko akka tasaa wantoota haaraa barachuu dhiisee, wanta kanaan dura barate illee ni dagata. Haati ykn abbaan tokko waan akkanaa yeroo argan baay’ee sodaa fi yaaddoon itti dhaga’amuun baay’ee waanuma jiruudha. Har'a waa'ee haala baayyee hin argamne, garuu beekuun barbaachisaa ta'ee fi baay'inaan shamarran miidhu dubbanna. Kun waan Rett Syndrome jennudha .

Rett Syndrome jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Salphaatti yoo ilaalle, Rett Syndrome haala jeneetikii fi niwurooloojikaalaa baay’ee hin mul’annedha. Irra caalaa shamarran ni miidha. Jijjiirama jeneetikii jiinii qaama keenya keessa jiru, addatti jiinii `MECP2` jedhamu irraa kan dhufudha. Jiiniin `MECP2` kun guddina sammuu keenyaa fi waljijjiirraa odeeffannoo seelii narvii gidduutti, jechuunis walitti dhufeenya seelii narvii gidduu jiru keessatti gahee guddaa qaba (synapse) . Kanaafuu, jiiniin kun yeroo jijjiiramni uumamu guddina sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa qaba.

Haala kana keessatti ji'oonni jalqabaa jireenya daa'imaa, yeroo baayyee hanga gara ji'a 6tti, akkuma daa'imman biroo ni guddatu. Wantoota umurii isaanii wajjin walsimu kan akka sardamuu, kolfuu fi qaama isaanii sochoosuu ni hojjetu. Haa ta’u malee gara ji’a 6 booda daa’imni ogummaa fi dandeettii kanaan dura barate dhabuu jalqaba. Fakkeenyaaf, dandeettiin meeshaa taphaa harka lamaan qabatanii, haadha isaaniitti harka isaanii raasuu fi jechoota dubbachuu ni hir’ata. Mallattoowwan kun akkuma daa’imni guddachaa deemuun sadarkaa adda addaatti mul’atu. Haa ta’u malee, wanti yaadatamuu qabu tokko mallattoon kun yeroon darbaa deemuun guddachuu kan dhaabu ta’us, guutummaatti kan hin badan ta’uu isaati. Kanaaf ijoolleen kun jireenya isaanii guutuu kunuunsaa fi deeggarsa addaa barbaadu.

Mallattoon dhukkuba Rett Syndrome maali?

Akkuma armaan dura ibsame daa’imni tokko hanga gara ji’a 6tti akka idileetti guddachuu danda’a. Mallattoon jalqabaa Rett Syndrome harkifannaa guddinaa ti . Kana jechuun daa’imni sun wantoota umurii isaanii wajjin walsimu hojjechuu irratti harkifata, fakkeenyaaf, yeroo ijoolleen biroo sardaman, harka isaanii raasaa, ykn haasa’uu jalqaban sardamuu dhiisuudha.

Daa’imni akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun mallattoon guddina isaa duubatti deebi’uu, kan wanti barame deebi’ee badu ifatti mul’ata.

Mallattoolee maashaalee, sochii fi amala daa’imaa irratti dhiibbaa geessisan:

• Rakkoo madaallii fi qindoomina yeroo deemnu: Dhaabbachuu fi deemuun rakkina. Yeroo baayyee kufuu danda'a.
• Dubbachuuf rakkina: .Jecha dubbachuu fi yaada ibsuun rakkisaa ta’a. Ijoolleen tokko tokko dandeettii dubbachuu illee guutummaatti dhabuu dandaʼu.
• Nyaata liqimsuu ykn daakuun rakkachuu: Kunis daa’imni soorata barbaachisaa akka hin arganne, ulfaatina qaamaa hir’isuu fi hanqina soorataa akka qabaatu gochuu danda’a .
• Maashaan dadhabuu ykn jabaachuu (spasticity): qaama sirnaan to’achuu dadhabuu.
• Sochii barame ajajaan raawwachuuf rakkachuu (apraxia): Fakkeenyaaf, yeroo "harka kee raasaa" jedhamtu kana gochuu dadhabuu, garuu yeroo tokko tokko osoo dhaabbattee harka kee raasuu danda'uu.
• Sochii harkaa irra deddeebiin: Sochiin harkaa irra deddeebiin kan akka micciiruu, micciiruu fi harka rukutuu amala dhukkuba kanaa baay’eedha.

Mallattoolee biroo: 1.1.

• Rakkoo hirribaa: Halkan hirriba gaarii dhabuu, yeroo baay’ee hirribaa dammaquu.
• Rakkoo sirna bullaa’insa nyaataa: wantoota akka deebi’ee dhufuu fi qufaa .
• Hir’ina sammuu: Dandeettiin barumsaa hir’achuu danda’a.
• Yeroo baayyee boqonnaa dhabuu fi aaruu.
• Scoliosis: Lafeen dugdaa gara cinaatti qaxxaamura.
• Guddina suuta: Wantoonni akka dheerina qaamaa fi ulfaatina qaamaa daa’imman biroo caalaa suuta jechuu danda’u.

Mallattoowwan yeroo tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’an kanneen akka:

• Rakkoo hafuura baafachuu: Hafuura baafachuu sirrii hin taane, afuura qabachuu fi kkf.
• Dha'annaan onnee sirrii ta'uu dhabuu.
• Dhukkuba garaa kaasaa.

Ijoolleen Rett Syndrome qaban bifa fuula addaa qabuu?

Daa’imman Rett Syndrome qaban qaama isaanii isa hafe waliin wal bira qabamee yoo ilaalamu mataa xiqqaa qabaachuu danda’a. Kunis microcephaly jedhama . Kunis bifti fuula xiqqoo akka mul’atu gochuu danda’a. Haa ta'u malee, bifti fuula addaa jeequmsa kanaaf adda ta'e kan akka "fuulli akkas fakkaata" jedhu hin jiru.

Yeroo tokko tokko mallattoon Rett Syndrome kan dhukkuba biraa Angelman Syndrome jedhamu wajjin wal fakkaachuu danda'a . Haalli lamaan wantoota walfakkaatan kan akka rakkoo dubbii fi walqunnamtii, harkifannaa guddinaa, garaa kaasaa fi rakkoo hirribaa qaba. Haa ta'u malee, Angelman Syndrome bifa fuula addaa kan akka ija gadi fageenyaan, afaan bal'aa fi qaawwa guddaa ilkaan gidduu jiru qaba. Rett Syndrome amaloota fuula addaa kana hin qabu.

Sadarkaalee Dhukkuba Rett Syndrome

Haalli kun akkuma daa’imni guddachaa deemuun sadarkaa adda addaa keessa darba. Sadarkaa tokkoon tokkoon daa’imni mallattoolee adda addaa agarsiisuu danda’a. Haa ta’u malee, ijoolleen hundi sadarkaalee kana hunda haala wal fakkaatuun hin darban. Fakkeenyaaf, ijoolleen Rett Syndrome qaban tokko tokko gonkumaa deemuu hin danda’an ta’a.

Sadarkaalee Siindiroomii Reet:

1. Sadarkaa I - Sadarkaa jalqabaa: Kunis umrii ji’a 6 hanga 18 gidduutti jalqaba. Guddinni daa'imaa suuta jedha. Fakkeenyaaf, sardamuun harkifata, dandeettiin haadha qajeelee ilaaluu ni hir’ata. Maashaaleen daa’imaa jabaachuu dhabuu ( low muscle tone ), nyaata nyaachuu irrattis rakkoon uumamuu danda’a.

2. Sadarkaa II - Sadarkaa saffisaan guddatu: Kun yeroo baay’ee umurii waggaa 1 hanga 4 gidduutti mul’ata. Mucaan dandeettii dubbachuu fi harka isaaniitti fayyadamuu dhabuu danda’a. Yeroo baayʼee harka isaanii walitti qabachuu dandaʼu. Ijoolleen tokko tokkos amala daa’imman Otizimii Ispeektarmii Disorder qabaniin walfakkaatu agarsiisuu danda’u, kan akka fedhii walqunnamtii hawaasummaa dhabuu.

3. Sadarkaa III - Sadarkaa diriiraa ykn yeroodhaaf tasgabbaa’aa: Kun yeroo baay’ee umurii waggaa 2 hanga 10 gidduutti mul’ata. Mallattoolee sadarkaa lammaffaa irratti ciccimoo turan tokko tokko fakkeenyaaf dandeettii walqunnamtii fi dandeettii sochii qaamaa xiqqoo fooyya’uu danda’u. Deebi’anii hawaasummaa ta’uuf fedhii agarsiisuu danda’u. Yeroo kana keessatti dhukkubni garaa kaasaa baay’inaan mul’ata.

4. Sadarkaa IV - Boodarra gadi bu’iinsa sochii qaamaa: Kun Marsaa III booda yeroo kamiyyuu uumamuu danda’a. Mucaan dandeettii deemsaafi humna maashaalee dhabuu danda’a. Haa ta’u malee, dandeettiin walqunnamtii fi yaaduu daa’imaa sadarkaa kana keessatti itti fufuu qaba.

Sababoonni dhukkuba Rett Syndrome maali?

Yeroo baayyee Rett Syndrome kan dhufu garaagarummaa jeneetikii jiinii `MECP2` jedhamu keessatti argamuun. Akkuman duraan jedhe jiiniin kun pirootiinii `MECP2` jedhamu akka oomishamu qajeelfama kenna. Pirootiiniin kun walitti dhufeenya (synapses) seelii narvii gidduu jiru eeguuf kan gargaaru yoo ta'u, sammuu daa'imaa sirnaan akka hojjetu gargaara.

Haa ta'u malee, namoonni Rett Syndrome qaban hundi jiinii MECP2 waliin wal hin qaban. Garaagarummaan jeneetikii tokko tokko (fakkeenyaaf, haquu) ykn garaagarummaa jiiniiwwan biroo, kan akka CDJK5 fi FOXG1, akkasumas haalawwan Rett Syndrome atypical fiduu danda’u. Yeroo tokko tokko, mallattoowwan kun jiiniiwwan hanga ammaatti adda hin baafamneen dhufuu danda’u.

Wanti guddaan jijjiiramni jeneetikii kun yeroo baay’ee ofumaan/akka tasaa ta’uu isaati . Kana jechuun yeroo baay’ee warra irraa gara ijoolleetti hin dhaaltu . Kanaaf waa'ee kanaa garmalee yakki sitti dhaga'amuun si hin barbaachisu.

Ijoolleen dhiiraa dhukkuba Rett Syndrome ni qabaa?

Rett Syndrome yeroo baayyee shamarran qofa kan miidhudha. Kunis jijjiiramni jeneetikii isa fidu kiroomozoomii X irratti waan uumamuuf. Akkuma beektan dubartiin tokko kiroomozoomii X lama (XX) qabdi.

Ijoolleen dhiiraa kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko (XY) waan qabaniif haalli kun baay’ee xiqqaadha. Gurbaan tokko kiroomozoomii X tokkicha isaa irratti garaagarummaa kana yoo qabaate mallattoon isaa baayyee cimaa ta'uu danda'a. Kunis yeroo dhalatan ulfi akka bahu ykn illee du’aaf nama saaxiluu danda’a.

Doktooronni haala kana ijoollee dhiiraa irratti ``MECP2-related severe neonatal encephalopathy'' jedhanii waamu.Haalli kun mallattoolee Rett syndrome wajjin walfakkaatu kan akka hir'ina sammuu, dhukkubbii qaamaa fi rakkoo sochii qaamaa agarsiisuu danda'a.

Rakkoolee Dhukkuba Rett Syndrome

Daa’imni haala kana qabu tokko rakkoolee armaan gadiitiin qabamuuf saaxilama, isaan keessaa tokko tokko lubbuu isaa balaadhaaf saaxiluu danda’u:

• Aspiration pneumonia: Haala dhukkuba sombaa nyaata ykn dhugaatii somba keessa seenuun dhufudha.
• Dhukkuba garaachaa: Yeroo baayyee garaa kaasaa.
• Hojii onnee dhabuu: Fakkeenyaaf, haalawwan akka Long QT syndrome .
• Rakkoo sombaa ykn afuura baafachuu.

Doktooronni dhukkuba Rett Syndrome akkamitti adda baasu?

Doktarri tokko daa'ima kana qorachuu fi qorannoo barbaachisaa ta'e raawwachuudhaan dhukkuba Rett Syndrome adda baasa. Akka haadha tokkootti, yeroo daa’imni keessan umurii isaatiif milkaa’ina guddinaa hin guunne, keessumaa waggaa jalqabaa keessatti, wanti tokko dogoggora ta’uu isaa shakkuu dandeessu. Yeroo sanatti daa'ima keessan gara ogeessa fayyaa daa'immanii ykn doktora maatii keessanii geessuu qabdu.

Doktarri keessan daa’ima keessan qoratee mallattoolee ni ilaala. Sana booda, haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa qabaachuu danda’an hambisuuf qorannoo ni godhu. Yeroo baayyee haalli kun qorannoo dhiiga jeneetikii jijjiirama jiini MECP2 barbaaduun mirkanaa’uu danda’a. Qorannoon jeneetikii kun qophii addaa ykn turtii hospitaalaa hin barbaadu.

Yeroo baayyee qorannoon kan godhamu umrii ji'a 6 hanga 18 gidduutti yoo ta'u, kunis yeroo mallattoon dhukkubaa jalqabu waan ta'eef.

Rett Syndrome haala akkasii baay’ee hin mul’anne waan ta’eef, yeroo tokko tokko battalumatti adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a. Gareen yaalaa haalawwan biroo hunda hambisuu fi kun ta’uu isaa mirkaneessuuf yeroo fudhachuu danda’a. Deebii eeguun nama mufachiisuu danda’a, garuu qorannoo ifa ta’e qabaachuun gareen yaalaa mallattoolee daa’ima keessanii akka yaaluuf gargaaruu danda’a.

Rett Syndrome akkamitti yaala?

Filannoon wal’aansaa mallattoo addaa daa’imaa irratti hundaa’a. Fakkeenyaaf, qorichi dhukkubbii garaachaa fi jeequmsa sochii qaamaatiif kennamuu danda’a. Yoo daa’imni dandeettii sochii qaamaa fi dandeettii afaanii irratti rakkoo qabaate, hakiimni yaala akka:

• Occupational therapy: Hojii guyyaa guyyaa gargaaruu fi hojii harkaa fooyyessa.
• Wal'aansa qaamaa: Wantoota akka deemsa, madaallii fi maashaalee cimsuuf gargaara.
• Wal’aansa dubbii: Dubbachuu fi walqunnamtii fooyyessuuf gargaara.

Daa'imman umuriin isaanii waggaa 2 fi isaa ol ta'aniif qorichi Trofinetide jedhamu yaaliiwwan kilinikaa irratti bu'aa abdachiisaa agarsiiseera . Innis yaala jalqabaa Bulchiinsa Nyaataa fi Qorichaa U.S. (FDA) n addatti Rett Syndrome . Qoricha osoo hin taane, akka yaala dhukkuba fooyyessatti ilaalama. Filannoo kana garee yaalaa keessan waliin mari’attanii murtoo waliin gochuu qabdu.

Kana malees, mucaan keessan kanneen armaan gadii irraa fayyadamuu danda’a:

• Brace uffachuu ykn baqaqsanii hodhuu dhukkuba scoliosis gochuu .
• Yeroo baayyee sakatta’iinsa rakkoo onnee.
• Deeggarsa soorataa.
• Sagantaa barnoota addaa mana barumsaa keessatti.

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Rett Syndrome hin jiru . Haa ta'u malee, hakiimonni daa'ima keessanii jireenya isaanii guutuu mallattoolee dhukkubaa to'achuuf gargaaruu danda'u.

Yoom daa'ima koo gara doktoraatti geessuun qaba?

Yoo daa’imni keessan milkaa’ina guddinaa umurii isaa wajjin walsimu akka hin guunne yoo hubattan, keessumaa ji’a 6 booda, hatattamaan doktora ilaalaa.

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Rett Syndrome jedhamu qaba ture, yoo wal’aansa irraa miidhaa cinaa yoo qabaate, ykn mallattoo haaraa yoo qabaate ykn mallattoon jiru yoo hammaate, hakiima keessan beeksisa.

Umriin daa'ima Rett Syndrome qabu maali?

Namoonni dhukkuba Rett Syndrome qaban hedduun hanga waggaa 40 fi sanaa ol jireenya gaarii jiraatu. Mallattoon kun cimaa yoo hin taane, daa’imni keessan umurii idilee qabaachuu danda’a. Haa ta’u malee, rakkoon fayyaa yoo uumame umriin jiraachuu gabaabfamuu danda’a.

Namni waa'ee umurii daa'ima keessanii gaafachuu dandeessan inni gaariin hakiima isaaniiti. Inni ykn ishiin haala addaa mucaa keessanii hubachuu fi siif ibsuu danda’a.

Raaga Siindiroomii Rett

Rett Syndrome jechuun dhukkuba umurii guutuu namatti dhufudha. Mallattoon kun nama tokkoon tokkoon namaa haala adda addaatiin miidha. Mucaan keessan ofuma isaatiin sochii isaa to’achuu, deemsa isaa fi waliin haasa’uu danda’a ta’a. Haa ta’u malee, umurii isaanii guutuu kunuunsa sa’aatii guutuu isaan barbaachisa.

Akkasumas, daa’imni keessan mallattoolee sirnaan to’achuu fi rakkoolee akka hin uumamneef garee yaalaa isaanii wajjin yeroo hunda beellama qabaachuu qaba. Haalota Rett Syndrome tokko tokko keessatti rakkooleen mudatan dafanii du’aaf nama saaxiluu danda’u.

Mucaan keessan dhukkuba niwurooloojikaalaa baay’ee hin mul’anne akka qabu baruun baay’ee isinitti ulfaachuu danda’a. Mucaan keessan akka ijoollee kaanii guddachaa akka hin jirre yaaddoo fi gadda isinitti dhagaʼamuu dandaʼa. Qaamni mucaa keessanii akkuma guddachaa deemuun yeroo fi kunuunsa dabalataa kan barbaadu taʼus, abdii hin kutatinaa. Doktooronni tarkaanfii hunda irratti isin waliin ta’uun daa’ima keessaniif kunuunsa inni barbaachisu akka kennan ta’a.

Qorattoonni yaaliiwwan haaraa daa'imman Rett Syndrome qaban yaaliiwwan kilinikaatiin gargaaruu danda'an argachaa jiru . Ilaalcha ykn yaala daa’ima keessanii ilaalchisee gaaffii yoo qabaattan, hakiima keessan gaafadhaa.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Mucaan keessan dhukkuba Rett Syndrome akka qabu yeroo bartan humna ol ta'uun isinitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Garuu wantoota kana yaadadhu:

• Kophaa kee miti: Warri kaanis haala wal fakkaatu mudatu jiru. Doktooronni, teraappiistonni fi gareewwan deggersaa si gargaaruuf qophiidha.
• Dafanii adda baasuun barbaachisaa dha: Guddina daa’ima keessanii irratti harkifannaa yoo argitan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa.
• Wal’aansi mallattoolee to’achuu danda’a: Qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, wal’aansaa fi yaaliiwwan qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuu danda’u.
• Daa’imni hundi adda adda: Mallattoo fi dhiibbaan dhibee kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Doktooronni karoora kunuunsa daa’ima keessaniif mijatu akka qopheessitan isin gargaaru.
• Abdii qabaadhaa: Saayinsii yaalaa guddachaa waan jiruuf qorannoon haaraan gaggeeffamaa jira, kanaaf yaada gaarii qabaachuun barbaachisaadha.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mucaa keessaniif jaalala, kunuunsaa fi kunuunsa fayyaa sirrii ta’e kennuudha.

` Rett Syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba niwurooloojikaalaa, guddina daa’imaa, jiini MECP2, harkifannaa guddinaa